人类遗传病公开课课件

人类遗传病公开课课件第1页，课件共39页，创作于2023年2月第2页，课件共39页，创作于2023年2月一、常见遗传病的类型：遗传病的概念由于遗传物质改变引起的人类疾病染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病第3页，课件共39页，创作于2023年2月（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。显性常显：X显：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

隐性常隐：X隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良Y染色体：男性外耳道多毛症第4页，课件共39页，创作于2023年2月概念：

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病

目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。第5页，课件共39页，创作于2023年2月（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合症由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良常染色体数量变异常染色体结构变异第6页，课件共39页，创作于2023年2月

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常

（7）性腺发育不良G.性染色体异常第7页，课件共39页，创作于2023年2月在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是A．21三体综合症B．原发性高血压C．软骨发育不良D．苯丙酮尿症A第8页，课件共39页，创作于2023年2月

受一对基因控制的遗传病是

A．抗VD

佝偻病

B．先天性愚型

C．青少年型糖尿病

D．猫叫综合症A第9页，课件共39页，创作于2023年2月双亲性状调查的家庭个体子女总人数子女高度近视人数男女双亲均正常711973632一方正常，一方高度近视92668双方高度近视41257总计842354747在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是A.常显B.X显C.常隐D.X隐C第10页，课件共39页，创作于2023年2月遗传病对人类的危害

危害人类健康，降低人口素质；

给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；

某些精神病患者给社会治安带来危害。第11页，课件共39页，创作于2023年2月优生优生的措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段）提倡适龄生育进行产前诊断第12页，课件共39页，创作于2023年2月遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率遗传咨询（主要手段）第13页，课件共39页，创作于2023年2月一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育

B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩

D只生女孩有疑问向你咨询C第14页，课件共39页，创作于2023年2月产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。第15页，课件共39页，创作于2023年2月

科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少

但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。禁止近亲结婚

第16页，课件共39页，创作于2023年2月祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第17页，课件共39页，创作于2023年2月

生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）第18页，课件共39页，创作于2023年2月曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。第19页，课件共39页，创作于2023年2月母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳提倡“适龄生育”第20页，课件共39页，创作于2023年2月人类基因组计划(HGP)目的：测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息.测定染色体：22条常染色体＋X＋Y1999年9月中国负责全部序列的１％的测序任务。2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。第21页，课件共39页，创作于2023年2月“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体结构变异疾病D．性染色体结构变异疾病唇裂和性腺发育不良症分别属于（）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传

B．多基因遗传病和性染色体遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB第22页，课件共39页，创作于2023年2月人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC第23页，课件共39页，创作于2023年2月

下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传

C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B第24页，课件共39页，创作于2023年2月我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是()A．近亲结婚必然使后代患遗传病B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C．近亲结婚违反社会的伦理道德D．人类遗传病都是由隐性基因控制的B第25页，课件共39页，创作于2023年2月并指、多指

多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。常染色体显性遗传病患病个体基因型：AAAa第26页，课件共39页，创作于2023年2月软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病---常染色体显性病患病个体基因型：AAAa第27页，课件共39页，创作于2023年2月常染色体显性遗传病遗传特点:家族中男女发病概率基本相等有中生无，不病为女性。写出1、2、3、4号的基因型（用A、a表示）1234aaAaAaAa\AA第28页，课件共39页，创作于2023年2月抗维生素D佝偻病

是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病患病个体基因型：XDY、XDXD、XDXd第29页，课件共39页，创作于2023年2月X染色体显性遗传病判断方法:有中生无女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者写出5、6、8号的基因型（用D、d表示）XDYXdYXDXd第30页，课件共39页，创作于2023年2月Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病第31页，课件共39页，创作于2023年2月白化病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症患病个体基因型：

aa第32页，课件共39页，创作于2023年2月

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病第33页，课件共39页，创作于2023年2月苯丙酮尿症PP或Pp（正常）pp（患者）合成苯丙氨酸羟化酶不能合成苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。第34页，课件共39页，创作于2023年2月常染色体隐性遗传病判断方法:家族中男女发病概率基本相等无中生有，生女患病。写出1、2、3、7号的基因型（用A、a表示）aaAaAaAa第35页，课件共39页，创作于2023年2月进行性肌营养不良（假肥大型）

一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X染色体隐性遗传病患病个体基因型：

XaYXaXa第36页，课件共39页，创作于2023年2月X染色体隐性遗传病遗传