2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题集锦含答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题集锦加答案（图片大小可自由调整）题型一二三四五六七总分得分第1卷一.参考题库(共30题)1.以下哪项不是精神分裂症临床特征A、意志活动减退B、智力障碍C、言行怪异D、缺乏自知力2.线粒体疾病的遗传符合孟德尔遗传定律。（章节：第七章难度：3）3.1990年到2004年HGP的重点在于研究人类基因组的结构，属于结构基因组学，这一阶段最主要的任务是完成以下哪些图谱？A、转录图B、遗传图C、物理图D、序列图E、比较图4.以下能引起DNA碱基发生烷基化修饰的是A、电离辐射B、紫外线C、亚硝酸盐D、甲醛5.血红蛋白Bart胎儿水肿综合症的基因型为A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA6.什么是分子病？分子病包括哪些类型（至少举出三种）？7.低磷酸盐血症性佝偻病属于以下哪种类型的遗传病A、XRB、XDC、ARD、Y连锁8.下列不符合数量性状的变异特点的是A、一个群体性状变异曲线是连续的B、分布近似于正态曲线C、一个群体性状变异曲线是不连续的D、一对性状间无质的差异9.染色体数目畸变中属于整倍体改变的有A、三体型B、二倍体C、三倍体D、四倍体E、缺体型10.正常男子的体细胞内检测不到X小体。（章节：第八章难度：2）11.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失12.患儿，女，出生时头发黑，以后逐渐由黑变黄变淡。走路步伐小，胆小，智力发育明显落后于同龄儿，尿液中出现特殊异味，于1岁3个月时来院就诊。查体，头发蛋黄，皮肤浅白，智力发育明显落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。实验检查：尿液苯丙氨酸浓度为25.8mg/dl，FeCl、2,4二硝基苯肼试验均呈强阳性。该病是主要是由于相关酶缺乏导致（）引起的。A、旁路产物蓄积B、底物蓄积C、副产物缺乏D、产物缺乏13.现代医学遗传将遗传病分为哪几种类型？14.致病基因在1~22号染色体上，在隐性纯合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）15.根据着丝粒在染色体上的位置，染色体可分为哪几种，人类没有其中哪种染色体？16.女性的X染色体会出现一条X染色体失活的现象。（章节：第八章难度：2）17.Huntington病是一种有动态突变引起的常染色体显性遗传病。（章节：第四章难度：2）18.按照ISCN的标准系统，2q21表示A、2号染色体短臂21区B、2号染色体短臂21带C、2号染色体长臂，2区，1带D、2号染色体长臂21带19.单拷贝序列一般是A、长散在核元件B、卫星DNAC、编码DNAD、短散在核元件20.以下属于多基因遗传病的是A、高血压B、着色性干皮症C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症21.传染性疾病发病会受什么因素的影响A、仅受环境因素影响B、以环境因素影响为主，遗传因素为辅C、以遗传因素影响为主，环境因素为辅D、遗传因素构成发病背景，环境原因作为诱因22.α珠蛋白基因位于（）号染色体上A、XB、9C、11D、1623.下列人类细胞中哪些具有只23条染色体A、次级卵母细胞B、精原细胞C、卵细胞D、次级精母细胞E、初级卵母细胞24.可能导致患儿智力低下的遗传病A、镰状细胞贫血B、白化病C、苯丙酮尿症D、家族性黑蒙性痴呆E、Down综合征25.RAS基因产物是一种A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B、生长因子C、酪氨酸蛋白激酶D、GTP酶26.大多数肿瘤是体细胞遗传病，发病是遗传因素与环境因素共同作用的结果。（章节：第十六章难度：1）27.所有线粒体病都是母系遗传。（章节：第十二章难度：2）28.遗传学的第三代遗传标志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、卫星DNA29.镰形细胞贫血是由于点突变导致的。（章节：第十章难度：2）30.某人的体细胞检测到2个X小体，说明此人体细胞内有()条X染色体。第1卷参考答案一.参考题库1.正确答案:B2.正确答案:错误3.正确答案:B,C,A,D4.正确答案:D5.正确答案:B6.正确答案:分子病是有遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病7.正确答案:B8.正确答案:C9.正确答案:C,D10.正确答案:正确11.正确答案:C12.正确答案:A13.正确答案:1、单基因遗传病；2、多基因遗传病；3、线粒体遗传病；4、染色体遗传病；5、体细胞遗传病14.正确答案:常染色体隐性15.正确答案:可分为：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝粒染色体，人类没有端着丝粒染色体16.正确答案:正确17.正确答案:正确18.正确答案:C19.正确答案:C20.正确答案:A21.正确答案:B22.正确答案:D23.正确答案:A,C,D24.正确答案:C,D,E25.正确答案:D26.正确答案:正确27.正确答案:错误28.正确答案:C29.正确答案:正确30.正确答案:3第2卷一.参考题库(共30题)1.真核细胞染色体的化学组成是A、非组蛋白B、RNAC、组蛋白D、DNAE、纤维素2.多基因遗传病患者亲属的再发风险率与以下哪些因素有关A、患者畸形或疾病严重程度B、亲属级别C、亲属中受累人数D、如果该疾病群体发病率存在性别差异，则还与性别有关E、发病阈值3.线粒体遗传遵循孟德尔遗传规律。（章节：第七章难度：1）4.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的女儿患病的风险是A、100%B、50%C、25%D、75%5.什么是多基因疾病的发病阈值？由发病阈值为界限，可将人体状态分为哪两种？6.关于多基因遗传病，下列说法错误的是A、符合数量性状B、基因的遗传符合孟德尔遗传定律C、性状的遗传符合孟德尔遗传定律D、精神分裂症属于多基因遗传病7.SNP即（）是指基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性8.精神分裂症的复发风险与下列哪些因素无关A、与患者的亲缘关系远近B、家庭成员数C、病情严重程度D、近亲结婚9.关于原发性高血压，说法错误的是A、以动脉压升高为主要特征B、属于单基因遗传病C、90%的高血压患者属于原发性高血压D、具有很强的遗传异质性10.遗传病的症状前诊断的可靠方法是（）的分析。11.以下哪种情况子代出现三体症的发病率增高与母亲年龄无关A、精子子形成时减数第一次分裂出现染色体不分离B、受精卵有丝分裂出现染色体不分离C、卵子形成时减数第一次分裂出现染色体不分离D、卵子形成时减数第二次分裂出现染色体不分离E、精子子形成时减数第二次分裂出现染色体不分离12.人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少对？各组包含哪些染色体？13.血红蛋白的α链和非α链合成速度不平衡，其中一种珠蛋白相对过多沉降在红细胞膜上，引起溶血性贫血，是各类地中海贫血的基本发病机理。（章节：第十章难度：3）14.软骨发育不全属于分子病。（章节：第十章难度：2）15.血红蛋白M病的致病原因是A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2+D、Fe3+被还原成Fe2+16.多基因遗传相对单基因遗传区别在于A、患者一级亲属再发风险相同B、遗传基础是主基因C、遗传基础是微效基因D、群体变异曲线呈现双峰或三峰E、群体变异曲线是连续的17.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因18.关于遗传密码说法错误的是()A、遗传密码具有通用性B、遗传密码具有简并性C、64种密码子都可以编码氨基酸D、AUG是起始密码子19.细胞种类的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞增殖20.肿瘤抑制基因都是隐性失活。（章节：第十六章难度：3）21.绒毛取样法在妊娠早期诊断中最为常见，但存在缺点，缺点是A、费用十分高昂B、流产风险高C、需孕期时间长D、绒毛不能培养22.染色体标本制作过程中，加入下列哪种物质抑制纺锤丝，以获得大量分裂中期细胞A、亚甲基二枫B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆萨23.mtDNA中编码mRNA基因的数目为A、13个B、17个C、22个D、2个24.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用A、一般咨询B、产前咨询C、遗传咨询D、产前诊断25.不规则显性是指，杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，这些不表现出显性性状的个体称为（）。26.人没有端着丝粒染色体。（章节：第八章难度：3）27.能引起碱基脱氨基反应的化学因素是（）A、芳香族化合物B、亚硝酸盐C、羟胺D、甲醛28.糖尿病是一种多基因遗传病。（章节：第十一章难度：1）29.HbH病的基因型为A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA30.血友病A的致病基因位于（）染色体上。第2卷参考答案一.参考题库1.正确答案:B,C,A,D2.正确答案:B,C,A,D,E3.正确答案:错误4.正确答案:A5.正确答案:由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度，在一定条件下，代表患病所必需的最低的易患基因的数目。健康或疾病。6.正确答案:C7.正确答案:单核苷酸多态性8.正确答案:B9.正确答案:B10.正确答案:DNA11.正确答案:B,A,D,E12.正确答案:染色体共23对；共分为7组；A组：1~3号；B组：4~5号；C组：6~12、X号；D组：13~15号；E组：16~18号；F组：19~20号；G组：21~22、Y染色体。13.正确答案:正确14.正确答案:正确15.正确答案:B16.正确答案:C,A,E17.正确答案:C18.正确答案:C19.正确答案:C20.正确答案:错误21.正确答案:B22.正确答案:C23.正确答案:A24.正确答案:D25.正确答案:顿挫型26.正确答案:正确27.正确答案:B28.正确答案:正确29.正确答案:C30.正确答案:X第3卷一.参考题库(共30题)1.每一种氨基酸都仅有一个对应的密码子。（章节：第二章难度：1）2.一个男性将X染色体上的某一显性突变基因传给他外孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/23.微卫星DNA属于（）A、短散在重复序列B、中度重复序列C、高度重复序列D、单拷贝序列4.按遗传分类，线粒体遗传病可以分为（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA联合缺陷三类。5.进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发6.细胞遗传学检查即染色体检查，其技术手段包括（）A、染色体核型分析B、荧光原位杂交C、DNA测序D、PCRE、RFLP7.下列属于凝血障碍性疾病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血8.苯丙酮尿症是由苯丙酮酸在体内堆积而对（）产生不良影响A、心肌B、生殖细胞C、骨骼系统D、脑的发育和功能9.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A、性染色质B、常染色质C、兼性异染色质D、专性异染色质10.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A、外祖父母B、外甥C、孙子、孙女D、表兄妹11.先证者是该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员，所以一定位于系谱的最上方。（章节：第四章难度：3）12.以下属于基因编辑技术的是A、反义RAN技术B、RNA干扰技术C、CRISPR/CasD、三链寡核苷酸技术13.多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关A、阈值B、亲属级别C、遗传的瓶颈效应D、家庭中患病成员的多少14.mtDNA是表示A、线粒体DNAB、单一序列C、核DNAD、反转录DNA15.芳香族化合物引起基因突变的原理是A、移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂16.通常情况下，在机体内，酶的正常数量是大大（）（选填：超过/低于）维持机体新陈代谢所必需的数量。17.不存在既能遗传，又能传染的疾病。（章节：绪论难度：3）18.不规则显性是指A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则19.若某人核型为46，XY，i（Xq），表示发生了染色体的A、等臂染色体B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入20.Huntington舞蹈症是由于三核苷酸的重复扩增引起的，这种突变称为（）21.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体A、5B、3C、2D、422.目前认为基因表达调控的主要环节是A、基因的修饰B、转录C、转录后加工D、翻译起始23.由编码一种氨基酸的密码突变成编码另一种氨基酸的密码是A、移码突变B、错义突变C、同义突变D、终止密码突变24.mtDNA点突变导致的疾病的遗传特征是A、发病率有明显性别差异B、交叉遗传C、近亲婚配的子女发病率增高D、母系遗传25.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体