2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年高频考点参考题库专家版答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年高频考点参考题库专家答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共90题)1.遗传咨询的主要步骤包括以下A、准确诊断B、确定遗传方式C、对再发风险进行估计D、提出对策和措施E、随访和扩大咨询2.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是A、β细胞稳定性增高B、脂肪细胞增殖分化失控C、β细胞不能感受血糖值D、阻碍β细胞出现自免疫现象3.夫妻之一为13/13易位携带者，则他们生下健康孩子的几率为A、1/4B、2/3C、1/24.传染性疾病发病会受什么因素的影响A、仅受环境因素影响B、以环境因素影响为主，遗传因素为辅C、以遗传因素影响为主，环境因素为辅D、遗传因素构成发病背景，环境原因作为诱因5.（）突变不改变编码的氨基酸序列。6.在正常情况下，性别决定因子SRY基因位于（）染色体上。7.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体8.视网膜母细胞瘤是A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病9.多巴胺是一种非常重要的神经递质，在多巴胺受体中（）基因被认为是精神分裂症候选基因。10.关于X连锁显性遗传病的遗传特征，下列说法错误的是（）A、致病基因在X染色体上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遗传的特点D、系谱中可见到连续传递现象11.MERRF最常见的突变型是mtDNA编码的（）基因第8344位发生A→G的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA12.以下属于DNA双螺旋结构特点的是()A、通过A-U、G-C进行碱基互补配对B、由两条反向平行的脱氧核苷酸单链构成C、碱基位于双螺旋的外侧构成骨架D、左手螺旋13.夫妻都是AR先天性聋哑患者，女儿表型正常，则最可能的原因是A、不规则显性遗传B、表现度不同C、遗传异质性D、延迟显性遗传14.核酸分子杂交的基本原理是A、DNA修饰B、转录C、DNA复制D、变性与复性15.多基因疾病中的遗传度是A、患者亲属再发风险的高低程度B、遗传因素对性状影响程度C、致病基因的有害程度D、遗传性状的表现程度16.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的7/8~末端的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体17.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A、表现度不同B、延迟显性遗传C、不规则显性遗传D、共显性遗传18.2型糖尿病的遗传特征是A、遗传异质性很强的多基因遗传病B、染色体病C、单基因遗传病D、X连锁显性遗传病19.一对夫妻，妻子头发浓密，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子和女儿出现秃顶的概率一样B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的女儿基本上不会出现秃顶20.染色体结构畸变的基础是A、姐妹染色单体交换B、染色体不分离C、染色体核内复制D、染色体断裂及断裂之后的异常重排21.同义突变是由于密码子存在（）的特点。22.微卫星DNA一般是A、中度重复序列B、编码DNAC、非编码DNAD、假基因23.单基因遗传病可分为分子病和先天性代谢缺陷，请问什么是先天性代谢缺陷？24.甲夫妻生育了一个唇裂患儿，乙夫妻生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是A、甲≥乙B、甲=乙C、乙＞甲D、甲≤乙25.单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌、去其所余和（）的原则进行。26.真核细胞中染色体的基本单位是A、甘油三脂B、核小体C、核苷酸D、葡聚糖链27.SNP即（）是指基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性28.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有A、黑尿症B、胱氨酸尿症C、白化病D、苯丙酮尿症E、G6PD缺乏症29.mtDNA突变率比nDNA高10~20倍，其原因有哪些？30.下列哪种病不是多基因遗传病A、先天愚型B、先天性心脏病C、精神分裂症D、先天性幽门狭窄31.一个患有血友病A的男人和一个表型正常的女人结婚，生育一个表型正常的女儿，这个女儿是携带者的可能性是A、1B、1/2C、1/4D、2/332.试述基因诊断的特点？并举出至少3中基因诊断方法。33.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可形成A、超二倍体B、单体型C、三倍体D、三体型34.异染色质是间期细胞核中A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质35.Huntington舞蹈症是由于三核苷酸的重复扩增引起的，这种突变称为（）36.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的诱变剂是A、芳香族化合物B、紫外线C、亚硝酸盐D、电离辐射37.以下那种碱基互补配对是正确的A、T、A配对B、U、C配对C、G、A配对D、C、G配对38.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，第二次减少分裂正常进行，则可形成A、三个异常性细胞B、两个异常性细胞C、一个异常性细胞D、四个异常性细胞39.多指症患者甲和乙基因型都是Aa杂合子，但甲只有右手手指多出一个指头，而乙双手双脚都多出了2个以上的指（趾）头，这是由于两人相关基因的（）不同导致的。40.血红蛋白Bart胎儿水肿综合症的基因型为A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA41.常见的mtDNA的大片段重组是A、双着丝粒染色体B、易位C、重复D、缺失42.下列疾病不属于多基因遗传病的是A、原发性高血压B、软骨发育不全C、糖尿病D、唇裂43.遗传度是A、遗传病发病率的高低B、遗传性状的异质性C、遗传因素对性状影响程度D、在多基因疾病形成中，遗传因素的贡献大小44.试比较单体型和单倍体，三体型和三倍体？45.某种人类肿瘤细胞染色体数目为56条，称为A、单倍体B、多倍体C、亚二倍体D、超二倍体46.假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正称之为A、基因突变B、基因增强C、基因修复D、基因抑制47.一个患红绿色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的儿子风险有多大A、1B、1/2C、1/4D、2/348.作为以遗传因素为主要发病因素的遗传病，在临床上有许多特点。这些特点有哪些？49.组成血红蛋白的亚基有几个。A、1B、2C、3D、450.属于静态突变的疾病有A、半乳糖血症B、脆性X综合征C、眼皮肤白化病Ⅰ型D、Huntington舞蹈病E、血友病A51.人类细胞中，一共有多少条常染色体。（）A、44B、22C、23D、4652.单基因遗传病53.线粒体疾病受线粒体基因组和（）两套遗传系统共同调控。54.在DNA链中，碱基T应该和哪种碱基配对。A、AB、UC、GD、T55.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越（）。56.DMD是一种A、Y连锁的遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、常染色体显性遗传病D、X连锁的现行遗传病57.导致基因突变的诱变剂包括A、物理因素B、化学因素C、生物因素D、遗传因素E、以上都对58.Down综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)59.下列为正常女性的染色体核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXY60.多基因疾病的易患性61.关于遗传密码说法错误的是()A、遗传密码具有通用性B、遗传密码具有简并性C、64种密码子都可以编码氨基酸D、AUG是起始密码子62.患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为：A、X脆性部位编码区发生片段缺失B、X脆性部位非编码区三核苷酸重复扩增C、X脆性部位非编码区发生片段缺失D、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增63.（）指酶一件事件的联合概率除以各事件联合概率之和。64.细胞数量的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞凋亡65.按照ISCN的标准系统，2q21表示A、2号染色体短臂21区B、2号染色体短臂21带C、2号染色体长臂，2区，1带D、2号染色体长臂21带66.不规则显性是指A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则67.属于珠蛋白合成障碍性贫血的疾病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血68.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（）。69.下列为假基因是A、γB、δC、βD、ψβ70.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者的同胞发病概率最可能为？A、2/3B、1/4C、1/271.遗传密码表中的遗传密码是以以下那种分子的5'→3'方向的碱基三联体表示A、cDNAB、tRNAC、rRNAD、mRNA72.染色质和染色体的关系是A、不同物质在细胞的某一时期具有相同的存在形式B、同一物质在细胞的同一时期的不同表现C、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式D、同一物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式73.当多基因遗传病发病率有性别差异时()A、发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低B、发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高C、发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高D、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低E、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高74.基因的功能产物是()A、蛋白质和RNAB、都是RNAC、都是脂类D、都是蛋白质75.什么叫基因突变？基因突变可能会产生哪些后果？76.Turner综合征的发病原因是A、常染色体结构异常B、常染色体上的基因突变C、性染色体数目畸变D、性染色体上的基因突变77.癌基因根据其来源不同可分为（）癌基因和细胞癌基因。78.以下与线粒体功能障碍有关的疾病有A、镰状细胞贫血B、肿瘤C、帕金森病D、红绿色盲E、衰老79.单体型80.患儿，男，56天，因全身皮肤黄染而入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.8kg，出生无缺氧窒息史。生后第3天出现皮肤黏膜黄染，渐加重，生后纯母乳喂养，喂养开始后即发现大便稀，6~8次/天，时有呕吐。体检：全身皮肤黏膜黄染，心肺无异常，肝肋下6cm，剑下4cm，质中等。脾不大，神经系统无异常。查血象正常。尿色偏黄，尿常规示尿蛋白（+），尿胆红素（+），尿样进行遗传性代谢病检测，结果呈现半乳糖明显升高。关于患儿所患病以下说法错误的是A、该病为单基因疾病B、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的C、患儿无法代谢乳糖，但可以代谢半乳糖D、致病基因位于常染色体上81.广义的突变82.以下不属于真核基因转录后加工的是A、外显子拼接B、3’端加尾C、形成RNA双链D、内含子剪切83.Wilms瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失84.下列疾病属于单基因遗传病的有A、高血压B、镰状细胞贫血症C、β-地中海贫血D、精神分裂症E、外耳道多毛症85.以下哪些情况会导致线粒体功能发生障碍A、mtDNA点突变B、mtDNA发生大片段缺失C、编码线粒体蛋白的nDNA突变D、nDNA编码的线粒体蛋白转运障碍E、mtDNA数量减少86.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A、某一个个体发病遗传因素的作用越大B、完全是环境因素的作用C、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小D、主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小87.HbH病的基因型为A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA88.一对正常的夫妇生育了一个患血友病的儿子，他们再生育一个患病女儿的可能性是A、1/2B、1/4C、2/389.血友病A属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR90.遗传咨询的第一步，也是最基本的一步是A、准确诊断B、确定遗传方式C、对再发风险进行估计D、提出对策和措施第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:A,B,C,D,E2.正确答案:C3.正确答案:D4.正确答案:B5.正确答案:同义6.正确答案:Y7.正确答案:C8.正确答案:A9.正确答案:DRD10.正确答案:B11.正确答案:C12.正确答案:B13.正确答案:C14.正确答案:D15.正确答案:B16.正确答案:B17.正确答案:D18.正确答案:A19.正确答案:D20.正确答案:D21.正确答案:简并性22.正确答案:C23.正确答案:也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病24.正确答案:C25.正确答案:补其所缺26.正确答案:B27.正确答案:单核苷酸多态性28.正确答案:C,A,D29.正确答案:1.mtDNA中基因排列紧凑，任何mtDNA的突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；2.mtDNA是裸露的分子，缺乏保护；3.mtDNA位于线粒体内膜附近，极易受氧化损伤；4.mtDNA复制频率较高，复制时不对称。5.缺乏有效的DNA损伤修复能力。30.正确答案:A31.正确答案:A32.正确答案:特点：特异性强；灵敏度高；应用广泛；获得便利。方法：PCR、RFLP、DNA芯片、DNA测序。33.正确答案:B34.正确答案:B35.正确答案:动态突变36.正确答案:B37.正确答案:D38.正确答案:D39.正确答案:表现度40.正确答案:B41.正确答案:D42.正确答案:B43.正确答案:D44.正确答案:单体型：在体细胞中某对染色体少了一条染色体（2n-1）；单倍体：只含一个染色体组的细胞或个体；三体型：某对染色体多了一条（2n+1），人的细胞内染色体数目为47；三倍体：三个染色体组的细胞或个体。45.正确答案:D46.正确答案:C47.正确答案:A48.正确答案:1.遗传病以“垂直方式”传播；2.数量