上学期唐氏综合征苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症教案

右江民族医学院案至2012课程名称：儿科学任课教师：潘红飞职 称：教授授课专业及层：08临本7-10班、全科、心理合班授课类型： 理论课授课日期：20XX年10月18、1日课：： 年 月 日2体综合症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症：80钟：询Unertndthecytogeneticsadthegeneiccounselingftrisomy21syndrome防Mastertheciiclmanifettos，diagnosisandpreventionoftrisomy21syndrome断Undrtndtedifrnildinoisoftrisomy21syndrome（四）了解发制UndesadtheetiologyandthemcansmofPU握现断MastrtheclnclmaniettinsandtedianoisofU（六）了症断UndesadtedifrnaldanssofU因Tounderstandeetiologyfelhypothyroidism断Toareilasdessofcneilhypothyroidism疗Toretfolhypothyroidism：断Theclnclmaiettosandtedigossoftrisomy21syndrome苯丙酮尿症临床表现和诊断ThecliialmaiettosandthedigoisofU断ecnalmaisaisadthedinssfcngntlhypothyroidism，especiallytheearlydigoi.疗Thetamntofogntlhypothyroidism：断heldiagnossoftrisomy1syndromeadcnentlhypothyroidism查体Multi-mediamixsystemr.六、自学内容e七、相关学科知识生理学、生物化physiologybiochemistry八、教学法启发式教学heuristicslecyure九讲内容要要求时间配唐氏综症（30钟）例Cerpot--示病例照---分钟遗传性疾病概--入综---钟ofeeicdsss---分钟TeMolclrBaisofGnecDisres;hemnemej;TeincdneofgeetcdiessIrdconof 1Tedefntonandteinieneof21二唐氏合的传essfioftrisomy21syndrome----示讲------分钟d1nMscm（三）临床表--显照片、图讲---分钟TeclnclmaiettosPtintwihchrctrsicfcesadchaatritcPtentwthsoingofmetlreposvnesPtetwithrtrainofgrwthaddeelpetPetihneal（四）辅助检--钟1.染色分hoe标准型占95；核型4X+21或4X+21.易位型占2.5；核型4X（4X-14+14q21）(.嵌和型2.分子细胞遗传学实leulartests五诊与诊gsdilgs-21.染核检查2.鉴别诊断症（）疗与tandPrevention----3钟genticcounelng-----结复本课主1：-习片）苯丙酮尿症（22分）例Casereport----1钟（一）概--2分钟ItdcinThedefniinandtheincdeceofU二因病--示讲---钟1.病因与发病机Theandthemechanism(1)典型P由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-化酶(2)B乏型P缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶2.病理三临表llnin-病照、示---分钟1NervousreadaionisthemostchaaceisicofPKU2Appearance:Theurneadsweatoftesepatswh“os-”.3Theuineandswatofthsepatietsihmoue”.四辅检与xiyemntnanddiagnosis---示照、图示--钟一Thenentlscenigrotn-utretstof PU.ThelveliselvtdinpaintwihPKU.（五）3钟Oeteinissae,erinfinedtis1。2苯丙氨酸饮食（目前美赞臣公司生产的P粉出售）。饮食控制至少需持续到青春期以后。3.非典型性P饮食控制外，应给予H羟色氨酸和L-D治疗。结复本课主1：天甲腺能低Coetlhypothyroidism（28钟）病例报告Presentse-导入题--显示病例照片2分（一）概况---2分TheoutlineofendocrinediseaseThedefinitionandtheincidenceofcongenitalhypothyroid二）病因和发病机制Theetiologyadheeam-4分钟①Deeometldeet:ageeisorfiueofmirton②nondfctfomne③Ttgl④cogeialesos(ae)⑤Maraloie（三）临床表现Theclinicalma-0散发性甲低----Infantsappearnormalatbirth.Theclassicalclinicalfeaturesinclude:prolongedneonataljaundice;feigprbes;cntptn;casefc,lretoge,ubiclhena.At36mots,teclialpcueiseeled:rtrainofdeeomntoftebrinsoigofmenlrsosvns);theelfacefreshse,duladheforhad,aetnge;tespeilstaue.地甲低 状腺肿大（）神经性综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。（）粘液水肿性综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4↓TSH↑。（四）实验室检查Laboratoryexamination---4应用表格--新进展简介① Screeningfor应用表格--新进展简介②HihemT4ll;wHl③Boneagesosossosundreelpd④Deetnof131Iupaerae.（五）断Digoi-2钟Ascoeiliscmnadtretbl,neonatlscreeingisunete.Tetestshowsraisedlevelofstimulatinghormone(althoughsomepatientsshowraisedlevelsofbothTSHandT4).Nenaalsreigisimpotn.1本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要2在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要．实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易诊断（六）鉴别诊断Diffetialdini显示例照片---2钟①Rks②Dwn③Acnrpaa（）治疗和防t d Prevention—举例讲解---3钟1不论器质病因何在，一旦确立立即治疗2对先天性甲状腺发育异常或代谢异常起病者需终身治疗3对下丘脑垂体性甲低者甲状腺治疗从小剂量开始同时给生理需要量皮质激素防止突发性肾上腺皮质功能衰竭4.疑有暂时性甲低者，一般需正规治疗两年后，再停药个月，复查甲状腺功能，若甲状腺功能正常，则可停药。甲状腺素是治疗先天性甲低的最有效药物。结复本课主1：八、参考书目：（一）胡亚美，江载芳诸福棠实用儿科学第版北京：人民卫生出版社，2002（二）Behrmanlie