出生缺陷干预 优质课比赛一等奖

出生缺陷干预

一、出生缺陷的概念出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。

二、出生缺陷的类型

根据出生缺陷的严重程度分为：重大缺陷：需要进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷。轻微缺陷：不需要复杂处理的出生缺陷。

根据出生缺陷的临床特点分为：1.畸形缺陷指胚胎早期由于某种原因造成的身体结构发育异常，是最常见且最严重的出生缺陷。如无脑儿。2.裂解缺陷指胎儿身体某些部位在发育过程中由于某种原因引起的正常组织的损害。如唇裂、腭裂。3.变形缺陷指异常压力作用到胎儿身体的某种部位产生的形态改变。4.发育不良指胎儿身体某部位的某一种组织的发育不良。如成骨不全症。环境因素10%遗传因素25%环境与遗传共同作用65%三、出生缺陷发生的原因常见的出生缺陷1．神经系统缺陷：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪；2．头部器官缺陷：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌；3．心血管系统缺陷：先心病（房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症）完全性大动脉转位、肺动脉狭窄；4.呼吸系统缺陷：先天性鼻、喉、肺的异常。如肺发育不全。5.消化系统缺陷：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁；6．泌尿生殖系统缺陷：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。常见的出生缺陷7．四肢缺陷：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位；8．皮肤缺陷：血管瘤、色素痣；9．腹腔的出生缺陷：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝；10.多系统缺陷：遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、内脏逆位、连体双胎、染色体异常综合征。11.先天代谢缺陷：苯丙酮尿症、糖原累积病、软骨营养障碍。A.

一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.

同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂

神经管畸形无脑儿脊柱裂唇裂腭裂唇裂腭裂多指多趾先天性心脏病肢体畸形A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8周唐氏综合征二、我国出生缺陷现状出生缺陷已成为公共卫生问题1.发病率高，疾病治疗经济负担重根据我国卫生部发布的全国出生缺陷监测结果，全国出生缺陷总发生率约为13.7‰发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%，每年约有100万以上；美国：每年中国：每年

3200例脊柱裂患儿2万例神经管畸形患儿

4-12万先天性心脏病20-60万先天性心脏病

发病率高的前10位出生缺陷先天愚型苯丙酮尿症血友病A假肥大型肌营养不良综合征地中海贫血先天性卵巢发育不全脆性X染色体综合征神经管缺陷先天性睾丸发育不全症先天性心脏病2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因

随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。美国1998中国2002婴儿死亡率为7.2‰

婴儿死亡率为29.2‰

其中出生缺陷占22.0%其中出生缺陷占16.5%居死因第1位居死因第1位出生缺陷现状3.出生缺陷所耗资源极为严重据2001年~2004年统计，出生缺陷的儿童每年的抚育费、医疗费相当繁重：先天愚型——20亿神经管缺陷——2亿先天性心脏病——130亿而每年培养上万个大学生才4~5亿出生缺陷现状无脑儿与脑积水神经管畸形先天性唇腭裂耳畸形脐膨出膀胱外翻尿道下裂短肢畸形联体婴儿马蹄内翻足并指、多指畸形

唐氏综合征（21-三体）苯丙酮尿症进行性肌营养不良软骨发育不全先天性白内障智力低下

孩子是祖国的未来，也是家庭的希望。生育健康聪明的孩子，是每个家庭的殷切期盼。根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，我国目前累计约有3000万个家庭曾经生育过出生缺陷患儿，占到全国家庭总数的近1/10。另有报告显示，我国严重出生缺陷患儿中除30％经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，约30％在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。这就意味着每年将有几十万家庭、近百万人口被卷入到与病残长期相伴的人生痛苦中。出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，导致家庭贫困，而且还要给家庭带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担，严重影响家庭的幸福和谐和生活质量。可见实施出生缺陷干预有着十分重要的现实意义。一、实施出生缺陷干预的意义出生缺陷干预二、实施出生缺陷干预工程要达到的目标及步骤1.实施出生缺陷干预工程的目标，就是要预防和减少遗传病及先天畸形等缺陷的发生，从而提高出生人口的素质。2.工作步骤（1）大力开展宣传教育，普及优生科学知识（2）宣传计划生育、少生优生的好处（3）组织优生咨询服务和技术指导（4）加强环境保护，控制环境污染三、出生缺陷干预工程的方法（一）优生咨询（二）产前诊断

优生咨询一、优生咨询的含义优生咨询是由从事医学遗传的专门人员，医师或计划生育的业务工作者，对遗传病、出生缺陷患者及其亲属提出的有关该病的发病原因，遗传方式，诊断与防治，以及在亲属与子女中再发生此病的风险率等问题予以解答。并就患者及其家属的婚配与生育等问题提出建议和指导，供患者及其亲属参考。开展优生咨询对于减少或避兔严重遗传性疾病或出生缺陷患儿的出生，提倡和实行优生，全面提高人类的遗传素质都具有重要意义。二、优生咨询的目的

1.发现和解决一些具有高危因素的男女青年的生育问题；2.对广大健康咨询者进行宣传教育，创造良好的优生环境，促进和保护胎儿正常发育。三、优生咨询的内容（一）婚前咨询1.禁止结婚：直系血亲和三代以内旁系血亲。男女双方均患有重症智力低下。2.暂缓结婚①法定“指定传染病”②精神分裂症、躁狂抑郁型精神病及其他精神病③重要脏器疾病伴功能不全④生殖器官严重畸形3.不宜生育：①男女任何一方患有某种严重的遗传病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马方综合征，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传性双侧先天性小眼球等。②严重重要脏器疾病，妊娠后可能危及孕妇生命安全（二）孕前咨询目的：指导夫妻双方选择在生育年龄最佳，身体状况最好，以及环境条件最适宜的情况下怀孕。1.选择最佳生育年龄女性最佳生育年龄24-29岁，男性最佳生育年龄25-30岁，2.最佳受孕季节春末夏初夏末秋初3.最佳身心状态（1）应有受孕心理准备（2）建立良好的饮食起居习惯（3）安排好受孕日（4）避开不利受孕时机男女任何一方在患病时不能怀孕。受孕成功需具备的条件

（1）精子的质量、数量和运送（2）成熟的精子和卵子；（3）运送精卵的通道畅通无阻；（4）精卵顺利相遇和受精（5）适合受精卵种植和发育的子宫内环境4、容易受孕的时机按月经周期推算：女子月经周期平均是28天左右。排卵的时间大多在两次月经之间，月经周期的第14－15天。如果月经周期比较准确，则排卵的时间也就比较恒定。通过测基础体温来判断排卵期。在排卵的前五天和后四天是最容易受孕的时间，最好受孕安排在排卵的当天或排卵的前两天。（三）孕期咨询确定怀孕后，孕妇即应到当地优生保健部门进行登记、建卡，接受保健指导。优生保健中心应定期对孕妇进行健康检查并做好保健监护，同时对孕妇提供卫生、营养、心理等方面的咨询和指导等。定期产前检查，发现问题及时处理。有适应证者要在孕早期或孕中期进行产前诊断，若发现胎儿异常可及时终止妊娠。这样可以预防严重妊娠并发症或胎儿发育异常，有利于母婴健康。1.建立最佳的孕期环境（1）保持良好的心态：孕早期，由于早孕反应导致身体的不适；妊娠晚期，由于身子日渐笨重和对分娩的恐惧及担心孩子生下来是否健康等问题，，孕妇容易产生焦虑、恐惧等不良情绪。孕妇心情舒畅，有利于胎儿的生长发育；孕妇焦虑、恐惧，影响胎儿的发育。孕妇学会自我心理调节，善于控制和缓解不良情绪，保持稳定、乐观、良好的心境，以保证胎儿身心健康发展。（2）安排合理的孕期营养孕期合理营养、均衡膳食是保障母婴健康的基础。妊娠早期(怀孕头3个月)胎儿生长较慢，对营养需求量不大，但注意营养要全面。孕中期(怀孕中3个月)胎儿生长发育迅速，各种营养物质的需要量都要增加。膳食要荤素兼备，粗细搭配。孕晚期随着胎儿的不断增大，子宫压迫胃部增加，孕妇往往吃较少的食物就有饱腹感，故应以少食多餐为原则。（3）良好的卫生保健劳逸结合，不抽烟、不喝酒、不吸毒；注意个人生活习惯；定期产前检查2.不利环境因素致畸的预防（1）电离辐射致畸的预防2.不利环境因素致畸的预防（1）电离辐射致畸的预防工农业生产及日常生活中接触的化学物质如铝、铅、汞、尼古丁、酒精、咖啡因等，均是优生的大敌，可能造成胎儿神经系统缺陷。射线可引起胎儿畸形。射线诱变具有累积效应，孕妇一次大剂量或多次小剂量接受一定量的射线，均会诱发胎儿畸变。（2）用药致畸的预防大多数孕妇知道孕期用药可能会导致胎儿畸形，大部分咨询者是在不知道怀孕时用药，担心胎儿畸形、有缺陷而来医院咨询的。胚胎期（3-8周），细胞迅速分裂、分化、发育，形成器官。此期，药物最易干扰胚胎组织细胞正常分化，可能导致胎儿流产、畸形或器官功能缺陷，此期尽可能不用药。因病确需用药者，要让咨询对象明白，在医师的指导下慎重用药。如果在需要药物治疗时拒绝用药，反而会影响胎儿的正常发育。

（3）病毒感染致畸的预防孕早期病毒感染，应终止妊娠孕晚期病毒感染，应排除畸形产前诊断Prenataldiagnosis产前诊断的定义产前诊断〔Prenataldiagnosis〕，又称宫内诊断〔intrauterinediagnosis〕或出生前诊断指出生前应用各种医学科技手段诊断胎儿是否有遗传缺陷的一门学科是在细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合基础上发展起来的一门新学科产前诊断的适应对象1、35岁以上的高龄孕妇2、有不良孕产史的孕妇3、生过有遗传缺陷患儿的孕妇

4、夫妇一方或双方有染色体平衡易位者

5、有遗传性疾病家族史的孕妇

6、夫妇一方或双方为可疑携带者或患者

7、羊水过多或过少者8、孕早期有接触明显致畸因素者9、近亲婚配者

产前诊断技术非介入性手段•

超声影像诊断•

胎儿超声心动图•

磁共振成像•

X线诊断•

宫内感染诊断•羊膜腔造影和胎儿造影术•生物化学测定•细胞遗传学检查•分子细胞学检查介入性手段•羊膜腔穿刺术•绒毛活检术•胎儿镜检查•脐带血穿刺术•

胚胎镜检查

绒毛活检

chorionicvillisampling绒毛活检绒毛活检：孕9～12W10W前——肢端损伤流产率：2%～7%

母体细胞污染（蜕膜细胞）

羊膜腔穿刺术

amniocentesis羊膜腔穿刺术时间：孕16～20周，孕24周应用：a.羊水细胞培养染色体核型分析、基因诊断

b.胎儿血型＋羊水胆红素测定诊断Rh血型不合

c.观察羊水细胞X/Y小体作胎儿性别鉴定

d.测羊水AFP、胆碱脂酶诊断开放性神经管畸形

e.羊水17－OH孕酮诊断胎儿肾上腺性征异常综合征

f.羊水中病原体IgM、IgG检查，诊断宫内感染优点：准确、安全缺点：感染，流产，胎盘血肿和胎儿损伤(<1%)

脐带血穿刺术

cordocentesis脐带血穿刺术时间：孕17～18周开始应用：a.诊断染色体异常、基因异常