第二章-数量遗传学基础-8学时课件

第一节群体遗传学一、基本概念二、基因型频率与基因频率的意义三、Hardy-Weinberg定律四、影响群体遗传结构的主要因素1一、基本概念1.群体(population)广义上讲指在一定时间和空间范围内，具有特定共同特征和特性的个体集合。可以是一个种、亚种、变种、品种、品系或一个地方类群等。孟德尔群体(Mendelianpopulation)个体间有交配的可能性、连续世代间有基因交换的有性繁殖群体。其中的所有基因可看作是一个基因库，各个体共享这一基因库资源，相互间可自由地进行基因交流。2一、基本概念

2.基因型频率（genotypefrequency）定义:群体中某个基因座上的不同基因型的数量的相对比例,取值范围在0~1.特点:设一个基因座有k个等位基因，则在二倍体生物中，基因型的可能种类为k(k+1)/2

设Pi

为第i种基因型的频率，则基因型个体数基因型频率AAD'D=D'/NAaH'H=H'/NaaR'R=R'/NN13一、基本概念3.基因频率（genefrequency）定义:群体中某个基因座（locus）上的不同等位基因（allele）数量的相对比例(0~1)特点:设一个基因座有k个等位基因，它们的频率分别为p1，p2，，pk，则pAi=pAiAi+1/2ΣpAiAj4一、基本概念基因频率的计算等位基因基因座数基因频率A2D'+H'p=(2D'+H')/2Np=D+½Ha2R'+H'q=(2R'+H')/2Nq=R+½H2N11对于1对等位基因来说，常用p表示显性基因频率，用q表示隐性基因频率5例:短角牛毛色的基因型频率与基因频率基因型RRRrrr总计各表型数量红色牛n170红斑色牛n2100白色牛n330n1+n2+n3=N200基因型频率D=n1/N0.35H=n2/N0.50R=n3/N0.15D+H+R=11等位基因Rr总计基因数目（由基因型数目计算）2n1+n22402n3+n21602N400基因频率p=(2n1+n2)/2N=D+1/2H=0.6q=(2n3+n2)/2N=R+1/2H=0.4p+q=11注:决定短角牛毛色性状表现的是两个等位基因，R和r.R

决定红毛色，而r是决定白毛色。6一、基本概念4.基因频率与基因型频率的关系设一个基因座有2

个等位基因A和a，有3种可能的基因型：AA,Aa和aa，则

等位基因

基因型

AaAA

Aaaa

频率

pqDHR7一、基本概念5.随机交配（randommating）定义:在一个有性繁殖的生物群体中，参加配种的雌雄个体间的交配是完全随机的，任一个体与任一异性个体交配的概率相同随机交配基因座:对于某一基因座，如果雌雄性个体所产生的配子是随机组合的，则称该基因座为随机交配基因座随机交配群体是很少见的，但随机交配基因座是常见的81.基本要点⑴在随机交配的大群体中，如果没有其他因素的干扰，则各代等位基因频率保持不变。p0=p1=…=pn，q0=q1=…=qn⑵在任何一个大群体内，不论其基因频率和基因型频率如何，只要一代的随机交配，这个群体1对常染色体基因型频率就可达到平衡。

D1=D2=…=Dn，H1=H2=…=Hn，R1=R2=…=Rn⑶一个群体在平衡状态时,等位基因频率和基因型频率的关系是:D=p2，H=2pq，R=q2二、Hardy-Weinberg平衡定律9例.设一个初始群体(未平衡),其初始基因型频率为:D0=0.6，H0=0.4，R0=0.0，则初始基因频率为

p0=D0+1/2H0=0.6+1/2(0.4)=0.8，q0=R0+1/2H0=0.0+1/2(0.4)=0.2随机交配第一代的基因型频率:D1=p02=0.64，H1=2p0q0=0.32，R1=q02=0.04

则随机交配第一代的基因频率:p1=D1+1/2H1=0.64+1/2(0.32)=0.8，

q1=R1+1/2H1=0.04+1/2(0.32)=0.2随机交配第二代的基因型频率:D2=p12=0.64，H2=2p1q1=0.32，R2=q12=0.04

则随机交配第二代的基因频率:p2=D2+1/2H2=0.64+1/2(0.32)=0.8，

q2=R2+1/2H1=0.04+1/2(0.32)=0.2虽D1≠D0，H1≠

H0，R1≠

R0，但经一代随机交配，

D1=D2，H1=H2，R1=R2；等位基因频率，自始至终保持不变

p0=p1=p2，q0=q1=q2二、Hardy-Weinberg平衡定律10二、Hardy-Weinberg平衡定律2.在平衡状态下基因频率与基因型频率的关系为（常染色体上的基因）或如果只有两个等位基因如果有k个等位基因11二、

Hardy-Weinberg平衡定律3.平衡群体的性质:在二倍体遗传平衡群体中，杂合子（Aa）的频率H=2pq的值永远不会超过0.5（p=q=1/2）。杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根的2倍，即:H=2√DR∴若H＞1/2或H/（√DR）≠2，说明不是平衡群体可以作为平衡的一种简单的数学检验。上述公式可以写成：4DR=H212二、Hardy-Weinberg平衡定律平衡状态下基因频率与基因型频率的关系A1A1A2A2A1A2pD/H/Rq1.00.90.80.70.60.50.40.30.20.10134.基因频率的计算⑴无显性或显性不完全时基因型和表型一致⑵完全显性时:例.一随机交配的牛群中，有角牛占98%,无角牛占2%,问无角基因B和有角基因b的基因频率各为多少?

解:因有角性状的个体基因型是bb,故,该群体中有角基因(b)频率为:q=√R=√0.98=0.9899

无角基因(B)的基因频率为:p=1－q=1－0.9899=0.0101⑶等显性的复等位基因二、Hardy-Weinberg平衡定律144.基因频率的计算⑶等显性的复等位基因例.秦川牛血红蛋白的基因有A、B和C3个等位基因，可组成6种基因型，各基因型及频率见下表,求3个等位基因的频率.

解:设A、B、C3个基因频率为p、q、r，AB、AC、BC的频率为H1、H2、H3；AA、BB、CC的频率为D1、D2、D3。

A基因频率：

p=D1+（H1+H2

）/2=0.675+(0.20+0.125)/2=0.8375B基因频率：

q=D2+（H1+H3

）/2=0+(0.20+0)/2=0.10C基因频率：

r=D3+（H2+H3

）/2=0+(0+0.125)/2=0.0625基因型AABBCCABACBC总计测定头数基因型频率270.675000080.2050.12500401155.群体遗传平衡的条件在谈到遗传平衡定律时提到的和隐含的主要条件有：随机交配；大群体；无突变；无选择；无其它基因掺入(最主要的迁移)；对一个基因座位而言。群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构的变化及其对生物进化的作用。16三、影响群体遗传结构的主要因素群体有保持其遗传结构稳定的趋势，故要获得遗传改良，必须打破群体平衡。系统因素：包括选择、突变、迁移、交配方式等。此类因素引起的遗传结构变化方向和量都可预测，是可以控制和利用的。非系统因素：主要指由于群体含量太小所导致的随机抽样误差，即遗传漂变作用。17（一）突变1.突变对群体遗传组成的作用：为自然选择提供原始材料；突变能够直接导致群体基因频率改变。2.突变压：突变压(mutation

pressure)：因基因突变而产生的基因频率变化趋势。18（二）选择1.选择定义：群体内个体参与繁殖的机会不均等,从而导致不同个体对后代的贡献不一致。2.选择的分类：自然选择:如个体适应性和生活力的差异、个体繁殖力的不同等。人工选择：对人类有益的基因有更多的机会被保留和扩散,有害的基因被淘汰19（三）迁移迁移:不同群体间由于个体转移引起的基因流动过程称为~（migration）。可以是单向的，也可以是双向的。育种中的迁移——引种即引入优良基因加快群体的遗传改良，来提高育种效率。迁移的效果：因迁移引起群体基因品频率的变化取决于迁移率和两群体间基因频率差异的大小。20（三）迁移迁移的效果——在没有其他因素影响下：

设一群体的基因频率为p0，q0。若从另一群体(基因频率为(pm,

qm

)迁入若干个体，占新群体比例(迁入率)为m，迁入后新群体的基因频率为：

p1=(1-m)p0+mpm

q1=(1-m)q0+mqm.基因频率的改变为：Δp=p1-p0=(1-m)p0+mpm-p0=m(pm-p0);Δq=q1-q0=(1-m)q0+mqm-q0=m(qm-q0).21（四）遗传漂变(又称遗传漂移)遗传漂变

(geneticdrift)：小群体内，由于配子的随机抽样而导致的基因频率在世代间的随机变化称为~.-小群体、非随机交配；保种时保持足够的群体有效含量？遗传漂变的效应：导致群体基因频率波动，进而导致基因型频率出现随机的改变，最终可导致一个基因固定或消失。遗传漂变的特点:遗传漂变没有确定方向，世代群体间基因频率变化是随机的，因此又称为随机遗传漂变(randomgeneticdrift)。遗传漂变可以解释中性突变(无适应能力差异的突变)频率在不同世代群体间的变化。22遗传漂变(又称遗传漂移)23（五）选型交配与近亲交配随机交配是群体遗传平衡的一个重要前提条件，带不同基因的配子随机结合，在无选择时各种基因在世代间同等程度传递。非随机交配也会直接导致或间接加速群体基因与基因型频率改变。非随机交配的主要形式有：选型交配；近亲交配。241.选型交配指有性生殖过程中倾向于在特定基因型之间交配。由于不同基因型产生后代的能力不同，因此导致群体中不同的等位基因传递给后代的能力不同，从而改变群体内基因频率。自然界中某些选型交配的实质就是一种选择作用，表现为生殖竞争能力的选择。252.近亲交配近亲交配导致群体内纯合个体增加、杂合体减少：在选择作用下，基因的选择进度均可大大提高，尤其是隐性不利基因；可见近亲交配是通过加速选择对基因频率的改变而起作用；因此近亲交配也主要是对有选择(适应性)差异的基因才起作用。26（六）遗传重组遗传平衡定律的另一个隐含条件是以二倍体生物、一对等位基因为模式。生物性状往往是多对基因的综合表现，自然选择则是对生物个体性状综合表现进行选择。虽然基因重组并不直接导致群体基因频率改变，但产生丰富的遗传和表型差异为自然选择提供了基础。基因重组的重要性还在于：重组使不同生物个体中的优良变异组合到一起，极大提高生物选择、进化进度，使不同基因可以实现同步进化，而不是单个、依次的进化。27第二节数量性状及其遗传基础性状（trait,character）一个个体的任何可观察或可度量的特征分类质量性状数量性状分类性状28一、性状及其分类质量性状（qualitativetrait）可分为若干截然不同的类型对不同的类型可用文字（形容词）描述变异不受或很少受环境影响表型符合孟德尔遗传规律例：毛色，冠形，角的有无29一、性状及其分类数量性状（quantitativetrait）变异是连续的（多数呈正态或近似正态分布）各种变异用数量表示变异受环境影响表型不符合孟德尔遗传规律例：产奶量，日增重，产蛋量大多数有重要经济意义的性状都是数量性状30一、性状及其分类阈性状定义:是指遗传基础是微效多基因、表型是非连续变异的一类性状，是一类重要的数量性状。表现特点：存在一个“阈”。阈的一侧表现一类性状，阈的另一侧表现另一类性状。如死亡与存活，中间只有一个临界点（阈值，threshold）。31二、数量性状遗传基础（一）微效多基因假说（polygenichypothesis）数量性状是由大量的、效应微小而类似的、并且可加的基因控制，这些基因在世代相传中服从遗传的基本规律，这些基因间一般没有显隐性的区别。此外，数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性状的表现对环境影响相当敏感。

不能通过表型来对影响数量性状的各个基因加以辨别，只能将它们作为一个整体进行研究。32３对基因支配性状时基因型类别的频率分布

二、数量性状遗传基础F2基因型频率分布图3315对基因支配性状时基因型类别的频率分布二、数量性状遗传基础F2基因型频率分布图34（二）数量性状基因座（QTL）定义：控制数量性状的基因是微效多基因，这些基因往往相对集中存在于一个染色体或多个染色体的某一区段——数量性状基因座（quantitativetraitlocus，QTL）。35确定QTL的意义利用分子遗传标记对数量性状基因进行标记辅助选择（marker-assistedselection，MAS）。可将转基因技术用于数量性状的遗传操作。在医学上可用于鉴别多基因控制的遗传疾病，为治疗和改进预防措施提供依据。对QTL基因数目和特性的了解，有助于进一步完善数量遗传学理论，改进育种方法，更深入地了解生物进化的历程。36三、数量性状数学模型(一)性状表型值分解表型值的效应分解。

表型值（P）＝遗传效应（G）＋环境效应（E）

P为个体表现型值(phenotypicvalue)(也即性状观察值)G为个体基因型(效应)值(geneticvalue)，也称遗传效应值E为环境效应值(environmentvalue)，当无基因型与环境互作时，E=e为随机误差(randomerror)符合正态分布N(0,σ2)。37表型值的效应分解举例：假设一个性状受5个座位（loci）控制，每个座位各有2个等位基因，则共有10个基因。假设10个基因的独立基因型值分别为+3.0、-0.6、+0.2、+4.2、-1.4、-2.3、+0.4、-0.1、+0.9、+1.5。求个体该性状的育种值（加性效应值）？A=3.0+(-0.6)+0.2+4.2+(-1.4)+(-2.3)+0.4+(-0.1)+0.9+1.5=+5.8三、数量性状数学模型38(一)

性状表型值分解2.遗传效应分解：

表型值（P）＝遗传效应（G）＋环境效应（E）＝加性效应（A）＋系统环境效应（Es）＋显性效应（D）＋随机环境效应（ER）＋上位效应（I）

三、数量性状数学模型39(一)性状表型值分解2.遗传效应分解：加性效应(A,additiveeffect)：由基因间(等位基因与非等位基因间)累加效应所导致的个体间遗传效应差异；其效应可累加、可遗传；显性效应(D,dominanceeffect)：等位基因间相互作用导致的个体间遗传效应差异；上位效应(I,epitasiseffect)：非等位基因间相互作用所导致的个体间遗传效应差异。因此有：G=A+D+I；P=A+D+I+E.其中，D与I不具有可加性、不可遗传，合称为非加性效应。三、数量性状数学模型P=G+E=A+D+I+E40MN假设控制某一性状的座位（loci）共有2个，M、N座位各有2个等位基因，其独立的基因效应分别是α1、α2、α3、α4。该性状的育种值A为：

A＝独立的基因效应之和＝

α1+α2+α3+α4

＝加性效应之和遗传效应A、D、I的解释：MN等位基因间的互作效应D非等位基因间的互作效应I不可遗传可以遗传三、数量性状数学模型412.遗传效应分解——举例例:假定控制猪体长的基因有5对:A1a1、A2a2、A3a3、A4a4、A5a5。又假定每对基因的作用相等，每个A基因的效应为15cm，每个a基因的效应为8cm.则基因型A1A1a2a2A3A3a4a4A5A5的总数效应为15×6+8×4=122cm,A1A1A2A2A3A3A4A4A5A5为150cm等，即加性效应。上例中，A1A1a2a2的总效应是46cm，但A1a1A2a2同样是