大二春季学期医学遗传学思考题_第1页
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文档简介

思考题名词解释:

Molecular

Disease、Inborn

Errors

ofMetabolism、hemoglobinopathy

、Abnormalhemoglobinopathy

、Thalassemia举例说明血红蛋白病发生的分子机制（珠蛋白基因突变的类型）。说明地中海贫血的发生机制及其特点。以镰形细胞贫血症为例，简述分子病的发病机制。举例说明先天性代谢病的发病机制。ThinkExplainterms:Ph

chromosome,proto-oncogenes,

oncogenes

,tumor

suppressor

genes,

Knudson

Hypothesis,Multistep

modelAnswer

questions:What

is

proto-oncogenes

?

How

are

proto-oncogenes

Activated?Describe

the

differences

betweenoncogenes

and

tumor

suppressor

genes.Describe

the

multistage

process

ofcarcinogenesis思考题名词解释:pedigree

analysis;

karyotype

analysis;

FISH;

molecularhybridization;

probes;

polymerase

chain

reaction;

DNA

sequencing;gene

chip;

Presymptomatic

diagnosis;

Newborn

screening;

prenataldiagnosis;问答题:什么是基因诊断?基因诊断的基本技术有哪些?聚合酶链反应技术的基本原理是什么？说明该技术在基因诊断中的应用.说明分子杂交技术的基本原理.什么是临症诊断?遗传病的临症诊断主要方法有哪些？什么是产前诊断?产前诊断的主要方法有哪些？产前诊断的取材方法有哪些？思考题一，名词解释:gene

therapy

，

Gene

correction

,

Gene

augmentation

,RNA

interference二，问答题：传统的遗传病治疗方法包括哪几个方面？各有什么优缺点？什么是基因治疗？它的策略，种类，技术方法是什么？简述体细胞基因治疗的基本过程，以ex

vivo为例。基因转移有哪些方法？谈谈你对肿瘤基因治疗的认识。思考题一、名词解释：Genetic

counseling，

Newborn

Screening，genetic

carrier，二、问答题：预防遗传病采取的措施有哪些？什么是新生儿

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