第五章第3节人类遗传病课件

生物必修二：遗传与进化第五章第3节人类遗传病酒泉市肃州中学1.SARS

2.艾滋病3.白化病4.红绿色盲5.乙型肝炎6.血友病一、下列哪些病是遗传病？二、什么是人类遗传病？人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。考考你人类遗传病类型一、单基因遗传病二、多基因遗传病三、染色体异常遗传病发现问题提出假设设计实验进行实验科学探究的过程探究人类的单基因遗传病（一）得出结论探究方法和探究内容探究的方法？探究的内容绘制出家族的遗传图谱调查法---调查患者家族的发病情况基因的显隐性；基因的位置问题的发现资料1苯丙酮尿症在一次人口普查中，调查人员发现了某农村一个家庭中，父母正常，2个儿子均患病，表现为智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：提出假设父母正常，儿子有病苯丙酮尿症基因为隐性，位于常染色体基因为隐性，位于X染色体假设1：假设2：?验证假设结果分析；得出结论无中生有,女病儿子可不病外祖母Ⅰ祖母ⅡⅢ祖父外祖父父亲母亲基因为隐性，且位于常染色体问题的发现资料2并指06年大连晚报刊登了金州有个刘奶奶是并指，结果在这个家庭的儿子、女儿还有外孙、外孙女共有六个并指。刘奶奶Ⅰ12Ⅱ123456Ⅲ12345678910调查统计—分析推理--得出结论结论：基因为显性位于常染色体?问题的发现资料3进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，寿命较短进行性肌营养不良

调查分析-提出假设-判断推理-得出结论1基因为隐性位于常染色体2基因为隐性位于X染色体3基因为显性位于常染色体4基因为显性位于x染色体2基因为隐性位于X染色体无中生有，母病子必病、男多于女。问题的发现资料4

抗维生素D佝偻病是由于患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。

类比推理--得出结论结论：基因为显性位于X染色体Ⅰ12Ⅱ123456Ⅲ12345678910?Ⅰ12Ⅱ123456Ⅲ12345678910基因检测—验证推理基因:D和d结论：基因为显性位于X染色体XDY×XDXdXdYXdXdXDXdⅡ-1Ⅲ-1Ⅲ-2Ⅲ-3Ⅲ-4Ⅱ-2XDXd正常患病患病正常患病患病父病女必病，女多于男知识迁移与应用若你是遗传咨询师，如何帮助下列有遗传病史的家庭排忧解难？案例1：维多利亚女王的儿子均是血友病，她的女儿正常，嫁给了一个正常的俄国人，这对夫妇要生孩子，你给他什么样的建议？怀孕后做早期诊断，生女孩就一定不会有病；应用案例2：另一对夫妇，已知男性患抗VD佝偻病，女性正常。你如何指导他们生什么样的孩子？怀孕后做早期检测，生男孩案例3：一对夫妇正常，男性的父亲是多指，他们担心自己所生的孩子会出现多指，怎样才能帮助他们排忧解难呢？告诉他们，他们的孩子不会患有多指的1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因引起白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良白化病

白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病多基因遗传病唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征猫叫综合征(Cri—du—chatsyndrome，CDCS)是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名，又称为5p一综合征(5p—syndrome)该病较为罕见，须经染色体检查确诊。二.遗传病对人类的危害形势对策我国20%--25%的人患各种遗传病自然流产儿:50%染色体异常新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遗传因素所致15岁以下死亡的儿童:40%由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升形势:除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生对策:三、优生优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。1.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询3.适龄生育4.产前诊断四.优生的措施中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.实例

生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。归纳结论：禁止近亲结婚。近亲：（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。禁止近亲结婚：

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。进行遗传咨询（1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；（2）分析遗传病传递方式，判断类型；（3）推算出后代的再发风险率；（4）提出对策、方法和建议。

生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。

过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。提倡“适龄生育”产前诊断方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。开心的质粒被转染，幸福的模版常复制，快乐的性状多表达，愉快的细胞不凋亡，烦恼的基因全敲除.结束语当你尽了自己的最大努力时，失败也是伟大的，所以不要放弃，坚