小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查_第1页
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小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查？导读本文向您详细介小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查，常用的小儿脊髓性肌萎缩检查项目有哪些以及小儿脊髓性肌萎缩如何诊断鉴别，小儿脊髓性肌萎缩易混淆疾病等方面内容。小儿脊髓性肌萎缩常见检查：常见检查：血清肌酸激酶同工酶（C、肌电图、DDBD前基因检测一、检查：、基因诊断自从S因发现以来，S诊断流程发生了改变，可通过血D析检测S因突变，从而诊断疾病。一旦发现S因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为S应用P制性内切酶方法，进行S因外显子、的缺失检测，可快速诊断儿童型S此外PCR-单体型连锁分析法也是诊断S有效方法三者联合使用可相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的准确率。有学者应用PRP切酶法检测S者基因缺失情况结果显示SMⅠ型和Ⅱ型可通过S因第、外显子的检测进行确诊，方法简便可靠。Ⅲ型患者S因缺失率低，通过检测S因、外显子进行基因诊断时需谨慎。NA因在S病中的作用尚不楚有一究。如果无S因缺失，需作下列一第1页些传统的检查方法以明确诊断。检查方法有血清肌酸磷酸激酶(C测定电生理检查包括神经传导速度(N电图(EG)检测及肌肉活体组织检查。2血清CPKⅠ型正常，Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高，同工酶变化以M为主，随着肌损害的发展而增加，至晚期肌肉萎缩时，C才开始下降，这与肌营养不良不同，后者于婴幼儿期即达到高峰，以后渐降。3肌肉活体组织检查肌肉活体组织检查对确诊S有重要意义其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象各型S不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌群化，晚期可有。肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚达910。%动理(NEM检查可反映S严重程度和进展程度但各型EMG改变相似，包括纤颤电位、复合运动单位动做电位(MVS)时限增加以及干扰相减少纤颤电位及正锐波在各型S可出现，但SMⅠ型更明显。随意运动时，各型S见干扰相减少尤其是Ⅰ型S呈单相在较晚期Ⅲ型S见类似于肌幅。电生理检查N运动传导速度可减慢在Ⅰ型减慢而其他类型正常感觉传导速度正常检测婴儿运动N一定难度，第2页这是因为婴儿的肢体较小且刺激点和记录电极的距离较短检测结果常常是正常传导速度，或有时比预期的传导速度还快。以上是对于小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿脊髓性肌萎缩应该如何鉴别诊断，小儿脊髓性肌萎缩易混淆疾病。小儿脊髓性肌萎缩如何鉴别？：一、鉴别：脊肌萎缩症应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的经。1与肌营养不良鉴别脊肌萎症肌缩异表，肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别。2与肌弛缓型脑性瘫痪鉴别肌弛缓型性瘫应与儿型S鉴别，两者均表现肌张力低下，但前者腱反射存在，常伴受。3其他此外，本病应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CI，P)电。第3页温馨提示：以上内容就是为您介绍的小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查小儿脊髓性肌萎缩如

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