2023年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年重点考题集锦带有答案

（图片大小可自由调整）2023年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年重点考题集锦含答案第1卷一.综合考核题库(共100题)1.（）型糖尿病属于自身免疫性疾病。（章节：第十一章难度：3）2.以下属于线粒体大片段缺失引起的疾病是（章节：第十二章难度：4)A、Leber遗传性神经病B、KSS综合征和CPEOC、MELASD、NARP和Leigh综合征E、MERRF3.以下属于线粒体遗传病的是（章节：绪论难度：2)A、18三体综合症B、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、KSSE、高血压4.微卫星DNA一般是（章节：第二章难度：3)A、中度重复序列B、外显子C、非编码DNAD、假基因E、编码DNA5.核型为46，XX，t（4；6）（q35；q21）表示（章节：第九章难度：3)A、一个女性个体含有缺失型的畸变染色体B、一个女性个体带有易位型的畸变染色体C、一个男性体内发生染色体的易位D、一个男性个体含有缺失型的畸变染色体E、一个女性体内发生了染色体的插入6.多基因遗传病中的高血压分为（）高血压和继发性高血压。（章节：第十一章难度：2）7.单倍体（章节：第九章难度：3）8.下列哪种类型的疾病的遗传方式均遵循孟德尔遗传规律？（）（章节：第四章难度：3)A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病9.以下疾病中可能出现遗传早现现象的是（章节：第四章难度：2)A、血友病AB、白化病C、脊髓小脑共济失调Ⅰ型D、镰形细胞贫血症E、血友病10.携带者（章节：第四章难度：3）11.遗传病的特点包括（章节：绪论，难度：3）A、垂直传播B、患者在家族成员中以一定数量比例出现C、往往具有先天性D、往往具有家族性E、一般没有传染性12.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-14,+t(14q;21q)。孕妇丈夫核型：46,XY；孕妇本人核型：46,XX。患儿所患疾病为？（章节：第十三章难度：4)A、易位型21三体征B、游离型21三体征C、易位型14三体征D、游离型14三体征E、嵌合型14三体征13.患者，女性，22岁,由于本人无月经，外生殖器发育异常，前来求诊，咨询是否可结婚，婚后有无生育。临床检查：阴蒂肥大，呈龟头状，阴道末端与尿道同一开口，第二性征呈女性，乳房发育，腋毛与阴毛均呈女性分布，子宫、卵巢可扪及。剖腹探查后发现左侧为卵睾。核型检查结果为46，XX/46，XY。该患者性别及临床诊断为（章节：第十三章难度：4)A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真两性畸形D、正常男性E、正常女性14.以下哪些疾病表现为母系遗传（章节：第十二章，难度：3）A、MELAS综合征B、MERRFC、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1D、Leber遗传性视神经病E、线粒体DNA耗竭综合征215.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是（章节：第十章难度：3)A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症E、白化病16.（）指酶一件事件的联合概率除以各事件联合概率之和。（章节：第二十章难度：5）17.下列人类细胞中哪些具有只23条染色体（章节：第八章，难度：3）A、次级卵母细胞B、精原细胞C、卵细胞D、次级精母细胞E、初级卵母细胞18.遗传咨询的主要步骤包括以下（章节：第二十章，难度：3）A、准确诊断B、确定遗传方式C、对再发风险进行估计D、提出对策和措施E、随访和扩大咨询19.视网膜母细胞瘤是（章节：绪论难度：3)A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病E、单基因疾病20.目前认为基因表达调控的主要环节是（章节：第二章难度：3)A、基因的修饰B、转录C、转录后加工D、翻译起始E、翻译后加工修饰21.Tay-Sachs病是由于（）代谢异常引起的疾病（章节：第十章难度：4)A、葡糖脑苷脂B、酪氨酸C、GM2神经节苷脂D、半乳糖E、苯丙氨酸22.21/21罗伯逊易位携带者不宜生育。（章节：第十三章难度：3）23.以下属于体细胞遗传病的是（章节：绪论难度：2)A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症E、高血压24.多基因遗传相对单基因遗传区别在于（章节：第五章，难度：4）A、患者一级亲属再发风险相同B、遗传基础是主基因C、遗传基础是微效基因D、群体变异曲线呈现双峰或三峰E、群体变异曲线是连续的25.精神分裂症的遗传度是（章节：第十一章难度：3)A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%E、10%~20%26.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（章节：第十六章难度：3)A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失E、Ph小体27.镰形细胞贫血属于哪种遗传方式的遗传病（章节：第十章难度：3)A、Y连锁遗传病B、XDC、ARD、XRE、AD28.易感性是易患性和环境因素共同影响的。（章节：第五章难度：2）29.根据染色质在细胞间期的螺旋化程度和功能状态不同，染色质可分为常染色质和（）。（章节：第八章难度：2）30.多基因遗传病中的高血压分为（）高血压和原发性高血压。（章节：第十一章难度：3）31.男性性别决定的基因为（）（章节：第十三章难度：2)A、RB1B、p53C、SRYD、MycE、Ras32.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（章节：第九章难度：3)A、重复B、相互易位C、臂间倒位D、缺失E、臂内倒位33.决定女性子宫阴道积水的基因定位于（章节：第四章难度：3)A、常染色体上B、X染色体上C、Y染色体上D、mtDNA上E、RNA上34.除病毒以外绝大多数的生物的遗传物质是（章节：第二章难度：1)A、糖蛋白B、蛋白质C、RNAD、脂蛋白E、DNA35.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕妇丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕妇本人核型：46,XX。患儿的父母非常想想有一个健康的孩子，欲再次生育，以下对他们的建议中最恰当的是（）？（章节：第二十章难度：3)A、产前诊断B、冒险再次生育C、借卵怀胎D、精子库人工辅助生育E、不再生育36.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为（章节：第九章难度：3)A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体E、常染色结构异常37.某些遗传病，在连续几代的传递过程中，发病年龄逐代提前和（或）病情逐代加重的现象称为（）。（章节：第四章难度：3）38.在血红蛋白M病中，发生突变的是以下那种氨基酸的密码子（章节：第十章难度：4)A、AgrB、ThrC、GluD、HisE、Gly39.以下属于抑癌基因的是（章节：第十六章难度：2)A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因E、ras基因40.以下能引起DNA发生移码突变的诱变剂是（章节：第三章难度：4)A、紫外线B、羟胺C、亚硝酸盐D、芳香族化合物E、甲醛41.（）是运用遗传操作技术，纠正或者替代细胞中的缺陷基因，实现功能恢复，从而达到治疗遗传性疾病的目的。（章节：第十九章难度：3）42.患儿，男，5岁。在幼儿园体检时发现血色素偏低而到医院就诊。体格检查：患儿贫血貌，体弱，苍白，双眼距宽，鼻梁扁平，脾脏偏大，有轻度黄疸。实验室检查：血液检查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形红细胞及异形红细胞占14%，RBC脆性试验降低（43%）。经血红蛋白电泳分析有一明显的HbH带。患儿父母的基因型最可能是以下哪种组合？（章节：第十章难度：3)A、-α/αα和--/ααB、αα/αα和--/--C、αα/αα和--/-αD、-α/αα和--/--E、αα/αα和--/αα43.假二倍体（章节：第九章难度：3）44.亲缘系数（章节：第四章难度：3）45.有一个患者呈现智力低下、毛发黄、汗液和尿液有腐臭味，经诊断为典型的苯丙酮尿症患者，请问该疾病的遗传方式是什么，有哪些遗传的特征？46.细胞遗传学检查即染色体检查，其技术手段包括（）（章节：第十八章，难度：5）A、染色体核型分析B、荧光原位杂交C、DNA测序D、PCRE、RFLP47.异染色质分为（）异染色质和结构异染色质。（章节：第八章难度：4）48.传染性疾病发病会受什么因素的影响（章节：绪论难度：1)A、仅受环境因素影响B、以环境因素影响为主，遗传因素为辅C、以遗传因素影响为主，环境因素为辅D、遗传因素构成发病背景，环境原因作为诱因E、仅受遗传因素控制49.从广义来说，人类基因组是人体所有遗传信息的总和，包括（）（章节：第二章难度：2)A、核基因组和线粒体基因组B、线粒体基因组C、叶绿体基因组D、.核基因组E、核基因组和叶绿体基因组50.线粒体脑肌病除了影响中枢神经系统和肌肉系统，还会累及其它多系统。（章节：第十二章难度：3）51.下列为正常女性的染色体核型是（章节：第八章难度：2)A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXYE、46，XY52.mtDNA突变率较nDNA高的原因是（章节：第七章，难度：3）A、易发生断裂B、缺乏有效的修复能力C、基因排列紧凑D、缺乏组蛋白保护E、所处的环境自由基含量高53.利用可见光对紫外线诱导形成的嘧啶二聚体进行的修复为（章节：第三章难度：3)A、SOS紧急修复B、切除修复C、光修复D、重组修复E、错配修复54.人体细胞中，唯一含有DNA的细胞器是（章节：第七章难度：1)A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体E、高尔基体55.中心法则中，遗传信息的流向不包括（章节：第二章难度：3)A、RNA→DNAB、RNA→RNAC、RNA→蛋白质D、蛋白质→蛋白质E、DNA→RNA56.关于X染色体失活的假说正确的是（）（章节：第八章，难度：3）A、发生在胚胎发育早期B、随机发生C、完全的D、永久的E、克隆式繁殖57.由mtDNA数目减少引起的线粒体病属于狭义上的线粒体病。（章节：第十二章难度：3）58.可能导致患儿智力低下的遗传病（章节：第十章，难度：5）A、镰状细胞贫血B、白化病C、苯丙酮尿症D、家族性黑蒙性痴呆E、Down综合征59.遗传方式是父传子，子传孙全男性遗传的遗传病是（章节：第四章难度：1)A、常染色体显性遗传B、X染色体连锁隐性遗传病C、X染色体连锁显性遗传病D、Y染色体连锁遗传病E、常染色体遗传病60.mtDNA中含有（章节：第七章难度：4)A、高度重复序列B、内含子C、大量调控序列D、微卫星序列E、37个基因61.引起染色体畸变的原因通常包括：化学因素、物理因素、母亲年龄和（）。（章节：第九章难度：2）62.细胞内遗传物质的结构和功能单位是（）（章节：第二章难度：2)A、脂类B、蛋白质C、多糖D、基因E、纤维素63.导致基因突变的诱变剂包括（章节：第三章，难度：3）A、物理因素B、化学因素C、生物因素D、遗传因素E、以上都对64.基因表达包括以下过程：①复制②转录③逆转录④翻译（章节：第二章难度：3)A、①＋②B、①＋③C、②＋④D、③＋④E、②＋③65.家系调查的最主要目的是（章节：第十八章难度：2)A、了解疾病的体征B、收集病例C、了解医治效果D、了解疾病的遗传方式E、了解发病人数66.以下是Huntington舞蹈症的特征是（）（章节：第四章，难度：4）A、遗传早现B、延迟显性C、静态突变D、动态突变E、遗传印记67.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（章节：第十章难度：2)A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症E、白化病68.典型的Down综合征的发病原因是由于染色体发生了哪种改变。（）（章节：第十三章难度：2)A、亚二倍体B、单倍体C、三体型D、三倍体E、单体型69.以下不属于真核基因转录后加工的是（章节：第二章难度：1)A、外显子拼接B、3’端加尾C、形成RNA双链D、内含子剪切E、5'端加帽70.进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1的遗传方式是（章节：第十二章难度：3)A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发E、孟德尔遗传71.下列疾病不属于多基因遗传病的是（章节：第五章难度：1)A、原发性高血压B、软骨发育不全C、糖尿病D、唇裂E、精神分裂症72.人类的MN血型的遗传方式为（）（章节：第四章难度：3)A、共显性遗传B、不规则显性遗传C、延迟显性遗传D、完全显性遗传E、从性遗传73.以下关于线粒体转录正确的是（章节：第七章难度：4)A、重链和轻链不同时转录B、轻链的先转录C、重链先转录D、重链和轻链同时转录E、重链比轻链先转录2/3个环74.与nDNA相比mtDNA突变修复能力（章节：第七章难度：3)A、有些细胞强有些部位弱B、大致相同C、非常强D、几乎没有E、非常弱75.真核细胞中染色体主要由（）组成（章节：第八章难度：2)A、RNA和珠蛋白B、DNA和珠蛋白C、DNA和组蛋白D、组蛋白和非组蛋白E、DNA和RNA76.致病基因在1~22号染色体上，在杂合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）（章节：第四章难度：2）77.DNA的复制发生在细胞周期的（章节：第八章难度：1)A、分裂中期B、分裂末期C、分裂后期D、间期E、分裂前期78.基因突变是基因检测的金标准。（章节：第十八章难度：2）79.（）指根据孟德尔分离律或系谱特点得出的理论概率。（章节：第二十章难度：5）80.通常情况下，在机体内，酶的正常数量是大大（）（选填：超过/低于）维持机体新陈代谢所必需的数量。（章节：第十章难度：3）81.基因的点突变，导致密码子改变，相应的氨基酸也发生了变化，这种突变类型称为（）（章节：第三章难度：3）82.白化病Ⅱ型属于哪种类型的遗传病（章节：第十章难度：3)A、Y连锁遗传病B、XDC、ARD、XRE、AD83.Huntington舞蹈症是由于三核苷酸的重复扩增引起的，这种突变称为（）（章节：第三章难度：4）84.简述基因突变的一般特性。（章节：第三章难度：3)85.目前应用最广泛的显带技术是以下（章节：第八章难度：4)A、R显带B、C显带C、G显带D、T显带E、N显带86.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（章节：第十六章难度：3)A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失E、Ph小体87.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（章节：第二十章难度：2)A、分离母体细胞B、分离有害细胞C、细胞计数D、基因治疗E、产前诊断88.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下的活产子中为Down综合征患儿的风险是（章节：第十三章难度：3)A、43471B、43468C、43499D、43469E、189.异染色质分为（）异染色质和功能异染色质。（章节：第八章难度：3）90.根据着丝粒在染色体上的位置，染色体可分为哪几种，人类没有其中哪种染色体？（章节：第八章难度：3)91.紫外线的大剂量照射，会使DNA中相邻的嘧啶碱基形成二聚体。（章节：第三章难度：3）92.下列为正常男性的染色体核型是（章节：第八章难度：1)A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXYE、46，XY93.若某人核型为46，XX，r（3）（p12q31）则表明其染色体发生了（章节：第九章难度：3)A、环状染色体B、相互易位C、臂间倒位D、缺失E、臂内倒位94.以下关于线粒体复制不正确的是（章节：第七章难度：4)A、重链和轻链复制起点相同B、轻链的复制起点在轻链上C、重链的复制起点在D环区D、重链的复制起点在重链上E、重链比轻链先复制2/3个环95.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎的结果是200bp/400bp，判断这个胎儿是（章节：第十八章难度：4)A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因E、如果是女儿为携带者，如果是儿子为患者96.一种多基因病的易患性的平均值与阈值越远，表明易患性高，阈值低，群体患病率高。（章节：第五章难度：5）97.以下为抑癌基因的是（章节：第十六章，难度：4）A、NM23B、RBC、p53D、rasE、P2198.以下不属于孟德尔发现的遗传规律是（章节：绪论难度：1)A、显隐规律B、连锁互换规律C、自由组合规律D、独立分配规律E、分离规律99.通用密码子中，起始密码子是（）（章节：第二章难度：1）100.以下不属于DNA复制特点的是（章节：第二章难度：1)A、需要一段RNA作为引物B、复制的方向反向平行C、半保留复制D、双链对称等速复制E、遵循碱基互补配对原则第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:12.正确答案:B3.正确答案:D4.正确答案:C5.正确答案:B6.正确答案:原发性7.正确答案:只含一个染色体组的细胞或个体8.正确答案:A9.正确答案:C10.正确答案:带有隐性致病基因或异常染色体的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因或异常染色体遗传o后代11.正确答案:A,B,C,D,E12.正确答案:A13.正确答案:C14.正确答案:A,B,D15.正确答案:E16.正确答案:后概率17.正确答案:A,C,D18.正确答案:A,B,C,D,E19.正确答案:A20.正确答案:B21.正确答案:C22.正确答案:正确23.正确答案:B24.正确答案:C,A,E25.正确答案:D26.正确答案:C27.正确答案:C28.正确答案:错误29.正确答案:异染色质30.正确答案:继发性31.正确答案:C32.正确答案:A33.正确答案:A34.正确答案:E35.正确答案:D36.正确答案:C37.正确答案:遗传早现38.正确答案:D39.正确答案:A40.正确答案:D41.正确答案:基因治