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新生儿和婴儿的遗传代痴西安交通大学第二医院儿科吴培云新生儿和婴儿的1名称及发病情况遗传代谢病(Inheritedmetabolicdisease)先天性代谢缺陷(Inbornerrorsofmetabolism)生化遗传病(Biochemicalgeneticdisease)遗传性酶病(Hereditaryenzymopathy)名称及发病情况2是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质的代谢性疾病。绝大多数为单基因缺陷,属常染色体隐性遗传。是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿3已发现的遗传代谢病超过一万种,并且在不断增加,大约有9000多种遗传代谢病已获得明确的基因定位。有4000种以上的遗传代谢病属生化遗传病。生后头几周或头几个月有临床表现的大约有40多种,主要为氨基酸/有机酸或氨代谢缺陷,其他可有糖生成/低血糖,原发性高乳酸血症以及脂肪酸氧化缺陷已发现的遗传代谢病超过一万种,并且在不断4新生儿和小婴儿有以下情况应疑有代谢缺陷病1、病情危重或昏迷,如有败血症、Reye综合症2、婴儿体重增长不满意3、反复出现喂养问题或/和呕吐、酸中毒新生儿和小婴儿有以下情况应疑有5新生儿与婴儿遗传代谢病课件6新生儿与婴儿遗传代谢病课件7新生儿与婴儿遗传代谢病课件8新生儿与婴儿遗传代谢病课件9新生儿与婴儿遗传代谢病课件10新生儿与婴儿遗传代谢病课件11新生儿与婴儿遗传代谢病课件12新生儿与婴儿遗传代谢病课件13新生儿与婴儿遗传代谢病课件14新生儿与婴儿遗传代谢病课件15新生儿与婴儿遗传代谢病课件16新生儿与婴儿遗传代谢病课件17新生儿与婴儿遗传代谢病课件18新生儿与婴儿遗传代谢病课件19新生儿与婴儿遗传代谢病课件20新生儿与婴儿遗传代谢病课件21新生儿与婴儿遗传代谢病课件22新生儿与婴儿遗传代谢病课件23新生儿与婴儿遗传代谢病课件24新生儿与婴儿遗传代谢病课件25新生儿与婴儿遗传代谢病课件26新生儿与婴儿遗传代谢病课件27新生儿与婴儿遗传代谢病课件28新生儿与婴儿遗传代谢病课件29新生儿与婴儿遗传代谢病课件30新生儿与婴儿遗传代谢病课件31新生儿与婴儿遗传代谢病课件32新生儿与婴儿遗传代谢病课件33新生儿与婴儿遗传代谢病课件34新生儿与婴儿遗传代谢病课件35新生儿与婴儿遗传代谢病课件36新生儿与婴儿遗传代谢病课件37新生儿与婴儿遗传代谢病课件38新生儿与婴儿遗传代谢病课件39新生儿与婴儿遗传代谢病课件40新生儿与婴儿遗传代谢病课件41新生儿与婴儿遗传代谢病课件42新生儿与婴儿遗传代谢病课件43新生儿与婴儿遗传代谢病课件44新生儿与婴儿遗传代谢病课件45新生儿与婴儿遗传代谢病课件46新生儿与婴儿遗传代谢病课件47新生儿与婴儿遗传代谢病课件48新生儿与婴儿遗传代谢病课件49新生儿与婴儿遗传代谢病课件50新生儿与婴儿遗传代谢病课件51新生儿与婴儿遗传代谢病课件52新生儿与婴儿遗传代谢病课件53新生儿与婴儿遗传代谢病课件

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