血液系统疾病总论课件

血液系统疾病总论1血液系统疾病总论1血液学基础血液学免疫血液学遗传血液学分子血液学临床血液学源于血液和造血组织的原发性血液病非血液病引起的血液学异常输血医学血液学（Hematology）研究范畴血液与造血组织的生理与病理临床疾病桥梁学科基础与临床结合转化医学平台2血液学基础血液学免疫血液学遗传血液学分子血液学临床血液学源于血型抗原：外科手术HLA抗原：器官移植疾病与基因：肿瘤发病机理单克隆抗体：疾病诊断与治疗模式的改变干细胞：21世纪医学模式的到来靶向治疗：肿瘤疾病治疗模式的改变血液学在现代医学发展中的地位3血型抗原：外科手术血液学在现代医学发展中的地位3APL特异基因结构—分化诱导与凋亡(全反式维甲酸，亚砷酸）亲缘半相合移植---实现供者无门槛化“北京模式”中国在现代血液病学的贡献4APL特异基因结构—分化诱导与凋亡(全反式维甲酸，亚砷酸）中血液系统血液血浆血细胞白细胞红细胞血小板造血器官骨髓胸腺脾淋巴结血液系统组成5血液系统血液血浆血细胞白细胞红细胞血小板造血器官骨髓胸腺脾淋干细胞，造血，微环境，造血因子6干细胞，造血，微环境，造血因子6骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病白血病（急慢性）骨髓增生异常综合征骨髓增殖性肿瘤（PV，ET，PMF）红细胞系统疾病贫血总论缺铁性贫血巨幼细胞贫血再生障碍性贫血溶血性贫血粒细胞疾病中性粒细胞减少粒细胞缺乏出凝血异常疾病总论过敏性紫癜原发免疫性血小板减少症血友病淋巴浆细胞系统疾病淋巴瘤多发性骨髓瘤少见浆细胞病输血及造血干细胞移植输血造血干细胞移植教材内容---分类细胞来源＃红细胞疾病＃白细胞疾病＃出血性量与质改变＃数量变化＃质功变化先天性与获得性7骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病白血病（急慢性）骨髓增生异常综临床接诊思路病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案8临床接诊思路病史采集8主诉现存症状持续时间非特异性症状发热乏力体重减轻与贫血相关的症状疲劳面色苍白头晕活动后心慌气促纳差出血倾向瘀斑反复自发性出血轻微外伤或注射后出血脾大，淋巴结肿大水肿疼痛上腔静脉综合征其他病史既往史用药史及过敏史输血史家族史旅行接诊怀疑血液病的患者—病史采集9主诉现存症状持续时间非特异性症状发热乏力体重减轻与贫血相关的临床接诊思路病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案10临床接诊思路病史采集10全面检查及生命体征皮肤粘膜及口腔浅表淋巴结心肺肝脾触诊骨关节神经系统检查结合问诊内容有目标，有重点全面体检血液病患者体格检查11全面检查及生命体征结合问诊内容血液病患者体格检查11脾大淋巴结肿大贫血出血血液病常见症状及体征——非特有12脾大血液病常见症状及体征——非特有12脾大---常见病因所有巨脾感染病毒，细菌及原虫溶血遗传性，获得性骨髓增殖性疾病PV，ET，PMF白血病CML，AL淋巴细胞增殖性疾病CLL，HCL，WM自身免疫性疾病SLE，LCH其他肝硬化门脉高压等骨髓纤维化慢性粒细胞白血病慢性淋巴细胞白血病毛细胞白血病重型海洋性贫血13脾大---常见病因所有巨脾感染骨髓纤维化13大小，性质，分布伴随症状最常见病因感染细菌扁桃体炎，蜂窝织炎，结核病毒EB病毒，HIV肿瘤淋巴瘤慢性淋巴细胞白血病急性淋巴细胞白血病转移癌淋巴结肿大14大小，性质，分布伴随症状最常见病因感染细菌扁桃体炎，蜂窝织炎淋巴结肿大---鉴别诊断方法病史和检查进一步的检查年龄起病特点及持续的时间大小及分布的变化全身症状发热，盗汗，体重减轻局部或全身感染的证据系统性疾病的证据伴有脾大伴有瘙痒或饮酒后淋巴结疼痛血常规及血涂片ESR传染性单核细胞增多症的筛查及病毒血清学检查影像学检查（CT，B超）微生物学检查淋巴结穿刺或活检动态随访15淋巴结肿大---鉴别诊断方法病史和检查进一步的检查年龄血常规单位体积外周血中的红细胞数，血红蛋白浓度和/或血细胞比容低于同龄正常最低值组织供氧不足及缺氧所致的代偿作用而引起一系列临床表现正常Hb：成人男>120g/L女>110g/L轻度贫血：大于90g/L中度贫血：90-60g/L重度贫血：60-30g/L极重度贫血：小于30g/L贫血16单位体积外周血中的红细胞数，血红蛋白浓度和/或血细胞比容低于贫血临床表现系统表现皮肤粘膜呼吸、循环系统

消化系统

生殖系统精神、神经系统

苍白心悸、气短、心动过速、心脏SM，心绞痛食欲不振、恶心、呕吐、便秘、腹泻、腹胀等无月经、阳痿头痛、乏力、耳鸣、头晕、嗜睡、晕厥、注意力不集中、肌力下降、肌肉痉挛17贫血临床表现系统表现皮肤粘膜苍白17MCV减低铁缺乏海洋性贫血血红蛋白病慢性病贫血MCV正常出血慢性病贫血非血红蛋白缺乏性疾病MCV增高叶酸或VitB12缺乏溶血性贫血药物治疗贫血病因-生成减少，破坏增多，丢失18MCV减低铁缺乏海洋性贫血血红蛋白病慢性病贫血MCV正常出血止血机制异常全身性或局限性自发性出血遭受轻微创伤后出血不止出血19止血机制异常出血19皮肤出血牙龈出血口腔粘膜出血鼻衄关节出血肌肉及深部组织血肿消化道出血泌尿道出血月经增多眼底出血中枢神经系统出血拔牙后出血手术后，静脉穿刺后出血表面小伤口出血出血的临床表现20皮肤出血牙龈出血口腔粘膜鼻衄关节出血肌肉及深部组织血肿消化道2121出血体征鉴别诊断22出血体征鉴别诊断22临床接诊思路病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案23临床接诊思路病史采集23实验室检查血象血细胞形态血细胞数量血细胞参数骨髓像造血细胞形态细胞和分子遗传学骨髓病理学凝血功能检查止血功能纤溶活性抗凝系统造血原料血清铁铁蛋白叶酸维生素B12生化检查LDH胆红素免疫学淋巴结活检形态特征免疫组化分子病理辅助检查24实验室检查血象血细胞形态血细胞数量血细胞参数骨髓像造血细胞形分子遗传检测——进展最迅速T.HaferlachEHA20,201525分子遗传检测——进展最迅速T.HaferlachEHA疾病诊断微小残留病(minimalresidualdisease,MRD)监测免疫功能评价流式细胞术（FlowCytometry,FCM）

在血液诊断中的应用FlowchamberandfluidicsEmissionlightOpticalcomponentsDetectors/amplifiers(PMT)Digital(computer/software)ExcitationlightLasersMixedcellswithfluorescencelabel26疾病诊断流式细胞术（FlowCytometry,FCM急性髓系白血病免疫分型（FCM)异常细胞占91.78%，表达cMPO，CD34,HLA-DR;淋系抗原cCD3,CD19阴性27急性髓系白血病免疫分型（FCM)异常细胞占91.78%，表达急性早幼粒细胞白血病——细胞遗传学及分子检测

染色体核型分析

荧光原位杂交FluorescentinsituHybridization(“FISH”)28急性早幼粒细胞白血病——细胞遗传学及分子检测

染色体核型分析费城染色体（Ph染色体）46,XY,Ph29费城染色体（Ph染色体）46,XY,Ph29PCR技术：定性荧光定量数字PCR基因芯片技术检测多基因逐步被测序技术替代基因测序一代测序二代测序分子检测30PCR技术：定性荧光定量数字PCR基因芯片技术检测多基因逐步二代测序技术（NGS）应用于恶性血液病诊断及预后判定31二代测序技术（NGS）应用于恶性血液病诊断及预后判定31影像学检查X线骨质破环病理性骨折超声肝脾淋巴结CT，MRI胸腹腔淋巴结神经系统侵犯PET-CT淋巴瘤恶性肿瘤转移辅助检查32影像学检查X线骨质破环病理性骨折超声肝脾淋巴结CT，MRI胸临床接诊思路病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案33临床接诊思路病史采集33贯穿始终的病史采集仔细全面的体格检查有针对性的辅助检查鉴别中获得正确诊断诊断及鉴别诊断思路34贯穿始终的病史采集仔细全面的体格检查有针对性的辅助检查鉴别中出血性疾病诊断步骤有出血史出血类型皮肤粘膜肌肉关节出血程度出血点瘀斑血肿用药史抗凝药物抗炎药物家族史遗传性获得性实验室检查血小板数量功能凝血检查PT，APTT纤溶活性凝血因子活性35出血性疾病诊断步骤有出血史出血类型皮肤粘膜肌肉关节出血程度出是否贫血红细胞血红蛋白红细胞压积贫血的程度轻中度重度极重度可能的病因生成减少破环增多丢失贫血类型小细胞大细胞正常细胞家族史先天性获得性贫血诊断思路36是否贫血红细胞血红蛋白红细胞压积贫血的程度轻中度重度极重度可临床接诊思路病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案37临床接诊思路病史采集37支持治疗一般治疗休息饮食卫生环境保护对症治疗控制出血控制感染纠正血液成分异常针对病因治疗细胞毒治疗化疗放疗表观调控免疫抑制剂治疗ATG，ALGCSA等糖皮质激素分子靶向治疗CD20单抗等伊马替尼等偶联单抗促造血治疗G-CSFTPO/EPO雄激素中药细胞治疗造血干细胞移植CAR-T细胞治疗治疗方式38支持治疗一般治疗休息饮食卫生环境保护对症治疗控制出血控制感染精准诊断MICM诊断MRD评估标准化个体治疗基于精准诊断个体化治疗血液系统疾病精准医疗39精准诊断血液系统疾病精准医疗39造血干细胞移植间充质干细胞(MSC)治疗免疫性疾病MSC治疗骨髓衰竭干细胞分化成熟血细胞干细胞在血液疾病中的应用40造血干细胞移植干细胞在血液疾病中的应用40临床接诊思路病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案小结41临床接诊思路病史采集41血液系统血液血浆血细胞白细胞红细胞血小板造血器官骨髓胸腺脾淋巴结血液系统组成42血液系统血液血浆血细胞白细胞红细胞血小板造血器官骨髓胸腺脾淋血液学基础血液学免疫血液学遗传血液学分子血液学临床血液学源于血液和造血组织的原发性血液病非血液病引起的血液学异常输血医学血液学（Hematology）OURDEPT.快速发展，实力雄厚广阔天地，大有可为43血液学基础血液学免疫血液学遗传血液学分子血液学临床血液学源于病史采集反复询问贯穿始终体格检查全面仔细淋巴结肝脾辅助检查有针对性血象骨髓像正确诊断在鉴别中获得一元论排除法接诊病人——诊断及鉴别诊断思路44病史采集反复询问贯穿始终体格检查全面仔细淋巴结肝脾辅助检查有骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病白血病（急慢性）骨髓增生异常综合征骨髓增殖性肿瘤（PV，ET，PMF）红细胞系统疾病