先天性巨结肠症-课件

先天性巨结肠(CongenitalMegacolon)先天性巨结肠1主要内容概述1病因和发病机制2临床表现及病史体征34诊断及鉴别诊断4治疗及预后2主要内容概述1病因和发病机制2临床表现及病史体征34诊断概述先天性巨结肠（Congenitalmegacolon）又称肠管无神经节细胞症（aganglionosis），是由丹麦医生Hirschsprung在1886年首次详细描述此病，所以通常称之为希尔施普龙病（Hirschsprung’sDisease,HD）。该病有遗传倾向，家簇遗传约4%。发病率1/2000—5000，男：女4：1。3概述先天性巨结肠（Congenitalmegacolon）先天性巨结肠的基本病理变化是在病变肠壁肌间(Auerbach)和粘膜下(Meissner)的神经丛内缺乏神经节细胞，因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”

）。病因先天性巨结肠的基本病理变化是在病变肠壁肌间(Auerbach4先天性巨结肠症-课件5病理生理-1HD病变肠段神经节细胞缺如是一种发育停顿。发生停顿的原因，目前尚不清楚，与遗传有关系。神经节细胞缺如使肠管平滑肌持续收缩，呈痉挛状，蠕动消失，形成狭窄，造成排便困难。病理生理-1HD病变肠段神经节细胞缺6

病理生理-2HD排便反射消失，这使肠壁内感觉神经系统的缺陷，不能产生正常的反射性直肠收缩和肛门内括约肌的松弛，导致不能排便。粪便滞积肠蠕动导致近段肠管代偿性扩张、肥厚，形成巨结肠。病理生理-2HD排便反射消失，这使肠壁内感觉神经系统7发病机制发病机制8大家有疑问的，可以询问和交流可以互相讨论下，但要小声点大家有疑问的，可以询问和交流可以互相讨论下，但要小声点91010临床表现临床表现11Hirschsprung'sdiseaseHirschsprung'sdisease12【临床表现】胎便排出延迟顽固性便秘呕吐腹胀不排便肠梗阻

【临床表现】13

胎便延迟（占90%，生后36～48小时），以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。腹部高度膨胀并可见宽大肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。病史体征-1

病史体征-1

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病史体征-2营养不良发育迟缓

长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。病史体征-2营养不良发育迟缓

长期腹胀便15直肠指诊(Rectalexamination)：裹指感、直肠壶腹空虚、拔指后“爆破样”排气排便诊断直肠指诊(Rectalexamination)：裹指感、直16腹部立位片：结肠扩张，远端可见液平腹部立位片：结肠扩张，远端可见液平17钡剂灌肠：可见狭窄段、移行段和扩张段。狭窄段无蠕动，僵直。18钡剂灌肠：可见狭窄段、移行段和扩张段。狭窄段无蠕动，僵直。1短段型巨结肠短段型巨结肠19常见型巨结肠常见型巨结肠20长段型巨结肠长段型巨结肠21全结肠型巨结肠全结肠型巨结肠22根据肠管病变范围进行分型常见型（又称普通型）约占75%短段型（包括超短段型），占8%长段型约占10%全结肠型5%根据肠管病变范围进行分型常见型（23直肠肛门测压：直肠充盈后肛门内括约肌松弛，外括约肌收缩，称为直肠肛门抑制反射（Rectoanalinhibitoryreflex，RAIR）阳性24直肠肛门测压：直肠充盈后肛门内括约肌松弛，外括约肌收缩，称为酶组织化学检查：直肠黏膜组织乙酰胆碱酯酶（AchE）染色++～+++25酶组织化学检查：直肠黏膜组织乙酰胆碱酯酶（AchE）染色++肌电图检查：HD患儿波形低矮，频率少而不规则，缺乏峰电位26肌电图检查：HD患儿波形低矮，频率少而不规则，缺乏峰电位26直肠组织活检(Rectalbiopsy)：距肛门4cm以上取直肠全层组织，如果没有观察到神经节细胞则考虑诊断巨结肠，这也是诊断巨结肠的金标准27直肠组织活检(Rectalbiopsy)：距肛门4cm以上并发症--小肠结肠炎

最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确。死亡率高。梗阻。机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质。细菌和病毒感染。

并发症--小肠结肠炎最常见和最严重28鉴别诊断-1新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。鉴别诊断-129鉴别诊断-2婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力（如甲状腺功能低下患儿引起的便秘）、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠等相鉴别。鉴别诊断-2婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、肿瘤压30

鉴别诊断-3并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别。鉴别诊断-3并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠31Hirschsprung′s病的同源病（HAD）

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肠壁神经系统异常组

————————————————————肠神经元发育不良症（intestinalneuronaldysplasiaIND）神经节细胞减少症（hypoganglionosis）神经节细胞未成熟症（immatureganglionosis）神经节细胞发育不全（hypogenesis）

Hirschsprung′s病的同源病（HAD32Scharli等报告巨结肠手术115例，回顾性病理复查HD仅占2/3左右，HD同源病占35.1%。HAD有神经节细胞，然而其细胞数量、质量异常。由于HD与同源病的病理改变、治疗及预后等方面，都有相当多的差异，因此引起儿外工作者的严重关切。

Scharli等报告巨结肠手术115例，回顾性病理复查HD仅33示正常神经元示正常神经元34先天性巨结肠症-课件35示粘膜下巨神经丛示粘膜下巨神经丛36先天性巨结肠症-课件37先天性巨结肠症-课件38【治疗】痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括等渗盐水洗肠、扩肛、甘油栓、缓泻药，针炙或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。【治疗】391、四大经典手术（根治手术）①拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson´s术)；②结肠切除直肠后结肠拖出术（Duhamel´s手术）；③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘内拖出切除术（Soave´s手术）。④经腹结肠切除结肠直肠吻合术（Rehbein’s手术）2、肠造瘘术（姑息手术）。手术治疗1、四大经典手术（根治手术）手术治疗40不同手术方式示意图不同手术方式示意图41先天性巨结肠症-课件42先天性巨结肠症-课件43【预后】先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但是，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。【预后】44KennySE,TamPK,Garcia-BarceloM.Hirschs