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泌尿系统先天性畸形泌尿系统先天性畸形一、孤立肾、肾发育不全病因及发病机制：生肾组织、输尿管芽一、孤立肾、肾发育不全病因及发病机制：生肾组织、输尿管芽临床表现和实验室检查：无症状，体检发现，孤立肾代偿性增大，对肾缺如。肾发育不良者，腰痛、高血压。IVP显示：肾盂小、显影模糊。临床表现和实验室检查：一、孤立肾、肾发育不全诊断：B超、IVP、CT、MRI鉴别诊断：慢性肾炎、肾结核所致的肾萎缩。治疗：肾切除前查清对侧；伴高血压，对侧良好可切除。预后：代偿功能好，预后好，伴高血压、药物无效、手术不能者，预后差。一、孤立肾、肾发育不全诊断：B超、IVP、CT、MRI发育不全的小肾脏伴有严重梗阻的巨输尿管发育不全的小肾脏伴有严重梗阻的巨输尿管二、异位肾、蹄铁形肾（马蹄肾）病因及发病机制：异位肾主因：异位血管阻碍胚胎期肾上升至正常位置。马蹄肾：双肾胚基被脐A挤压，两肾下极融合。二、异位肾、蹄铁形肾（马蹄肾）病因及发病机制：异位肾的临床表现和实验室检查多单侧，多发育差、多旋转不良。少数交叉至对侧，称为交叉异位肾，多无症状。若合并感染、结石时，出现疼痛、尿频、脓尿等。查体：可触及腹部包块。IVP或RP明确位置。异位肾的临床表现和实验室检查多单侧，多发育差、多旋转不良。交叉异位肾交叉异位肾马蹄肾的临床表现和实验室检查大多发育较差，伴旋转不良峡部压迫腹腔神经丛，引起腰腹痛、消化道症状（恶心呕吐）、尿路感染、肾积水。、查体：可在腹部扪及包块。IVP示双侧下组肾盏内收，旋转异常对称。B超、SPECT马蹄肾的临床表现和实验室检查大多发育较差，伴旋转不良马蹄肾马蹄肾异位肾、马蹄肾的诊断影像学诊断B超KUBIVP逆行肾盂造影CT核素扫描异位肾、马蹄肾的诊断影像学诊断异位肾、马蹄肾的治疗异位肾无症状，无特殊处理。异位肾并发感染、抗炎，重度积脓，手术、甚至切除。马蹄肾据病情对症处理。严重合并症手术，峡部切除、输尿管松解等。异位肾、马蹄肾的治疗异位肾无症状，无特殊处理。三、多囊肾病因及发病机制：双侧、家族、成人显性、婴儿隐性临床表现和实验室检查： 35-45岁，腰痛、血尿、脓尿、高血压、肾损害、尿毒症 婴儿型：巨大的肾脏和无尿、Potter面容（羊水过少）三、多囊肾病因及发病机制：双侧、家族、成人显性、婴儿隐性Potter面容（早衰面容）A．上睑有突出的皮肤皱褶，绕过内眦呈半环状下垂至脸颊B．鼻子扁平C．小下颌D．下唇和下巴之间有一明显凹陷E．耳朵较正常偏低、靠前，耳垂宽阔Potter面容（早衰面容）A．上睑有突出的皮肤皱褶，绕过内三、多囊肾诊断：家族史、症有状、影像学、APKD基因：产前诊断

治疗:针对并发症、手术去顶减压预后：成人型：发现的年龄越轻预后越差。婴儿型：轻者成年前夭折，重者出生后不久死亡。三、多囊肾诊断：家族史、症有状

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