保护遗传学课件

中科院动物所动物生态与保护生物学院重点实验室李明保护遗传学

ConservationGenetics中科院动物所动物生态与保护生物学院重点实验室李明保护遗传1

产生与发展Contents

基本概念与涵义主要研究内容123产生与发展Contents基本概念与涵义主要研究内容2一、保护遗传学的产生与发展背景1：由于人类经济活动的不断加剧，特别是现代工农业生产的飞速发展，许多野生动植物因受到不同程度的胁迫而仅残存于片段化的生境中，且由于种群隔离、基因交流中断以及严重的近亲繁殖,许多物种已处于严重濒危的境地。因此,最大限度地保护自然环境、保护野生动物，是我们人类迫在眉睫的共同任务。背景2：1937年，Errington和Hamerstrmosh在野生动物管理方面首次提出了“CaronservationBiology”这一名词。一、保护遗传学的产生与发展背景1：由于人类经济活动的不断加剧3只有在弄清物种的进化历史、遗传结构和遗传多样性现状的前提下，才能够制定出切实可行的保护策略。同时，濒危物种保护对策的制定必须同遗传因子和环境因子结合起来考虑。因此,随着保护生物学和分子遗传学的不断发展和相互渗透，也就孕育产生了保护遗传学(ConservationGenetics)这个分支学科，至20世纪80年代后期保护遗传学已经成为具有很强理论框架和不断发展壮大的热门学科。ConservationGenetics=ConservationBiology+Genetics只有在弄清物种的进化历史、遗传结构和遗传多样性现状的前提下，4保护遗传学的发展从20世纪30年代后期到70年代是保护遗传学积累材料的时期。此间以同工酶分析为手段的遗传多样性的研究逐步得到了广泛的应用，所研究的物种范围也从农作物扩展到野生的动植物，并一直延伸到人类。70年代以后，分子遗传学、群体遗传学、生态学等学科的迅猛发展，为保护遗传学研究的开展奠定了坚实的理论和技术基础。

保护遗传学的发展从20世纪30年代后期到70年代是保护遗传51978年，第一届国际保护生物学的召开标志了该学科的建立。1981年由Frankel和Soule编著《ConservationandEvolution》以及1983年由Schonewald-Cox等人编纂的《GeneticsandConservation》，对过去10年中保护遗传学领域的进展进行了较为全面的介绍和论述，标志着保护遗传学理论框架的形成。2000年在国际著名的学术出版社Kluweracademicpublishers的组织和推动下《ConservationGenetics》在荷兰创刊，标志该学科的成熟。保护遗传学ppt课件6保护遗传学ppt课件7二、保护遗传学的基本概念1、遗传多样性广义概念：所有生物所携带的遗传信息的总和，种内和种间在分子、细胞和个体三个水平的遗传变异度。狭义概念：种内不同种群之间或一个种群内不同个体的遗传变异总和。二、保护遗传学的基本概念1、遗传多样性广义概念：所有生物所8小的或经历过瓶颈效应的种群通常有较低的遗传多样性受胁物种通常比不受胁物种有较低的遗传多样性,例如：ThreatenedAHNon-threatenedAHBlackrhinoceros4.20.69Africanbuffalo8.60.73Mexicanwolf2.70.42Graywolf4.50.62Africanwilddog3.50.56Domesticdog6.40.73小的或经历过瓶颈效应的种群通常有较低的遗传多样性Threat92、描述遗传多样性的术语位点基因型基因组纯合体杂合体等位基因等位基因频率多态性单态性多态位点比率平均杂合度期望杂合度观测杂合度等位基因多样性共显性遗传距离哈-温平衡2、描述遗传多样性的术语位点多态位点比率10位点:

一段DNA或者单个基因,如编码乙醇脱氢酶的DNA片段与编码血红蛋白的位点是两个独立的位点(位于染色体上不同的位置)。分子位点,如微卫星位点,是没有功能产物的简单DNA片段基因型:

存在于个体某个位点上的等位基因的组合基因型，可以为杂合或者纯合基因组：一个物种或个体全部的遗传物质，即全部DNA，全部位点，所有染色体等位基因:

同一位点的不同形式,其DNA碱基序列不同.纯合体:一个位点有两份相同拷贝等位基因的个体，如A1A1杂合体:一个位点有不同等位基因的个体，如A1A2多态性:种群中某位点有一个以上的等位基因即是多态，如A1、A2，即具有遗传多样性。位点:一段DNA或者单个基因,如编码乙醇脱氢酶的DNA片11单态性:若种群中某位点只有一个等位基因，则种群在这一位点上是单态的，即缺乏遗传多样性，如A1，所有个体均为该等位基因的纯合组合多态位点比率（P）:衡量一个种群多样性的方法，（多态位点数/样本总的位点）X100%平均杂合度（H)：一个种群内遗传多样性的检测方法，用所有位点杂合度的总和除以基因位点的总数来计算期望杂合度(HE)：在哈温平衡中，等位基因随机配对在种群中的杂合度。1-∑Pi2观察杂合度(HO)：一个种群内实际的杂合度共显性：所有基因型能够依据表现型区分出来，如A1A1、A1A2、A2A2等可以被区分。显性则不同，一些基因型不能依据表现型区分单态性:若种群中某位点只有一个等位基因，则种群在这一位点上是12等位基因多样性（A）：平均每个位点的等位基因数目。如4个位点的等位基因数分别是1、2、3、2，则A=（1+2+3+2）/4=2遗传距离：一种遗传差别的度量方法，反应两个种群或两个种间等位基因频率的差别。如Nei遗传距离，通常依据多个位点来测定哈-温平衡（Hardy-Weinbergequilibrium）:在一个充分大的随机交配的种群中，选择、突变、迁移和基因漂变的作用可以忽略不计时，群体中各种基因型的比例逐代保持不变。遗传平衡定律是群体遗传学研究的出发点。当H-W平衡的任何一项假定（选择与突变，迁移，配子的任意组合）不符合时，则基因型频率偏离H-W平衡。因此H-W平衡实际上为我们提供了一个可以检测种群是否存在非随机的交配、迁移和选择的零假设。保护遗传学ppt课件13遗传多样性进化潜力增大保持物种和整个生态系统的多样性减慢灭绝过程适应环境能力降低威胁物种生存丧失增加加快灭绝过程3、遗传多样性的重要性遗传多样性进化潜力增大保持物种和整个减慢灭绝过程适应环境能力14染色体多态性的检测同工酶和蛋白电泳技术DNA多态性分析技术①DNA限制性片段长度多态性分析（DNARFLP）②DNA序列分析③随机扩增多态DNA分析技术（RAPD）④多位点的DNA指纹图谱（DNAfingerprinting）分析⑤单一位点的DNA指纹图谱——微卫星DNA分析技术4、遗传多样性的检测方法DNA水平形态水平蛋白质水平染色体多态性的检测4、遗传多样性的检测方法DNA水平形态水平15种群大小（Populationsize）种群瓶颈效应（Populationbottleneck）遗传漂变（Geneticdrift）基因流（Geneflow）迁移（Migration）交配系统（Matingsystem）突变（Mutation）自然选择（Naturalselection）5、影响遗传多样性的因素种群大小（Populationsize）5、影响遗传多样16有效种群大小种群大小：一个种群中的个体总数（N）有效种群:一个有性生殖种群中参与生殖、影响进化的个体总数被称为有效种群大小（Ne）

N>Ne

非均等性比的有效种群Ne计算公式：

Ne=4NmNf/（Nm+Nf）

Nm和Nf分别是种群的雄性繁殖个体和雌性繁殖个体数量

有效种群大小种群大小：一个种群中的个体总数（N）17小种群的“瓶颈”(bottleneck)现象种群瓶颈效应是指某个种群的数量在演化过程中由于死亡或不能生育造成减少50%以上或者数量级减少的事件。种群瓶颈可能促成遗传漂变。

瓶径崩溃恢复种群数量时间波动灭绝物种种群下降发生瓶颈效应后可能的结果小种群的“瓶颈”(bottleneck)现象种群瓶18遗传漂变遗传漂变（Geneticdrift）：由于某种随机因素，某一等位基因的频率在群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象。小群体与其他群体隔离，不能充分的随机婚配，群体内基因不能达到完全自由分离和组合，致使基因频率发生偏差，这种偏差不是突变、选择等因素引起的，而是由于小群体内基因分离和组合时产生的误差所引起的。种群愈小，基因频率的随机波动愈大；种群愈大，基因频率的随机变化幅度愈小。遗传漂变遗传漂变（Geneticdrift）：由于某种随机19基因流（Geneflow）：一些个体从一个群体迁移到另一个群体就会把某基因带到新的群体，从而产生基因流动，这就是基因流。基因流是影响群体内部和群体之间遗传变异程度的重要因素。迁移（Migration）：是指个体从一个种群迁入或迁出到另一个种群，然后参与交配繁殖，导致种群间的基因流。它同突变一样，会带来种群基因频率的变化，是恢复种群遗传多样性的又一重要机制。保护遗传学ppt课件20交配系统（Matingsystem）近交（Inbreeding）：具有亲缘关系个体之间的交配，它会增加种群中纯合个体的数量并使有害等位基因表现出来。

远交（Outbreeding）：亲缘关系远的两个个体间的交配，包括种内、种间亲缘关系较远的个体间的交配。不同种属的两个个体之间的交配，特称为远缘杂交。平衡种群的交配制度是随机交配（randommating），但在实际生物种群中常常出现的是非随机交配（non-randommating）交配系统（Matingsystem）21选择与适应（Selectionandadaptation）物种自身不断发生改变以适应不断变换的自然环境。适应性的进化改变就是通过自然选择对遗传变异的影响从而增加有利等位基因的频率。选择与适应（Selectionandadaptation22通过自然选择发生的进化改变是物种应对环境的一种长期进化机制，即适应性进化适应性进化可能允许物种面对此前并不能存活的环境。自然选择是引起适应性进化的唯一动力！自然选择降低了有害等位基因的频率。自然选择提高有利等位基因的频率保护遗传学ppt课件23强烈的定向选择使得兔子有了较高的抵抗粘液瘤病毒的能力！24强烈的定向选择使得兔子有了较高的抵抗粘液瘤病毒的能力！2424Light-coloredmothonalightbackgroundLight-coloredmothonadarkbackgroundDark-coloredmothonadarkbackground工业黑化Pepperedmoth适应性改变在污染区提高了工业黑化基因型频率！Light-coloredmothonalight256、遗传多样性的维持机制突变和迁移增加种群的遗传变异，遗传漂变和定向选择将降低遗传变异，平衡选择则阻止遗传多样性的丧失。大种群选择作用小种群遗传漂变6、遗传多样性的维持机制突变和迁移增加种群的遗传变异，遗传漂26大种群的遗传多样性维持平衡选择突变—选择平衡遗传漂变大种群的遗传多样性维持平衡选择27平衡选择在大种群的遗传多样性维持自然选择能维持突变基因的较高的频率，并保持一种平衡状态，这种选择作用被称为平衡选择（balancingselection）杂种优势随频选择定向选择平衡选择平衡选择在大种群的遗传多样性维持自然选择能维持突变基因的较高28杂种优势——保持多态性的平衡

杂种优势（heterosis）是生物界的普遍现象，它是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖力等方面比其双亲优越的现象。随频选择

（frequency-dependentselection）一个等位基因或基因型在某一频率下有利，而在另一频率下有害。当等位基因稀少时有利，而等位基因很普遍时则被选择所排斥，就会产生平衡多态现象。杂种优势——保持多态性的平衡杂种优势（heterosis）29时空变化的定向选择机制加利福利亚果蝇中染色体倒位频率随季节变化的关系图结论:CH倒位在6月份有利，ST倒位则在三月份、十月份有利，而且该多态性在不同年份中表现出相似模式，表明它是一个稳定的多态性。时空变化的定向选择机制加利福利亚果蝇中染色体倒位频率随季节30小种群的遗传多样性维持机制遗传漂变是影响小种群遗传多样性的主要因素，它甚至会影响到受平衡选择的位点。平衡选择会减缓小种群的遗传多样性丧失，但却不能正常地阻止遗传多样性丧失。主要组织相容性复合体（MHC）、自交不亲和等位基因多样性及表观多样性中存在强烈的平衡选择，小种群依然会因为遗传漂变而丧失遗传多样性。小种群的遗传多样性维持机制小种群的遗传多样性维持机制遗传漂变是影响小种群遗传多样性的主31小种群在保护遗传学的重要性保护生物学所关注的物种通常是较小或是持续下降的种群。小的种群通常具有较大的灭绝风险。一些种群，例如毛里求斯隼（MauritiusKestrel），在恢复之前都经历种群的快速下降（bottleneck）。SpeciesAHeEndangeredMauritiuskestrelRestoredMuseumskinsNon-endangeredEuropeankestrel1.413.105.500.100.230.68小种群在保护遗传学的重要性SpeciesAHeEndange32

广义的分子标记(MolecularMarker)是指可遗传的并可检测的蛋白质或DNA序列。分子标记（广义）蛋白质DNA标记：种类繁多，目前应用最广泛（狭义）同工酶等位酶7、分子标记的种类及选择广义的分子标记(MolecularMarker)是33DNA分子标记Microsatellites(simplesequencerepeat,SSR,orshorttandemrepeats,STR)DNAfingerprints(minisatelliteorvariablenumberoftandemrepeat,VNTR)DNAsequencingandothers(e.g.randomamplifiedpolymorphicDNA,RAPD;restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP;amplifiedfragmentlengthpolymorphism,AFLP;singlenucleotidepolymorphism,SNP;etc）DNA分子标记34

限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism)是发展最早的分子标记技术。RFLP技术的原理是检测DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小。因此凡是可以引起酶切位点变异的突变如点突变（新产生和去除酶切位点）和一段DNA的重新组织（如插入和缺失造成酶切位点间的长度发生变化）等均可导致RFLP的产生。RFLP在分子进化、种群遗传学等方面具有较多应用。RFLP限制性片段长度多态性(restrictionfra35DNA指纹图谱是以基因组中的小卫星或微卫星DNA，作为标记检测遗传变异的手段。由于重复序列拷贝数的高变异性，采用相应的探针所获得的杂交图谱就像指纹一样因人而异。因此，DNA指纹图谱分析在动物的遗传多样性检测，尤其是亲子鉴定、谱系确定中有较广泛的应用。DNA指纹图谱DNA指纹图谱是以基因组中的小卫星或微卫星DNA36RAPD技术的全称是随机扩增多态性DNA(RandomAmplifiedPolymorphicDNA)，其基本原理为用一个随机引物（一般8－10个碱基）非定点地扩增DNA片段，然后用凝胶电泳分开扩增片段，检测扩增产物的多态性。RAPD技术主要应用于动植物的遗传图谱的制定、遗传多样性分析以及分类与进化等方面的研究。RAPDAFLP技术的全称是扩增片断长度多态性(AmplifiedFragmentLengthPolymorphism)，其基本原理为把双链人工接头接到基因组DNA的双酶切片断两端，然后以此为模板，用标记的特异双引物进行PCR扩增，产物经过变性，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离观察多态性。AFLP在种群遗传学研究中具有广泛的应用。AFLPRAPD技术的全称是随机扩增多态性DNA(RandomAmplifiedPolymorphicDNA)，其基本原理为用一个随机引物（一般8－10个碱基）非定点地扩增DNA片段，然后用凝胶电泳分开扩增片段，检测扩增产物的多态性。RAPD技术主要应用于动植物的遗传图谱的制定、遗传多样性分析以及分类与进化等方面的研究。AFLP技术的全称是扩增片断长度多态性(AmplifiedFragmentLengthPolymorphism)，其基本原理为把双链人工接头接到基因组DNA的双酶切片断两端，然后以此为模板，用标记的特异双引物进行PCR扩增，产物经过变性，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离观察多态性。AFLP在种群遗传学研究中具有广泛的应用。RAPD技术的全称是随机扩增多态性DNA(Ran37线粒体基因组是独立于核基因组的遗传物质，它普遍存在于真核细胞中，线粒体内包含有DNA和转录与转译系统，是具有一定自主性的细胞器。线粒体DNA标记被广泛应用于动物的系统进化、种群遗传结构、分子系统地理学的研究中。人线粒体DNA结构图

线粒体DNA标记线粒体基因组是独立于核基因组的遗传物质，它普遍存在于38①分子小、拷贝数高②结构和组织简单而高度保守③母系遗传④突变率高特点及应用不同编码区及应用范围12SrRNA和16SrRNA：适合于300Ma内（二叠纪Permian以后）分歧类群的种系发生研究调控区序列controlregion：种群遗传学研究细胞色素b基因：包含有种下、种到属，乃至科间水平的系统进化信息

①分子小、拷贝数高特点及应用不同编码区及应用范围39

微卫星DNA是一种广泛分布于真核生物基因组中的串状简单重复序列，每个重复单元的长度在1—10bp之间，常见的微卫星如TGTG……TG=(TG)n或AATAAT……AAT=(AAT)n等，不同数目的核心序列呈串联重复排列，而呈现出长度多态性。微卫星标记微卫星DNA是一种广泛分布于真核生物基因组中40

哺乳动物基因组DNA中平均每6～10kb就有一个微卫星位点，不同个体基因组卫星DNA重复单位的数目是可变的，因此，形成了极其复杂的等位基因片段长度多态性。根据这一规律，应用微卫星基因分型技术就可将不同个体进行区别，并可进行个体间的遗传学分析，从而进行个体识别和亲权鉴定，并在社会结构研究中得到广泛应用。

SizeFatherMotherChild1Child2

哺乳动物基因组DNA中平均每6～10kb就有41主要组织相容性复合体(MajorHistocompatibilityComplex，MHC)是脊椎动物体内与免疫功能密切相关的一个庞大的基因家族，作为编码主要组织相容性抗原的基因群，具有控制同种移植排斥反应、免疫应答和免疫调节等复杂功能。

MHC标记主要组织相容性复合体(MajorHistocompatib42MHC的表达产物识别外源抗原控制排斥反应免疫应答免疫调节MHC基因差异可导致个体抗病能力及自免疫疾病易感性的差异MHC多样性水平的降低可导致种群抗病能力单一，生存力下降近年来运用MHC分析来进行种群遗传学和保护遗传学研究是一个热点和新增长点MHC的表达产物识别外源抗原控制排斥反应免疫应答免疫调节MH43

MHC基因家族的种群遗传学分析主要集中于DQ、DP、DR等几个多态性较高的基因，特别是这些基因的第二外显子(exon2)使用通用引物或设计引物PCR反应特定基因SSCPRFLP测序MHC基因家族的种群遗传学分析主要集中于DQ、DP、DR等44

MHC分析在种群遗传学和保护遗传学中的应用遗传多样性评估与种群生存力分析进化历史和种群动态：MHC遗传变异体现了经历的自然选择的历史过程和结果种群遗传结构分析：有助于确定物种的社会结构与繁殖交配行为等MHC分析在种群遗传学和保护遗传学中的应用遗传多样性评估与45

SNPs是SingleNucleotidePolymorphisms的缩写，称为单核苷酸多态性。简单地讲，它是指基因组序列中由于单个核苷酸（A、T、C、G）的替换而引起的多态性。一个SNP表示在基因组某个位点上有一个核苷酸的变化，主要由单个碱基的转换（以一种嘧啶置换另一种嘧啶C－T或一种嘌呤置换另一种嘌呤A－G）以及颠换（嘌呤与嘧啶互换，G－A，C－G，A－T）所引起。SNPsSNPs是SingleNucleotid46特点

位点丰富,覆盖密度大，约1kb出现一个SNP

某些位于基因内部的SNPs有可能直接影响蛋白质结构或表达水平，这种变异常是导致生物性状改变的直接原因SNPs是一种古老而高度稳定的突变，遗传信息可靠易于进行自动化、规模化分析基因芯片（microarray）检测与高通量测序技术日益成熟特点位点丰富,覆盖密度大，约1kb出现一个SNP某些47SNPs致病基因定位目前的研究方向和应用范围易感基因的检出多基因疾病基因的定位种群起源、迁移遗传漂变婚配制度进化历史个体鉴定SNPs致病基因定位目前的研究方向和应用范围易感基因的检出多488、遗传取样法野生动物保护遗传学研究，主要的取样方法(1)伤害性取样法

(2)非伤害性取样法(3)非损伤性遗传取样法8、遗传取样法野生动物保护遗传学研究，主要的取样方法491）伤害性取样（destructivesampling），通过杀死动物来获得新鲜的肌肉、肝脏和血液等组织样品。这种取样方法对非珍稀动物来说也许是可行的。2)非伤害性取样（Nondestructivesampling）是通过捕获动物来抽取血液、拔取毛发或羽毛、采集耳、尾或趾等分析样品。虽然该方法不至于导致动物死亡。而对珍稀濒危动物而言则既不科学也不现实

但对珍稀濒危动物均会或多或少地造成伤害。而对珍稀濒危动物而言则既不科学也不现实

但对珍稀濒危动物均会或多或少地造成伤害。1）伤害性取样（destructivesampling），50

3）所谓非损伤性遗传取样法，就是在不触及或伤害野生动物本身的情况下，通过收集脱落的毛发或羽毛、粪便、尿液、食物残渣(含有口腔脱落细胞)、鹿角、鱼鳞和卵壳等不同形式的分析样品，而进行遗传分析的一种取样方法通过粪便内的肠壁脱落细胞、毛发毛囊所含有的细胞等是获得研究物种DNA的可靠途径3）所谓非损伤性遗传取样法，就是在不触及或伤害野生动51优点在不伤害或不打扰野生动物活动的情况下获取DNA样品。许多珍稀濒危动物的种群密度较低，通常比较警觉又生活在复杂的生境当中。将能够在更广的范围内收集研究对象的样品，所以，更适合于大多数大型野生动物研究。其样品来源丰富，采集简单易行，基于充足采样量的分析结果也更准确可靠。优点在不伤害或不打扰野生动物活动的情况下获取DNA样品。52系统进化与分类群的界定遗传多样性与物种进化潜力种群遗传结构、分布格局与物种保护MU和ESU的确定、遗传管理与优先保护三、保护遗传学的主要研究内容1，近交对繁殖和生存适合度的负面效应(近交衰退)2，遗传多样性的丢失使物种缺乏应对环境变化的适应能力(进化潜力的丢失)3，随机过程(遗传漂变)在小种群中是主要进化驱动力4，有害突变的累积与清除1,重引入成功以后圈养种群的遗传管理2,管理单元(MU)和进化显著单元(ESU)的定义和界定3,分子遗传的分析在保护生物学上一些重要争议问题上的应用系统进化与分类群的界定遗传多样性与物种进化潜力种群遗传结构、53遗传信息分析可以用在同域分布的物种的系统位置和关系的鉴定。例如：基因染色体数目的不同和没有共享五个等位酶位点，将澳大利亚东南部的同域分布的长鼻袋鼠（potoroo）分为两大类群。Long-footedpotorooPotoroo3.1系统进化与分类群的界定遗传信息分析可以用在同域分布的物种的系统位置和关系的鉴定。L54分子标记(例如染色体)异域分布物种的鉴别.通常基于分子标记的物种鉴别和推测的生殖隔离比同域分布的物种鉴别更加主观和武断.在实践中，如果两个种群的遗传分化程度达到相近物种之间的分化程度，则认为其是两个物种。Borneanorangutan婆罗洲猩猩

Sumatranorangutan苏门答腊猩猩

TwosubspeciesTwospecies分子标记(例如染色体)异域分布物种的鉴别.Bornean55Geneticdistance为了界定异域分布的群体是种群、亚种抑或是物种。通常需要计算它们之间的遗传分化或遗传距离（geneticdistance）.最常用的遗传距离是Nei’sgeneticdistance,DN.为了计算DN,首先定义Nei’s相似性指数,IN:然后转换后的得到DN=-ln(IN)Geneticdistance为了界定异域分布的群体是种群56随着生殖隔离的增加,遗传距离也在增加。但两者之间关系很复杂（‘noisy’）---各个类群之间的距离不一致！多大遗传距离来定义物种？多大遗传距离来定义物种？57构建系统发育树遗传和形态的标记信息可以用来构建系统发育树.大量统计方法被发展用来构建可靠的系统发育树，包括：遗传距离法(UPGMA，NJ),最大简约法（maximumparsimony）和最大似然法（maximumlikelihoodmethods）.构建系统发育树58通过基于线粒体的分子数据的系统发育重建发现了喙鲸科的一个新种佩氏中喙鲸（MESOPLODONPERRINISP.N.）通过基于线粒体的分子数据的系统发育重建发现了喙鲸科的一59动物系统分类或进化有关的学术期刊

SystematicZoologyJournalofMolecularEvolutionJournalofSystematicZoologyandEvolutionResearchMolecularBiologicalEvolutionMolecularBiologyandEvolutionMolecularMarineBiologyandBiotechnologyMolecularPhylogeneticsandEvolutionEvolutionProceedingofNationalAcademyofSciences,USATrendsinEcologyandEvolution(TREE)ScienceNatureGeneticsNucleicAcidResearch动物系统分类或进化有关的学术期刊SystematicZo60遗传多样性丢失与灭绝的关系自然远缘杂交的大种群通常具有储存较多遗传多样性的能力，从而是个体之间呈现多样性以及允许对多变环境的适应。小种群的受胁物种的遗传多样性的丢失会削弱其进化的潜力，增加其在环境变化过程中灭绝的风险，例如：草地雏菊（grasslanddaisy）大部分遗传多样性丢失与灭绝风险的增加的关系都来自植物自交不亲和的研究。3.2遗传多样性与进化潜力遗传多样性丢失与灭绝的关系自然远缘杂交的大种群通常具有储存61遗传多样性的丢失与免疫的关系具有较低遗传多样性的群体比具有高遗传多样性的群体更加容易遭受流行病、瘟疫、以及寄生虫等影响。主要组织相容性复合体（MHC，

The

majorhistocompatibilitycomplex）是指脊椎动物中编码主要组织相容性抗原的一组紧密连锁的基因群。这些基因彼此紧密连锁、位于同一染色体上，具有控制同种移植排斥反应、免疫应答和免疫调节等复杂功能。Mhc的多样性主要由利于杂合子的选择以及利用稀有等位基因的平衡选择(balancingselection)保持。遗传多样性的丢失与免疫的关系具有较低遗传多样性的群体比具有高62近交与遗传多样性在小的种群中，近交是无法避免的。从而降低了繁殖和存活的适应能力。由近交导致的繁殖适合度的下降可称为近交衰退（inbreedingdepression）。例如：在44个捕获哺乳动物群体的研究当中发现，41项研究当中远交的群体比近交的群体具有较低的幼体死亡率。平均来看，兄妹杂交会导致幼体存活率下降33%。近交与遗传多样性63近交系数（Inbreedingcoefficient，F）个体的近交系数是指其在某个位点上携带与祖先等位基因型相同的概率。自交（self-fertilization）和全同胞（full-sibmating）相交的近交系数。近交系数与种群大小的关系：近交系数在小种群里增长更加快速！近交后果：近交会提高同型杂合子的水平从而使隐形有害突变基因表达。近交会降低异型杂合子的水平，同时使稀有有害等位基因得以表达。近交与异性杂合子比例呈反比例关系。近交系数（Inbreedingcoefficient，F）64近交衰退（Inbreedingdepression）濒危物种面临最大的遗传威胁是近交衰退（Inbreedingdepression）。几乎所有繁殖适合度的成分都对近交衰退敏感。近交衰退的程度与有害等位基因的频率及其显隐性关系、有害等位基因的个数以及近交的程度相关。自然选择能降低或削弱但是不能完全去除近交衰退的影响。经历过种群下降的的自然近交的物种或种群通常会一直显示近交衰退的特征。但衰退程度要比其他群体要小。近交衰退（Inbreedingdepression）濒危物65Dorcasgazelle

小鹿瞪羚

=1-(0.405/0.720)=0.44近交衰退通常以某一定量性状的每单位时间内平均近交系数的增加来表示和估计

=1-近交子代的适合度/远交子代的适合度近交衰退的估计Dorcasgazelle小鹿瞪羚近交衰退的估计66野生种群的近交与灭绝越来越多的证据表明近交同样增加野生种群的灭绝风险！一些野外存活种群大部分经历遗传多样性的丢失及近交衰退。有证据表明近交和遗传多样性的丢失在自然种群中也被认为可能导致种群的灭绝。一些计算机软件(e.g.PVA)预测近交会提高野生种群的灭绝风险。野生种群的近交与灭绝越来越多的证据表明近交同样增加野生种群的67Populations/locationsProportionoflocipolymorphicMeannumberofallelesperlocusAverageheterozygosityBarrowIsland（巴罗岛）0.11.20.05MainlandExmouth(2)Wheatbelt1.01.03.44.40.620.56Black-footedrockwallaby黑脚岩石小袋鼠

由于生态和遗传的双重因素，小种群通常比大种群具有较高的灭绝风险。北美洲大角羊（NorthAmericanbighornsheep）:所有个体数小于50的小种群都在50年内灭绝。Populations/locationsProportio68远交衰退（Outbreedingdepression）远交衰退是群体之间杂交导致繁殖适合度下降的现象。远交衰退通常在不同亚种和不同种杂交时发生。远交衰退也可发生在适应不同生境的同一种之间。已有记录的远交衰退现在大多发生在植物各群体之间，在动物中较少见。即使群体之间的远交可能会导致远交衰退，但是自然选择会促使杂交群体快速复壮，并最终获得更高的适合度。例如：当捷克的阿尔卑斯山羊(Capraibexibex)因捕猎而濒临灭绝时，有些山羊成功地临近的奧地利被移到该地。然而，几年之后，土耳其的野山羊(C.ibexaegarus)和西奈半岛的努比亚山羊(C.ibexnubiana)加入了上述羊群，使得可繁殖的杂交种在早秋发情(而非在原生山羊应该发情的冬季)，进而使杂交種种的仔羊在二月(一年最冷的季节)出生。結果整个种群都灭绝了。

远交衰退（Outbreedingdepression）例如69遗传多样性的丢失与随机漂变大部分的濒危物种都曾经历过瓶颈效应或持续的种群数量下降，从而降低了进化的潜力。这种丢失通常会在等位基因在由父代向子代传递的时候随机取样即机会效应（Chanceeffects

）时产生。遗传多样性的丢失与随机漂变70赤拟谷盗体色体色野生型(+)与黑色(b)黑色等位基因的频率变化在小的种群中，由于遗传漂变的影响，种群大小波动较大，而在大的种群中，群体大小较稳定。赤拟谷盗体色体色野生型(+)与黑色(b)黑色等位基因的71瓶颈效应导致等位基因丢失、遗传多样性降低、和等位基因频率的随机变化。群体瓶颈效应对与果蝇实验种群的影响结果，一些稀有等位基因丢失，而具有瓶颈效应的群体其等位基因频率受到干扰。小种群的配子随机结合在进化和保护生物学有以下三个重要的影响：(1)遗传多样性以及固定的等位基因丧失，从而导致进化潜力降低。(2)反复由同一中心种群向周围扩散分化（片段化种群）。(3)遗传漂变的效应超过自然选择瓶颈效应导致等位基因丢失、遗传多样性降低、和等位基因频率的随72种群片段化及其测定受胁种群通常出现种群片段化现象。种群片段化引起的近交可以用来测定种群之间分化程度。整个种群的总近交系数(FIT)可以分为以下两个部分:种群内近交系数,FIS种群间近交系数,FSTFIT,FIS,andFST即FStatisticsFIS=1-(HI/HS);FST=1-(HS/HT);FIT=1-(HI/HT)HI为所研究种群的平均观测杂合度,HS为相应的平均期望杂合度,HT是总的群体为HW平衡时的期望杂合度(即He).Fst大小为0到1之间。3.3种群遗传结构与分布格局种群片段化及其测定受胁种群通常出现种群片段化现象。FIS=173对于九个罕见的太平洋紫杉种群（Pacificyew）：HI=0.085,HS=0.166.结果群体内的FIS为：FIS=1-(HI/HS)=1-(0.085/0.166)=0.49九个种群的平均期望杂合度(HT)为0.18,所以近交分化系数(FST)为FST=1-(HS/HT)=1-(0.166/0.180)=0.078因此,FIT=1-(HI/HT)=1-(0.085/0.18)=0.53对于九个罕见的太平洋紫杉种群（Pacificyew）：74Geneflowamongpopulationfragments基因流（Geneflow）降低了种群片段化的遗传效应。Fst=1/(4Nem+1)每代时中有一次迁移就可避免形成理想的完全分化的亚种群，而无论迁移的个体数量有多大。Geneflowamongpopulationfra75生态生物地理学历史因素生态因素历史生物地理学研究短时期内生态过程对物种分布格局的影响研究影响物种分布的历史过程，推演物种分布格局的形成原因。传统方法：化石、孢粉新方法：分子生物学物种分布格局研究生态生物地理学历史因素生态因素历史生物地理学研究短时期内生态76采用分子生物学方法，探讨物种现有分布格局形成的历史原因和演化过程。采用分子生物学方法，探讨物种现有分布格局形成的历史原因和演化77系统地理学的经典研究—冰川对物种分布格局的影响末次冰川分布现生冰川分布系统地理学的经典研究—冰川对物种分布格局的影响末次冰川分布现78避难所如何重新拓殖，路线如何？Hewitt,

2000,Nature405:907-913冰川巴尔干伊比里亚亚平宁欧洲大陆冰川对物种分布格局的影响避难所如何重新拓殖，路线如何？Hewitt,2000,79巴尔干伊比里亚亚平宁根据拓殖路线，分三种类型巴尔干伊比里亚亚平宁根据拓殖路线，分三种类型80高山对物种分布格局的影响20个物种的系统地理格局说明，阿尔卑斯山脉对物种扩散有阻隔作用（Taberletetal.,1998,inMol.Ecol.）遗传距离高山对物种分布格局的影响20个物种的系统地理格局说明，阿尔卑81大河对物种分布格局的影响发现Kinabatangan河是黄猩猩（Pongopygmaeus）基因交流的天然屏障（Goossensetal.,2006,inMol.Ecol.

）大河对物种分布格局的影响发现Kinabatangan河是黄猩82种内种群可能在适应性性状或者遗传组成上发生足够的遗传分化，需要作为不同的进化分支进行分别保护。进化显著单元（ESU）：一个ESU就是与种内其它谱系长久没有基因交流的一个谱系。具有优先管理价值的种群。管理单元（MU）：不管两个类群的核或线粒体等位基因有没有发生系统分化，只要它们的等位基因频率已有显著分化，则认为这两个类群分属于不同的MU。3.4MU和ESU的确定、遗传管理与优先保护种内种群可能在适应性性状或者遗传组成上发生足够的遗传分化，需83两类单元在保护上都有意义,前者侧重于短期管理,后者则是一种策略性的长期管理。MUs是监测群体对人为影响和管理的反应的逻辑单位,它们的价值在于是更大进化整体(如物种)的功能组分。ESUs则是保护行动需要保护的更大单元,它甚至可等价于系统发育学中的物种概念。ESU的确定应遵循以下原则：①对于有显著遗传分化、同时在线粒体基因组和核基因组上都是单源的群体应属于独立的ESU；②对于与其他群体遗传分歧较高、在线粒体基因组上也是单源的群体，即使没有核基因组的信息，也可视为一个ESU；③对于与其他群体遗传分歧度不是很高、在线粒体基因组上又是单源的群体，如果其核基因组等位基因的频率与其他群体有显著的差异，也应视为一个ESU；如果其核基因组的等位基因的频率与其他群体没有显著的差异，则不能视为一个独立的ESU。两类单元在保护上都有意义,前者侧重于短期管理,84对中国黑冠长臂猿进行遗传多样性研究时发现，中国黑冠长臂猿存在5个ESU，即Hyloba