生物遗传变异染色体变异专家讲座

第八章

生物遗传变异------染色体变异生物遗传变异染色体变异专家讲座第1页第一部分:

染色体结构变异概述染色体结构变异类型染色体结构变异诱发染色体结构变异应用第二部分染色体组及其整倍性染色体数目变异类型整倍体变异非整倍体变异本章内容:生物遗传变异染色体变异专家讲座第2页第五节染色体组及其整倍性1染色体组及染色体基数概念染色体组（genome）：遗传学上把二倍体生物一个正常配子中所含全部染色体称为一个染色体组。染色体基数：每个染色体组所包含染色体数目称为染色体基数，用“x”表示。生物遗传变异染色体变异专家讲座第3页2染色体组基本特征

每个染色体组中各个染色体含有不一样形态、结构和连锁基因，组成一个完整而协调体系，任何一个组员或其组成部分缺乏对生物都是有害(生活力降低、配子不育或性状变异)

不一样属生物往往含有独特染色体基数，同属不一样种生物其染色体基数很多是相同。如茄属x=12，棉属x=13，小麦属x=7等。葱属（x=7，8，9）、芸苔属（x=8，9，10）等则不一样。生物遗传变异染色体变异专家讲座第4页3整倍体与非整倍体整倍体（euploid）：指体细胞中染色体数成完整染色体组个体。非整倍体（aneuploid）：指体细胞中染色体数比正常个体染色体数（2n）增加或降低1条至数条个体。整倍体变异：指在正常染色体数（2n）基础上，体细胞中染色体数目按染色体组（x）成倍数增加或降低现象。非整倍体变异：在正常染色体数（2n）基础上，体细胞中染色体数目增加或降低1条至数条现象。

生物遗传变异染色体变异专家讲座第5页42n、n、x含义2n：表示生物正常个体体细胞内染色体数。n：表示生物正常个体产生配子染色体数。x：表示染色体基数。生物遗传变异染色体变异专家讲座第6页第六节染色体数目变异类型染色体数目标变异整倍体变异一倍体（x）二倍体（2n=2x，AA）

同源三倍体（2n=3x，AAA）

同源多倍体（autoploid）同源四倍体（2n=4x，AAAA）多倍体

异源三倍体（2n=3x，ABC）

异源多倍体（allopolyploid）异源四倍体（2n=4x，AABB）

异源六倍体（2n=6x，BBCC）单倍体（haploid）（n）非整倍体变异单体（体细胞内染色体数目=2n-1）缺体（2n-2）双单体（2n-1-1）三体（2n+1）四体（2n+2）双三体（2n+1+1）生物遗传变异染色体变异专家讲座第7页一、整倍体变异整倍体（euploid）——指体细胞中染色体数成完整染色体组个体。2.整倍体变异——指在正常染色体数（2n=2x）基础上，体细胞中染色体数目以染色体组（x）为基数成倍数性增加或降低现象。生物遗传变异染色体变异专家讲座第8页3整倍体变异类型：一倍体(2n=x)：指体细胞中含有一个染色体组生物个体。二倍体(2n=2x)：指体细胞中含有两个染色体组生物个体。多倍体(2n=mx，m为≥3整数)：指体细胞中含有三个或三个以上染色体组生物个体。单倍体（n）：体细胞中染色体组与正常个体配子中染色体组相同生物个体叫单倍体。生物遗传变异染色体变异专家讲座第9页多倍体类型—据染色体组种类同源多倍体

同源三倍体同源四倍体同源五倍体等异源多倍体异源四倍体异源六倍体异源八倍体等同源异源多倍体同源异源四倍体同源异源五倍体同源异源六倍体节段异源多倍体生物遗传变异染色体变异专家讲座第10页多倍体形成及染色体组组成示意图生物遗传变异染色体变异专家讲座第11页二、非整倍性变异1.非整倍体（aneuploid）——指体细胞中染色体数比正常个体染色体数（2n）增加或降低1条至数条个体。2.非整倍体变异——在正常染色体数（2n）基础上，体细胞中染色体数目增加或降低1条至数条现象。生物遗传变异染色体变异专家讲座第12页3.类型三体(trisomic): 2n+1

单体(monosomic): 2n-1

双三体(doubletrisomic):2n+1+1

双单体(doublemonosomic):2n-1-1

四体(tetrasomic): 2n+2

缺体(nullisomic): 2n-2生物遗传变异染色体变异专家讲座第13页4.非整倍体形成

非整倍体往往造成遗传上不平衡，对生物体是不利，非整倍体出现是因为前几代有丝分裂或减数分裂过程中染色体分裂不正常所致。当不正常分裂发生在性细胞中，若某对同源染色体都到了一极，而另一极却没有该同源染色体组员，于是就形成n+1和n-1两种配子。若n+1配子和正常配子n结合，则发育成2n+1生物个体；若n-1配子和正常配子n结合，则发育成2n-1生物个体；若两个相同n+1配子结合，则发育成2n+2生物个体；若两个不一样n+1配子结合，则发育成2n+1+1生物个体；若两个相同n-1配子结合，则发育成2n-2生物个体；若两个不一样n-1配子结合，则发育成2n-1-1生物个体；生物遗传变异染色体变异专家讲座第14页生物遗传变异染色体变异专家讲座第15页第七节整倍体特点及应用一单倍体二同源多倍体三异源多倍体四多倍体形成路径及应用生物遗传变异染色体变异专家讲座第16页1单倍体形态及遗传表现显著小型化。与双倍体相比，高等生物单倍体细胞、组织、器官和整个植株均较正常个体弱小。除此而外，单倍体也会产生新性状。高度不育。单倍体坚固率极低。原因是染色体在减数分裂时不能正常联会和分离，从而使形成配子高度不育，这也是判别单倍体主要标志。一单倍体生物遗传变异染色体变异专家讲座第17页2单倍体形成原因生物自发产生。原因是生殖过程不正常，如孤雌生殖或孤雄生殖。多数单倍体是孤雌生殖结果。如番茄、棉花、小麦、油菜、家鼠、蝾螈等动植物中均发觉有单倍体存在。高等动植物中自发出现单倍体频率极低，如玉米出现单倍体频率仅有0.0005%。人工创造单倍体。经过诱变、花药培养等可直接取得单倍体。植物花药培养是产生单倍体最成功技术之一，即在小孢子有丝分裂时取出花药，在培养基上即可培养成植株。

生物遗传变异染色体变异专家讲座第18页3单倍体应用

培育完全纯合品系，缩短育种进程。用于研究基因性质及其作用。分析染色体组之间同源性。生物遗传变异染色体变异专家讲座第19页二同源多倍体1同源多倍体概念：多倍体中增加染色体组起源于同一物种生物叫同源多倍体。染色体加倍2n=2x=222n=4x=44♀×♂2n=2x=222n=3x=33(不育)如：无子西瓜就是同源三倍体生物遗传变异染色体变异专家讲座第20页2同源多倍体特征形态特征：表现大型性随染色体组数增加，同源多倍体细胞、细胞核、营养器官、生殖器官等多数有增大趋势，表现为叶片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉粒、果实、种子、气孔等器官组织较大，产量较二倍体高。生理生化代谢改变：表现基因剂量效应同源多倍体生化反应与代谢活动加强，许多性状表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。生物遗传变异染色体变异专家讲座第21页生殖特征：成熟期延迟、生育期延长；配子育性降低甚至完全不育。特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常性状。如：西葫芦果形变异，二倍体(梨形)

四倍体(扁圆形)影响性别发育：如，菠菜为XY型植物，四倍体菠菜中，只要含有Y染色体就为雄性植株。2同源多倍体特征生物遗传变异染色体变异专家讲座第22页3同源多倍体减数分裂染色体行为(1)同源三倍体同源组三条染色体联会三价体（Ⅲ）二价体与单价体(Ⅱ+Ⅰ）后期I同源组染色体分离：III产生2/1不均衡分离；II+I产生2/1分离(单价体随机进入一个二分体细胞)产生1/1(单价体丢失)生物遗传变异染色体变异专家讲座第23页同源三倍体染色体联会与分离生物遗传变异染色体变异专家讲座第24页同源四倍体染色体联会和分离：同源多倍体减数分裂染色体行为染色体联会形式

后期I同源组染色体分离Ⅳ2/2,3/1Ⅲ+Ⅰ2/2,3/1(2/1)Ⅱ+Ⅱ2/2Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)分离结果与遗传效应：配子染色体组成不平衡；个体育性显著降低。生物遗传变异染色体变异专家讲座第25页(2)同源四倍体染色体联会与分离生物遗传变异染色体变异专家讲座第26页同源多倍体基因分离规律多倍体基因型倍性水平 基因型二倍体 aa Aa AA三倍体 aaa Aaa AAa AAA四倍体 aaaa Aaaa AAaa AAAaAAAA零式

单式 复式 三式 四式生物遗传变异染色体变异专家讲座第27页生物遗传变异染色体变异专家讲座第28页生物遗传变异染色体变异专家讲座第29页三异源多倍体异源多倍体概念偶倍数异源多倍体奇倍数异源多倍体同源异源多倍体节段异源多倍体生物遗传变异染色体变异专家讲座第30页1.异源多倍体概念体细胞中含有两个或两个以上不一样类型染色体组多倍体称为异源多倍体。偶倍数异源多倍体：指体细胞中染色体组为偶数个体。如AABBCC、AABBDDFF、AAEEFFGGLL等。奇倍数异源多倍体：体细胞中染色体组为奇数个体。如：AACCD生物遗传变异染色体变异专家讲座第31页2偶倍数异源多倍体偶倍数异源多倍体形成：如普通烟草(Nicotianatabacum)形成普通小麦(Triticumaestivum）形成生物遗传变异染色体变异专家讲座第32页普通烟草(Nicotianatabacum)起源生物遗传变异染色体变异专家讲座第33页普通小麦(Triticumaestivum)起源生物遗传变异染色体变异专家讲座第34页芸苔属(Brassica)各物种关系

染色体组染色体基数:偶倍数异源多倍体是二倍体物种双二倍体，所以其染色体数是其亲本物种染色体数之和。生物遗传变异染色体变异专家讲座第35页3奇倍数异源多倍体奇倍数异源多倍体产生及其特征由偶倍数异源多倍体种间杂交而形成。奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多单价体，染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而极难产生正常可育配子。倍半二倍体(sesquidiploid)形成与用途体细胞中含有一个偶倍数异源多倍体全套染色体和另一个异源染色体组生物个体叫倍半二倍体。

生物遗传变异染色体变异专家讲座第36页异源五倍体小麦形成之一生物遗传变异染色体变异专家讲座第37页异源五倍体小麦形成之二生物遗传变异染色体变异专家讲座第38页异源三倍体小麦形成生物遗传变异染色体变异专家讲座第39页异源五倍体小麦联会生物遗传变异染色体变异专家讲座第40页普通烟草与粘毛烟草倍半二倍体生物遗传变异染色体变异专家讲座第41页4同源异源多倍体异源多倍体中，有1个染色体组是同源多倍体生物个体叫同源异源多倍体。如，AABBBB、AACCC等。减数分裂时染色体联会除了出现象异源多倍体一样二价体外，还会出现多价体或单价体，造成某种程度不育。生物遗传变异染色体变异专家讲座第42页5节段异源多倍体异源多倍体中异源染色体也可能有部分同源（homoeologous）（即有少数基因相同），在遗传作用上有时能够相互替换。减数分裂时，正常情况下是“同源联会（autosynapsis）”，特殊情况下也可能发生异源联会（allosynapsis）。部分同源程度较高，则称该多倍体为节段异源多倍体（segmentalpolyploid）。减数分裂时联会除了出现象异源多倍体一样二价体外，还会出现或多或少多价体，以致造成某种程度不育。生物遗传变异染色体变异专家讲座第43页四多倍体形成路径及应用

形成路径自发形成——未减数配子结合人工诱发——体细胞染色体数加倍人工多倍体应用生物遗传变异染色体变异专家讲座第44页

自发形成——未减数配子结合未减数配子形成——减数第一分裂复原或减数第二分裂复原未减数配子融合（以2倍体生物为例）：

未减数配子+未减数配子——四倍体

未减数配子+正常配子——三倍体

种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体。例：萝卜×甘蓝→→F1未减数配子融合1形成路径生物遗传变异染色体变异专家讲座第45页(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合生物遗传变异染色体变异专家讲座第46页

人工诱发——体细胞染色体数加倍秋水仙素处理分生组织，妨碍分裂细胞纺锤丝(体)形成。处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)

处理时间：视材料而定间歇处理效果更加好。同源多倍体诱导：诱导二倍体物种染色体加倍——同源多倍体(偶倍数)异源多倍体诱导：诱导杂种F1染色体加倍→双二倍体；诱导二倍体物种染色体加倍→同源四倍体→不一样物种同源四倍体杂交→双二倍体。生物遗传变异染色体变异专家讲座第47页2人工多倍体应用克服远缘杂交不孕性：亲本之一染色体加倍可能克服其不孕性。克服远缘杂种不实性：远缘杂种不实，其原因是配子不育。处理方法有：杂种F1染色体加倍(双二倍体)；亲本物种加倍后再杂交。创造种间杂交育种中间亲本：实质是克服远缘杂交不育性。人工合成新物种、育成作物新类型人工合成同源多倍体——直接加倍人工合成异源多倍体——物种间杂交，杂种F1染色体数目加倍。生物遗传变异染色体变异专家讲座第48页六倍体小黑麦人工合成与应用生物遗传变异染色体变异专家讲座第49页八倍体小黑麦人工合成与应用生物遗传变异染色体变异专家讲座第50页第八节非整倍性变异非整倍体变异：是指体细胞在2n染色体数基础上发生个别染色体数目标增、减现象。超倍体：多一条或几条染色体个体，遗传组成不平衡。亚倍体：少一条或几条染色体个体，遗传物质缺失。生物遗传变异染色体变异专家讲座第51页一单体1概念：体细胞中染色体数目为2n-1生物个体叫单体。2单体特点动物：一些物种种性别特征，XO型性别决定植物：不一样植物单体表现有所不一样，如二倍体单体，普通生活力极低，且不育。异源多倍体单体：含有一定生活力和育性。例：普通烟草(2n=4x=TTSS=48)单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)单体系列生物遗传变异染色体变异专家讲座第52页普通烟草单体系列及统计方法

普通烟草(2n=4x=TTSS=48)含有24种单体。分别用A,B,C,…,V,W,Z字母表示24条染色体，

24种单体表示为：

2n-IA，2n-IB，2n-IC，…，2n-IW，2n-IZ。

各种单体含有不一样性状变异，表现在花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上。生物遗传变异染色体变异专家讲座第53页普通小麦单体系列及统计方法

普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)含有21种单体。

普通小麦染色体按ABD染色体组及部分同源关系编号为：

A组：1A,2A,3A,…,6A,7A；

B组：1B,2B,3B,…,6B,7B；

D组：1D,2D,3D,…,6D,7D。

21种单体对应表示方法为：

2n-11A，2n-12A，…2n-11B，2n-12B，…2n-11D，2n-12D，…生物遗传变异染色体变异专家讲座第54页3单体染色体传递减数分裂四分体细胞种类：n,n-1

四分体细胞百分比：n＜n-1受精结合

n-1配子生活力、竞争力远远低于n配子，

n-1花粉竞争力尤其低，n-1胚囊生活力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递。合子及自交后代三种类型：双体、单体、缺体例：普通小麦单体染色体传递生物遗传变异染色体变异专家讲座第55页硬粒小麦(2n=4x=AABB=28)1A单体生物遗传变异染色体变异专家讲座第56页单体染色体传递♂ n96% n-14% ♀ n25% 2n24% 2n-11% n-175% 2n-172% 2n-23%生物遗传变异染色体变异专家讲座第57页二缺体1概念：缺体是指在正常染色体数目2n基础上缺乏了一对同源染色体生物个体（2n-2）。2缺体形成及存在缺体普通都经过单体自交产生。缺体仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中缺体普通不能存活。3遗传效应表现广泛性状变异经过缺体性状变异，能够确定位于该染色体上基因。生物遗传变异染色体变异专家讲座第58页普通小麦缺体系列穗形正常植株生物遗传变异染色体变异专家讲座第59页三三体1概念：三体是指体细胞中染色体数较正常生物个体（2n）多了一条染色体个体（2n+1）。2三体性状变异如直果曼陀罗(2n=2x=24)果型变异3三体染色体联会与分离形成三价体或一个二价体和一个单价体，产生配子n＞n+1，如三体小麦后代中双体占54.1%，三体占45%，四体占1%。三体基因分离生物遗传变异染色体变异专家讲座第60页直果曼陀罗果形变异三体1,辊轴形三体2,发光形三体3,鬓发形三体4,长形正常三体5,刺猬形三体6,褶皱形三体7,小粒形三体8,减缩形三体9,尖齿形三体10,残枝形三体11,球形三体12，冬青果形生物遗传变异染色体变异专家讲座第61页三体后期

I：2/1式分离生物遗传变异染色体变异专家讲座第62页三体末期

I：落后三价体生物遗传变异染色体变异专家讲座第63页