心血管内分泌垂体瘤伴出血性腺功能减退症疑难病例讨论

内分泌疑难病例讨论

姓名：

性别：男

年龄：26岁

住院号：751837

入院时间：2014-3-29

入院诊断：1.性腺功能减退症2.骨质疏松主诉：第二性征发育延迟14年

一般情况现病史患者十二岁后未有正常男性第二性征发育，阴茎未发育，无喉结，未变声，无腋毛阴毛，面容幼稚，学习成绩明显下降，青春期时身高增长较慢，20岁时身高继续生长，目前身高正常。当时未重视，未就医。2010年至外院（第十人民医院）就诊，因“隐睾”行手术治疗，术后长期服用安特尔３粒QDPO。阴茎稍有生长，声音稍变粗。今年年初自觉足底疼痛，行走后加重，自行停用安特尔。今年3月初来我院骨科门诊就诊，查X线示双下肢对称，骨龄小，诸骨骨质疏松。右胫腓骨近端CT示双侧胫腓骨近端骨质疏松，骨龄小。肌电图示神经源性损害，考虑累及左侧L2-S1神经根可能。转至内分泌门诊就诊，查性激素示卵泡刺激素、黄体生成素、孕酮、睾酮及雄烯二酮低于正常。血皮质醇8AM水平降低。甲功示FT4降低，TSH稍升高。为求进一步诊治予收治入院。患者目前精神尚可，胃纳可，睡眠尚可,二便正常。否认其他系统疾病病史。否认药物、食物过敏史。2010年于第十人民医院行隐睾手术。否认输血史。有难产病史，产程超过2天，顺产，出生体重3kg。家族中无类似病例，父母无近亲结婚。有一弟弟，22岁，发育正常。父亲身高165cm左右，母亲身高150cm左右，弟弟升高170cm左右。既往史体格检查身高176cm，上半部82cm，下半部94cm，双臂长187cm。体重70kg。面容幼稚，面部皮肤细腻，眉毛稀疏，无喉结，双乳稍有女性化表现。外生殖器幼小型，阴囊内可及睾丸，黄豆大小，位置偏上。无阴毛分布，无胡须，腋毛及体毛缺如。神志清晰，呼吸平稳，步入病区，自主体位。皮肤粘膜无黄染，无瘀点瘀斑，无贫血貌，全身浅表淋巴结无肿大。头颅正常，双眼颞侧视野受损，巩膜无黄染，无口唇发绀，扁桃体无肿大。颈软，气管居中，甲状腺无肿大，颈静脉无怒张。胸廓无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率80次/分，节律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部稍膨隆，下腹部及两处４cm长手术疤痕。无压痛，无肌卫，无反跳痛，肝肋下未触及。肝区无叩痛，肾区无叩痛，无移动性浊音。上肢活动正常，下蹲不能，生理反射正常，病理反射未引出，双下肢无浮肿，双上肢肌力Ⅴ级，双下肢肌力Ⅴ级。辅助检查项目2014-3-122014-3-31参考范围卵泡刺激素<0.3<0.31.4-18.1黄体生成素<0.07<0.071.5-9.3孕酮<0.67<0.670.89-3.88雌二醇<43.3144.66<187.2泌乳素140.69126.4745-619睾酮0.78<0.358.4-28.7雄烯二酮<0.30<0.300.4-2.6性激素结合球蛋白24.4013.5-71.4游离睾酮指数%0.4520.4-81.2性腺轴

项目8AM4PM0AM皮质醇

0.92ACTH27.3926.2317.03皮质醇节律

项目参考值超敏生长激素0.010.003-0.971游离雌三醇0.028生长激素

戈那瑞林试验项目FSHLH0分钟<0.3<0.0715分钟<0.3<0.0730分钟<0.3<0.0745分钟<0.3<0.0760分钟<0.3<0.07120分钟<0.3<0.07240分钟0.34<0.07项目14-2-1814-3-1214-3-3114-4-1参考范围FT33.573.782.973.303.10-6.80FT45.645.875.966.0612.00-22.00TSH4.384.704.374.890.27-4.20项目2014-3-172014-3-31参考范围TGAb31.3230.030.00-115.00TPOAb<5.00<5.000.00-35.00甲状腺结合球蛋白28.0213.00-31.00TSH受体抗体<10.00-2.00甲状腺功能

甲状腺抗体

MRI检查报告：垂体瘤伴出血可能大。双下肢X线：双下肢对称，骨龄小，诸骨骨质疏松。右胫腓骨近端CT：双侧胫腓骨近端骨质疏松，骨龄小。普放检查报告：双足轻度骨质疏松、骨龄小，请结合临床。普放检查报告：双手骨龄小于实际年龄，请结合临床。肌电图：神经源性损害，考虑累及左侧L2-S1神经根可能。彩超检查报告：双侧睾丸呈未发育状态，双侧睾丸及附睾未见明显肿块。彩超检查报告：阴茎呈未发育状态，若要进一步检查请泌尿科协助注射PGE1后复查。彩超检查报告：双侧精索静脉未见曲张。其他辅助检查血尿常规正常。粪常规：粪血红蛋白弱阳性，粪转铁蛋白阴性。肝肾功能电解质正常。总胆固醇3.02mmol/l，甘油三酯2.80mmol/l↑，高密度脂蛋白0.70mmol/l↓，低密度脂蛋白1.56mmol/l↓。空腹血糖：5.83mmol/L↑，餐后2h血糖：6.03mmol/L。糖化血红蛋白5.40%。肿瘤指标、心梗一套、胰岛功能、凝血全套正常。尿钾23mmol/24H↓，24h尿钠96mmol/24H↓，24h尿氯70mmol/24H↓，24h尿钙1.86mmol/24H，24h尿磷18.53mmol/24H。