2021年度产前筛查及产前诊断题库带全部参考答案解析

产前筛查和产前诊断参照答案*

（*括号内为参照答案）

单项选取

I.人类遗传性疾病中不涉及哪些（c）

A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病

2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高，但患儿父母又迫切但愿有一种健

康孩子状况下，可运用（A）

A.产前诊断B.遗传征询C.产前征询D.婚前征询

3.当前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和

尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A）

A.产前诊断B.细胞计数C.分离有害细胞D.分离母体细胞

4.开展产前诊断技术《母婴保健技术服务执业允许证》每（C）年校验一次？

A—B-C三D五

5.孕妇自行提出进行产前诊断，经治医师可依照其状况提供医学征询，由（B）决定与否

实行产前诊断技术？

A医生B孕妇C医院D计生部门

6.开展产前诊断技术医疗保健机构出具产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定执

业医师签发？

A1B2C3D4

7.对未获得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书个人，擅自从事产前诊断或超越允许范

畴，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）;情节严重，按照《中华人民共和国执业

医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪，依法追究刑事责任

A予以警告或者责令暂停一种月以上三个月如下执业活动

B予以警告或者责令暂停三个月以上半年如下执业活动

C予以警告或者责令暂停半年以上一年如下执业活动

D予以警告或者责令暂停一年以上两年如下执业活动

8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实行？

A5月1日B5月1日

C5月l日口5月1日

9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查重要检查项目？（D）

A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征

10.中孕期普通指（B）

A15周~20+6周813周~20+6周（：10周~13+6周口16周~22+6周

11.中孕期筛查时限普通指（A）

A15周~20+6周813周~20+6周（：10周~13+6周口16周~22+6

12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤检测办法，从孕妇群体中发现某些有（A）高

风险孕妇，以便进一步明确诊断。

A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B先天性缺陷和传染性疾病胎儿

C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿

13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激

素、血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇年龄、

体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）风险度。

A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷

B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷

C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷

D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷

14.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查生化指标？（D）

A血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素C非结合雌三醇D孕妇年龄

15.产前筛查应按照（B）原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查性质。

A自主选取、平等自愿B知情选取、孕妇自愿

C权利义务一致原则D平等互利，信守商定

16.提供产前筛查服务医疗保健机构应在知情批准书中标明本单位所采用产前筛查技术可

以达到（C）,以及产前筛查技术具备浮现假阴性也许性。

A筛查效率B阳性率C检出率D假阴性率

17.各机构所使用产前筛查知情批准书应报（D）所审议通过并报医务处备案。

A所在机构本地卫生局B所在机构本地政府C所在机构本地妇女联合会D在机

构医学伦理委员会

18.医疗机构只对（A）做产前筛查。

A已订立知情批准书,批准参加产前筛直孕妇

B没有署知情批准书，批准参加产前筛查孕妇

C回绝订立知情批准书孕妇

D所有孕妇

19.产前筛查申请单上出生日期和末次月经日期对的是（C）

A出生日期（公历），末次月经日期（农历）

B出生日期（农历），末次月经日期（公历）

C出生日期（公历），末次月经日期（公历）

D出生日期（农历），末次月经日期（农历）

20.产前筛查标本采集应采用孕妇静脉血（B）,收集于真空干燥采血管中。

AlmL~2mLB2mL~3mLC3mL~4mLD4mL~5mL

21.在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本采血管静置于室温下（18。（：~28。。约

（B）,待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18℃,则可将盛有血液采血管

静置于37P恒温水浴箱内0.5h使其凝集。

A0~0.5hB0.5h-lhC0.5h-2hD0.5h-3h

22.血清标本运送过程中应保持（C）

A-20℃B0~4℃C4℃~8℃D常温

23.血清标本在4°C-8°C温度下保存，不应超过（C）

A3dB5dC7dDlOd

24.血清标本-20°C如下保存不应超过（D）

A20dBi个月C2个月D3个月

25.产前筛查实验室应用定量检测系统，而（B）检测

A半定量检测系统B定量检测系统C定性检测系统D半定量半定性检测系统

26.实验室检测母体血清标记物方案二联法是（A）

AAFP+Freep-HCGBHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+lnh-A

27.开放性神经管缺陷筛查成果风险率表达办法不涉及（B）

A1/nB%C高风险D低风险

28.唐氏综合征筛查成果可采用（C）为阳性切割值

A1/230B1/250C1/270D1/300

29.18-三体综合征筛查成果可采用（B）为阳性切割值

A1/400B1/350C1/300D1/270

30.开放性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值

AAFP>0.5~1.0MOMBAFP>1.0~1.5MOMCAFP>1.5~2.0MOMDAFP>

2.0-2.5MOM

31.产前筛查报告需（B）以上有关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以

上检查或有关专业技术职称/职务。

A三个，中级B两个，副高档

C一种，高档D两个，高档

32.关于筛查成果原始资料，涉及产前筛查申请单、知情批准书、实验数据记录，均应保存

（B）以上，另有规定除外。

A2年B5年CD

33.血清标本应保存至产后（B）以上，血清标本应保存于-70。（：，以备复查。

A1年B2年C3年D5年

34.以变异系数CV%为代表，实验室技术精密度规定为（A）

A批内CV%<3%,批间CV%<5%B批内CV%<3%，批间CV%<8%

C批间CV%<3%,批内CV%<5%D批间CV%<3%,批内CV%<8%

35.产前筛查规定二联法对唐氏综合征检出率2（B）,假阳性率<（）;

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

36.产前筛查规定二联法对18-三体综合征检出率2(A),假阳性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,5%D85%,8%

37.产前筛查规定二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)检出率2(D),假阳性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

38.产前筛查规定三联法对唐氏综合征检出率2(C),假阳性率＜()；

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

39.产前筛查规定三联法对18-三体综合征检出率2(A),假阳性率＜()

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

40.产前筛查规定三联法对开放性神经管缺陷(ONTD)检出率2(D),假阳性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

41.产前筛查规定四联法对唐氏综合征检出率2(C),假阳性率＜()

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

42.产前筛查规定四联法对18-三体综合征检出率2(D),假阳性率＜()

A85%,5%B80%,5%C80%,1%D85%,1%

43.产前筛查规定四联法对开放性神经管缺陷(ONTD)检出率2(D),假阳性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

44.阳性预测值为筛查阳性病例中真阳性率，唐氏综合征产前筛查阳性预测值应2(A\

A0.5%B1%C1.5%D2%

45.实验室每年应参加(B)卫生部指定机构室间质评筹划，并获得合格证书。持续()不

参加或者未获得室间质评合格证书产前筛查视为质量控制不合格。

A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年

46.筛查成果以（C）告知被筛查者，应告知孕妇和（或）家属获取筛查成果报告单时间与地

点，便于其及时获悉筛查成果。

A短信形式B电话形式C书面形式D口头形式

47.筛查报告发放应在收到标本（B）以内。

A5个工作日B7个工作日CIO个工作日D14个工作日

48.对于筛查成果为高风险应尽快告知孕妇，应当（A）

A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。

B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。

C医师为孕妇做终结妊娠解决

D与否产前诊断与医师无关

49.筛查成果为低风险，应向孕妇阐明此成果（C）

A完全排除不了也许性

B完全排除也许性

C并不是完全排除也许性

D和高风险同样

50.产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例转诊,产前诊断机构应在孕（B）周内进行筛

查高风险病例后续诊断。

A21B22C23D24

51.强调对所有筛核对象进行随访，随访率应2（D）,随访时限为产后（\

A80%,1月到3月B90%,1月到3月

C80%,l月至［|6月D90%,1月至!J6月

52.随访内容不涉及（D）

A妊娠结局B孕期与否顺利C胎儿或新生儿与否正常D分娩方式

53.染色体计数是在显微镜下计数（C）中期细胞中具备着丝粒染色体数目

A一种B10个C一定数量D所有

54.异常克隆是指至少有（B）细胞具有相似额外染色体或染色体构造异常，或至少有（）

细胞均丢失同一号染色体。

A2个，2个B2个，3个C3个，3个D3个，2个

55.对于年龄在（B）岁以上，或者符合其她产前诊断指征孕妇，均应推荐其做产前诊断。

A30B35C40D45

56.绒毛取材术应在（A）进行

A孕10周~13+6周B孕15周~20+6周C孕16周~22+6周D孕18周之后

57.羊膜腔穿刺术应在（C）进行

A孕10周~13+6周B孕15周~20+6周C孕16周~22+6周D孕18周之后

58.经皮脐血管穿刺术应在（D）进行

A孕10周~13+6周B孕15周~20+6周C孕16周~22+6周D孕18周之后产

59.诊断病历保存期限至少（D）

A5年B10年CD

60.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上常规外周血分析应在收到标

本之日起（D）之内发出最后书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。

有特殊状况时要及时与被检人和送检单位获得联系。

A7个工作日B15个工作日C20个工作日D21个工作日

61.每年诊断失败率不超过（B）,应尽量明确所有诊断失败因素，诊断失败记录以及相应

整治办法记录至少应保存（X

A1%,一年B2%,一年C1%,二年D2%,二年

62.G显带染色体标本应达到（C）条带辨别率

A280B300C320D350

63.如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（D）之内告知临床医师。

A5dB7dC10dD14d

64.胎儿脐带血染色体分析最后成果应在从穿刺之日起（A）之内获得。

A7个工作日B14个工作日C20个工作日D21个工作日

65.每个产前诊断病例至少有（C）细胞核型图像照相记录，电子版或者相片（1

A2个，保存5年B5个，永久保存C2个，永久保存D5个，保存5年

填空题

1.当一种国家或地区婴儿死亡率降到（4%）左右时，出生缺陷就成为很重要公共卫生问题。

2.出生缺陷三级防止分别指是一级防止（婚前检查）；二级防止（产前筛查、产前诊断）；

三级防止（新生儿疾病筛查X

3.因内部或外界因素导致胎儿染色体数目或构造发生畸变，由其引起疾病称为染色体病或

染色体异常综合征，普通涉及：（常染色体病口性染色体病）和（染色体异常携带者1

4.唐氏综合征是人类最常用可致患儿中度至重度智力障碍染色体异常疾病，在活产儿中发

病率为（1/1000-1/7501发生具备偶尔性和随机性，至今尚缺少对该病有效治疗手

段，惟一有效可行办法是实行产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。

5.试找出下列数字中位数（6）。

1,2,3,4,5,5,5,6,6,6,6,6,7,9,12

6.已知FreeB-hCG中位数值：40u/mL,病人FreeB-hCG值：80u/mL,计算病人

MOM值（21

7.唐氏筛查风险=孕妇背景风险x（似然比I

8.为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术安全、有效，规范产前诊断技

术监督管理，根据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实

行办法》，制定了（产前诊断技术管理办法I

9.《产前诊断技术管理办法》中所称产前诊断，是指对胎儿进行（先天性缺陷和遗传性疾

病）诊断，涉及相应筛查。

10.产前诊断技术项目涉及（遗传征询1医学影像、生化免疫、（细胞遗传和分子遗传）等。

11.卫生部依照医疗需求、技术发展状况、组织与管理需要等实际状况，制定产前诊断技术

应用规划，产前诊断技术应用实行（分级）管理。

12.申请开展产前诊断技术医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部

门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定材料后，

组织关于专家进行论证，并在收到专家论证报告后（30）个工作日内进行审核。经审

核批准，发给开展产前诊断技术母婴保健技术服务执业允许证，注明开展产前诊断以及

详细技术服务项目；经审核不批准，（书面）告知申请单位。

13.开展产前诊断技术《母婴保健技术服务执业允许证》每（三）年校验一次，校验由原审

批机关办理。经校验合格，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格，撤销其允许证书。

14.对普通孕妇实行产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（知情批准）原则。开展产前筛查

医疗保健机构要与经允许开展（产前诊断）技术医疗保健机构建立工作联系，保证筛查

病例能贯彻后续诊断。

15.开展产前诊断技术医疗保健机构出具产前诊断报告，应当由（2）名以上经资格认定执

业医师签发。

16.对违背《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未获得产前诊断执业允许或超越

允许范畴，擅自从事产前诊断，按照《中华人民共和国母婴保健法实行办法》关于规定

惩罚，由卫生行政部门予以警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000

元以上，并处违法所得（3倍以上5倍如下）罚款；违法所得局限性5000元，并处

（5000元以上2万元）如下罚款。情节严重，根据《医疗机构管理条例》依法吊销

医疗机构执业允许证。

17.对未获得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书个人才亶自从事产前诊断或超越允许范

畴，由县级以上人民政府卫生行政部门予以警告或者责令暂停（半年以上一年如下）执

业活动；情节严重，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯

罪，依法追究刑事责任。

18.开展产前诊断技术医疗保健机构配备至少2名具备副高以上职称从事（遗传征询）临

床医师,（2）名具备副高以上职称妇产科医师，1名具备副高以上职称（儿科）医师，

1名具备副高以上职称从事（超声产前诊断）临床医师，2名具备中级以上职称（细胞

遗传实验技术人员）和（生化免疫实验技术人员X

19.早孕绒毛采样检查宜在孕（8周-11周）进行。

20.羊水穿刺检查宜在孕（16周-21周）进行。

21.脐血管穿刺检查宜在孕（18-24周）进行。

22.各种穿刺成功率不得低于（90%X

23.羊水细胞培养成功率不得低于（90%X

24.脐血细胞培养成功率不得低于（95%\

25.在符合原则标本、培养、制片、显带状况下，核型分析精确率不得低于（98%1

26.产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤检测办法，从孕妇（群体）中发现怀有某些先

天缺陷胎儿高危孕妇，进而行（产前诊断），以最大限度减少异常胎儿出生。当前所说

产前筛查普通是指通过（母血清标志物）检测来发现怀有先天缺陷胎儿高危孕妇。

27.（MoM值）是得孕妇体内标志物值除以相似孕周正常孕妇中位数值。

28.检出率DR是通过（筛直阳性成果）检出病例占所有病例比例。

29.（假阳性率FPR）是正常人群中筛查为阳性成果所占比例。

30.（截断值Cutoffvalue）用以区别高风险和低风险人群一种数值。

31.开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，根据缺陷部位和严重限度而

临床体现不同，涉及（无脑儿）和（开放性脊柱裂）,前者为致命性，可导致流产、死

胎或死产，后者可浮现瘫痪，二便失禁等症状。

32.中孕期是指孕（13周~20+6）周，中孕期筛查时限普通指孕（15周~20+6周\

33.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激

素、血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇（年

龄1体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合

征和开放性神经管缺陷风险度。

34.医师应详细询问病史、确认（孕周），记录超声测定（头臀长）或双顶径以及超声检查

时间、孕妇提供对拟定孕周有重要价值其他信息资料。

35.产前筛查标本采集应当按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采用孕妇静脉血（2mL~

3mL）,收集于真空干燥采血管中。

36.血清标本在4。08。（：温度下保存，不应超过7d;在-20。（:如下保存不应超过3个月;长期

保存应在（-70）℃;保存过程中避免重复冻融。

37.《产前筛查技术规范》规定筛查成果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛壹成果可采用

1/270为阳性切割值，即筛查成果风险率21/270者为（高风险妊娠）；

38.《产前筛查技术规范》规定筛查成果分为高风险和低风险：18-三体综合征筛查成果可采

用1/350为阳性切割值，筛查成果风险率21/350者为（高风险妊娠）；

39.《产前筛查技术规范》规定筛查成果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（母

血清AFP）>2.0~2.5MOM,为阳性切割值,筛查成果AFP>2.0~2.5MOM者为高

风险妊娠。

40.关于筛查成果原始资料，涉及产前筛查申请单、知情批准书、实验数据记录，均应保存

（5月以上另有规定除外。血清标本应保存至产后2年以上血清标本应保存于-70（,

以备复查。

41.《产前筛查技术规范颁定实验室技术精密度规定以变异系数CV%为代表批内CV%<

（3%）,批间CV%<（5%>

42.由两种或（各种）具备不同核型细胞系所构成个体称为嵌合体。

43.染色体异常涉及（数目）和（构造）变异。

44.异常克隆是指至少有（2）个细胞具有相似额外染色体或染色体构造异常，或至少有（3）

个细胞均丢失同一号染色体。

45.介入性产前诊断手术涉及（绒毛取材术I（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术X

46.对于年龄在（35）岁以上，或者符合其她产前诊断指征孕妇，均应推荐其做产前诊断。

47.常规染色体检直不能诊断（染色体微小构造变化I（单基因遗传病1多基因遗传病、

环境以及药物导致胎儿宫内发育异常。

48.产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少（20）年。

49.产前诊断手术标本唯一编号编码规则由（各实验室）制定。

50.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上常规外周血分析应在收到标

本之日起（21）个工作日之内发出最后书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放

报告时间。有特殊状况时要及时与被检人和送检单位获得联系。

51.产前诊断实验室规定每年诊断失败率不超过（2%I应尽量明确所有诊断失败因素，诊

断失败记录以及相应整治办法记录至少应保存（一年X

52.G显带染色体标本应达到（320）条带辨别率

53.如果需要对父母染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由（同一种）

实验室进行上述分析。

54.如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（14）天之内告知临床医师。

55.产前诊断病历含术前有关检查登记，知情批准书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历

中，存入产前诊断档案保存，保存期限（20）年以上。

56.细胞培养及染色体标本制备实验记录按实验室工作日记保存档案，保存期限（5）年以

上。

57.每个产前诊断病例至少有（2）个细胞核型图像照相记录并（永久）保存电子版或者相

片。

58.对产前诊断核型异常病例应进行随访，尽量理解胎儿发育状况和妊娠结局，并将随访成

果记录在产前诊断病历中，尽量明确（染色体核型）和（临床体现）之间关系。

简答题

1.简述染色体病临床特点和临床诊断办法?

（染色体病临床特点：

普通体现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等；多数散发。

染色体病临床诊断：

采用侵入性产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室细胞培养实行染色体核型分析。）

2.唐氏综合征发病机理及遗传分型？

（发病机理：普通为第21号染色体发生三体导致

遗传分型：典型型，嵌合型,易位型,易位携带者。

3.简述产前筛置惯用指标？

（一、妈妈年龄

二、生化指标

甲胎蛋白（AFP）

游离B亚基人绒毛膜促性腺激素（FreeB-hCG）

游离雌三醇（uE3）

抑制素-A（Inhibin-A）

妊娠有关血浆蛋白A（PAPP-A）

三、B超指标

胎儿颈项透明层厚度（NT）

胎儿鼻骨（NB）

心脏异常

额上颌夹角

股骨长度（FLX肱骨长度（HL）

肠腔强回声

肾盂扩张）

4.看图计算

妊娠结局

患儿正常

悬।风险AB

师查风B业

低风险CD

筛查阳性率：=(a+b/a+b+c+d)

筛查检出率：=(a/a+c)

筛查特异性：=(d/b+d)

阳性预测值：=(a/a+b)

5.从事产前诊断卫生专业技术人员应符合那些条件？

((-)从事临床工作，应获得执业医师资格；

(~)从事医技和辅助工作，应获得相应卫生专业技术职称；

(三)符合《从事产前诊断卫生专业技术人员基本条件》；

(四)经省级卫生行政部门批准，获得从事产前诊断《母婴保健技术考核合格证书》。)

6.申请开展产前诊断技术医疗保健机构应符合哪些条件？

((-)设有妇产科诊断科目；

(二)具备与所开展技术相适应卫生专业技术人员；

(三)具备与所开展技术相适应技术条件和设备；

(四)设有医学伦理委员会；

（五）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构基本条件》及有关技术规范。）

7.申请开展产前诊断技术医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文献？

（（-）医疗机构执业允许证副本；

（~）开展产前诊断技术母婴保健技术服务执业允许申请文献；

（三）可行性报告；

（四）拟开展产前诊断技术人员配备、设备和技术条件状况；

（五）开展产前诊断技术规章制度；

（六）省级以上卫生行政部门规定提交其她材料。）

8.孕妇有哪些情形，经治医师应当建议其进行产前诊断？

（（-）羊水过多或者过少；

（~）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；

（三）孕初期时接触过也许导致胎儿先天缺陷物质；

（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；

（五）年龄超过35周岁。）

9.拟定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？

（（-）疾病发生率较高；

（二）疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病承担大；

（三）疾病缺少有效临床治疗办法；

（四）诊断技术成熟、可靠、安全和有效。）

10.各省开展产前诊断技术医疗保健机构职责？

（1.提供产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术医疗保健机构发现拟进行

产前诊断孕妇转诊，对诊断有困难病例转诊,

2.记录和分析产前诊断技术服务关于信息，特别是确诊阳性病例关于数据，定期向省级卫

生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观测，定期讨论疑难病例，

3.承担我省自治区、直辖市产前诊断技术人员培训和继续教诲，负责对开展产前筛查医疗

保健机构业务指引工作，

4.结我省开展产前诊断技术医疗保健机构和开展产前筛有医疗保健机构进行质量控制，

5.有条件，与国家级开展产前诊断技术医疗保健机构合伙，开展产前诊断新技术及适当技

术研究与开发、推广与应用工作，

6.承担省级卫生行政部门交办其她工作。）

11.阐述产前诊断技术用于群体普萱局限性？

（有创性：所有产前诊断技术都是侵入性，存在不可接受胎儿丢失风险；

技术难：细胞体外培养及染色体核型分析技术对实验条件规定高，还尚不能完全实现原

则化；

资源匮乏：现阶段产前诊断技术管理办法规定仅对不不大于35周岁等临床需要孕妇实

行产前细胞学产前诊断，故医疗机构及有经验从业人员数量无法适应；

受众面小据国内出生缺陷监测中心报告21-三体儿出生在35岁以上孕妇仅占15%,

而85%患儿出生在低龄妇女，仅对高龄孕妇进行产前诊断，并不能有效减少出生缺陷发生。）

12.遗传征询应遵循原则？

（1.遗传征询人员应态度亲和，密切注意征询对象心理状态，并予以必要疏导。

2.遗传征询人员应尊重征询对象隐私权，对征询对象提供病史和家族史予以保

密。

3.遵循知情批准原则，尽量让征询对象理解疾病也许发生风险，建议采用产前

诊断技术目地、必要性、风险等，与否采用某项诊断技术由受检者本人或其家

属决定。）

13.遗传征询对象有哪些?

（1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，

2.曾生育过遗传病患儿夫妇，

3.不明因素智力低下或先天畸形儿父母，

4.不明因素重复流产或有死胎死产等状况夫妇，

5.婚后近年不育夫妇，

6.35岁以上高龄孕妇,

7.长期接触不良环境因素育龄青年男女，

8.孕期接触不良环境因素以及患有些慢性病孕妇，

9.常规检查或常用遗传病筛查发现异常者。）

14、画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图

中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图

配建卡时征询,

批准筛查不批准筛查

告知当前筛查先天性疾病告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病,

检出率、假阳性率及意义也许导致不良后果

孕妇知情选取并签字定期常规产前检查

孕14-20周抽血二联筛查

必要时B超核定孕周

风险率低高风险率或高危孕妇

定期常规产前检查解释成果，建议行产前诊断

一并告知其局限性及风险

批准不批准

胎儿染色体异常筛查高风险孕妇开放性神经管缺陷筛查高风险孕妇告知孕妇妊娠结局

中发现筛查疾病可

Y能导致不良成果

孕妇签字

成果异常

进行先天性疾病征询定期常规产前检查定期常规产前检查

孕妇进行知情选取

V

夫妻双方规定夫妻双方规定

终结妊娠并签字继续妊娠并签字

终结妊娠并行

细胞遗传学检查

14.简述实验室检测母体血清标记物3种方案(二联、三联、四联)？

二联法:血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)+血清人绒毛膜促性腺激素游离0亚基

(FreepsubunitofHCG,Free0-HCG)或者AFP+血清人绒毛膜促性腺激素(human

chorionicgonadotropin,HCG)0

三联法:AFP+Free0-HCG+血清游离雌三醇(unconjugatedestriol,uE3)或者

或者抑制素

AFP+HCG+UE3,AFP+Free0-HCG+A(inhibinA,Inh-A)o

四联法:十或者

AFPFreep-HCG+uE3+Inh-AAFP+HCG+uE3+lnh-Ao)

15.简述二联法，三联法和四联法对产前筛置检出率规定

（二联法:对唐氏综合征检出率260%，假阳性率＜8%;对18-三体综合征检出率280%,

假阳性率＜5%；对开放性神经管缺陷（ONTD）检出率285%,假阳性率＜5%。

三联法:对唐氏综合征检出率270%，假阳性率＜5%;对18-三体综合征检出率285%,

假阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷（ONTD）检出率）85%，假阳性率＜5%a

四联法:对唐氏综合征检出率280%，假阳性率＜5%;对18-三体综合征检出率285%,

假阳性率＜1%；对开放性神经管缺陷（ONTD）检出率285%，假阳性率＜5%.）

16.筛直成果应以书面形式告知被筛查者，应告知孕妇和（或）家属获取筛直成果报告单时间

与地点，便于其及时获悉筛查成果。报告应涉及哪些信息？

（a）孕妇年龄与预产期分娩年龄；

b）标本编号；

c）筛查时孕周及其推算办法：

d）各筛查指标检测值和MOM值；

e）经校正后筛查目的疾病风险度；

f）有关提示与建议。）

17.对于高风险孕妇普通应当怎么解决？

（对于筛查成果为高风险孕妇，应由产前征询和/或遗传征询人员解释筛查成果，并向

其简介进一步检查或诊断办法，由孕妇知情选取。

对筛查高风险孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜280%.

对筛查出高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终结妊娠解决。

产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查

高风险病例后续诊断。）

18.组织构造是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局安排职责、职权和互有关系，试

画出产前诊断中心组织构造框架

[4级行政部

市卫生局

医谭伦理委53会

组乐组组组

19.试述遗传征询人员、设施规定

遗传征询人员必要具备：

（1）系统、夯实医学遗传学基本理论知识；

2）对常用先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率预计能力；

3）对常用单基因遗传病（涉及遗传代谢病）诊断能力

4）对产前筛查出多数（95%以上）高风险胎儿做出对的诊断及解决能力；

5）能对的推荐辅助诊断手段，对实验室检测成果能对的判断，并对各种遗传风险与再

现风险作出预计能力。

遗传征询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。）

20.简述遗传征询原则

（1）遗传征询人员应态度亲和，密切注意征询对象心理状态，并予以必要疏导。

2）遗传征询人员应尊重征询对象隐私权，对征询对象提供病史和家族史予以保密。

3）遵循知情批准原则，尽量让征询对象理解疾病也许发生风险，建议采用产前诊断技

术目、必要性、风险等，与否采用某项诊断技术由受术者本人或其家属决定。）

21.简述产前筛查中采血及血清分离操作程序

（1）接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填项目与否有误或漏填，孕妇与否已订立

了知情批准书（只对已订立知情批准书者采血1

2）分别在采血器与血清保存贮血管上标注孕妇姓名、标本编号，在申请单上写上标本

编号。

3）使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血2-3ml,不抗凝，置室温30-40

分钟左右，rpm离心10分钟，分离血清置于Appendorf管中,加盖2-8℃或-20°（:保

存。

22.外周血淋巴细胞染色体检查5个程序是什么

（1）采血

2）接种培养

3）收获

4）制片

5）阅片）

23.产前超声检查分类

（1）初期妊娠超声检查

2）中、晚期妊娠基本超声检查

3）中、晚期妊娠常规超声检查

4）中、晚期妊娠系统超声检查

5）针对性（特定目）超声检查）

24.简述超声检查操作流程

（超声检查时应先寻胎儿，后拟定胎位，先行胎儿纵切后行胎儿横切原则，按颅骨、颅

内构造、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双肾、

膀胱、四肢长骨有顺序进行检查；如为双胎，再寻出另一胎儿，并按顺序检查。）

25.初期妊娠超声检竟有哪些项目？

（胎囊：形态、位置及大小；

卵黄囊：大小、形态、回声；

胎芽：胎芽长度或头臀长度、胎心搏动；

子宫：肌瘤（位置、大小、数目）、有无畸形；

双附件：附件包块位置、大小、性质；

在妊娠11周~13周+6天检查时，应注意检查颈项透明层厚度。）

26.绒毛取材术禁忌证

（1）先兆流产

2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃

3）有出血倾向血小板470X109/L,凝血功能检查有异常；

4）有盆腔或宫腔感染征象；

5）无医疗指正胎儿性别鉴定。）

27.绒毛取材术术前准备

（1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；

2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh（-）,

查间接Coombs实验，告知胎母输血风险，建议准备抗D球蛋白；

3）B超检查理解胎儿状况及胎盘附着状况。）

28.简述经腹途径双针套管法操作环节

（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；

2）超声定位穿刺部位；

3）在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘。拔出针芯，将活检针经引

导套针内送入胎盘绒毛组织；

4）接含2~4ml生理盐水20ml注射器，以5ml左右负压上下移动活检针以吸取绒毛

组织；

5）取绒毛量普通不超过25mg。获取需要量绒毛标本后插入针芯,拔出穿刺针；

6）术毕超声观测胎心及胎盘状况；

7）如引导套针两次穿刺均未穿入胎盘绒毛组织则应终结手术,1周-2周后重新手术。）

29.绒毛取材术术后注意事项

（1）向孕妇阐明有也许发生并发症；

2）嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等及时就诊；

3）禁止性生活2周；

4）预约2周后复诊。）

30.羊膜腔穿刺术指征

（1）孕妇年龄不不大于等于35岁；

2）孕妇曾生育过染色体异常患儿；

3）夫妇一方有染色体构造异常者；

4）孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；

5）21-三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者；

6）其他需要抽取羊水标本检查状况。）

31.38羊膜腔穿刺术禁忌证

（1）先兆流产；

2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃;

3）有出血倾向（血小板470X109/L,凝血功能检查有异常）；

4）有盆腔或宫腔感染征象；

5）无医疗指正胎儿性别鉴定。）

32.羊膜腔穿刺术术前准备

（1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；

2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh（-）,

查间接Coombs,实验，告知胎母输血风险，建议准备抗D球蛋白；

3）B超检查理解胎儿状况及胎盘附着状况。）

33.羊膜腔穿刺术操作环节

（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；

2）超声定位穿刺部位；

3）将穿刺针垂直方向刺入宫腔，拔出针芯，见有淡黄色清亮羊水溢出，接注射器抽取

2ml后，更换注射器，抽取羊水，取羊水量不适当超过30mlo然后插入针芯，拔出穿

刺针。术毕超声观测胎心及胎盘状况；

4）抽出羊水注入无菌试管，再次确认孕妇姓名和出生日期，写入羊水标本标签，及时

送实验室接种。

5）如果两次穿刺未获羊水时应终结手术，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺术。）

34.经皮脐血管穿刺术指征

（1）胎J版型分析；

2）胎儿宫内感染诊断；

3）胎儿血液系统疾病产前诊断及风险预计；

4）其她需要抽取脐血标本检直状况。）

35.经皮脐血管穿刺术禁忌证

（1）先兆晚期流产；

2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃;

3）有出血倾向（血小板470X109/L,凝血功能检查有异常）；

4）有盆腔或宫腔感染征象；

5）无医疗指正胎儿性别鉴定。）

36.经皮脐血管穿刺术前准备

（1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；

2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh（-）,

查间接Coombs,实验，告知胎母输血风险，建议准备抗D球蛋白；

3）B超检查理解胎儿、脐带及胎盘状况。）

37.经皮脐血管穿刺术操作环节

（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾。

2）超声定位穿刺部位。

3）在超声引导下，将穿刺针经腹壁及子宫穿刺入脐带。

4）拔出针芯，连接注射器,抽取需要量脐血，取血量不适当多于5ml0插入针芯后拔

针；

5）超声观测胎心、胎盘和脐带状况;

6）手术时间不适当超过20min,如穿刺针两次穿刺均未穿入脐带则应终结手术,1周

-2周后重新手术。）

38.经皮脐血管穿刺术术后注意事项有哪些？

（1）向孕妇阐明也许发生并发症

2）嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液、胎动异常等及时就诊。

3）禁止性生活2周。

4）预约2周后随诊。）

39.细胞遗传学诊断通用原则

（1）至少应建立两个独立培养并分别置于不同培养箱中。

2）除了PUBS,应有备份培养以备进一步研究所需。

3）如果需要对父母染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或正常变异应由同一

种实验室进行上述分析。

4）诊断失败率不应超过5%。应明确所有诊断失败因素以及相应整治办法。在外部质

量控制检查时，必要出示这项纪录。记录必要保存至少1年。

5）除了PUBS,90%以上最后成果应在从接受到标本之日起28个工作日之内完毕并

发出正式报告，除非需要进行进一步研究。

6）不能达到上述原则实验室应将标本转送到其她实验室，直至达到上述规定为止。

7）应在收到样本后28天内完毕报告。异常诊断成果必要被尽量多人确认。

8）对异常诊断成果应尽量进行细胞遗传学随访，以对产前诊断成果进行确认。）

40.核型分析通用原则

（1）所有被分析和计数分裂相都要记录玻片号和显微镜坐标。所有异常细胞应当被完全

记录。

2）可使用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染各种显带技术。

3）用一种或几种客观和可重复办法来预计显带水平。预计办法应在实验室操作手册上

有记载。显带基本规定应在320条带以上。）

41.羊水细胞培养与染色体制备有哪几种程序？

（接种，制片，阅片）

42.简述培养瓶法培养分析羊水细胞染色体原则？

（计数：至少计数在2个以上独立培养培养瓶中平均分布20个细胞，记录任何观测到染色

体数目或构造异常。分析：至少分析在2个以上独立培养培养瓶中5个细胞，所分析细胞染

色体辨别率应达到320条带水平。核型分析：至少分析2个细胞，如果发既有一种以上细

胞克隆，则每个克隆核型分析一种细胞。如为嵌合等异常，则要记录每种核型，且最佳分析

细胞来源于不同克隆群。）

43.简述原位法培养分析羊水细胞染色体原则？

（计数：至少计数在2个以上独立培养器皿中平均分布15个细胞集落中15个细胞，

一种集落计数一