显微手术治疗克氏综合征的临床分析

显微手术治疗克氏综合征的临床分析

克综合征是一种常见的染色体异常、非甲状无精神症的遗传因素，其发病率为1000,1,600。典型染色体核型为47,XXY,占80%～90%,其他10%～20%为嵌合型,如46,XY/47,XXY、48XXXY等1数据和方法1.1手术组和对照组精子检测2015年12月—2019年5月河南省人民医院生殖中心诊治的95例克氏综合征患者,年龄(28.9±3.5)岁。入选标准:≥2次精液常规检查并离心沉淀后镜检未发现精子,染色体化验证实为47,XXY或嵌合型。排除标准:隐睾术后、腮腺炎合并睾丸炎、低促性腺激素性性腺功能减退症、高促性腺激素性性腺功能减退症及梗阻性因素(既往附睾炎、双侧输精管缺如、输精管结扎术后等)导致的无精子症。根据自愿原则将患者分为显微手术组65例和对照组30例,显微手术组年龄(29.0±3.8)岁,行显微镜下睾丸取精术;对照组年龄(28.6±2.9)岁,行睾丸穿刺活检术。本研究经河南省人民医院伦理委员会审核批准,患者均签署知情同意书。1.2方法1.2.1卵胞浆内单精子显微注射治疗记录95例克氏综合征患者及配偶的临床资料,包括患者年龄、体格检查、生殖激素的检测、染色体、生精基因、手术取精的结果及配偶行卵胞浆内单精子显微注射技术(intracytoplasmicsperminjection,ICSI)治疗的结局。1.2.2睾丸组织和白膜切口内睾丸的分离和活检显微手术组患者在气管插管-全身麻醉下行显微镜下睾丸取精术。消毒、铺巾,取阴囊正中纵行切口,依次切开皮肤、肉膜及鞘膜,暴露并挤出一侧睾丸、附睾。在手术显微镜下(CarlZeiss,S88)用尖刀片沿睾丸赤道面切开白膜,稍加张力,充分暴露切口内的睾丸组织,提高显微镜放大倍数10～25倍,观察暴露表面的生精小管,选取饱满、增粗、相对形态较好的生精小管,送胚胎实验室镜检,于倒置显微镜下(×400)查找精子,如有可用精子即手术结束;对无可用精子者,沿白膜赤道线切口钝性分离睾丸组织,沿两侧睾丸组织剖面,用显微平台镊子选取饱满、增粗的生精小管,送胚胎实验室镜检,有可用精子即手术结束。如无可用精子,用显微平台镊子分步分区逐层拨开睾丸实质,选取饱满、增粗、相对形态较好的生精小管(图1),操作中注意保护睾丸白膜下和睾丸实质内的血管。若一侧睾丸内未发现精子,同期切开对侧睾丸,方法同上。白膜切口用5-0可吸收线间断缝合。将睾丸还纳入鞘膜并连续缝合,褥式缝合阴囊皮肤。对术中未发现精子的患者,将提取的生精小管在培养液中过夜培养,次日晨再次镜检寻找精子,双人复核。1.2.3睾丸的寻找方法对照组患者在局部麻醉下行睾丸穿刺活检术。质量分数5%利多卡因局部麻醉后,左手示指、中指和无名指固定睾丸,右手持带侧孔的20mL一次性无菌溶药注射器刺入睾丸实质内,保持针筒负压,抽取少许睾丸组织,送胚胎实验室寻找精子,具体方法同上。1.2.4精子冻存方式女方同期行控制性促排卵14例,取精成功后直接行ICSI治疗;女方未同期行控制性促排卵16例,取精成功后采用微量精子冷冻方法冻存精子,择期复融精子行ICSI治疗。比较显微手术组取精成功者中同周期治疗者与非同周期治疗者双原核(2PN)率、双原核卵裂率(2PN卵裂率)、D3可利用胚胎率、种植率和妊娠率。1.3统计处理应用SPSS19.0软件进行统计分析,计量资料以均数±标准差2结果2.12各组临床资料的比较2组患者年龄、睾丸体积、促卵泡生成素、促黄体生成素、总睾酮、雌二醇比较差异均无统计学意义(2.22手术成功率及影响因子显微手术组取精成功30例,获精率为46.15%(30/65),其中仅行单侧显微取精术者22例,行双侧显微取精术者8例;30例取精成功者均进入试管周期,已生育3个遗传学子代,12例获临床妊娠。对照组取精成功2例,获精率为6.67%(2/30);2例取精成功者因精子数量极少且为畸形精子,未能进入试管周期。显微手术组获精率明显高于对照组(2.3显微外科组的嵌入式和纯合型az甘薯部分缺失的患者的结果分析显微手术组3例嵌合型合并无精症患者均取精成功,成功率100%(3/3),染色体核型分别为47,XXY[27]/46,XY2.4同周期和非同周期组的治疗效果的比较显微手术组同周期治疗者2PN率、2PN卵裂率、D3胚胎可利用率高于非同期治疗者(3显微取精手术成功获取精子的病例数量流行病学研究以往研究多集中在非梗阻性无精子症患者能否由检测指标来预测睾丸活检的结局本研究结果显示,2组患者年龄、睾丸体积、促卵泡生成素、促黄体生成素、总睾酮、雌二醇比较差异均无统计学意义。显微手术组取精成功30例,其中仅行单侧显微取精术者22例,行双侧显微取精术者8例;对照组取精成功2例;显微手术组获精率明显高于对照组。显微手术组30例取精成功者均进入试管周期,已生育3个遗传学子代,12例获临床妊娠。对照组2例取精成功者因精子数量极少且畸形,未能进入试管周期。说明显微镜下睾丸取精术同睾丸穿刺术相比具有可视、精准、创伤小、出血少、恢复快和获精率高等优势。克氏综合征合并AZFc区部分缺失的患者行显微取精手术成功获取精子的病例在国内尚未见有报道。克氏综合征患者存在Y染色体微缺失,染色体核型分析和Y染色体微缺失是克氏综合征患者重要的遗传检测指标同周期与非同周期显微镜下睾丸取