基因检测介绍和销售卖点

基因体检产品介绍

与销售卖点2009-11-20Outline--基因体检产品介绍基因体检的意义基因体检出现背景基康的基因体检项目基康研发基因体检的举例基康基因体检的操作流程

GeneCore2007-11-20Outline--基康基因体检产品销售卖点基因体检本身的特点检测方法的优点价格优势GeneCore2007-11-20基因体检的意义什么是基因体检?

通过分析与疾病相关或与药物有效性相关的基因,提早知道受检者是否属于该疾病的高危险人群或使用某种药物是否有效.GeneCore2007-11-20基因体检的意义

个性化预防---早知道,早预防,早治疗个性化治疗---减少不必要的浪费(药物&金钱)个性医疗解码健康GeneCore2007-11-20背景知识基因体检的意义GeneCore2007-11-20背景知识人们对生活品质要求提高—健康投资加大社会对基因工程的了解普及化—接受度提升医学对疾病本质的理解进一步加深—个体化医疗GeneCore2007-11-20健康成就未来—个体健康健康成就未来，实力创造价值人们对生活品质要求提高—健康投资加大GeneCore2007-11-20人类基因组计划的成功社会对基因工程的了解普及化—接受度提升GeneCore2007-11-20人类基因组计划的成功人基因组DNA总长：1～3x109bp(<5%为基因编码序列,>95%为非编码序列)

基因数量:3～4万不同个体间99.9%DNA序列完全相同

0.1%DNA序列上的不同决定了个体间表型差异(平均每1000bp就有1个变异位点)

绝大多数变异位点为单核苷酸多态（SNP）GeneCore2007-11-20个性化医疗时代的来临细胞是生命的基本单位人体器官细胞基因组GeneCore2007-11-20基因表达：从DNA序列到蛋白质DNAmRNAProteinGeneCore2007-11-20DNA变异对蛋白质表达和功能的影响基因DNA 蛋白质编码区 质变调控区 量变变异变异功能GeneCore2007-11-20疾病发生与医学干预

病理发生 病理生理病因 病理 临床综合症

内因外因预防治疗GeneCore2007-11-20

病理发生 病理生理病因 病理 临床综合症 预防 治疗疾病发生与医学干预内因外因基因组信息基因检测From:GuanshanZhu,MD/PhD,ShanghaiGeneCoreBiotechnologiesCo.,Ltd.GeneCore2007-11-20基因组变异标志的医学应用前景指导个性化预防疾病风险预测指导个性化治疗药物基因组学GeneCore2007-11-20上海基康的基因体检项目

疾病风险预测药物基因组学肿瘤类疾病多基因遗传疾病GeneCore2007-11-20项目编号项目名称英文中文02-33-101SmaPhile小儿哮喘罹患风险预测02-33-102AdPhile成人哮喘罹患风险预测02-33-103AMIType急性心肌梗塞罹患风险预测02-33-105HypTenType高血压罹患风险预测02-33-107HypLipType高血脂罹患风险预测02-33-109StrokeType脑中风罹患风险预测02-33-111AlzhType老年性痴呆罹患风险预测02-33-113CoronType冠心病罹患风险预测02-33-115FHType家族性高胆固醇血症风险预测02-33-117DiaType糖尿病罹患风险预测疾病风险预测GeneCore2007-11-2002-33-201BrcaType乳腺癌罹患风险预测02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测02-33-209CeCaType宫颈癌罹患风险预测02-33-211OvaType卵巢癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测02-33-221ProCaType前列腺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测02-33-301AciType胃酸分泌能力评估

02-33-303AlcType酒精代谢能力评估02-33-305LipType脂质代谢能力评估02-33-313AmFit-1成人肥胖体质评估02-33-314AmFit-2儿童肥胖体质评估疾病风险预测GeneCore2007-11-2002-66-103HePaTypeB干扰素治疗乙肝疗效预测02-66-105HePaTypeC干扰素治疗丙肝疗效预测02-66-107TPMType硫嘌呤类药物毒性预测02-66-109IrTaTypeIressa/Tarceva疗效预测02-66-111SSRType抗忧郁症药物疗效预测02-66-113ADRType肝脏药物代谢功能预测02-66-115GloType硝酸甘油疗效预测02-66-117HBVType乙肝病毒突变检测02-88-103HBVgt乙肝病毒基因分型药物基因组学GeneCore2007-11-20男性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测心血管、老年病02-33-105高血压罹患风险预测02-33-107高血脂罹患风险预测02-33-109脑中风罹患风险预测02-33-111老年性痴呆罹患风险预测02-33-113冠心病罹患风险预测02-33-117糖尿病罹患风险预测02-33-203肝癌罹患风险预测肿瘤02-33-205胃癌罹患风险预测02-33-207结肠癌罹患风险预测02-33-215肺癌罹患风险预测02-33-221前列腺癌罹患风险预测02-33-223膀胱癌罹患风险预测02-33-313成人肥胖体质评估体重管理02-66-113肝脏药物代谢功能预测药物代谢男性普查套餐GeneCore2007-11-20女性普查套餐女性普查套餐

02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测心血管、老年病02-33-105高血压罹患风险预测02-33-107高血脂罹患风险预测02-33-109脑中风罹患风险预测02-33-111老年性痴呆罹患风险预测02-33-113冠心病罹患风险预测02-33-117糖尿病罹患风险预测02-33-201乳腺癌罹患风险预测肿瘤02-33-203肝癌罹患风险预测02-33-205胃癌罹患风险预测02-33-207结肠癌罹患风险预测02-33-209宫颈癌罹患风险预测02-33-211卵巢癌罹患风险预测02-33-215肺癌罹患风险预测02-33-223膀胱癌罹患风险预测02-33-313成人肥胖体质评估体重管理02-66-113肝脏药物代谢功能预测药物代谢GeneCore2007-11-20男性肿瘤套餐02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测02-33-221ProCaType前列腺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测GeneCore2007-11-20女性肿瘤套餐02-33-201BrcaType乳腺癌罹患风险预测02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测02-33-209CeCaType宫颈癌罹患风险预测02-33-211OvaType卵巢癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测GeneCore2007-11-20基康的基因体检项目个案说明GeneCore2007-11-20冠状动脉闭塞心肌缺血局部坏死心肌功能受损死亡率高与许多基因的多态位点相关提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。急性心肌梗塞罹患风险预测GeneCore2007-11-20脑中风罹患风险预测脑部缺血出血性损伤我国每年中风的发病人数约有200万亚洲第二号杀手

提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。GeneCore2007-11-20高血压罹患风险预测高血压与遗传基因密切相关

父母均患高血压，其子女发病率近50%；父母血压正常，子女发病率低于5%，父母一方患高血压，子女发病率约为30%

提早做好预防，采取积极的健康生活管理，延缓甚至避免高血压发生

GeneCore2007-11-20高血脂罹患风险预测生活水平明显提高、饮食习惯发生改变、基因遗传成人中血总胆固醇（TC）或甘油三酯（TG）升高者约占10%至20％，甚至儿童中也有近10％血脂升高

发生率还有逐渐上升的趋势

提早做好预防，采取积极的健康生活管理

GeneCore2007-11-20老年痴呆罹患风险预测Alzheimer’sDisease，AD

我国人口老龄化的日益严重

已有约645万老年性痴呆患者

每十个老年人中就有一个患有不同程度的老年性痴呆症

早期诊断、早期治疗、早期干预

为家庭减轻负担，减少个人的痛苦GeneCore2007-11-20小儿哮喘罹患风险预测全世界约有三亿个气喘病患者，我国占十分之一

我国的儿童哮喘病患占三分之一，一千万之多

初次发作时属于轻度非持续性的哮喘往往数个月才发生轻度的咳嗽和喘鸣

所以许多家长将初期哮喘症状误认为一般感冒，但这样的误判往往使幼儿哮喘症状加重

事先预测孩童罹患哮喘的几率

父母可在医生的指导下提早从事预防的工作，进而减少幼儿哮喘的发生

GeneCore2007-11-20肝癌罹患风险预测HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因

肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用

我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人数的45％

早期诊断、早期治疗、早期预防GeneCore2007-11-20胃癌罹患风险预测胃癌在国内外都是排在癌症死因第二Hp胃炎胃粘膜萎缩胃癌

Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后胃癌的发生相关胃癌

提早检测提早改善饮食和生活习惯延缓疾病发生GeneCore2007-11-20结肠癌罹患风险预测多发生于40岁以上的男性患者遗传因素是其重要的发病基础，其发生也与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关早期表现不明显很容易误诊通过基因检测早发现早预防改善饮食生活习惯

GeneCore2007-11-20乳腺癌罹患风险预测全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌

中国发病率逐年上升发病年龄早40－49病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期病人的比例约为30％，美国是15％遗传家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者为一般人的9倍

早期发现提早预防GeneCore2007-11-20上海基康的基因体检项目-个案说明药物适治性预测干扰素治疗甲肝或乙肝疗效预测硫嘌呤类药物毒性预测Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测GeneCore2007-11-20干扰素治疗肝炎（丙肝或乙肝）疗效预测HepaTypeB针对的是乙肝患者,HepaTypeC针对的是丙肝患者中国乙肝病毒携带者1.2亿，3000万乙肝患者做国产干扰素治疗，一个疗程（半年到一年）大约需要10000-20000元

GeneCore2007-11-20硫嘌呤类药物毒性预测免疫抑制剂急性白血病，肿瘤和一些自身免疫疾病的治疗抑制细胞合成在增殖时需要的大量核酸

副作用为抑制骨髓使血白血球、血小板减少，而且发生率可高达40%

肝功能受损的发生率约20%

GeneCore2007-11-20Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测死亡率约5%我国肺癌死亡率：7.09/10万（70年代）17.54/10万（90年代）因素：吸烟（主要）、职业、空气污染及遗传因素等小细胞肺癌（SCLC,20%）

非小细胞肺癌（NSCLC，80%）

包括鳞癌、腺癌、大细胞癌及鳞腺癌GeneCore2007-11-20Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测SCLC：化疗、放疗（主要）+手术NSCLC：手术（主要）+化疗、放疗抗NSCLC新药：表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂

Iressa（阿斯利康公司）

Tarceva（OSI/基因泰克/罗氏公司）抑制酪氨酸激酶活性GeneCore2007-11-20HepaType基因检测可预测干扰素治疗反应性

------基因组学指导个性化治疗的成功典范原创性R&D产品举例GeneCore2007-11-20研究目标：

从慢性HCV病人中找出与IFN

反应性相关的SNP研究策略：肝活检标本的基因表达谱分析以STR标记进行的全基因组相关分析生物信号通路基因的相关性研究

研究对象：

对IFN

+Ribavirin(利巴韦林)联合疗法有反应性和无反应性的病人IFN

药物基因组学研究

GeneCore2007-11-20GENEXGENEYCandidategenesIndividualGeneticVariationRespondersNon-respondersGroupbyPhenotype%%IdentifiedTechnology慢性HCV感染病人肝活检组织基因表达谱GeneCore2007-11-20干扰素疗效基因检测模型建立生物信号通路研究基因表达研究STR基因组扫描DNA/RNA分离自经IFN治疗的CHC病人目标基因选择SNP基因分型及分析模型创建与验证19个染色体区域

150个基因20个基因360个基因

300个基因GeneCore2007-11-20网际数据分析治疗反应性

(概率)无反应有反应其它治疗方案IFN治疗方案SNP基因分型病人基因组DNAHepaType检测流程GeneCore2007-11-20EfficacyofIFN-aTreatmentinCHCChronicHCVinfection

Ribavirin+interferon-a~50%effective~50%noteffective80%EffectiveHepaTypeGeneCore2007-11-20目前基康基因体检流程

2ml静脉全血（柠檬酸钠抗凝）基康技术中心

DNA抽提

PCR7个工作日24小时室温

测序

分析数据

报告给出GeneCore2007-11-20基康基因检测产品卖点上海基康研发

采用的检测方法测序芯片GeneCore2007-11-20基因检测本身的优点一生只需检测一次年龄越早越好所需血样少GeneCore2007-11-20检测方法上的优势DNA测序法

基因芯法片优点检测结果直观可靠重复性有保障准确率可达100%位点容量大缺点技术要求高设备昂贵（高通量测序仪）通过杂交信号强弱间接判断结果实验结果重复性差主观因素可导致结果误判GeneCore2007-11-20价格上的优势与其他同样用测序方法进行基因检测的公司相比我们的价格有绝对的优势

老年痴呆北京老年痴呆相关基因I1800老年痴呆相关基因II870

基康老年痴呆风险预测380与使用芯片方法的公司相比也是有很大优势

上海联合基因测一类一次2680另一家公司价格上和我们相似但是芯片的方法可靠性差

GeneCore2007-11-20出报告的时间基康7个工作日最快的其他北京2－3周联合基因10个工作日上海另一家2周杭州7个工作日GeneCore2007-11-20检测项目基康的检测项目最全几乎包括的大部分常见的疾病而且从疾病预测到药物基因组都有目前的公司多数是检测疾病的预测GeneCore2007-11-20卖点总结1.一生一次2.血样量少3.检测方法准确4.价格便宜5.报告周期短6.检测项目全7.基康是一家专业的技术服务公司GeneCore2007-11-20THANKYOUGeneCore2007-11-20第一节活塞式空压机的工作原理第二节活塞式空压机的结构和自动控制第三节活塞式空压机的管理复习思考题单击此处输入你的副标题，文字是您思想的提炼，为了最终演示发布的良好效果，请尽量言简意赅的阐述观点。第六章活塞式空气压缩机

piston-aircompressor压缩空气在船舶上的应用：

1.主机的启动、换向；

2.辅机的启动；

3.为气动装置提供气源；

4.为气动工具提供气源；

5.吹洗零部件和滤器。

排气量:单位时间内所排送的相当第一级吸气状态的空气体积。单位：m3/s、m3/min、m3/h第六章活塞式空气压缩机

piston-aircompressor空压机分类：按排气压力分：低压0.2～1.0MPa；中压1～10MPa；高压10～100MPa。按排气量分：微型<1m3/min；小型1～10m3/min；中型10～100m3/min；大型>100m3/min。第六章活塞式空气压缩机

piston-aircompressor第一节活塞式空压机的工作原理容积式压缩机按结构分为两大类：往复式与旋转式两级活塞式压缩机单级活塞压缩机活塞式压缩机膜片式压缩机旋转叶片式压缩机最长的使用寿命-

----低转速（1460RPM），动件少（轴承与滑片），润滑油在机件间形成保护膜，防止磨损及泄漏，使空压机能够安静有效运作；平时有按规定做例行保养的JAGUAR滑片式空压机，至今使用十万小时以上，依然完好如初，按十万小时相当于每日以十小时运作计算，可长达33年之久。因此，将滑片式空压机比喻为一部终身机器实不为过。滑(叶)片式空压机可以365天连续运转并保证60000小时以上安全运转的空气压缩机1.进气2.开始压缩3.压缩中4.排气1.转子及机壳间成为压缩空间，当转子开始转动时，空气由机体进气端进入。2.转子转动使被吸入的空气转至机壳与转子间气密范围，同时停止进气。3.转子不断转动，气密范围变小，空气被压缩。4.被压缩的空气压力升高达到额定的压力后由排气端排出进入油气分离器内。4.被压缩的空气压力升高达到额定的压力后由排气端排出进入油气分离器内。1.进气2.开始压缩3.压缩中4.排气1.凸凹转子及机壳间成为压缩空间，当转子开始转动时，空气由机体进气端进入。2.转子转动使被吸入的空气转至机壳与转子间气密范围，同时停止进气。3.转子不断转动，气密范围变小，空气被压缩。螺杆式气体压缩机是世界上最先进、紧凑型、坚实、运行平稳，噪音低，是值得信赖的气体压缩机。螺杆式压缩机气路系统：

A

进气过滤器

B

空气进气阀

C

压缩机主机

D

单向阀

E

空气/油分离器

F

最小压力阀

G

后冷却器

H

带自动疏水器的水分离器油路系统：

J

油箱

K

恒温旁通阀

L

油冷却器

M

油过滤器

N

回油阀

O

断油阀冷冻系统：

P

冷冻压缩机

Q

冷凝器

R

热交换器

S

旁通系统

T

空气出口过滤器螺杆式压缩机涡旋式压缩机

涡旋式压缩机是20世纪90年代末期开发并问世的高科技压缩机，由于结构简单、零件少、效率高、可靠性好，尤其是其低噪声、长寿命等诸方面大大优于其它型式的压缩机，已经得到压缩机行业的关注和公认。被誉为“环保型压缩机”。由于涡旋式压缩机的独特设计，使其成为当今世界最节能压缩机。涡旋式压缩机主要运动件涡卷付，只有磨合没有磨损，因而寿命更长，被誉为免维修压缩机。

由于涡旋式压缩机运行平稳、振动小、工作环境安静，又被誉为“超静压缩机”。

涡旋式压缩机零部件少，只有四个运动部件,压缩机工作腔由相运动涡卷付形成多个相互封闭的镰形工作腔，当动涡卷作平动运动时，使镰形工作腔由大变小而达到压缩和排出压缩空气的目的。活塞式空气压缩机的外形第一节活塞式空压机的工作原理一、理论工作循环（单级压缩）工作循环：4—1—2—34—1吸气过程

1—2压缩过程

2—3排气过程第一节活塞式空压机的工作原理一、理论工作循环（单级压缩）

压缩分类：绝热压缩：1—2耗功最大等温压缩：1—2''耗功最小多变压缩：1—2'耗功居中功＝P×V（PV图上的面积）加强对气缸的冷却，省功、对气缸润滑有益。二、实际工作循环（单级压缩）1.不存在假设条件2.与理论循环不同的原因：1）余隙容积Vc的影响Vc不利的影响—残存的气体在活塞回行时，发生膨胀，使实际吸气行程（容积）减小。Vc有利的好处—

（1）形成气垫，利于活塞回行；（2）避免“液击”（空气结露）；（3）避免活塞、连杆热膨胀，松动发生相撞。第一节活塞式空压机的工作原理表征Vc的参数—相对容积C、容积系数λv合适的C：低压0.07-0.12

中压0.09-0.14

高压0.11-0.16

λv＝0.65—0.901）余隙容积Vc的影响C越大或压力比越高，则λv越小。保证Vc正常的措施：余隙高度见表6-1压铅法—保证要求的气缸垫厚度2.与理论循环不同的原因：二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理2）进排气阀及流道阻力的影响吸气过程压力损失使排气量减少程度，用压力系数λp表示：保证措施：合适的气阀升程及弹簧弹力、管路圆滑畅通、滤器干净。λp

（0.90-0.98）2.与理论循环不同的原因：二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理3）吸气预热的影响由于压缩过程中机件吸热，所以在吸气过程中，机件放热使吸入的气体温度升高，使吸气的比容减小，造成吸气量下降。预热损失用温度系数λt来衡量（0.90-0.95）。保证措施：加强对气缸、气缸盖的冷却，防止水垢和油污的形成。2.与理论循环不同的原因：二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理4）漏泄的影响内漏：排气阀（回漏）；外漏：吸气阀、活塞环、气缸垫。漏泄损失用气密系数λl来衡量（0.90-0.98）。保证措施：气阀的严密闭合，气缸与活塞、气缸与缸盖等部件的严密配合。5）气体流动惯性的影响当吸气管中的气流惯性方向与活塞吸气行程相反时，造成气缸压力较低，气体比容增大，吸气量下降。保证措施：合理的设计进气管长度，不得随意