巴特综合征汇总课件

1巴特综合征1巴特综合征流行病学1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告。本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。但更多病例可能被漏诊。据瑞典28例回顾性研究，估计发病率为19/100万。世界各地及所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍多于男性。本病常见于儿童，5岁之前出现症状者占半数以上。本病发病有明显的家族倾向，但罕见垂直遗传。遗传方式符合常染色体隐性遗传。流行病学1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似临床表现1.水盐代谢失常型：最多见，突出表现为低血钾性碱中毒其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象血钾＜3.0mmol/L，尿钾＞50mmol/24h以上血pH值＞7.45，血浆：HCO3-常＞24mEg/L，尿呈碱性反应。早期病人尿量增多，可达每天5000毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有抽搐，但血钙、磷、AKP，尿钙均可正常。临床表现1.水盐代谢失常型：最多见，突出表现为低血钾性碱临床表现2、以肾脏病为主要临床表现类型：不少见，本病可常有肾盂肾炎，间质性肾炎，失盐性肾炎，肾小球肾炎合并肾钙化，肾结石，肾盂积水，肾功能减退等表现。临床表现2、以肾脏病为主要临床表现类型：不少见，本病可常有临床表现3、血管活性激素平衡失调表现：巴特综合征有高前列腺素，肾素，血管紧张素和醛固酮，其血尿PGA2，PGE，PGF，PGI。都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治疗，3个月后恢复正常水平。巴特综合征的PG增高是原发性的，而血浆肾素活性，血管紧张素及醛固酮增高均为继发性的反应。临床表现3、血管活性激素平衡失调表现：巴特综合征有高前列腺素临床表现4.其他临床表现：儿童时期发病者常有生长发育障碍，生长停滞或缓慢，智力落后及性腺功能低下，但未见垂体侏儒症表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血。脱水较严重时可伴有血液浓缩，血红蛋白达16克以上，并伴有红细胞增多症等。临床表现4.其他临床表现：儿童时期发病者常有生长发育障碍，生并发症：可并发低血钾、直立性低血压、智力障碍、惊厥、痛风、佝偻病、肾钙化、进行性肾功能衰竭等。并发症：可并发低血钾、直立性低血压、智力障碍、惊厥、痛风、佝实验室检查：1.血钾、钠、氯多低于正常水平。

2.血pH值可高于7.46呈碱血症，C02CP高于30mmol/L以上。

3.血浆肾素活性(PRA)增高可达(4.5±2.9)μg/L·h以上。4.血醛固酮(Aldo)值升高可达101±9ng/L。5.血中PGA、PGE、PGF、PGI均可升高，如PGF可达(138.0±78.0)ng/ml。6.血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)升高可达(95.8±35.2)ng/L。7.肾功能检查

BUN可升高达7.0mmol/L以上，毛森试验比重低，夜尿量增多，并可发现尿中有蛋白及红白细胞等。8.肾功能减退后期可发现血钙降低，血磷上升，AKP升高，尿酸升高，肌酐升高，PTH升高，有继发甲旁亢表现。

9.尿17-OHCS，尿17-KS多在正常范围。实验室检查：1.血钾、钠、氯多低于正常水平。其他辅助检查：

常规做影像学检查，如X线检查，B超和心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等检查。其他辅助检查：巴特综合征的诊断：1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。

2.高尿钾(＞20mmol/L)。

3.代谢性碱中毒(血浆HCO3-＞30mmol/L)。

4.高肾素血症。

5.高醛固酮血症。

6.对外源性加压素不敏感。

7.肾小球旁器增生。

8.低氯血症(尿氯＞20mmol/L)。

9.血压正常。巴特综合征的诊断：1.低钾血症(1.5～2.5m鉴别诊断：

1.原发性醛固酮增多症

可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。

2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征)

也呈低血钾性代谢性碱中毒，但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。

3.假性Bartter综合征

由于滥用利尿剂、泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物，出现低钾血症，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物，症状好转。鉴别诊断：治疗1、补钾是必需的措施，但单独补钾，血钾不能恢复至正常水平时，应加用抗醛固酮药物，如螺内酯(安体舒通)或氨苯蝶啶，可改善疗效，一般用量为60～l80mg/d，大量可引起男性乳房增大，因此，剂量不宜过大。2.前列腺素合成酶抑制剂可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛(消炎痛)最为有效，剂量2～5mg/(kg·d)，为避免水、钠潴留，宜小剂量开始。

3.血管紧张素Ⅱ转移酶抑制剂

如卡托普利，有一定疗效。4.普萘洛尔(心得安)

β-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性，但有效性尚未肯定。5.氯化镁

用于纠正低镁血症。

目前认为，以上药物联合应用，较单独应用一种药物疗效更佳。治疗1、补钾是必需的措施，但单独补钾，血钾不能恢复至正常水预后：婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急性肾功能衰竭。有报道11例死亡病例中，10例年龄在1岁以下，多死于脱水、电解质紊乱或反复感染，年长及成人多死于慢性肾功能衰竭。预后：婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因脱水、电解质预防：本病无有效预防措施，主要应预防慢性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎等疾病，增强体质，提高免疫力，并提高对本病的认识，早期诊断，早期治疗。确诊本病后应积极对症治疗，以防