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先天性肾上腺皮质增生症Congentialadrenalhyperplasia,CAH先天性肾上腺皮质增生症1口常染色体隐性遗传性疾病。」口病因:类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷,导致肾上腺合成的皮质醇完全或部分受阻,经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺激素释放激素-促腎上腺皮质激素增加,导致肾上腺皮质增生。口典型的CAH发病率约1/10000-1/15000,临床主要特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性腺发育异常。口常染色体隐性遗传性疾病。2病理生理及发病机制口解剖及生理结构「球状带→外层,盐皮质潋素(醛固酮)皮质束状带一中间层,合成糖皮质激素(皮质醇)〔网状带→内层,合成雄激素,少量雌激素肾上腺髓质—→儿茶酚胺激素这些激素均为胆固醇衍生物,需要一系列酶促反应病理生理及发病机制3类固醇激素的生物合成途径盐皮质激素糖皮质激素性激素」胆固醇—/→孕烯醇酮_→17-羟孕烯醇酮一→脱氢异雄酮13B=羟类围辞脱氬阎17羟化酶」孕酮→17-羟孕酮雄烯二酮三21羟化酶21羟化酶11-脱氧皮质酮11-脱氧皮质醇睾酮1B羟化酶11.化酶皮质酮皮质醇L8-羟皮质酮醛固酮类固醇激素的生物合成途径4室旁核。视上核反馈垂体门脉系统远側部乳腺分泌催产案嫌色细胞嗜碱性细胞神经部嘴酸性细胞质激素Ta、T4雌激素骨生长卵巢精子发生乳发育孕激素乳汁分室旁核。视上核5临床表现口21羟化酶缺乏症最常见90%」1.单纯男性化型,临床上无失盐症状。主要表现为雄激素增高的症状和体征男孩:同性性早熟,出生时无症状,6月龄后逐渐体格生长加速和性早熟,4-5岁明显,阴茎增大,睾丸不増大,骨龄提前,智力正常。女孩:出生时即出现不同程度的男性化体征阴蒂肥大、不同程度阴唇融合类似尿道下裂,子官卵巢发育正常,骨龄提前临床表现6先天性肾上腺皮质增生症课件7图四图四82.失盐型21-0HD完全缺乏。男性化表现因醛固酮严重缺乏导致失盐的症状出现。生后14周出现失盐症状,又由于伴有皮质醇合成障碍,出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现,呕吐腹泻、脱水,严重代酸、难以纠正的低血钠、高血钾,不及时诊治容易导致血容量下降,血压下降,休克,循环功能衰竭。2.失盐型21-0HD完全缺乏。93.非典型型21-0HD轻度缺乏。症状轻微,以性早熟多见。3.非典型型21-0HD轻度缺乏。症状10先天性肾上腺皮质增生症课件11先天性肾上腺皮质增生症课件12先天性肾上腺皮质增生症课件13先天性肾上腺皮质增生症课件14先天性肾上腺皮质增生症课件15先天性肾上腺皮质增生症课件16先天性肾上腺皮质增生症课件17先天性肾上腺皮质增生症课件18先天性肾上腺皮质增生症课件19先天性肾上腺皮质增生症课件20先天性肾上腺皮质增生症课件21先天

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