新高考生物人教版一轮复习课件第7单元第1讲基因突变和基因重组

第1讲基因突变和基因重组课标考情——知考向核心素养——提考能课标考点1．概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变2．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异生命观念基因突变、基因重组改变生物的性状，建立起进化与适应的观点科学思维通过比较与分类可遗传的变异，提高归纳与概括能力课标考情——知考向核心素养——提考能近年考情2020全国卷Ⅰ(32)、2020山东卷(20)、2018全国卷Ⅰ(6)、2019海南卷(11)、2018海南卷(14)趋势分析1．考查方式：选择题2．广东命题趋势：(1)结合某一实例考查基因突变的类型和特点；(2)结合减数分裂中染色体的行为变化考查基因重组及其意义自主学习·巩固基础知识点一基因突变1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症[自主学习]【答案】GAA

GUA

(1)图示中a、b、c过程分别代表__________、______和______。突变发生在______(填字母)过程中。(2)患者贫血的直接原因是____________异常，根本原因是发生了__________，碱基对由T—A突变成A—T。DNA复制

转录

翻译

a

血红蛋白

基因突变

2．概念：由于DNA分子中发生________的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。碱基对

原因内因DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起基因结构的改变外因某些诱变因素：____________、__________和生物因素特点①普遍性：在生物界中普遍存在；②________：发生于生物个体发育的任何时期和部位；③________：突变频率很低；④__________：可以产生一个以上的等位基因；⑤多害少利性：一般是有害的，少数有利3．基因突变的原因、特点、时间和意义物理因素

化学因素

随机性

低频性

不定向性

发生时间一般在DNA复制时，即______________和减数第一次分裂前的间期结果产生新的等位基因规律发生在配子中，传递给后代；发生在体细胞中，一般不能遗传，但植物可通过__________传递意义①________产生的途径；②____________的根本来源；③__________的原始材料有丝分裂间期

无性生殖

新基因

生物变异

生物进化

1．思考判断(1)用射线照射大豆使其基因结构发生改变，可获得种子性状发生变异的大豆。 (

)(2)基因R复制时，R中的碱基对T—A被碱基对C—G替换可导致基因突变。 (

)(3)R基因可突变为r基因，r基因还可能再突变为R基因。

(

)(4)用激光、γ射线处理青霉菌可提高突变率。 (

)[自主检测](5)病毒、大肠杆菌及动植物都可发生基因突变。 (

)(6)基因突变可决定生物进化的方向。 (

)【答案】(1)√

(2)√

(3)√

(4)√

(5)√

(6)×2．深挖教材(1)镰刀型细胞贫血症是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？并说明理由。_________________________________(2)某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是______________________________________。【答案】(1)提示：能。可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。(2)提示：该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代3．热图导析据图分析基因突变的机理(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？(2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变？(3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？(4)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？【答案】(1)提示：物理、生物、化学。(2)提示：增添、替换、缺失。(3)提示：细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。(4)提示：不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。知识点二基因重组1．基因重组的概念及类型(1)概念。[自主学习]【答案】(1)有性生殖真核控制不同性状类型发生时期实质自由组合______期非同源染色体上的___________自由组合交叉互换______期同源染色体上的________随着非姐妹染色单体交换(2)类型。减Ⅰ后

非等位基因

减Ⅰ前

等位基因

2．基因重组的结果、意义及应用【答案】基因型重组性状生物变异生物进化生物多样性杂交1．思考判断(1)受精过程中可进行基因重组。 (

)(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。 (

)(3)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。 (

)(4)纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。 (

)[自主检测](5)抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦。 (

)(6)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生的生命活动是基因突变和基因重组。 (

)【答案】(1)×

(2)√

(3)×

(4)×

(5)√

(6)√2．热图导析如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请分析：(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生交叉互换吗？为什么？【答案】(1)提示：图a细胞处于四分体时期(减数第一次分裂前期)。细胞中的l、2号染色体因交叉互换发生了基因重组。(2)提示：图b细胞处于减数第一次分裂后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。(3)提示：不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期，会有一定数量的同源染色体的非姐妹染色单体发生交叉互换。重难探究·素养达标基因突变[深度讲解]1．基因突变对蛋白质或性状改变的影响。(1)突变对肽链的影响。①肽链不再合成(如突变致RNA聚合酶无法结合，无法转录)。②肽链延长(终止密码延后)或缩短(终止密码提前)。(2)基因突变对蛋白质的影响大小比较。碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因。①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。②密码子简并性：因突变发生后，新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。2．显性突变和隐性突变的判断方法(1)类型。(2)判定方法。

基因突变的5点警示(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变，只有引起基因结构改变的才是基因突变。(5)基因突变不一定遗传给后代。[考向预测](一)基因突变的机理和类型(素养目标：生命观念)1．苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷而导致的。患者苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。以下叙述错误的是 (

)A．患苯丙酮尿症的根本原因是发生了基因的碱基对替换B．编码谷氨酰胺的密码子为CAGC．苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，饮食中可适当减少苯丙氨酸的供给D．苯丙酮尿症体现了基因对生物性状的直接控制【答案】D【解析】模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。从上述分析可知，GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰胺。对患有苯丙酮尿症的婴儿，最简便易行的治疗措施是控制患者饮食中苯丙氨酸的含量。苯丙酮尿症体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物性状。(二)基因突变的特点及其对生物性状的影响(素养目标：生命观念)2．野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解，使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是

(

)注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①、②、③表示发生突变的位点A．位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失B．位点③的突变导致了该蛋白的功能减弱C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变D．Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生缺失【答案】B【解析】根据题图可以看出，SGRy蛋白有3处变异，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因中碱基对发生了替换，③处多了一个氨基酸，可以确定是发生了碱基对的增添；SGRY蛋白的第12和第38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，根据题意，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明①、②处的变异没有改变其功能，所以突变型的SGRy蛋白功能的改变是由③处变异引起的，A项错误，B项正确。从题干信息无法得出黑暗与叶绿素含量的关系，C项错误。Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生增添，D项错误。基因重组[深度讲解]1．基因重组的类型与发生机制重组类型非同源染色体上非等位基因间的重组同源染色体上非等位基因间的重组人工基因重组(转基因技术)发生时间减Ⅰ后期减Ⅰ四分体时期目的基因导入细胞后发生机制同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因间重新组合同源染色体上的非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合目的基因经运载体导入受体细胞，导致目的基因与受体细胞中的基因发生重组2．基因突变与基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时期①有丝分裂间期；②减数第一次分裂前的间期①减数第一次分裂前期；②减数第一次分裂后期产生原因物理、化学、生物因素↓碱基对的增添、缺失、替换↓基因结构的改变交叉互换、自由组合↓基因重新组合项目基因突变基因重组意义①生物变异的根本来源；②为进化提供最原始的材料；③形成生物多样性的根本原因①生物变异的重要来源；②丰富了进化材料；③形成生物多样性的重要原因之一应用诱变育种杂交育种联系①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③二者均可产生新的基因型，可能产生新的表现型【答案】(1)提示：是。甲、乙细胞均发生了染色体结构变异(易位)。(2)提示：不一定相同。甲图细胞含2个染色体组和2对同源染色体，且染色体的着丝粒排列在赤道板上，是有丝分裂中期，乙图细胞2个染色体组但不含同源染色体，且染色体的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，是减数第二次分裂后期。该动物的基因型是AaBb，且两对基因是独立遗传的，这说明A、a基因和B、b基因应分别位于两对同源染色体上，而图中两细胞的b基因却在含A、a基因的染色体上，这说明两个细胞均发生了染色体结构变异中的易位，正常情况下，姐妹染色单体上的基因是相同的，但是甲图含A基因的姐妹染色单体对应的另一条单体上却是a基因，说明甲图细胞同时还发生了基因突变，乙图细胞进行减数分裂，也有如此现象，推测其可能发生了基因突变或交叉互换，故甲图细胞染色体上出现A与a的原因是基因突变，而乙图则可能是发生基因突变或交叉互换。[考向预测](一)基因重组类型及意义(素养目标：生命观念)1．下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是 (

)A．图1所示细胞产生的次级性母细胞内不含有等位基因B．图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似D．孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表现型的原因和图1相似【答案】C【解析】图1所示细胞发生了交叉互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b，A错误；图2发生了非同源染色体间的自由组合，B错误；R型细菌转化为S型细菌的基因重组，与图3中将外源基因导入受体细胞的原理都是基因重组，C正确；孟德尔两对相对性状杂交实验，遵循基因的自由组合定律，即F2出现新表现型的原因，与图2减数分裂时非同源染色体自由组合原理相似，D错误。(二)基因突变与基因重组的比较(素养目标：科学思维)2．(2021年福建龙岩月考)下图为基因型为AaBb的某动物体内细胞分裂的图像，下列分析正确的是

(

)A．甲图发生了交叉互换

B．乙图发生了基因重组C．丙图发生了染色体易位

D．丁图发生了基因突变【答案】D【解析】甲图细胞处于减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合，发生了基因重组，并没有发生交叉互换，A错误；乙处于有丝分裂后期，不发生基因重组，B错误；丙处于减数第二次分裂后期，据染色体的颜色可知，发生了交叉互换(基因重组)，C错误；丁处于减数第二次分裂后期，A与a基因的染色体颜色相同，发生了基因突变，D正确。(三)基因突变与基因重组的判断(素养目标：科学思维)3．下面是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是

(

)A．甲细胞表明该动物发生了基因突变B．乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变C．丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时可能发生了交叉互换D．甲、乙、丙所产生的变异都一定能遗传给后代【答案】D【解析】该生物的基因型为AABb，甲细胞中出现a基因，表明该动物发生了基因突变，A正确；乙细胞进行的是减数分裂，且该细胞中也含有a基因，表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变，B正确；根据丙细胞的基因和染色体颜色可知，该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换，C正确；甲细胞进行的是有丝分裂，说明该细胞为体细胞，体细胞突变一般不遗传给后代，D错误。“三看法”判断基因突变与基因重组(1)“一看”亲子代基因型。①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变；②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。(2)“二看”细胞分裂方式。①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果；②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。(3)“三看”细胞分裂图。①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲；②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙；③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。典题演练·破解高考1．(2020年海南模拟)在非洲疟疾区，携带镰刀型细胞贫血突变基因(HbS)的杂合子(HbAHbS)，其相对生存率不仅远高于隐性患病个体(HbSHbS)，也高于正常人(HbAHbA)，且该杂合子对疟疾的感染率远低于正常人。下列关于这一突变基因的叙述，错误的是 (

)A．基因突变对生物体生存是否有利，与生物体所处的环境有关B．在自然选择的作用下，突变基因(HbS)的频率上升C．杂合子优势可将不同的等位基因以一定频率同时在群体中保留下来D．杂合子体细胞中有正常和异常的血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力【答案】B【解析】由题中信息可知，基因突变对生物体生存是否有利，是由生物体所处的环境决定的，A正确；在自然选择的作用下，突变基因(HbS)的频率下降，B错误；杂合子同时含有一对等位基因，所以其优势可将不同的等位基因以一定频率同时在群体中保留下来，C正确；杂合子体细胞中有正常和异常的血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力，D正确。易错探因——知识不全基因突变是有利还是不利，只能看是否有利于个体的生存，如果有利于个体的生存，则为有利变异，否则为不利变异。另外，同一种变异在不同的环境中对个体的生存影响可能不同。2．(2019年海南卷)下列有关基因突变的叙述，正确的是 (

)A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B．基因突变必然引起个体表现型发生改变C．环境中的某些物理因素可引起基因突变D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的【答案】C【解析】高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。3．(2018年全国新课标Ⅰ卷)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是

(

)A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移【答案】C【解析】突变体M在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，可以说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，而导致必须在添加氨基酸甲的基本培养基上才能生长，A正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来，B正确；M和N的混合培养，致使两者间发生了DNA的转移，即发生了基因重组，因此突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于细菌间DNA的转移实现的，而不是突变体M的RNA，C错误、D正确。4．(2020年山东卷)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培