TensorFlow +OpenVINO 整合开发CR-A08-化解维度灾难-活用自编码器

目录目录6.范例实现-17.范例实现-200遇到的一系列计算难题。应到计算空间的维度也就愈高。被称为高维数据。时，常常会发生的一些奇奇怪怪的现象。Bellman)在考虑优化问题时首次提出来的术语，用来描述当计算空间维度增加时，分析高维空间(如数千维)时，会遇到各种问题场景。是一个有效的工具。”习。”•例如，在基因医学领域里，基因排序相关的数据，AI个维度，于是计算空间成为极高维度的空间。•如今，利用ML的自编码器(Autoencoder)模型的降据空间的重要特征。•这样即可在低维度的潜藏空间中，进行高速的运算。常用的。•在本节课里，就拿基因医学的GWAS分析来举例说明之，也设计一个简单的StackedAE模型，然后解析其代码内容。前言•ThehighdimensionalitypresentingeneticdatamakesuateallPcombinations使得计算上变得困难。前言•WithregardstothediscoveryofSNP-to-SNPnpromise•关于SNP到SNP交互的发现，深度学习(DL)已显示出光明的前景。bydeephiddenlayersandneurons•它的特色在于深层的隐藏层及其神经元。SNPsandtheirassociationtothephenotype.声这些特征来辨别曲风。场，来帮忙进行各种识别(如遗传表征)了。11目的•Genome-wideAssociationStudies(GWAS)：目的•Genome-wideAssociationStudies(GWAS)：目的•Genome-wideAssociationStudies(GWAS)：手段•GWAS(Genome-wideAssociationStudies)：•观察基因的变异，探索其与特定表型之间潜藏的定义•Genome-wideAssociationStudies(GWAS)：ctinga定义•Genome-wideAssociationStudies(GWAS)：•从全体基因组中探索其中数以百万计的SNPs(即<基因ies定义•(GWASlookathundredsofthousandsofSNPsacrossthewholegenome,toseewhichofthemareassociatedwithaspecificdisease.)认识GWAS定义ies•(GWASlookathundredsofthousandsofSNPsacrossthewholegenome,toseewhichofthemareassociatedwithaspecificdisease.)定义GWASGenomewideassociationstudies)：从全体•基因组就像一本书，各版本可能会有变异。ies定义•(GWASlookathundredsofthousandsofSNPsacrossthewholegenome,toseewhichofthemareassociatedwithaspecificdisease.)认识GWAS•GWASareusedtoidentifywhethercommonSNPsinthepopulationareassociatedwithdisease.认识GWAS•GWASareusedtoidentifywhethercommonSNPsinthepopulationareassociatedwithdisease.认识GWAS•GWASareusedtoidentifywhethercommonSNPsinthepopulationareassociatedwithdisease.认识GWAS•GWASareusedtoidentifywhethercommonSNPspopulationareassociatedwithdisease预测认识GWAS22•近些年，GWAS利用SNP(单核苷酸多态)分子标记已经定号在多次试验中有很高的可重复性。•例如，人类常见疾病肥胖，糖尿病，精神分裂等。在。定义一部分个体(如：1%以上)中的基因多样性。•ASNPisdefinedasasinglebasechangeinaDNAcethatoccursinasignificantproportionmorethan1%)ofalargepopulation.定义一部分个体(如：1%以上)中的基因多样性。•ASNPisdefinedasasinglebasechangeinaDNAcethatoccursinasignificantproportionmorethan1%)ofalargepopulation.定义个体(如：1%以上)中的基因多样性。•ASNPisdefinedasasinglebasechangeinaDNAcethatoccursinasignificantproportionmorethan1%)ofalargepopulation.定义族中明显一部分个体(如：1%以上)中的基因多样性。•ASNPisdefinedasasinglebasechangeinaDNAcethatoccursinasignificantproportionmorethan1%)ofalargepopulation.定义族中明显一部分个体(如：1%以上)中的基因多样性。是指含氮碱基(NitrogenousBase)，一般简称：碱基(Base)•DNA主要碱基共有4种：胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)、腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)。•人类基因组含有30亿个碱基对。•人类基因组含有30亿个碱基对。•每一物种都有一致的DNA序列，但每一个个体会有些变异。•人们的99.9%基因序列都是相同的。认识SNP•DNA主要碱基共有4种：胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)、腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)。染色体&DNA碱基对定义群族中明显一部分个体(如：1%以上)中的基因多样性。定义群族中明显一部分个体(如：1%以上)中的基因多样性。或者多个磷酸基团组成。个体(如：1%以上)中的基因多样性。或者多个磷酸基团组成。NA认识SNP列中的单一碱基对(Basepair)变异」，也就是DNA序列中A、TCG即基因组(genome)的一个特异和定位的位个的核苷酸可能性，会造成这样的变异原因为基因发生删除、插入或是取代反应。Mr.B•例如上图，两不同个体相对应的DNA区段分别是AAGCCTA和AAGCTTA其包含有一单一碱基对变异。变异。genome-widesetofgeneticvariantsUgenome-widesetofgeneticvariantsUrrr33GWAS的进展•Advancesinthefieldhaveidentifiedgeneticvariationserliecommondisorderssuchascertaincancers.•GWAS领域的进展已经确定了导致常见疾病(如某些癌症基于SNP特征•GWASutilizeSNPInformationandthishashelpedtodgeandunderstandingofdiseasegenetics.学的了解和理解。commontypeofgeneticvariationamonghumans.•Thesehavebecomethegeneticmarkerofchoiceinthegeneticmappingofcomplextraits.•单核苷酸多态性(SNPs)是人类身体最常见的基因变异类型。•这些已成为复杂特征基因图谱中首选的遗传标志。diseasesremainsasignificantchallenge.•了解常见病的遗传(基因)结构仍然是一项严峻的挑战。•GWASimplementssingle-locianalysiswhereSNPsareytestedforassociationwithphenotypesestwithoutconsiderationoftheinteractionsthatoccurbetweenloci.•GWAS实践了单位点分析，其拿SNPs来独立测试以便找互作用。•ThisisamajorlimitationinGWAS,particularlywhenausedbySNPSNPgene-geneandgene-environmentinteractions.疾病时。新方向：SNPs之间的相互作用•Traditionalstatisticalmethodssuchaslogisticsionhaveshownlimitedpowerinmodellingghordernonlinearinteractionsbetweengeneticvariants.•传统的统计方法(例如逻辑回归)有项缺点：在建立的。新方向：SNPs之间的相互作用•Thisapproachassumesthatgenesdonotworkeffectsontestedphenotypes网络”，成为对测试表型的主要影响因子。新方向：SNPs之间的相互作用•Thisapproachassumesthatgenesdonotworkeffectsontestedphenotypes网络”，成为对测试表型的主要影响因子。：：•Therefore,tobetterunderstandthemissingssarytoexamineepistasisinteractions.expressionofanothergene.xpressionofanothergeneexpressionofanothergene.expressionofanothergene.下下位基因•位于不同染色体的基因。被抑制biologicalmechanismsandpredictcomplextraitsfromgenotypedata.制并根据基因型数据预测复杂性状。44ML善于表达SNPs与表型之间的关联性SNPsandtheirassociationtothephenotype.关系和相互作用；以及表达它们与表型之间的关联性。ML善于表达SNPs与表型之间的关联性SNPsandtheirassociationtothephenotype.机器学习助力GWASstodetectSNPionandfeatureselection.预测、和特征选择。机器学习助力GWASistodetectSNPionandfeatureselection.预测、和特征选择。机器学习助力GWAStectionofgenegeneinteractionsanddiseaseclassification.病分类。机器学习助力GWAStectionofgenegeneinteractionsanddiseaseclassification.sideredthemostrelevantbutdifficultchallenge.挑战。•Although,thesetypesofmachinelearninglingcomplexamongasmallnumberheydonotscaletolargernumbersofASdataonemillionSNPsandthousandsofsamples).•Although,thesetypesofmachinelearninglingcomplexongasmallnumberheydonotscaletolargernumbersofASdataonemillionSNPsandthousandsofsamples).GWAS与机器学习•ThehighdimensionalitypresentingeneticdatamakesuateallPcombinations使得计算上变得困难。•Therefore,analternativeapproachtomodelhigh-actionsbetweenSNPsisneeded.•Therefore,analternativeapproachtomodelhigh-actionsbetweenSNPsisneeded.sappealingsinceitexhibitsthepotentialtodealtaandthedetectionofcomplexfeaturesandassociatedinteractions.的相互作用。sappealingsinceitexhibitsthepotentialtodealdataandthedetectionofcomplexfeaturesandassociatedinteractions.深度学习(DL)+GWAS•GWAS是在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性(SNP)，并进行SNP插补 (imputation)以补足未被定序的基因变异片段。•然后探索出哪些基因位点(genelocus)的序列变异与特定表型(phenotype)的关联。•GWAS为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门。深度学习(DL)+GWAS•GWAS是在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性(SNP)，并进行SNP插补 (imputation)以补足未被定序的基因变异片段。•然后探索出哪些基因位点(genelocus)的序列变异与特定表型(特定表型(phenotype)的关联。Ingenetics,alocus(pluralloci)isaspecific,fixedpositiononachromosomewhereaparticulargeneorgeneticmarkerislocated.应用范例Ps与血清丙胺酸转胺酶(ALT)浓度的变化趋势相关。atMountSinai)的研究团队，透过全基因组关联分析迄今最大规模的躁郁症基因研究，并找出15个与疾病紧密相关、有望成为治疗标靶的基因。该论文发表于期刊应用范例Ps与血清丙胺酸转胺酶(ALT)浓度的变化趋势相关。atMountSinai)的研究团队，透过全基因组关联分析迄今最大规模的躁郁症基因研究，并找出15个与疾病紧密深度学习的特点•WithregardstothediscoveryofSNP-to-SNPomise•关于SNP到SNP交互的发现，深度学习(DL)已显示出光明的前景。GWAS与机器学习深度学习的特点•WithregardstothediscoveryofSNP-to-SNPnpromise•关于SNP到SNP交互的发现，深度学习(DL)已显示出光明的前景。denlayersandneurons•它的特色在于深层的隐藏层及其神经元。以AE(Autoencoder)为例以AE(Autoencoder)为例•Anautoencoder(AE)isanunsupervisedlearningo•AE可以透过反向传播技术来训练模型，让其输出Y值，非•AE(自编码器)是一种可以实现编码和译码的神经网络。将原始资料。>>>>XH55•多个AE逐层堆栈以产生堆栈式自动编码器(SAE)。都可以实现<降维>的效果。•多个AE逐层堆栈以产生堆栈式自动编码器(SAE)。都可以实现<降维>的效果。•把各AE里的Encoder迁移过来，堆栈在一起。Encoder1Encoder2•形成一个多层次深度<降维>模型。I•分类模型)的输入值。更多组合形式•也可以结合起来，成为一个深度学习模型。活用SAE修正权重•OurproposedapproachextendsGWASbycombiningautoencodersSAEsandRMtoidentifyepistaticinteractionsbetweenSNPs.tsignificantSNPsareuentanalysistoinvestigateepistasis.•从传统的GWAS质量控制和关联分析中，挑选出最显着的作用。tsignificantSNPsareuentanalysistoinvestigateepistasis.•从传统的GWAS质量控制和关联分析中，挑选出最显着的作用。•Therefore,SAEsarecombinedwithassociationrulenscontributetoclassificationresultss交互作用有助于分类结果。•AssociationrulesareimplementedtorevealbiologicallyNPsIfSNPsfrequentlylyingrelationshipbetweenthem.•ARM用来揭示SNPs之间的生物学的组合关联。如果SNPs经常出现在一起，则它们之间存在潜在的关系。tomodelepistaticinetuneafullyconnectedmulti-layerperceptron(MLP).Ps•ThisisthefirststudyofitskindtocombinesisedlearningbuiltonstackedautoencodersLPclassifierfortheclassificationofTDsusingGWASdata.Ds进行分类。entinSNPSNPinteractionsdforwardartificialneuralnetwork(ANN)classifier.化一个ANN分类器。kingfoursinglelayerAEswith000-500-50hiddenunits.500和50个神经元。•透过这个AE来从2465个SNPs中，进行特征提取。ckingfoursinglelayerAEswith000-500-50hiddenunits.ecompressedhiddenunitsconsideredintheSAE.ANN(使用softmax激活函数)模型。SAE+ANN分类器的效果•ThisdemonstratesthepotentialofusingourdeeplargecomplexentrepresentationsectbetweenSNPsinGWAS.GWAS中SNP之间的上位性效应。SAE+ANN分类器的效果classifierinedinourpreviousstudyusingthesamedataset.更棒的效果。SAE+ANN分类器的效果identifywhatinformationPscontributedtothecompressinlyduetothelackofinterpretationofdeeplearningmodelswhichactasablackbox.•但是，使用SAE压缩功能很难识别2465个SNP中的哪些子一样，人们难以解释其推论逻辑所致。SAE+ANN分类器的效果•Thislimitationfosterstheneedtocreaterobust•因此想办法来解释这个DL模型。SAE+ANN分类器的效果•Wecombinedcommongenetictoolsandtechniquesionanalysiswithdeeplearningtotinformationandt