神经系统遗传病课件

神经系统遗传性疾病北京协和医院神经科彭斌神经系统遗传性疾病1简介先天性疾病、家族性疾病(单个家族?多个家族?环境因素)神经系统遗传病:居各系统遗传病之首,60%以上,国内神经系统单基因遗传病患病率1093/10万,以遗传性共济失调和进行性肌营养不良症最常见心发病年龄:任何年龄均可发病,与疾病类型有关Neurology,PUMCH简介2神经系统遗传疾病的分类根据遗传物质改变分类:单基因遗传病常染色体显性遗传:神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩等。--常染色体隐性遗传:肝豆状核变性、苯丙酮尿症X连锁隐性遗传:男性发病,假肥大型肌营养不良--X连锁显性遗传:某些腓骨肌萎缩症多基因遗传病癫痫、帕金森病、老年性痴呆Neurology,PUMCH神经系统遗传疾病的分类3晚性遺传母带者No显锉遗传Neurology,PUMCH晚性遺传4三、线粒体遗传病线粒体肌病、线粒体脑肌病等四、染色体病:21三体综合征(先天愚型)根据病变的部位分类遗传性周围神经病、遗传性脊髓-脑干-小脑系统疾病、遗传性锥体外系疾病、遗传性运动神经元病、遗传性肌肉疾病等Neurology,PUMCH三、线粒体遗传病5神经系统遗传病的症状学心智能发育不全(Mentalretardation)--精神发育迟滞:重度(白痴,智商O~30)中度(痴愚,智商30~50)轻度(鲁钝,智商50~70)见于大多数常染色体病,遗传代谢病今痴呆(Dementia)-常见于Huntington舞蹈病,肝豆状核变性,痴呆帕金森综合征、痴呆-肌萎缩侧索硬化等Neurology,PUMCH神经系统遗传病的症状学6心行为异常(Abnorma|Behavior)发作性兴奋,冲动,易激惹,烦躁不安,攻击行为,人格行为异常,如自毁容貌等。令语言障碍(SpeechDisorder)--智能障碍多伴有语言障碍--发音障碍:痉挛性发音障碍、弛缓性发音障碍、运动失调性发音困难、运动障碍性发音困难-先天性聋哑,猫叫综合征等Neurology,PUMCH心行为异常(Abnorma|Behavior)7令不自主运动(InvoluntaryMovement)--震颤(Tremor):原发性震颤,遗传性共济失调-舞蹈动作(Chorea):Huntington病手足徐动(Athetosis):肝豆状核变性、苍白球黑质变性等-扭转痉挛(TorsionSpas):原发性肌张力障碍肌阵挛(Muscleclonus):肌阵挛性癫痫等-肌束颤动(Fasciculation):家族性肌萎缩侧索硬化等口面部不自主运动:原发性肌张力障碍等Neurology,PUMCH令不自主运动(InvoluntaryMovement)8令共济失调(Ataxia)多呈对称性--躯干共济失调早,症状明显--慢性起病,进行性加重今抽搐(Convulsion)除原发性癫痫外,继发出现的全身性大发作、局限性及精神运动性发作等。结节性硬化等Neurology,PUMCH令共济失调(Ataxia)9令瘫痪(Paralysis)上、下运动神经元性瘫痪;肌病性瘫痪◆感觉异常(Abnormalsensation)多见下肢远端对称性分布今肌肉异常-肌张力减低(Hypomyotonia)--肌张力增高(Hypermyotonia)-肌萎缩(MuscularAtrophy)假性肌肥大(MuscularPseudohypertrophy)Neurology,PUMCH令瘫痪(Paralysis)10神经系统遗传病课件11神经系统遗传病课件12神经系统遗传病课件13神经系统遗传病课件14神经系统遗传病课件15神经系统遗传病课件16神经系统遗传病课件17神经系统遗传病课件18神经系统遗传病课件19神经系统遗传病课件20神经系统遗传病课件21神经系统遗传病课件22神经系统遗传病课件23神经系统遗传病课件24神经系统遗传病课件25神经系统遗传病课件26神经系统遗传病课件27神经系统遗传病课件28神经系统遗传病课件29神经系统遗传病课件30神经系统遗传病课件31神经系统遗传病课件32神经系统遗传病课件33神经系统遗传病课件34神经系统遗传病课件35神经系统遗传病课件36神经系统遗传病课件37神经系统遗传病课件38神经系统遗传病课件39神经系统遗传病课件40神经系统遗传病课件41神经系统遗传病课件42神经系统遗传病课件43神经系统遗传病课件44神经系统遗传病课件45神经系统遗传病课件46神经系统遗传病课件47神经系统遗传病课件48神经系统遗传病课件49神经系统遗传病课件50神经系统遗传病课件51神经系统遗传病课件52神经系统遗传病课件53神经系统遗传病课件54神经系统遗传病课件55神经系统遗传病课件56神经系统遗传病课件57神经系统遗传病课件58神经系统遗传病课件59神经系统遗传病课件60神经系统遗传病课件61神经系统遗传病课件62神经系统遗传病课件63神经系统遗传病课件64神经系统遗传病课件65神经系统遗传病课件66神经系统遗传病课件67神经系统遗传病课件68神经系统遗传病课件69神经系统遗传病课件70神经系统遗传病课件71神经系统遗传病课件72神经系统遗传病课件73神经系统遗传病课件74神经系统遗传病课件75神经系统遗传病课件76神经系统遗传病课件77神