生物8.4《人类遗传病和遗传病的预防》(沪科版第三册)省名师优质课赛课获奖课件市赛课一等奖课件

人类遗传病和遗传病预防第八章第四节第1页考考你1：SARS、2：爱滋病、3：白化病、4：红绿色盲、5：大脖子病、6：先天性白内障、7、高度近视第2页一、人类遗传病概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指因为遗传物质改变而引发人类疾病。各种遗传病发病率第3页1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制遗传病。(2)分类显性遗传病

由显性基因控制遗传病。分为常染色体显性遗传和性染色体显性遗传。如多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病等。由隐性基因控制遗传病。分为常染色体隐性遗传和性染色体隐性遗传。如白化病、红绿色盲、血友病等。隐性遗传病第4页单基因遗传病深圳罕见多指并指家系软骨发育不全（常、显）第5页抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）单基因遗传病第6页进行性肌营养不良（X、隐）单基因遗传病白化病（常、隐）第7页多基因遗传病——由多对等位基因控制唇裂无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等第8页3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：。

如：21三体综合征（先天性愚型），

◆性染色体异常：

如：Turner综合征（性腺发育不良）第9页常染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育迟缓，常表现出特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。第10页先天性愚型(21三体）染色体异常遗传病常染色体异常第11页性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病原因：患者缺乏一条X染色体第12页常染色体显性遗传病：普通在家族中表现为代代相传，家族中男女发病概率相等；常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传，家族中男女发病概率相等；

X连锁显性遗传病：通常在家族中表现为代代相传，

女性患者多于男性患者；

X连锁隐性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和

交叉遗传，男性患者多于女性患者；Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。活动8.2第13页遗传病类型判定1、先确定是显性遗传还是隐性遗传；（1）“无中生有”必定是隐性遗传病；（2）“有中生无”必定是由显性遗传病第14页遗传病类型判定2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴性遗传母病子必病、女病父必病（X隐）子病母必病、父病女必病（X显）第15页素质负担名称人数智力低下34.7万盲人10.2万耳聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总数283.3万1985年四川省调查部分数据遗传病危害第16页遗传病危害1、我国遗传病患者占总人口百分比：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺点约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引发！4、我国人口中患21三体综合症人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传发病现实状况：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子负担40万人民币基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担第17页环境中致突变污染是造成遗传病发病率上升主要原因——调查表明，在环境污染严重环境中生活人群，遗传病发病率显著升高。放射性污染化学污染第18页预防办法我国婚姻法要求：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。1、禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个儿女，3个夭折，3个终生不育。全部活下来儿女，没有一位在科学上有成就，都属低能。科学家悲剧第19页例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中全部夫妻几乎都是近亲结婚。他们后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿百分比很高，畸形儿占群体中8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目标会计。

一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚儿女。同范围内非近亲婚配所生儿女相比，患病率是后者145倍。近亲婚配后代，在20岁以前死亡率比非近亲对照组高出8倍多。第20页祖父母外祖父母叔伯姑曾孙儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑儿女叔、伯、姑孙儿女儿女自己弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹父、母舅姨曾孙儿女舅姨孙儿女舅姨儿女舅、姨第21页祖父母外祖父母叔伯姑曾孙儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑儿女叔、伯、姑孙儿女儿女自己弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹父、母舅姨曾孙儿女舅姨孙儿女舅姨儿女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第22页２、遗传咨询提出防治对策、方法和提议身体检验，了解病史，做出诊疗判断遗传病类型推算后代发病率第23页一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩第24页XHY×XhXh

Ｐ配子XHYXhＦXHXhXhY佝偻病(伴X显性)正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。第25页一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C第26页母亲生育年纪21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/503、提倡“适龄生育”24—29岁最正确第27页４、防止遗传病患儿出生能诊疗疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺点病伴性遗传病检测