血型基因型表现型课件

第４節人類的遺傳第４節人類的遺傳人類的遺傳人類各種性狀的遺傳模式完全顯性不完全顯性多基因遺傳性聯遺傳人類的遺傳人類各種性狀的遺傳模式完全顯性人類的遺傳近代遺傳學的發展是以分子（DNA、蛋白質）的角度來探討遺傳，從比對人類染色體上的基因差異，以了解基因和性狀之間的關係。人類的遺傳近代遺傳學的發展是以分子（DNA、蛋白質）的角度來人類的遺傳目前人類染色體上的DNA序列雖已完全解讀，但仍須進一步研究基因表現的機制，以了解其遺傳作用方式，這樣對遺傳疾病的預防與治療將會很有幫助。人類的遺傳目前人類染色體上的DNA序列雖已完全解讀，但仍須進6-4.1

血型的遺傳，性聯遺傳6-4.1

血型的遺傳，性聯遺傳血型的遺傳19世紀初期就有醫師使用輸血的技術拯救失血的病人，但有時卻造成病人的死亡西元1900年奧地利醫生蘭德斯坦納（KarlLandsteiner,1868～1943）及其學生，將不同人的血液相混合，發現有些混合的血液會有凝集現象圖6-23奧地利的醫生蘭德斯坦納血型的遺傳19世紀初期就有醫師使用輸血的技術拯救失血的病人，血型人的血液分為四種類型：A型B型AB型O型西元1930年獲頒諾貝爾醫學獎血型人的血液分為四種類型：血型紅血球表面：A型：含有抗原AB型：含有抗原BAB型：含有抗原A及抗原BO型：不含A和B抗原血型紅血球表面：血型每個人的血漿中都不含與自身紅血球細胞表面抗原相對抗的抗體。A型者：血漿中只含有抗體BB型者：血漿中只含有抗體AAB型者：血漿中不含抗體A及抗體BO型者：血漿中含有抗體A及抗體B血型每個人的血漿中都不含與自身紅血球細胞表面抗原相對抗的抗體血型血型基因型表現型紅血球表面抗原血漿中抗體A型IAIA

、IAi抗原A抗體BB型IBi、IBIB

抗原B抗體AAB型IAIB

抗原A和B—O型ii—抗體A和B血型血型基因型表現型紅血球表面抗原血漿中抗體A型IAIA、人類的紅血球細胞膜上所含的不同抗原和遺傳基因有關。ABO血型是由三個等位基因IA、IB、i決定其性狀（表6-2）人類的紅血球細胞膜上所含的不同抗原和遺傳基因有關。人類的紅血球血型基因型表現型紅血球表面抗原血漿中抗體A型IAIA

、IAi抗原A抗體BB型IBi、IBIB

抗原B抗體AAB型IAIB

抗原A和B—O型ii—抗體A和B人類的紅血球血型基因型表現型紅血球表面抗原血漿中抗體A型IA血型人類除了ABO血型外，後來蘭德斯坦納還發現有Rh等其他不同血型。血型人類除了ABO血型外，後來蘭德斯坦納還發現有Rh等其他不小常識12ABO血型的基因位置：決定ABO血型的基因是位於第九對染色體上，且是由三個等位基因組成，具有六種不同組合的基因型（IAIA、IAi、IBIB、IBi、IAIB及ii）體染色體的遺傳。小常識12ABO血型的基因位置：ABO血型顯性的IA基因：紅血球細胞膜上帶有一種醣蛋白質（稱為抗原A）IB基因：紅血球細胞膜上帶有抗原B的醣蛋白質AB型者（IAIB）：同時具有抗原A和抗原BABO血型顯性的IA基因：紅血球細胞膜上帶有一種醣蛋白質（稱ABO血型ABO血型的等位基因雖有IA、IB、i三個遺傳時仍和孟德爾的分離律及自由配合律相符合例如：A型夫婦（IAi×IAi）所生的子代基因型有三種，其比例為

IAIA：IAi：ii＝1：2：13.表現型有兩種，其機率為A型：O型＝

3／4：1／4ABO血型ABO血型的等位基因雖有IA、IB、i三個ABO血型圖6-24人類的血型遺傳：A型父親與A型母親所生子女的可能血型有A型及O型。ABO血型圖6-24人類的血型遺傳：A型父親與A型母親所生想一想鑑定血型是利用抗原A和抗體A（抗A血清）相遇會凝集，抗原B和抗體B（抗B血清）相遇會凝集的原理。以圖表示檢驗情形如下：在一載玻片的兩邊，先分別加上一滴不同的抗體（A、B），再加上受驗者的血液。請根據下列結果及表6-2回答下列問題：想一想鑑定血型是利用抗原A和抗體A（抗A血清）相遇會凝集，抗血型基因型表现型课件ABO血型上圖甲、乙、丙、丁是四種不同的實驗結果，它們分別是什麼血型？ABO血型上圖甲、乙、丙、丁是四種不同的實驗結果，它們分別是ABO血型李姓夫婦的血型是A型和B型王姓夫婦的血型都是O型今有一位O型嬰兒，李姓及王姓夫婦都認為是自己的小孩，如果你是法官，是否能根據ABO血型的遺傳方式，判決嬰兒的歸屬？ABO血型李姓夫婦的血型是A型和B型性聯遺傳性染色體（sexchromosome）：X染色體及Y染色體：男性：一條Y染色體及一條X染色體組成。女性：兩條皆為X染色體。※體染色體（autosome）：其他與性別決定無關的染色體。性聯遺傳性染色體（sexchromosome）：X染色體及性聯遺傳圖6-25人類性別的決定性聯遺傳圖6-25人類性別的決定X染色體X染色體比Y染色體長，故X染色體上有許多基因，是Y染色體上所沒有的。X染色體上的這些基因若發生變異，會引發遺傳性的症狀或疾病。例如：紅綠色盲、血友病、肌肉萎縮症及蠶豆症等。X染色體X染色體比Y染色體長，故X染色體上有許多基因，是Y染性染色體兒子性染色體（XY）中的X染色體來自母親；Y染色體來自父親。女兒的兩條X染色體，分別來自父親及母親。性染色體兒子性染色體（XY）中的X染色體來自母親；Y染色體來性染色體母親X染色體上，若具有變異的基因必定會傳給兒子，即使是隱性基因也會表現女兒則是兩條X染色體上的等位基因都是隱性時，才會表現出症狀性染色體母親X染色體上，若具有變異的基因必定會傳給兒子，即使性聯遺傳（sexlinkage）位於一種性染色體上的基因稱為性聯基因（sex-linkedgene），它們的遺傳情形在男性和女性是不同的。性聯遺傳（sexlinkage）位於一種性染色體上的基因稱小常識13血友病：血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，是因血液中缺乏某種"凝血因子"。凝血因子：一群在血液中可以幫助血液凝固的物質。主要有十三種。小常識13血友病：血友病如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固A型血友病缺乏第8凝血因子B型血友病缺乏第9凝血因子C型血友病缺乏第11凝血因子A型者約占血友病患總數的80％～

85％血友病如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固小常識14蠶豆症：完整的名稱：葡萄糖-6-磷酸去氫缺乏症。缺乏代謝單醣類酵素的疾病，是臺灣地區發生率最高的酵素缺乏症，平均約占新生兒總數的3％。此基因位於X染色體上，是屬性聯遺傳疾病。小常識14蠶豆症：臨床症狀有新生兒黃疸、急性溶血症、先天性慢性溶血性貧血等。帶有此基因的人平時健康如常人，除非食用蠶豆及其製品或使用紫藥水、樟腦丸及磺胺類藥物等，才會導致急性溶血性貧血。臨床症狀有新生兒黃疸、急性溶血症、先天性慢性溶血性貧血等。紅綠色盲的遺傳紅綠色盲等位基因：位於X染色體上且為隱性，而表現正常色覺的等位基因則為顯性。紅綠色盲的遺傳紅綠色盲等位基因：紅綠色盲的遺傳圖6-26色盲的檢驗及視覺差異：A.紅綠色盲檢驗能看出圖中數字為74者視覺正常。B.上圖是正常者；下圖是紅綠色盲者，觀看同一盤水果後的視覺差異。男性只含有一條X染色體，因此只要有一個隱性色盲等位基因存在，就會表現出色盲症狀。紅綠色盲的遺傳圖6-26色盲的檢驗及視覺差異：男性只含有一女性若只具有一個隱性色盲等位基因，則色覺正常。需同時具有兩個隱性色盲等位基因時，才會表現出色盲症狀，故女性患色盲的機會比男性少。色盲女性若只具有一個隱性色盲等位基因，則色覺正常。色盲色盲圖6-27色盲遺傳的三種情形色盲圖6-27色盲遺傳的三種情形想一想有一對眼睛色覺正常的男女結婚，生了一個具有色盲症狀的兒子，請分析母方的基因型為何？孩子的色盲基因是來自於母方或父方？想一想有一對眼睛色覺正常的男女結婚，生了一個具有色盲症狀的兒6-4.2

遺傳諮詢和遺傳篩檢6-4.2

遺傳諮詢和遺傳篩檢遺傳諮詢基因位於染色體上。可能會因突變而造成缺損，再藉著精子或卵遺傳給下一代。這種基因異常所導致的疾病稱為遺傳疾病。遺傳諮詢基因位於染色體上。遺傳諮詢目前已知的遺傳疾病有數千種，其中有許多遺傳疾病對個體的影響很大。例如：血友病、肌肉萎縮症、亨丁頓舞蹈症、黏多醣症及腎上腺腦白質退化症（Adrenoleukodystrophy；ALD症）等。遺傳諮詢目前已知的遺傳疾病有數千種，其中有許多遺傳疾病對個體遺傳諮詢雖然遺傳疾病可以症狀治療，卻無法根治，許多疾病一旦發病後，終其一生，大都須與醫藥為伍，有些治療藥品又因需求量不大而價錢昂貴。遺傳諮詢雖然遺傳疾病可以症狀治療，卻無法根治，許多疾病一旦發遺傳諮詢家族中，若有重大遺傳疾病的成員，在計劃生育之前，應先諮詢醫師或遺傳研究專業人員。了解疾病遺傳給下一代的機率，以防止和避免缺陷兒的出生，免除日後自己及社會的沉重負擔。遺傳諮詢家族中，若有重大遺傳疾病的成員，在計劃生育之前，應先重大遺傳疾病有些重大遺傳疾病，如亨丁頓舞蹈症，會到中年才發病。現代科技已可以由基因檢查得知個體是否遺傳到這些疾病，但要做這些篩檢前，必須有健康的心理狀態，才能面對檢驗的結果。重大遺傳疾病有些重大遺傳疾病，如亨丁頓舞蹈症，會到中年才發病遺傳諮詢遺傳諮詢內容廣泛，主要包括有：遺傳疾病的診斷確定遺傳疾病的遺傳方式提出防治方法和對策遺傳諮詢遺傳諮詢內容廣泛，主要包括有：遺傳諮詢對於遺傳病患的親屬，可根據遺傳疾病的遺傳方式及家譜分析。推測該親屬攜帶疾病基因的可能性，並給予婚育指導和建議。遺傳諮詢對於遺傳病患的親屬，可根據遺傳疾病的遺傳方式及家譜分遺傳諮詢對於近親婚配者，根據家譜調查，來推測家族中某種遺傳疾病再出現的風險。指導孕婦避免接觸環境中可能存在會導致畸型的因素及產前診斷。遺傳諮詢對於近親婚配者，根據家譜調查，來推測家族中某種遺傳疾小常識15遺傳疾病：單基因遺傳疾病：人體內某些重要基因（一個或一對）發生缺陷所引起的遺傳疾病。小常識15遺傳疾病：遺傳疾病：有些基因發生缺陷，會引起體內某一種重要的酵素或結構分子異常，而導致疾病單基因遺傳疾病可分為：體染色體顯性（已知有5000種以上的遺傳疾病屬於此類）體染色體隱性（已知約有2000種的遺傳疾病屬於此類）性聯遺傳（已知約有500種的遺傳疾病屬於此類）遺傳疾病：有些基因發生缺陷，會引起體內某一種重要的酵素或結構遺傳篩檢除了遺傳諮詢外，現代已有許多方法，可檢查懷孕中的胚胎是否有基因上的缺陷，診斷的方法有：懷孕早期的絨毛膜取樣檢查。抽取羊水檢查。超音波及胎兒鏡觀察胎兒發育情況和有無畸形等。遺傳篩檢除了遺傳諮詢外，現代已有許多方法，可檢查懷孕中的胚胎遺傳篩檢絨毛膜取樣（chorionicvillisampling；CVS）是抽取早期胚胎（懷孕9～10週）的一小部分絨毛膜進行染色體分析及基因檢測，但該方法有導致輕度流產的危險。遺傳篩檢絨毛膜取樣（chorionicvillisamp絨毛膜取樣圖6-28遺傳篩檢A.絨毛膜取樣，取出一小部分絨毛膜進行染色體等的檢查。超音波吸管絨毛膜的細胞絨毛膜取樣圖6-28遺傳篩檢A.絨毛膜取樣，取出一小部分絨羊膜穿刺術在懷孕16～18