维生素D缺乏性佝偻病-课件(同名133)

营养性维生素D缺乏性佝偻病RicketsofvitaminDdeficiency营养性维生素D缺乏性佝偻病Ricketsofvit1【概述】营养性VitD缺乏性佝偻病（VitaminDDeficiencyDisorders）系儿科的常见病，该病对小儿健康影响较大，是儿童保健重点防治的“四病”之一。定义：由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。【概述】营养性VitD缺乏性佝偻病（V2【概述】典型临床表现：生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全，成人维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症(0steomalacia)。高发人群：生长快、户外运动少的婴幼儿，尤其是小婴儿。我国发病情况：发病率逐年降低，病情趋于轻度，北方高于南方。

【概述】3维生素D的生理和调节维生素D的生理和调节4日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源5【来源】

三个途径母体—胎儿的转运胎儿通过胎盘从母体获得维生素D。早期新生儿体内维生素D的量与母体的维生素D的营养状况及胎龄有关。食物中的维生素D是婴幼儿维生素D营养的外源性来源。天然食物中，包括母乳，维生素D含量较少，随强化食物的普及，婴幼儿可从这些食物中获得充足的维生素D。【来源】三个途径6【来源】皮肤的光照合成是人类维生素D的主要来源。皮肤中的7—脱氢胆骨化醇经日光中紫外线照射，变为胆骨化醇，即内源性维生素D。皮肤产生维生素D3的量与日照时间、波长、暴露皮肤的面积有关。【来源】皮肤的光照合成是人类维生素D的主要来源。皮7天然食物VitD的含量母乳1µg/L牛奶0.5-1µg/L蛋1.75µg/100g黄油0.75-1.5µg/100g强化食物VitD含量AD强化奶15µg/L(9.75µg/660ml)婴儿配方奶10µg/100g（758ml）奶米粉10µg/100g*VitD1µg=40IU天然食物和强化食物维生素D含量天然食物VitD的含量强化食物VitD含量*VitD18【体内转运

】维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物，包括维生素D2和维生素D3。体内经过两次羟化作用后发挥生物效应。【体内转运】维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物9【体内转运

】25-OHD1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC【体内转运】25-OHD1,25(OH)2DCaPTHV10【生理功能】25—OHD浓度较稳定，可反映体内维生素D的营养状况。25—OHD生物活性作用较弱。游离1，25(OH)2D对靶细胞发挥其生物较应。1、促小肠粘膜细胞钙结合蛋白(CaBP)生成，增加肠道钙、磷吸收。2、增加肾近曲小管对钙、磷重吸收，特别是磷的重吸收。3、促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化，直接作用于骨的矿物质代谢(沉积与重吸收)。【生理功能】25—OHD浓度较稳定，可反映体内维生素D的营111，25（OH）2D3的作用促进小肠粘膜对钙磷的吸收促进肾小管对钙磷的重吸收促进旧骨脱钙，增加细胞外液钙磷的浓度1，25（OH）2D3的作用促进小肠粘膜对钙磷的吸收促进肾小12【生理功能】目前认为1，25—(OH)2D是一个类固醇激素，维生素D不仅是一个重要的营养成份，也是一个激素的前体。其受体广泛存在于骨骼、肠道、肾，以及胎盘、甲状旁腺等组织。近年来发现1，25—(OH)2D尚参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。【生理功能】目前认为1，25—(OH)2D是一个类固醇激素13VitD2,3自身反馈自身反馈25-(OH)D31,25-(OH)2D3【代谢调节】VitD2,3自自25-(OH)D31,25-(OH)2D314低血钙VitD2,325-(OH)D3+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

【代谢调节】低血钙VitD2,325-(OH)D3+PTH低血磷1,25151,25-(OH)2D3

高血钙VitD2,325-(OH)D3高血磷+CT【代谢调节】1,25-(OH)2D3高血钙VitD2,325-(O16【病因】围生期维生素D不足母孕期维生素D营养不足、早产、双胎日照不足室内活动过多、高大建筑、大气污染、冬季日照短，紫外线较弱。生长速度快早产、双胎、生长快速婴儿食物摄入不足天然食物中含维生素D少，很难保证。疾病影响

胃肠影响吸收、肝肾影响生成【病因】围生期维生素D不足母孕期维生素D营养不足、早17发病机理发病机理18

维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。血钙、磷浓度不足破坏了软骨细胞正常代谢，出现一系列的骨骼变化。维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血19发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复20维生素D缺乏性佝偻病--课件(同名133)21骨骺骨松质骺板骨膜骨皮质骨骺骨松质骺板骨膜骨皮质22长骨干骺端病理改变正常VitD缺乏钙化骨小梁类骨质长骨干骺端病理改变正常VitD缺乏钙化类骨质23【骨骼变化形成机理】“乒乓颅”、“方颅”：颅骨骨化障碍而颅骨软化，颅骨骨样组织堆积出现。“串珠”、“手足镯”：骨基质不能正常矿化，成骨细胞代偿增生，骨样组织堆积于干骺端，骺端增厚，向两侧膨出形成。“X”、“O”型腿：骨膜下骨矿化不全，骨膜增厚，骨质疏松，负重出现弯曲；【骨骼变化形成机理】“乒乓颅”、“方颅”：颅骨骨化障碍而颅骨24【临床表现和辅助检查】

多见于婴幼儿，特别是3月以下的小婴儿。主要是生长中的骨骼改变、肌肉松弛和非特异性神经精神症状，临床分为四期：（一）初期（二）激期（三）恢复期（四）后遗症期【临床表现和辅助检查】多见于婴幼儿，特别是325（一）初期起病时间：多见6个月以内非特异性神经精神症状：易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭、多汗刺激头皮出现摇头此期无明显骨骼改变X线检查：可正常或钙化带稍模糊血生化：血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高（一）初期起病时间：多见6个月以内26枕秃：非特异性体征thelossofhairintheoccipitalposition枕秃：非特异性体征thelossofhairint27（二）激期

骨骼变化：生长最快部位的骨骼改变<6月：以颅骨病变为主颅骨软化（乒乓感）>6月：以骨样组织堆积表现为主肋骨串珠、手脚、镯、方颅、前囟宽大开始站立与行走：膝内翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)。注意与生理性弯曲鉴别（二）激期骨骼变化：生长最快部位的骨骼改变28营养性维生素D缺乏性佝偻病活动期骨骼畸形与好发年龄营养性维生素D缺乏性佝偻病活动期骨骼畸形与好发年龄29各期特点各期特点30见于7-8月方颅Squarehead至上往下看见于7-8月方颅Squarehead至上往下看31肋骨串珠Rachiticrosary漏斗胸Funnelbreast肋骨串珠Rachiticrosary漏斗胸Fun32手镯braceletsofhands

O型腿bowlegs

X型腿knockknees手镯O型腿X型腿33肋骨串珠手镯、脚镯方颅肋骨串珠手镯、脚镯方颅34鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）35下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程36（二）激期运动发育迟缓：肌张力低下，韧带松弛，表现为头颈无力，坐、立、行等运动功能落后。腹肌张力下降，腹部膨隆呈蛙状腹。胸廓畸形，出现鸡胸、肋膈沟（郝氏沟）。（二）激期运动发育迟缓：肌张力低下，韧带松弛，表现为头颈无力37脊柱弯曲Spinalcolumn

鸡胸Chickenbreast猫背Catback脊柱弯曲鸡胸猫背38赫氏沟Harrisongrooves

赫氏沟Harrisongrooves39（二）激期血生化改变血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低、血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高X线改变骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽(>2mm)；骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。（二）激期血生化改变血清25-(OH)D显著下降40正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线41正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线42（三）恢复期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1～2月降至正常水平。X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。（三）恢复期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐43逐渐恢复正常恢复正常逐渐恢复正常恢复正常44（三）后遗症期

多见于2岁以后的儿童。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失。严重佝偻病会残留不同程度的骨骼畸形。（三）后遗症期多见于2岁以后的儿童。无任45膝外翻畸形膝外翻畸形46【诊断】必须有维生素D缺乏的高危因素。（病史、生长史）可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变。主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。（临床表现）【诊断】必须有维生素D缺乏的高危因素。（病史、生长史）47【诊断】血清25—OHD水平测定为最可靠的诊断标准，血清25—OHD在早期明显降低，（条件限制）血生化与骨骼X线检查为诊断的“金标准”。【诊断】血清25—OHD水平测定为最可靠的诊断标准，血清2548

粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。

1、与佝偻病类似的表现和体征【鉴别诊断】粘多糖病：头大、头型异常、1、与佝偻病类似的表现和体征49软骨发育不良：头大、前额突出、肢短

脑积水：前囟进行性增大

软骨发育不良：头大、前额突出、肢短脑积水：前囟进行性增大50

低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进。维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷。2、其他病因导致的佝偻病【鉴别诊断】低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道2、其他病因51【治疗】治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日50ug~100ug(2000IU～4000IU)，或1，25—(OH)2D30.5ug～2.0ug，1月后改预防量400IU／日。大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系，不缩短疗程，与临床分期无关；注意加强营养，及时添加其它食物，坚持每日户外活动。如果膳食中钙摄人不足，应补充适当钙剂。

【治疗】治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日50ug~152【预防】

营养性维生素D缺乏性佝偻病是一自限性疾病，有研究证实日光照射和生理剂量的维生素D(400IU)可治疗佝偻病。因此，现认为确保儿童每日获得维生素D400IU是预防和治疗的关键。【预防】营养性维生素D缺乏性佝偻病是一自限性53【预防】综合防治措施特别强调父母及看护人参与的重要性。进行健康宣教，纠正不良育儿方法，指导家长参与科学保健。系统管理

定期保健门诊随访【预防】综合防治措施54【预防】围生期孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物。妊娠后期适量补充维生素D(800IU／日)。婴幼儿期预防关键为日光浴与补充适量维生素D。保证维生素D摄入：1）早产/低出生体重儿：生后2周开始每日摄入维生素D800IU，3个月后改每日400IU。2）足月儿:生后2周开始每日摄入维生素D400IU/日。3）可服用维生素D制剂补充摄入至2岁；夏季可暂停服用。钙剂：一般可不加服。

【预防】围生期孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D55维生素D缺乏性手足搐搦症TetanyofVitaminDDeficiency维生素D缺乏性手足搐搦症TetanyofVitamin56【概述】

是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。目前因预防维生素D缺乏工作的普遍开展，维生素D缺乏性手足搐搦症已较少发生。【概述】是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之57【概述】维生素D缺乏时，血钙下降而甲状旁腺不能代偿性分泌物增加；血钙继续降低，当总血钙低于1．75mmol／L～1．88mmol／L(<7mg／dl一7．5mg／d1)，或离子钙低于1．0mmol／L(4mg／d1)时可引起神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐。【概述】维生素D缺乏时，血钙下降而甲状旁58【临床表现】典型表现：血清钙低于1．75mmol／L1.惊厥：突然发生四肢抽动，两眼上窜，面肌颤动，神志不清，发作时间长短不一。发作轻时仅有短暂的眼球上窜和面肌抽动，神志清楚；2.手足搐搦：所谓助产式手，芭蕾舞足，可见较大婴儿、幼儿及儿童；3.喉痉挛：婴儿多见喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，有时可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。【临床表现】典型表现：血清钙低于1．75mmol／L59Carpopedalspasm手足搐搦Carpopedalspasm手足搐60

无症状时，体检可见神经兴奋性增高的体征。血清钙多在1．75mmol／L一1．88mmol／L（1）面神经征(Chvostek征)（2）腓反射（Peroneal）：（3）陶瑟征（Trousseau征）4.特异性体征（隐匿型）：无症状时，体检可见神经兴奋性增高的体征。61陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神经征Chvostek’ssign（+）陶瑟征Trousseausign（+）腓反射62【鉴别诊断】其他无热惊厥性疾病低血糖症：常发生于清晨空腹时，有进食不足