大学医学遗传学考试(习题卷5)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷5)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.一个初级卵母细胞能够形成几种卵子?(熟悉,难度:0.12,区分度:0.35)A)1种B)2种C)3种D)4种答案:A解析:[单选题]2.父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是A)3/4是O型，1/4是B型B)只能是O型C)3/4是B型，1/4是O型D)只能是B型答案:C解析:[单选题]3.当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，最好的治疗方法是：A)手术治疗B)基因治疗C)饮食治疗D)内科治疗答案:A解析:[单选题]4.产前诊断的物理诊断可以采用的方法有：A)B超B)X线C)以上都是D)胎儿镜答案:C解析:[单选题]5.Turner综合征的核型为：A)47,XXXB)47,XXYC)45,YD)45,X答案:D解析:[单选题]6.在什么细胞中,基因是成单个存在的A)体细胞B)精原细胞C)初级精母细胞D)精子答案:D解析:[单选题]7.孟德尔选用哪种植物做杂交实验A)菜花B)土豆C)豌豆D)萝卜答案:C解析:[单选题]8.在假肥大肌营养不良症发病中A)环境因素起决定性作用B)遗传因素起决定性作用C)环境因素和遗传因素交互作用，但需要环境因素调节D)环境因素和遗传因素交互作用，但需要遗传因素调节答案:B解析:假肥大性肌营养不良属于XR[单选题]9.细胞周期中的分裂期是()。(掌握,难度:0.14,区分度:0.89)A)G1期B)S期C)G2期D)M期答案:D解析:[单选题]10.控制显性性状的基因称为A)基因型B)表现型C)显性基因D)隐性基因答案:C解析:[单选题]11.一个患者核型为45，X/47，XX，其发生原因可能是：A)染色体丢失B)核内复制C)减数分裂染色体不分离D)体细胞染色体不分离答案:D解析:[单选题]12.下列哪项不是?一般遗传病?的特征A)先天性B)家族性C)遗传性D)传染性答案:D解析:遗传病的特征（1）遗传物质改变（2）遗传性（3）先天性（PPT）视频中补充：1.垂直传递（传染病和家族性疾病是水平传递）2.数量分布：发病几率可特定（XD），也可散发（AR)3.具有家族性4.部分可认为有传染性，例如体细胞蛋白质的传递（见人卫慕课视频）[单选题]13.一般认为,脆性X综合征男性患者的畸变X染色体来自于()。(掌握,难度:0.4,区分度:0.8)A)父亲B)母亲C)携带者父亲D)携带者母亲答案:D解析:[单选题]14.根据丹佛体制,人类46条染色体,分为几对?(了解,难度:0.16,区分度:0.22)A)20对B)21对C)22对D)23对答案:D解析:[单选题]15.生物以()的排列顺序来储存遗传信息。(掌握,难度:0.84,区分度:0.73)A)核糖B)磷酸C)碱基D)蛋白质答案:C解析:[单选题]16.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的：A)有交叉遗传现象B)系谱中往往只有男性患者C)女儿有病，父亲也一定是同病患者D)双亲无病时，子女均不会患病答案:D解析:[单选题]17.在系谱中,同辈之间连线代表的关系是()。(熟悉,难度:0.35,区分度:0.77)A)夫妻B)兄妹C)兄弟D)姐妹答案:A解析:[单选题]18.亲代的基因型为Bbdd和BBDd,后代的表型和基因型的种种分别为(符合自由组合规律)()。A)2和4B)2和2C)4和6D)2和6答案:A解析:[单选题]19.以下是游离型Down综合征患者核型的为A)46,XY,-13,+t(13q21q)B)45,XY,-13,-21,+(13q21q)C)47,XY,+21D)46,XY/47,XY,+21E)46,XY,-21,+1(21q2lq)答案:C解析:[单选题]20.多基因遗传的2对或2对以上基因是()A)隐性B)共显性C)显隐性D)外显不全E)无法确定答案:B解析:[单选题]21.在多基因遗传中,两个纯合的极端变异个体杂交后所得的子1代存在一定范围的变异是由于:A)环境因素的作用B)遗传因素的作用C)环境因素和遗传因素都有作用,但以环境因素为主法D)环境因素和遗传因素都有作用,但以遗传因素为主E)环境因素和遗传因素都产生重要作用答案:A解析:P79，多基因遗传的特点1子一代产生变异的原因：环境因素2子二代病变的原因：环境+（自由组合+基因分离）3随机交配的群体，多个基因+环境[单选题]22.一个PKU患者（AR)与一表现型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次生育的患病风险是A)0B)12.5%C)25%D)50%E)75%答案:D解析:[单选题]23.超二倍体的染色体数目是()。A)23B)45C)46D)47E)92答案:D解析:[单选题]24.下列哪项不是多基因遗传病的特点:A)家系中可见到连续遗传现象,患者亲属的发病率远高于群体发病率B)一般情况下，患者的同胞、子女有相同的发病风险C)随亲属级别降低,患者亲属的发病风险迅速降低D)近亲婚配时,子女的发病风险也会有所增加E)发病率有种族或民族差异答案:A解析:A.连续遗传现象不是多基因遗传的特点，是AD的特点，书上描述多基因遗传病的特点是家族聚集现象Bcarter效应针对发病率存在性别差异时使用，一般情况下可能不存在性别差异CDE选项可在P83-85可见[单选题]25.有丝分裂中,DNA复制几次A)1次B)2次C)3次D)4次E)0次答案:A解析:[单选题]26.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y连锁遗传答案:A解析:[单选题]27.表兄妹之间的r值是()A)1/2B)1/8C)1/4D)1/16E)3/16答案:B解析:[单选题]28.关于染色体,下列说法哪种是错误的?()A)在有丝分裂过程中呈现的结构B)主要的化学成分是核蛋白C)由核小体进行一系列组装过程而形成D)正常生物体内不同器官的体细胞中,染色体数目不同E)染色体是遗传物质的载体答案:D解析:[单选题]29.46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示________。A)一女性体内发生了染色体的插入B)一男性体内发生了染色体的易位C)一男性带有等臂染色体D)一女性个体带有易位型的畸变染色体E)以上都不对答案:B解析:[单选题]30.美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。A)YunisJJB)FordCFC)LyonMD)MorganTHE)PaulingL答案:D解析:[单选题]31.对肺癌的研究提示，吸烟为本病的主要诱因，但也与（）有关A)环境污染B)微生物感染C)遗传因素D)物理辐射E)精神因素答案:C解析:[单选题]32.如果人体某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。A)单倍体B)三倍体C)单体型D)三体型E)部分三体型答案:D解析:[单选题]33.使用ASO法进行基因诊断的原理是()A)碱基互补B)DNA复制C)转录D)翻译E)RNA剪接答案:A解析:[单选题]34.下列不属于多基因病特点的是A)群体发病率＞0.1%B)环境因素起一定作用C)有家族聚集倾向D)患者同胞发病风险为25%或50%E)系谱分析不符合孟德尔遗传方式答案:D解析:[单选题]35.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到A)曲线存在两个峰B)曲线存在三个峰C)可能出现两个或三个峰D)曲线是连续的一个峰E)曲线存在一个或两个峰答案:D解析:[单选题]36.最常见的染色体结构畸变综合征是()A)单体综合征B)不稳定综合征C)三体综合征D)部分单体综合征E)猫叫综合征答案:B解析:[单选题]37.引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是________。A)移码突变B)错义突变C)无义突变D)终止移码突变E)同义突变答案:B解析:[单选题]38.引起不规则显性的原因为。A)性别B)外显率C)表现度D)B和CE)A、B和C答案:D解析:[单选题]39.下列哪种核型为亚二倍体________。A)45，XX，21B)45，XX，-21C)46，XXD)46，XX，-21E)47，XX，+21答案:B解析:[单选题]40.此下列哪项不是微效基因所具备的特点处添加题目描述A)基因之间是共显性B)每对基因作用是微小的C)彼此之间有累加作用D)基因之间有显隐性区别E)是2对或2对以上答案:D解析:[单选题]41.受体介导的内吞作用不具有的特点是()A)在细胞膜的特定区域进行B)形成有被小泡和有被小窝C)吸入大量的细胞外液D)胞吞速率比液相胞吞快E)是吸取特定大分子的有效途径答案:C解析:[单选题]42.位于一对同源染色体上相同位点的控制同一种性状的基因是()[]A)等位基因B)显性基因C)隐性基因D)纯合基因E)相对性状答案:A解析:[单选题]43.母亲为AB血型，父亲为B型血，其子女的血型仅可能是()A)A型和B型B)AB型和O型C)A型和AB型D)O型或B型E)A型、B型、AB型答案:E解析:[单选题]44.45，XY，-21核型属于哪种变异类型________。A)单体型B)三体型C)多体型D)单倍体E)多倍体答案:A解析:[单选题]45.人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y连锁遗传答案:B解析:[单选题]46.DNA复制发生在()[]A)G1期B)S期C)G2期D)分裂末期E)分裂后期答案:B解析:[单选题]47.多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则________。A)个体易患性平均值越高，群体发病率越高B)个体易患性平均值越低，群体发病率越低C)个体易患性平均值越高，群体发病率越低D)个体易患性平均值越低，群体发病率越高E)以上说法都对答案:B解析:[单选题]48.由家族性高胆固醇血症是AD遗传病,来推论冠心病受遗传因素控制的方法是:A)群体筛查法B)系谱分析法C)双生子法D)疾病组分分析E)伴随性状研究答案:D解析:冠心病由家族性高胆固醇，家族性高胆固醇是常染色体显性疾病（AD），因此冠心病是遗传控制[单选题]49.下列基因型中产生配子类型最少的是:()A)AaB)AaBbC)aaBbD)aaBBFFE)AabbFF答案:D解析:[单选题]50.如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是()A)亚二倍体B)三倍体C)三体D)单倍体E)嵌合体答案:B解析:[单选题]51.Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。A)170bpB)130bpC)300bpD)500bpE)400bp答案:C解析:[单选题]52.孕10周或11周时用基因诊断技术为胎儿做产前诊断,取材应采取:A)B型超声扫描B)胎儿镜检查C)绒毛取样D)羊膜穿刺取样E)孕妇外周血胎儿有核细胞或DNA检查答案:C解析:P262,263,264AD均为筛查方法B-16-20周C-11-13周D-16-22[单选题]53.进行人类染色体检查多用()染色A)胰蛋白酶B)AgNO3C)硫堇D)伊红E)Giemsa答案:E解析:[单选题]54.对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。A)50％B)25％C)75％D)100％E)0答案:C解析:[单选题]55.一些遗传病是由于酶缺乏导致机体不能合成所必需的物质引起的。通过补充所缺物质,使症状得到明显改善,达到治疗目的,该方法称为()。A)饮食疗法B)基因添加C)去其所余D)禁其所忌E)补其所缺答案:E解析:[单选题]56.生殖细胞发生过程中单分体出现在A)减数分裂前期ⅡB)减数分裂中期ⅡC)减数分裂后期ⅠD)数分裂后期ⅡE)减数分裂末期Ⅰ答案:D解析:[单选题]57.根据国际命名系统，人类染色体分为A)4组B)5组C)6组D)7组E)8组答案:D解析:[单选题]58.以下不属于精神病患者性状的有________。A)意识一般清醒B)记忆力无障碍C)无特有的躯体症状D)单双卵的发病率一致E)属于高度异质性疾病答案:D解析:[单选题]59.下列不符合数量性状的变异特点的是________。A)一对性状存在着一系列中间过渡类型B)一个群体是连续的C)一对性状间差异明显D)分布近似于正态曲线E)由多基因控制答案:C解析:[单选题]60.隐性基因用()来表示A)中文B)英文C)大写的英文D)小写的英文E)大小写英文字母均可答案:D解析:[单选题]61.系谱中,男性患者符号是()A)■B)⊙C)●D)□=〇E)□答案:A解析:[单选题]62.按照ISCN标准,10号染色体,长臂,2区,3带第3亚带应表示为:A)10p2.33B)10q2.33C)10p23.3D)10q23.3E)10233答案:D解析:描述一个特定带是需要写明一下四个符号，1.染色体序号2.臂的符号（p,q)3.区的序号4.带的序号?."之后分别为亚带和次亚带[单选题]63.下列实验材料中不能用于制备染色体的有A)胎儿羊水细胞B)胎儿绒毛膜细胞C)骨髓细胞D)红细胞E)外周血淋巴细胞答案:D解析:[单选题]64.与年龄增加有关的mtDNA突变类型主要是()A)缺失B)易位C)重复D)重组E)基因组间交流缺陷答案:A解析:[单选题]65.Edward综合征的核型为A)45,XB)47,XXYC)47,XY(XX),+13D)47,XY(XX),+21E)47,XY(XX),+18答案:E解析:P100[单选题]66.白化病是由于患者体内缺乏________所致。A)酪氨酸酶B)苯丙氨酸羟化酶C)酪氨酸氨基转移酶D)尿黑酸氧化酶E)谷氨酸脱羧酶答案:A解析:[单选题]67.成人主要血红蛋白的分子组成是________。A)α2ε2B)α2γ2C)α2β2D)α2ζ2E)α2Gγ2答案:C解析:[单选题]68.以下选项中，不属于人类染色体共有的结构是________A)端粒B)随体C)着丝粒D)自主复制序列E)长臂和短臂答案:B解析:[单选题]69.杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为A)完全显性B)不完全显性C)共显性D)不规则显性E)延迟显性答案:D解析:[单选题]70.正常双亲生育一AR病患儿，再生子女无病时可能携带的风险是()A)1/2B)1/4C)1/3D)2/3E)1答案:D解析:[单选题]71.杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于________。A)常染色体完全显性遗传病B)常染色体不规则显性遗传病C)常染色体共显性遗传病D)常染色体隐性遗传病E)以上答案都不正确答案:D解析:[单选题]72.染色体病的普遍特点是________。A)生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B)生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C)先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D)肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征E)胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征答案:A解析:[单选题]73.下列具有运输作用的蛋白质为()A)免疫蛋白B)肌动蛋白C)血红蛋白D)酶E)激素答案:C解析:[单选题]74.一个先天性聋哑（AR)的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况将是A)所有的女儿都发病，所有的儿子都正常B)所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者C)女儿均有1/2可能性发病D)儿女均有1/4可能性发病E)儿女表型正常，但都是携者答案:E解析:[单选题]75.包围在细胞质外层的复合结构和多功能体系称()A)细胞膜B)细胞表面C)细胞被D)胞质溶胶E)细胞外基质答案:B解析:[单选题]76.下列疾病哪个是多基因遗传病？()A)精神分裂症B)白化病C)血友病D)猫叫综合症E)多指答案:A解析:[单选题]77.具有?摇椅样足?表型的染色体病是()。A)Klinefelter综合征B)Edwards综合征C)WAGR综合征D)猫叫样综合征E)Down综合征答案:B解析:[单选题]78.医学细胞学的研究对象是A)人体整体B)人体组织C)人体器官D)人体细胞E)人体系统答案:D解析:[单选题]79.由遗传因素和环境因素共同作用的疾病是A)单基因病B)多基因病C)传染病D)先天性疾病E)家族性疾病答案:A解析:[单选题]80.一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成_______。A)缺失B)倒位C)易位D)插入E)重复答案:A解析:[单选题]81.多基因患者后代风险大约是()A)25%B)50%C)12.5%D)0.1%-1%E)1%-10%答案:E解析:[单选题]82.下列属于影响优生的物理因素的是()A)农药B)汽油C)电离辐射D)药品E)有机溶剂答案:C解析:[单选题]83.DMD基因的突变类型多为A)单个碱基替代B)移码突变C)无义突变D)缺失突变E)错配引起不等交换答案:D解析:[单选题]84.遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代的繁殖传代中，一群体中的（）保持不变A)基因频率和基因型频率B)基因频率C)基因型频率D)表现型频率E)表现型频率和基因型频率答案:A解析:[单选题]85.不是医学遗传学研究技术和方法的是()[]A)系谱分析法B)双生法C)染色体分析法D)血型鉴定法E)群体筛查法答案:D解析:[单选题]86.Marfan综合征是A)多基因病B)线粒体病C)染色体病D)单基因病E)体细胞遗传病答案:D解析:[单选题]87.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A)白化病B)半乳糖血症C)苯丙酮尿症D)黏多糖累积病E)着色性干皮病答案:D解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.一个具有O型和M型血型的母亲与具有B型和MN型血型的父亲结婚其其子女的血型可能是()A)B型和M型B)B型和