大学医学遗传学考试(习题卷15)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷15)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是()。A)先天性疾病不一定都是遗传病B)遗传病的症状出生时一定表现出来C)家族性疾病一定都是遗传病D)遗传病一定都表现为家族性答案:A解析:[单选题]2.发病率最高的遗传病是____。A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)体细胞遗传病答案:B解析:[单选题]3.一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是：A)100%B)25%C)50%D)75%答案:C解析:[单选题]4.相互易位的染色体在减数分裂过程中：产生的配子类型有：A)16种B)4种C)18种D)8种答案:C解析:[单选题]5.唇裂合并腭裂的遗传度为76%，该病在我国的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：A)1/2B)40%C)4%D)1/4答案:C解析:[单选题]6.2n称为()。(掌握,难度:0.68,区分度:0.52)A)单倍体B)二倍体C)三倍体D)三体答案:B解析:[单选题]7.基因是()分子上有功能的片段。A)核糖B)碱基C)DNAD)蛋白质答案:C解析:[单选题]8.下列哪个群体为平衡群体？A)AA25；Aa100；aa25B)AA50；Aa250；aa50C)AA25；Aa50；aa25D)AA50；Aa200；aa50答案:C解析:[单选题]9.非整倍体形成的原因是()。(熟悉,难度:0.85,区分度:0.32)A)染色体不分离B)染色体丢失C)染色体不分离或者染色体丢失D)性状分离答案:C解析:[单选题]10.核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是()。(掌握,难度:0.83,区分度:0.17)A)0条B)1条C)2条D)3条答案:B解析:[单选题]11.两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：A)100%B)50%C)25%D)75%答案:D解析:[单选题]12.大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲基因携带者的概率为：A)13/98B)1/7C)1/196D)1/28答案:A解析:[单选题]13.可观察到的个体的某一性状,称为A)性状B)相对性状C)表现型D)基因型答案:C解析:[单选题]14.检测发现某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体。A)2B)3C)1D)4答案:B解析:[单选题]15.一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是：A)核内复制B)双受精C)减数分裂染色体不分离D)体细胞染色体不分离答案:A解析:[单选题]16.染色体畸变的类型和可能引起的后果()。(熟悉,难度:0.57,区分度:0.35)A)相同B)可能相同C)大部分相同D)不相同答案:D解析:[单选题]17.一个男性将X染色体上某一致病基因传给其孙女的概率是()。A)1/4B)1/2C)1/8D)0答案:D解析:[单选题]18.核型为47,XXY的人,含有的X染色体是()。(了解,难度:0.67,区分度:0.31)A)0条B)1条C)2条D)3条答案:C解析:[单选题]19.交叉遗传的特点是:A)女性患者的致病基因一定是由母亲传来,将来一定传给儿子B)女性患者的致病基因一定是由父亲传来,将来一定传给儿子C)男性患者的致病基因一定是由母亲传来,将来一定传给儿子D)男性患者的致病基因一定是由母亲传来,将来一定传给女儿E)女性患者的致病基因一定是由母亲传来,将来一定传给女儿答案:D解析:交叉遗传的定义P57女-男-女[单选题]20.Down综合征的手掌皮纹特征是()A)通关手，atd角＞600B)通关手，atd角＜600C)猿猴手，atd角＞600D)变异手，atd角＜600E)正常手，atd角＜600答案:A解析:[单选题]21.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的()。A)减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分B)减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C)受精卵第一次卵裂时染色体不分离D)受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E)受精卵第二次卵裂之后染色体丢失答案:D解析:[单选题]22.先天性睾丸发育不全（Klincfeltcr综合征）患者的核型A)47,XXXB)47,XXYC)45,XD)47,XYYE)45,XY,-14,-21,+t(14q,21q)答案:B解析:[单选题]23.DNA中半保留复制发生在()A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:A解析:[单选题]24.图A)正常人B)常染色体显性遗传病患者C)X连锁隐性遗传病D)常染色体隐性遗传病患者E)X连锁显性遗传病患者答案:E解析:[单选题]25.21-三体型先天愚型是由于减数分裂时()A)21号染色体丢失B)21号染色体倒位C)21号染色体易位D)21号染色体重复E)21号染色体不分离答案:E解析:[单选题]26.不规则显性是指DA)杂合子的表现介于显性纯合和隐性纯合之间B)隐性致病基因在杂合状态时不表现出来C)致病基因突变成为正常基因D)由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能表现出来E)显性致病基因要到一定年龄才表现出作用来答案:D解析:[单选题]27.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成________。A)缺失B)倒位C)易位D)插入E)以上都不对答案:C解析:[单选题]28.下列基因型中,产生配子种类少的是()A)AaB)aaBBCCC)AaBbD)aaBbE)AABb答案:B解析:[单选题]29.碱基突变后使某条mRNA的一个密码子由UUA突变为UGA,这是:A)错义突变B)同义突变C)整码突变D)无义突变E)终止密码突变答案:D解析:变为终止密码子为无义突变，终止密码子改变为终止密码子突变；起始密码子也可以编码氨基酸终止密码子：UAA,UGA,UAG变为终止密码子为无义突变[单选题]30.关于基因的概念，叙述错误的是()。A)基因是DNA分子中储存有遗传信息，具有遗传效应的片段B)基因突变具有多向性、可逆性、有害性和稀有性等特点C)基因通过转录形成信使RNA，进而翻译指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息D)基因是在染色体上有一特定位置的遗传单位E)真核细胞中含有的基因都是具有转录活性的结构基因答案:E解析:[单选题]31.人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，该遗传特征属于A)ADB)ARC)XDD)XRE)Y连锁遗传答案:D解析:[单选题]32.核型为45，X者可诊断为______。A)Klinefelter综合征B)DownC)Turner综合征D)猫叫样综合征E)Edward综合征答案:C解析:[单选题]33.家族性高胆固醇血症属于()。A)ADB)ARC)XDD)XRE)Y答案:A解析:[单选题]34.下列哪项不是导致mtDNA高突变率的原因:A)复制频率过低B)缺乏非组蛋白保护C)缺乏有效的修复能力D)基因排列紧凑E)处于高度氧化性的环境答案:A解析:P68可见[单选题]35.人类有耳垂(A)对无耳垂(a)是显性。当Aa×aa结婚后,在他们的子女中无耳垂的应为A)100%B)75%C)50%D)25%E)0答案:C解析:[单选题]36.下列数据为各群体中某一基因座上AA,Aa.aa基因型的人数，其中符合Hardy-Weinberg平衡的是A)50,30.20B)40,40,20C)64,20.16D)49,26,25E)25,50,25答案:E解析:[单选题]37.正常男性核型中,C组染色体共有:()A)12条B)13条C)14条D)15条E)16条答案:D解析:[单选题]38.在多基因遗传中，群体易患性平均值与阈值相距3δ时比相距2δ时：A)群体发病率更高B)遗传率更高C)群体易患性平均值更低D)患者一级亲属发病率更低E)阈值更低答案:C解析:P81，相距越远时，A-群体发病率更低B-遗传率与之无关C-患病率降低D-一级亲属与之无关E-阈值更高[单选题]39.糖尿病属于()A)单基因遗传病B)多基因病C)线粒体遗传病D)染色体病E)以上都不是答案:B解析:[单选题]40.染色体非整倍性改变的机制可能为()。A)染色体不分离B)染色体易位C)染色体断裂及断裂之后的异常重排D)染色体核内复制E)染色体倒位答案:A解析:[单选题]41.下列与染色体病有关的是()A)基因突变B)染色体数目或结构异常C)遗传因素和环境因素D)生活环境因E)性别答案:B解析:[单选题]42.由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是()A)多指B)红绿色盲C)Down综合征D)地中海贫血E)白化病答案:E解析:[单选题]43.先证者是()A)B)⊙C)●D)E)□答案:A解析:[单选题]44.电子传递和氧化磷酸化是发生在线粒体的()A)外膜B)内膜C)崎间腔D)基质E)膜间隙答案:B解析:[单选题]45.现已确定，人类有2万∼2.5蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。A)10％B)2％C)12％D)14％E)5％答案:A解析:[单选题]46.以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征的是A)爱德华综合征B)唐氏综合征C)猫叫综合征D)先天性卵巢发育不全综合征E)先天性睾丸发育不全综合征答案:E解析:[单选题]47.与核糖体组分的合成定位和行使功能不相干的细胞器是()A)细胞核B)内质网C)线粒体D)过氧化物酶体E)叶绿体答案:D解析:[单选题]48.体细胞的主要分裂方式是:()A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)DNA直接复制E)RNA直接复制答案:B解析:[单选题]49.溶酶体所含的酶是()A)氧化酶B)过氧化氢酶C)糖酵解酶D)酸性水解酶E)糖基转移酶答案:D解析:[单选题]50.最易受线粒体阈值效应影响而受累的组织器官是:A)心脏B)肝脏C)肾脏D)大脑E)骨骼肌答案:D解析:P68线粒体阈值效应的比较[单选题]51.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A)结构异染色质B)兼性异染色质C)常染色质D)X染色质E)Y染色质答案:E解析:[单选题]52.黑尿酸尿症患者缺乏A)苯丙氨酸羟化酶B)酪氨酸酶C)溶酶体酶D)黑尿酸氧化酶E)半乳糖激酶答案:D解析:[单选题]53.染色体结构畸变的基础是________。A)姐妹染色单体交换B)染色体核内复制C)染色体断裂D)染色体不分离E)以上都是答案:C解析:[单选题]54.进行人类染色体核型分析发现正常男性具有近端着丝粒染色体有()条A)6B)10C)11D)15E)16答案:C解析:[单选题]55.白化病发病机制是缺乏A)苯丙氨酸羟化酶B)酪氨酸酶C)溶酶体酶D)黑尿酸氧化酶E)半乳糖激酶答案:B解析:[单选题]56.DNA双螺旋模型的特点有:A)两条脱氧核苔酸长链以同向平行的方式形成双螺旋B)碱基位于双螺旋的内侧,戊糖和磷酸在外侧C)碱基位于双螺旋的外侧,戊糖和磷酸在内侧D)碱基之间以磷酸键配对E)核糖之间以氢键配对答案:B解析:[单选题]57.染色体数目畸变的主要原因是()[]A)染色体分离B)染色体不分离C)染色体易位D)染色体断裂E)染色体缺失答案:B解析:[单选题]58.减数分裂过程中非姐妹染色单体交换发生在()A)细线期B)偶线期C)粗线期D)双线期E)终变期答案:C解析:[单选题]59.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是A)1/4B)1/3C)1/2D)2/3E)1答案:D解析:[单选题]60.线粒体中ADP→ATP发生在()。A)外膜上B)内膜和峭膜上C)基粒D)膜间腔E)基质腔答案:C解析:[单选题]61.下列不属于新生儿筛查范畴的遗传病是:A)苯丙酮尿症B)先天性甲状腺功能减低症C)先天愚型D)G6PD缺乏症E)半乳糖血症答案:C解析:先天愚型属于产前筛查范畴新生儿筛查-P259，先天性甲减，PKU,半乳糖血症，G6PD缺乏症，先天性肾上腺皮质功能增强[单选题]62.不影响遗传平衡的因素是()A)群体大小B)群体中个体寿命长短C)选择D)近亲婚配E)群体中成员大规模迁移答案:B解析:[单选题]63.真核细胞中染色体主要是由________组成。A)DNA和RNB)DNA和组蛋白质C)RNA和蛋白质D)核酸和非组蛋白质E)组蛋白和非组蛋白答案:B解析:[单选题]64.多基因遗传决定的性状是()A)数量多少B)质量好坏C)质量性状D)数量性状E)无差异性状答案:D解析:[单选题]65.睾丸决定因子基因的遗传是A)X染色体失活B)从性显性C)延迟显性D)限性遗传E)Y连锁遗传答案:E解析:[单选题]66.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是()综合征。A)X染色体衍生B)X染色体重组C)X染色体脆性D)染色体易位E)染色体断裂答案:C解析:[单选题]67.由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为A)家族性高胆固醇血症B)HbLeporeC)Ehlers-DanlosD)DMDE)成骨不全答案:A解析:[单选题]68.细胞分裂过程中与染色体分离直接相关的细胞器是()。(了解,难度:0.61,区分度:0.17)A)纺锤体B)线粒体C)细胞骨架D)高尔基体E)细胞膜答案:A解析:[单选题]69.引起镰形细胞贫血是β基因突变的方式是()A)移码突变B)同义突变C)错义突变D)无义突变E)终止密码突变答案:C解析:[单选题]70.47,XY,+21核型的个体患下列哪种疾病A)嵌合型先天愚型B)三体型先天愚型C)易位型先天愚型D)先天性睾丸发育不全E)性染色体病答案:B解析:[单选题]71.遗传信息和遗传密码分别位于()[]A)DNA和信使RNA上B)DNA和转运RNA上C)DNA和核糖体RNA上D)信使RNA和转运RNA上E)染色体和基因上答案:A解析:[单选题]72.关于莱昂假说错误的叙述是()。A)失活发生在胚胎早期B)X染色质的失活是随机的C)女性体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条X染色体在遗传上是失活的D)一旦细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞增殖产生的所有子代细胞也总是这一条X染色体失活E)男性的X染色体在遗传上是失活的答案:E解析:[单选题]73.Down综合征的确定必须通过A)病史采集B)染色体检查C)症状和体征的了解D)家系调查E)系诺分析答案:B解析:[单选题]74.我国婚姻法中明文规定几代以内的旁系血亲禁止结婚？()A)一代B)二代C)三代D)五代E)七代答案:C解析:[单选题]75.21三体综合征最典型的临床表现是A)生长发育迟缓B)智力低下C)通贯手D)眼距宽E)肌张力低下答案:B解析:[单选题]76.双亲的血型分别为B型和AB型,子女中不可能出现的血型是()A)A型B)B型C)AB型D)O型E)A型和O型答案:D解析:[单选题]77.一对夫妇多次流产而就诊，当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育A)14/21B)16/21C)21/21D)14/22E)16/22答案:C解析:[单选题]78.肝豆状核变性（Wilson病）是一种铜代谢障碍性疾病，可应用（）与铜离子形成整合物，除去患者体内细胞中堆积的铜离子A)青霉素B)青霉胺C)维生素DD)硫酸镁E)去铁胺B答案:B解析:[单选题]79.下列哪项属于影响优生的物理性因素:()A)农药B)汽油C)电离辐射D)药品E)疱疹病毒答案:C解析:[单选题]80.关于X连锁隐性遗传，下列正确的说法是()。A)系谱中往往只有男性患者B)女儿有病，父亲不一定是同病患者C)双亲无病时，子女均会患病D)无交叉遗传现象E)母亲无病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者答案:A解析:[单选题]81.受遗传因素和环境因素双重影响的疾病是()[]A)单基因病B)多基因病C)体细胞遗传病D)染色体病E)线粒体病答案:B解析:[单选题]82.一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病的孩子,这对夫妇的基因型是()。A)aa和AaB)Aa和AaC)aa和aaD)AA和AaE)aa和AA答案:B解析:[单选题]83.MN血型系统属于():A)完全显性B)不完全显性C)共显性D)不规则显性E)延迟显性答案:C解析:[单选题]84.父亲为抗维生素D性佝偻病(XD)患者,母亲正常,其后代发病情况为()[]A)儿子都发病,女儿都正常B)女儿都发病,儿子都正常C)儿子和女儿都正常D)儿子和女儿中均有25%可能发病E)儿子和女儿中均有75%可能发病答案:B解析:[单选题]85.出生缺陷一般不包括()A)形态异常B)可识别的结构畸变C)可识别的功能异常D)代谢缺陷E)自然流产答案:D解析:[单选题]86.体细胞中染色体数目为45,称为()。(了解,难度:0.65,区分度:0.09)A)单倍体B)三倍体C)单体型D)三体型E)超二倍体答案:C解析:[单选题]87.四倍体的形成原因可能是A)双雌受精B)双雄受精C)核内复制D)不等交换E)染色体不分离答案:C解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.某AR病的群体发病率为1/10000,则A)致病基因a的频率为1/100B)携带者的频率为1/50C)致病基因a的频率为1/10D)正常基因A的频率为99/100E)正常基因A的频率为9/10答案:ABD解析:[多选题]89.人类基因组中功能序列包括：()A)单一基因B)假基因C)基因家族D)串联重复基因E)基因结构答案:ABCD解析:[多选题]90.可作为分子遗传标记有()A)SNPB)HLAC)RFLPD)微卫星DNAE)单拷贝序列答案:ACD解析:[多选题]91.是有关半乳糖血症症状描述的是(