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第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、知识点填空一、 DNA分于中发生碱基对的 ,而引发的墓因结构的改变叫基因突变。二、 基因突变若发生在配于中, ;若发生在体细胞中, ;有些植物的体细胞发生墓因突变, o另外。人体某些体细胞基因的突变, 。3、 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三大类: (如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA)、化学因素( 、 等能改变核酸的碱基)和 (如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA).4、 基因突变有如下特点:在生物界普遍存在, ,频率很低。五、 基因突变的意义在于:它是 产生的途径,是 的根本来源,是的原材料。六、 基因重组是指 7、基因重组有两种类型,第一种,在生物体通过减数割裂形成配子时,随着 的自由组合, 也自由组合:另一种,减数割裂形成四分体时期,位于同源染色体上的 有时会随着 的互换而发生互换,致使染色单体上的基因重组。八、基因重组也是 的来源之一,对 也具有重要的意义。第二节染色体变异一、 染色体变异包括 变异和 变异。二、 染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因的 发生改变,从而致使性状的变异。3、 染色体数量变异可分为两类:一类是 ,另一类是 4、 染色体组是指细胞中的一组 染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全数遗传信息。五、 人工诱导多倍体最常常利用而且最有效的方式是用 ,其作用机理是能抑制 的形成,致使染色体不能移向细胞两极,染色体完成了复制但不能 ,从而引发细胞内染色体数量加倍。六、 单倍体是指 的个体,在生产上常常利用于 ・7、染色体变异染色体结构的变异: .如:猫叫综合征。染色体数量的变异: o染色体组特点:a、一个染色体组中不含同源染色体b、 一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同c、 一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因二倍体或多倍体:由 发育成的个体,体细胞中含几个染色体组就是几倍体;单倍体:由未发生受精作用的 (精子或卵细胞)发疗成的个体(可能有1个或

多个染色体组)。人工诱导多倍体的方式:用 处置萌生的种子和幼苗。原理:当秋水仙素作用于正在割裂的细胞时,能够抑制 形成,致使染色体不分离,从而引发细胞内染色体数量加倍。多倍体植株特征: 单倍体植株特征: 单倍体植株取得方式: O单倍体冇种的意义: (只需二年)。八、无子西瓜的培育进程:TOC\o"1-5"\h\z( )二倍体植株幼苗 k四倍体植株(做 )无子四瓜9X 一►无子四瓜9二倍体植株(做 ) X < 二倍体植株(做 )第三节人类遗传病一、 人类遗传病一般是指由于遗传物质改变而引发的人类疾病,主要能够分为 、 和 三大类。二、 单基因遗传病是指受 对等位基因控制的遗传病,可能由 性致病基因引发,也可能由 性致病基因引发。3、 多基因遗传病是指受_对以上的等位基因控制的遗传病,主要包括一些 和一些常见病,在群体中的发病率较高。4、 染色体异样遗传病由染色体异样引发,如 ,又叫先本性愚型,患者比正常人多了一条21号染色体,是由于 时21号染色体不能正常分离而形成。五、人类基因组计划正式启动于1990年,目的是测定 序列,解读其中包括的遗传信总。二、重要知识点讲解(一) 、基因重组「自由组合(减数第一次割裂后期)基因重组的类型JI互换重组(四分体时期)(二) 基因突变与基因重组的区别基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变,产生了新基因,也可以产生新基因型,岀现了新的性状。不同基因的重新组合,不产生新基因,而是产生新的基因型,使不同性状重新组合。发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时,由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中,随着同源染色体的分开,位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合:四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。

意义生物变异的根本来源,是生物进化的原材料。生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因。发生可能突变频率低,但普遍存在。有性生殖中非常普遍。(三)•常见的一些关于单倍体与多倍体的问题⑴一倍体必然是单倍体吗?单倍体必然是一倍体吗?(一倍体必然是单倍体;单倍体不必然是一倍体。)⑵二倍体物种所形成的单倍体中,其体细胞中只含有一个染色体组,这种说法对吗?为何?(答:对.因为在体细胞进行减数割裂形成配子时,同源染色体分开,致使染色体数量减半。)⑶若是是四倍体、六倍体物种形成的单倍体,英体细胞中就含有两个或三个染色体组,咱们能够称它为二倍体或三倍体,这种说法对吗?(答:不对,虽然其体细胞中含有两个或三个染色体组,但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种,因此,只能称为单倍体。)雌配子今(:當亍生物体(雌配子今(:當亍生物体二倍体多倍体单倍体概念由受精卵发育而来,体细胞中含2个染色体组的个体由受精卵发冇而来,体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体由配子发育而来,含有本物种配子染色体数目的个体实例人、果蝇等几乎所有动物香蕉、马铃薯(蜜蜂)雄蜂发育起点受精卵受精卵未受精的配子染色体组的数目2个3个或3个以上(是几倍体含几个染色体组)不确定(是正常体细胞染色体组数目的一半)性状表现正常(作为单倍体、多倍体的参照物)茎秆粗壮,叶片、果实、种子较大,营养丰富,但发育迟缓,结实率低植株矮小,且高度不冇(雄蜂除外)培育方法用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药离体培养(答:对,若是本物种是二倍体,则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组;若是本物种是四倍体,则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。)单倍体雄配子乡囂蠶-生物体¥离体培养)受精卵受精卵中含两个染色体组一-二倍体曼精卵中含有三个或三个以上染色体组一多倍体(四)•总结:多倍体育种方式:单倍体冇种方式:组织——人匚诱导染二侶体或多借休纯系(扌拧倉玉AI花药的离培养色体加佈休培养有丝°分裂1rJ体染色体上成;对的甚因都是纯合的)ABAbaBabABAbaBnb/\ABB/\Abl>aaBBaabh多倍体冇种单倍体育种原理染色体组成倍增加染色体组成倍减少,再加倍后得到纯种(指每对染色体上成对的基因都是纯合的)常用方法秋水仙塞处理萌发的种子、幼苗花药的离体培养后,人工诱导染色体加倍优点器官大,提髙产量和营养成分明显缩短育种年限缺点适用于植物,在动物方面难以开展技术复杂一些,须与杂交育种配合(五)•染色体组数量的判断(1) 细胞中同种形态的染色体有几条,细胞内就含有几个染色体组。(2) 按照基因型判断细胞中的染色体数量,按照细胞的大体型肯泄控制每一性状的基因出现的次数,该次数就等于染色体组数。(3)按照染色体数量和染色体形态数肯左染色体数量。染色体组数二细胞内染色体数量/染色体形态数。(六)人类遗传病/概念[常染色体丫/显性遗传病:抗维生素D佝偻病■(隐性遗传病:红绿色肓Y细胞内染色体数量/染色体形态数。(六)人类遗传病/概念[常染色体丫/显性遗传病:抗维生素D佝偻病■(隐性遗传病:红绿色肓Y性染色体人类遗传病丿类型丿多星因遗传病原闪原闪染色体异常遗传病<类型目异常{结构异常j常劇色体遗传病:21三体综合征I性染色体遗传病:性腺发rr不良练习题第1节基因突变和基因重组1・人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是()基因突变B.染色体结构变异C・基因重组 D.染色体数量变异有关基因突变的叙述,正确的是()不同基因突变的频率是相同的B.基因突变的方向是由环境决左的C.一个基因能够向多个方向突变D.细胞割裂的中期不发生基因突变基因重组发生在()减数割裂形成配子的进程中 B.受精作用形成受精卵的进程中C.有丝割裂形成子细胞的进程中 D.通过嫁接,砧木和接穗愈合的进程中有性生殖生物的后代性状不同,主要来自于基因重组,下列进程中哪些能够发生基因重组()亲代: AaBbXAaBbI① I②配子:ABAbaBabABAbaBabI③子代:A_B_A_bbaaB_aabb①②B・®@C・®®D.③基因突变从根本上说改变了生物的()遗传密码B.遗传信息 C.遗传性状 D.遗传规律人体下列细胞中不容易发生基因突变的是()■神经细胞②皮肤生发层细胞③精原细胞④次级精母细胞⑤丹髓造血干细胞③④B.②④C.②⑤D.①④7•用必然剂量的稀硝酸处垃某种签菌,诱发了基因突变,稀硝酸最有可能在下列哪个进程中起作用()有丝割裂间期 B.有丝割裂全进程C.受精作用进程 D.减数第一次割裂间期某个婴儿不能消化乳类,经检查发觉他的乳糖酶分子有一个氨基酸改变而致使乳糖酶失活,发生这种现象的根本原因是()缺乏吸收某种氨基酸的能力 B.不能摄取足够的乳糖酶C.乳糖酶基因有一个碱基对被替换了 D.乳糖酶基因有一个碱基对缺失了某基因的一个片段罟棗B中的aDNA链在复制时一个碱基由G-C,该基因复制3次后,发生突变的基因占该基因总数的()100%B・50%C・25%D・%神七飞天承担着许多科研任务,将萌生的种子带入太空,利用太空中的强辐射进行太空冇种。下列说法正确的是()A.太空冇种产生的突变老是有利的 B.太空冇种产生的性状是定向的C.太空疗种培冇的植物是地球上本来不存在的D.太空冇种与其他诱变方式在本质上是一样的II・下列情形引发的变异属于基因重组的是()非同源染色体上非等位基因的自由组合一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部互换DNA分子中发生緘基对的增添、缺失和改变A.①② B.③④C.①③ D.②④下列细胞在其生命活动进程中既有可能发生基因重组现象,又有可能发生基因突变现象的是()A.心肌细胞 B.成熟红细胞C・根毛细胞 D・精原细胞(2011年合肥髙一检测)下列关于基因重组的说法不正确的是()生物体进行有性生殖的进程中控制不同性状的基因的从头组合属于基因重组减数割裂四分体时期,由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部互换,可致使基因重组C•减数割裂进程中,随着非同源染色体上的基因自由组合可致使基因重组D.—般情形下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则不能回答下列问题基因突变,从发生突变的时刻看,都发生在 :从发生突变的概率来看,都是 :从发生突变的方向来看,都是 :从突变与生物TOC\o"1-5"\h\z的利害关系看,都是 C基因突变依照发生的部位可分为体细胞突变和生殖细胞突变,若是前者,应发生在 割裂的 期:若是后者,则发生在 割裂 期。—株世代都是开红花的植物,在一次突然性冰冻后,在一个枝条上出现了一朵白花,白花传粉后所结的种子种下去长成的植株都开白花。该白花是来自于 ,其原因是 ,使发育成该花芽的细胞在 时发生过失,从而使 的分子结构发生了改变。下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因图解,请据图回答问题:蛋自质正常11谷媳險绷奴酸[②1RNAGAA④g1CTT③ CATGAAOTA图解中,①是 ^程:②是 进程,后者是在 中完成的。图中③是 进程,发生在 进程中,这是致使镰刀型细胞贫血症的④的碱基排列顺序是 ,这是决泄缄氨酸的一个 o⑷镰刀型细胞贫血症十分少见,说明基因突变的特点是 和答案:1-5ACAAB 6-10DACBD11-13CDB14.答案:(1)细胞割裂间期较低突变频率不左向的多数对生物有害,少数有利有丝间减数第一次间基因突变外界条件猛烈转变细胞割裂进程中DNA分子复制基因15答案:⑴转录翻译核糖体(2)突变DNA复制根本原因⑶GUA密码子突变率低突变不定向第2节染色体变异(2011年巢湖髙一检测)一条正常染色体的基因排列顺序为ABCDEFGH, 表示着丝点,字母代表不同基因,下列哪一种基因的排列顺序发生了倒位,且倒位片段包括着丝点()ABCFEDGH B・ABCDEFEFGHC・CDABEFGH D・ABCDGHEF一个染色体组应是()A・配子中的全数染色体二倍体生物配子中的全数染色体C•体细胞中的一半染色体D.来自父方或母方的全数染色体3•关于多倍体的叙述,正确的是()A・植物多倍体不能产生可ff的配子八倍体小黑麦是用基因工程技术创造的新物种二倍体植株加倍为四倍体后,营养成份的种类必然增加多倍体在植物中比在动物中更为常见(2011年南通高一检测)单倍体植株恣小,冇种工作者取得单倍体植株常常利用的方式是()用花粉进行离体培冇用叶肉细胞进行离体培疗用X射线照射萌生的种子用秋水仙素处置幼苗如图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型别离为()①②A.重组和易位 B.易位和易位易位和重组 D.重组和重组(2011年绍兴髙一检测)如图甲表示某生物细胞中两条染色体及其上而的部份基因,下列选项的结果中,不属于染色体变异引发的是()4$DbCA B C D下列关于染色体组的叙述正确的是()A・染色体组内不存在同源染色体染色体组只存在于生殖细胞中染色体组只存在于体细胞中染色体组在减数割裂进程中消失8・下列叙述中正确的是()体细胞中只有一个染色体组的个体必然是单倍体体细胞中含有两个染色体组的个体必然是二倍体六倍体小麦花粉离体培育成的个体是三倍体三倍体无子西瓜是单倍体下列有关水稻的叙述,错误的是()二倍体水稻含两个染色体组二倍体水稻经秋水仙素处置,可取得四倍体水稻,稻穗、米粒变大二倍体水稻与四倍体水稻杂交,可取得三倍体水稻,含三个染色体组二倍体水稻的花粉经离体培冇,可取得单倍体水稻,稻穗.米粒变小普通小麦为六倍体,有42条染色体,科学家用其花药经离体培冇出的小麦幼苗是)三倍体,含三个染色体组,21条染色体单倍体,含三个染色体组,21条染色体六倍体,含六个染色体组.42条染色体单倍体,含一个染色体组,21条染色体11・(2011年潍坊高一检测)下列关于染色体组.单倍体和二倍体的叙述,不正确的是A.一个染色体组中不含同源染色体

B・由受精卵发冇成的,体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体单倍体生物体细胞中不必然含有一个染色体组人工诱导多倍体的唯一方式是用秋水仙素处置萌生的种子或幼苗12.(2011年嘉兴髙一检测)基因型为AABBCC的豌豆与aabbcc的豌豆杂交得F】,F】自交得F"用秋水仙素处宜R幼苗后取得的植株是()A.二倍体 B.三倍体C.四倍体 D.六倍体13•某植物的一个体细胞如图所示,该植株的花粉进行离体培冇后,共取得n株幼苗,其中基因型为aabbccdd的个体()TOC\o"1-5"\h\z株 株株 D・0株14.下图是果蝇的染色体图解,请据图回答:IVIXY写出与性别有关的染色体的名称: O此果蝇是 倍体,一个染色体组的染色体数是 条,同一个染色体组里的每条染色体上的DNA分子所携带的遗传信息是 o图中含有 对同源染色体。图中含有 条常染色体。图中含有 条性染色体。此种果蝇的一个性原细胞进行染色体复制后能产生 个低级性母细胞,产生 个次级性母细胞,产生 个生殖细胞。15•请据图回答下列问题:B品种A品新品种B品种A品新品种⑴④进程应用了 技术,E幼苗的取得利用了细胞的 (2)进程1(2)进程1的育种方式是,依据的遗传学原理是.⑶若C品种的基因型为AaBbdd.D植株中能稳固遗传的个体占总数的⑤进程使染色体数量加倍的方式是用 处置或 ,这两种方式在原理上的相似的地方是 若C作物为水稻,非糯性和糯性是一对相对性状,通过③进程形成的花粉粒加碘液染色,显微镜下观察,一半花粉呈现蓝黑色,另一半呈现橙红色,实验结果验证了 定律。一般情形下,必然属于单倍体生物体细胞染色体组成的图是 。由一般情形下,必然属于单倍体生物体细胞染色体组成的图是 。由C细胞组成的生物体能冇吗? :如何处置才能产生有性生殖的后代?(3)对于有性生殖的生物而言,在何种情形下,由B细胞组成的生物体是二倍体?在什么情形下,由B细胞组成的生物体是单倍体?(4)假若A细胞组成的生物体是单倍体,则其正常物种体细胞内含 个染色体组。答案:1-5ABDAA 6-10CAADB1M3DCD14.答案:(1)X、Y(2)-4不同的(3)4(4)6(5)2(6)12415答案:(1)植物组织培冇全能性(2)单倍体冇种染色体变异(3)1/4(4)秋水仙素低温诱导抑制纺锤体的形成,影响染色体被拉向两极,使细胞不能割裂,染色体数量加倍(5)基因的分禽答案:(1)D(2)不能育用秋水仙素处置其幼苗,诱导使之发生染色体数量加倍⑶该个体由受精卵发育而来由未受稱的有性生殖细胞直接发育而来(4)8第3节人类遗传病21三体综合征、软竹发冇不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于()①单基因病中的显性遗传病②单基因病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A.②①®B.②®®③ C.③©®② D.③②①④下列疾病肯定是遗传病的是()A.家族性疾病 B.先本性疾病C・终生性疾病D.遗传物质改变引发的疾病(2009年高考江苏卷改编题)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病起初不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②@D.①②©④21三体综合征是体细胞中含有三条21号染色体所造成的染色体遗传病,自然人群中发病率髙达1/600〜1/800,两个21三体综合征的病人成婚可能生出正常的孩子,他们生正常孩子的可能性是()A.1/2B.1/3C・1/4D・1/8曾经有几篇新闻报导描述了一个惊人的发觉:有2%〜4%的神经病患者的性染色体组成为XYYoXYY综合征患者有邸力偏向,有反社会行为。有人称多岀的这条Y染色体为“犯法染色体”o下列关于XYY综合征的叙述正确的是()患者为男性,是由于母方减数割裂产生异样的卵细胞所致患者为男性,是由于父方减数割裂产生异样的精子所致患者为女性,是由于母方减数割裂产生异样

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