马凡综合症课件

马凡氏综合症

大连市中心医院SICU

马凡氏综合症纲要马凡氏综合征简介临床表现手术方式病例术后护理纲要马凡氏综合征简介一、马凡氏综合征简介马凡氏综合征（marfan‘ssyndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，有家族史。是在1896年Marfan因1名骨骼异常的5岁女孩而发现此病，当时命名为“蜘蛛脚样指（趾）”，1914年Boerger首先将晶状体异位与蜘蛛脚样指（趾）联系在一起。1931年Weve总结收集大量该种病例并正式命名为马凡氏综合征，并且认为该病是一种显性遗传性疾病。现在也有报道说该病也有隐形遗传。平均年龄32岁，很少到50岁。一、马凡氏综合征简介马凡氏综合征（marfan‘ssynd（一）临床表现骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长，长头畸形，面窄，高腭弓，耳大且低位，皮下脂肪少，肌肉不发达，胸腹臂皮肤皱纹，肌张力低，呈无力型体质，韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸脊椎裂等。手足细长，腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。（一）临床表现骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），马凡综合症课件眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。当夹层动脉瘤破裂时，可导致患者猝死。升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症状。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。心脏功能不全及由于升主动脉瘤压迫所出现的症状，如心跳、胸闷、气短胸痛以及由于冠状动脉供血不足引起的典型心绞痛。心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉肺部病变：肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感染等，尤以气胸最为常见，而X线检查正常的患者，也不能完全排除同时存在肺部病变的可能。肺部病变：肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩其它系统：先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾丸下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”。其它系统：先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，（二）诊断根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。（二）诊断根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可（三）治疗外科治疗（手术治疗）：治疗主动脉根部瘤，应在积极准备下尽早或急诊手术。手术方法：

1、Bentall手术方法：（1968年，Bentall用带瓣复合导管手术治疗主动脉根部疾病。）全麻和体外循环、低体温下施行了升主动脉置换、主动脉瓣置换及左右冠状动脉移植术，临床称为Bentall术。（三）治疗外科治疗（手术治疗）：治疗主动脉根部瘤，应在积极准马凡综合症课件2、Wheat手术是保留主动脉窦的主动脉瓣和升主动脉替换术。该术式是Wheat等于1964年设计并完成的，适用于主动脉窦无明显病变，但无法保留主动脉瓣，且升主动脉明显扩张者。手术具体操作如下：切除主动脉瓣叶，保留围绕左、右冠状动脉开口处的主动脉窦壁，切除其余窦壁，用人工心脏瓣膜替换主动脉瓣，取1段人工血管修剪至合适形状，替换病变的升主动脉。该术式的优势在于技术难度不大，止血较方便，且相对易普及。但此法亦存在以下缺点：①残余的主动脉窦壁有再次瘤变的可能，患者可能需要再次手术。②近端主动脉局部2个吻合口距离较近，易出现出血并发症。鉴于以上弊端，Wheat手术的应用日渐减少。2、Wheat手术是保留主动脉窦的主动脉瓣和升主动脉3、David手术步骤是，切除主动脉根部，沿主动脉瓣环上3mm与瓣环平行切除主动脉窦窦壁；取相应大小人工血管，将近心端人工血管修剪成扇贝状，分别替代相应主动脉窦壁，将主动脉瓣环固定至人工血管内，3个瓣交界向上悬吊至人工血管内；游离左、右冠状动脉开口呈纽扣状，将其吻合至人工血管相应位置上。3、David手术步骤是，切除主动脉根部，沿主动脉瓣环上David手术方法示意图

David手术方法示意图病例患者，男性，61岁。以活动后胸闷气短1年半加重1个月为主诉入院。患者于1年半前无明显诱因于活动后开始出现胸闷气短等不适症状，休息后可缓解，未予重视和治疗。近1个月来，患者自诉因感冒导致胸闷气短明显加重，夜晚不能平卧，半咳少量白色泡沫样痰，于当地医院就诊无效后转入我院。入院查体：T：36.5℃，P86次/分，R19次/分。BP140/60mmHg。胸廓正常，呼吸节律规则，肋间隙正常。胸壁无压痛，无结节，无肿块，无静脉曲张。无胸骨扣痛。呈腹式呼吸，呼吸运动正常。语颤正常，双肺未触及胸膜摩擦感，未触及皮下捻发感。双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音粗，双肺底壳闻及少量湿罗音。心前区无隆起，可见心尖搏动，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5cm，心前区无异样搏动，心前区未触及震颤，无心包摩擦感，心界正常。心音有力。肺动脉瓣听诊区可闻及全舒张期隆隆样病理杂音，未闻及心包摩擦音。双肺CT显示：心脏增大，双侧胸腔积液，双肺内改变，提示炎症；主动脉及冠状动脉硬化。心脏超声：马凡综合症；二尖瓣退行性病变合并反流（轻中度），主动脉瓣退行性改变合并反流（中重度）；三尖瓣反流（轻中度）；全心大，左心增大为著；室间隔略增厚；肺动脉高压（近中度）；EF：54%。于2月19日在低体温、全麻、体外循环下行Bentall手术。术终转入我科。病例患者，男性，61岁。以活动后胸闷气短1年半加重1个月为主马凡综合症课件马凡综合症课件马凡综合症课件术后监测心电监测：心率、心律、S-T段等，及时发现心率改变、心律失常、心肌缺血、甚至心脏骤停。血压：必须控制血压，以有创测压为主，监测四肢血压，目的：及时发现可能出现的分支血管阻塞及组织灌注不良。CVP：cvp能反映右心功能、血容量和三尖瓣功能，有利于指导治疗。术后监测心电监测：心率、心律、S-T段等，及时发现心率改变、引流液量：引流液量能反映体腔内创面失血量，同时根据引流液中有无血块，初步了解凝血功能。尿量监测：监测尿量可了解循环状况、液体的补充、血管活性药物的反应、肾功能状况、肾灌注情况等。大于1ml/(kg.h)为佳。体温监测：体温能反映组织灌注情况，当肛温与末梢温度差别大于5℃时，可间接反映容量、心功能状况。引流液量：引流液量能反映体腔内创面失血量，同时根据引流液中有电解质、酸碱平衡和血气的监测肺动脉压和肺毛细血管楔压：通过放置Swan-Ganz导管监测右室前后负荷、左室前后负荷等，同时可监测心排出量。心排量是判断心功能的一项重要监测。床旁