人类遗传病(复习)

第3讲人类遗传病1．概念：由于__________改变而引起的人类疾病。知识梳理二、遗传病的检测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和__________。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解__________，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析__________。(3)推算出后代的__________。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________、进行__________等。4．产前诊断：指在胎儿__________，医生用专门的检测手段，如__________、__________、孕妇血细胞检查以及__________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5．优生措施：禁止__________结婚，提倡__________生育。三、人类基因组计划与人类健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部__________。2．人类基因组计划：指绘制人类__________图，目的是测定人类基因组的__________，解读其中包含的__________。3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担__________的测序任务。4．有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：__________年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。5．已获数据：人类基因组由大约__________亿个碱基对组成，已发现的基因约为3～3.5万个。6．人类基因组计划的影响自主核对：一、1.遗传物质2.一对等位基因常染色体X染色体常染色体X染色体两对以上的等位基因青少年较高染色体异常多了一条21号染色体二、1.产前诊断3.家庭病史遗传病的传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断4.出生前羊水检查B超检查基因诊断5.近亲适龄三、1.遗传信息2.遗传信息全部DNA序列遗传信息3.1%4.19905.31.61．遗传病、先天性疾病、家族性疾病有何区别与联系？2．单基因遗传病的类型如何判断？考点1人类遗传病1．人类遗传病的采源及种类考点突破2．人类遗传病比较遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病①男女患病几率相等；②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断(基因诊断)性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病①男女患病几率相等；②隔代遗传伴X染色体显性遗传病①女患者多于男患者；②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；③连续遗传伴X染色体隐性遗传病①男患者多于女患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；③隔代交叉遗传伴Y染色体遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性遗传特点病因分析诊断方法多基因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询基因检测染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病不遵循孟德尔遗传规律染色体片段的缺失、重复、倒位、易位产前诊断(染色体数目、结构检测)染色体数目异常遗传病减数分裂过程中染色体异常分离3.优生的措施优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代发病的风险(概率)

④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)提倡适龄生育随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高开展产前诊断①B超检查(外观、性别检查)

②羊水检查(遗传病染色体异常检查)

③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)应用指南1．上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。2．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：例1

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④[答案]

D对点训练1有关人类遗传病的叙述正确的是()①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病A．① B．①③⑥C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。答案：A考点2单基因遗传病的判定应用指南1．色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。2．细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。3．伴性遗传与常染色体遗传的比较①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。②伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传——与性别相关联。常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。例2

以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是()A．③①②④ B．②④①③C．①④②③ D．①④③②[解析]①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。[答案]

C对点训练2下列为某一遗传病的家系图，已知I－1为携带者。可以准确判断的是()A．该病为常染色体隐性遗传B．Ⅱ－4是携带者C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2解析：由家系图判断，可知该遗传病为隐性遗传病(常染色体隐性或X染色体隐性都有可能)，因此，不管是常染色体隐性，还是X染色体隐性，Ⅱ－4一下携带者。答案：B考点3实验面面观：调查人群中的遗传病1．实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。2．实验流程应用指南1．要以常见单基因遗传病为研究对象。2．调查的群体要足够大。3．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别例3

已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。②设计记录表格及调查要点(如下)。双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。④汇总结果，统计分析。(2)回答问题：①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是__________遗传病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________遗传病。⑤若只有男性患病，可能是__________遗传病。[解析]父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。[答案]

(2)①如下表：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计②常染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体例1

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病'②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病'③携带遗传病基因的个体会患遗传病'④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④错因分析易错选A或C。对遗传病的概念不理解。解析遗传病是指由于遗传物质改变引起的疾病，不一定代代都患病，也就是说不一定能传给后代；代代都出现的疾病也不一定是遗传病，也可能是传染病；携带遗传病基因的个体也不一定患遗传病，如隐性基因携带者；不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体病。故选D。答案

D例2

下列有关遗传病的说法，正确的是()A．一对夫妇，生育了一个“新生儿无脑”患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4B．“猫叫综合征”是常染色体数目缺失一条所致C．“先天愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致D．性腺发育不良是由患者体内缺少一条X染色体所致错因分析

易错选B。对遗传病的类型和特点没有掌握。解析

“无脑儿”是胚胎发育异常引起的，不是单基因隐性遗传病；“猫叫综合征”是第5号染色体部分缺失引起的，属染色体结构变异引起的遗传病；“先天愚型”是第21号染色体多了一条引起的染色体数量变异，属于遗传病；性腺发育不良是由于性染色体X缺失引起的。故选D。答案

D例3

下列有关人类遗传病的相关内容中，不正确的是()选项实例遗传方式遗传特点与性别联系A多指症常染色体显性遗传代代相传男女患病均等B进行性肌营养不良伴X染色体隐性遗传隔代交叉遗传男性患者多于女性C血友病伴X染色体隐性遗传隔代交叉遗传女性患者多于男性D软骨发育不全常染色体显性遗传连续遗传男女患病机会均等错因分析易错选B。对各种单基因遗传病的特点没有掌握。解析X染色体隐性遗传病中，男性患者多于女性患者。故选C。答案

C典例1

某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基