基因讲座课件

四川绵阳游仙区今年已104岁高龄的秦大爷每天喝一斤白酒、抽大量的烟叶，仍然健康快乐地生活着。医学遗传检测·南方基因体检揭秘：大量喝酒、长期吸烟也能健康长寿医学遗传检测·南方基因体检影响人体的外来因素（外因）与自身内因相互“匹配”健康长寿您如果大量饮酒、吸烟,也能如此幸运吗？基因是生命的操纵者和调控者，它不仅决定着人的长相、身高、胖瘦、肤色、性格、喜好，还决定着人体在一定的环境因素影响下更容易发生什么样的疾病。

基因（gene）是生命的密码，是染色体上一段有遗传效应的脱氧核糖核酸（DNA）片段，是生物体的生、老、病、死等一切生命现象的内因。

张生瑜

北京同仁堂董事长【39岁心脏病去世】ACE基因与心脏疾病ACE基因与高血压傅彪著名演员代表作《甲方乙方》、《没玩没了》。【42岁肝癌去世】基因蛋白质功能功能缺陷导致的疾病ADH2乙醇脱氢酶分解乙醇（酒精）将乙醇转化为乙醛酒精中毒，酒精性肝损ALDH2乙醛脱氢酶分解乙醛酒精中毒，酒精性肝损饮酒相关基因—肝功能损伤“最性感”安吉丽娜朱莉【2013年4月27日为预防患乳腺癌而切除乳腺，2015年1月为预防卵巢癌而且切除卵巢和输卵管】BRCA基因与乳腺癌发病

BRCA正常功能BRCA基因异常无法对肿瘤抑制，失去了这一保护，细胞产生癌变的几率大大增加，乳腺癌发生风险上升。肿瘤抑制基因，能确保细胞的遗传物质（DNA）的稳定性，防止细胞生长变异。COMT基因与乳腺癌发病当携带风险基因型时COMT酶活性下降儿茶酚雌激素累积乳腺导管上皮细胞DNA氧化损伤乳腺癌发生风险上升注:COMT基因编码儿茶酚氧位甲基转移酶

“金牌龙套”午马

【72岁肺癌去世】基因位点基因功能简述正常型风险型注CYP1A1Ile462Val将前致癌物(环芳烃类化合物)转化为致癌物。AAGG；AG肺腺癌小细胞肺癌MspITT；CTCCGSTM1Present/Null介导谷胱甘肽的解毒作用。PresentNull肺腺癌肺鳞癌小细胞肺癌GSTT1XRCC1Arg399Gln修复电离辐射等因素导致的DNA单链断裂损伤。GG；AGAA肺腺癌XPDLys751GlnXPD基因是参与核苷酸切除修复的关键酶之一，维护DNA的稳定性。AACC；AC肺鳞癌MTHFRC677T参与叶酸代谢，促进甲基传递，影响DNA合成。CC；CTTT肺腺癌小细胞肺癌VEGFT-460C负责调控血管的生成。TTCC；CT小细胞肺癌肺癌相关基因【肺腺癌/肺鳞癌/小细胞肺癌】怎样才可以健康长寿疾病

的本质到底是什么？遗传风险是慢性病发生与进展的内在动因环境因素是慢性病发生与进展的外部推力

WHO世界卫生组织基因导向健康管理传统医疗保健——非个性化基因导向的医疗保健——个性化不了解您的基因密码，仅仅依靠药物和手术能为您带来健康长寿吗？盲目服用保健品，盲目听信各种“养生秘诀”能为您带来健康长寿吗？健康或疾病的秘密在哪里？就在您自己的基因密码里！中国人寿为什么选择“南方中心申友基因”？国家人类基因组南方研究中心2005~2006国家863重大科技计划（中国科技部批准并资助）

《中国人口健康基因检测科学社会工程》

中国人群疾病易感基因筛选中国科技部基因检测技术标准领衔单位：国家人类基因组南方研究中心中国疾病预防控制中心基因检测技术标准《产品应用范围标准》《产品名称与编号标准》《名词术语标准》《操作规程》《生活方式调查问卷格式与内容要求标准》《标本的采集与处理方法标准》《硅胶吸附法提取口腔粘膜细胞DNA工艺标准》《DNA浓度和纯度的测定工艺标准》《待检测片断的PCR扩增技术标准》《利用测序技术进行基因分型标准》《利用SNPstream®技术平台进行基因分型标准》《变性高压液相色谱基因分型标准》《利用TaqMan®技术进行基因分型标准》《利用MASSARRAY™技术进行基因分型标准》《利用SNPlex技术进行基因分型标准》南方中心：阵容强大的专家团队法人代表兼中心主任：陈竺院士中心执行主任：赵国屏院士拥有中国科学院和工程院的10多位院士、20多位博士、30多位硕士，涉及医学遗传学、分子生物学、临床医学、药学、预防医学、医学营养等学科；专家团队有分工有合作，同时承担众多国家级重大科研项目，是中心的技术支撑和产业转化智囊团。国家人类基因组南方研究中心执行主任赵国屏院士基因检测流程报告分成三个部分

1、评估结果2、癌症发病病因及过程3、预防建议一、评估结果1、代表受检者整体癌症风险指数，包含但不限于报告中所列关联性疾病；2、癌症男性总计31种疾病，女性总计33种疾病，基础评估占整体癌症的一部分。受检者遗传风险指数高，关联疾病指数均正常，预示您需要检测其他肿瘤遗传风险状况rs1048943：若表达该酶的基因出现异常(携带G基因型如：GG,AG)，将会导致人体对致癌毒物的代谢能力下降，积累的致癌物会攻击细胞内的生物大分子，启动基因突变过程。基因信息：

癌症是一种多基因复杂疾病，其发生发展过程是一个DNA突变累积的过程。先天遗传可能有某些基因异常，环境的风险因素和不良的生活习惯又会导致更多的基因出现变异，当突变累积到一定程度，癌症就会发生。这一过程中有两类基因起着重要作用，即毒性物质代谢基因和DNA损伤修复基因在工作和生活环境中往往同时接触多种。rs25487：如果控制DNA损伤修复的基因发生异常（携带A基因型如：GA,AA），有些DNA损伤就不能及时得到修复，进而造成机体的不可逆损害，最终导致细胞凋亡或者癌变。相关基因检测结果：毒物代谢基因rs1048943AA该基因编码的酶活性正常，前致癌物的代谢速度正常，致癌物导致细胞损伤正常AG该基因编码的酶活性略增高，前致癌物较快的代谢成致癌物，导致致癌物在体内堆积，促进细胞癌变GG该基因编码的酶活性增高，前致癌物更快的代谢成致癌物，导致致癌物在体内快速堆积，大大促进细胞癌变DNA修复损伤基因rs25487GG促进DNA修复损伤，保证DNA的稳定性，减少DNA突变AGDNA损伤修复能力下降，DNA的稳定性降低，抵抗致癌物质或其他外界因素破坏作用的能力降低，细胞癌变的可能性较高AADNA损伤修复能力急剧下降，DNA的稳定性大大降低，抵抗致癌物质或其他外界因素破坏作用的能力降低，细胞癌变的可能性高此列为中国人群平均各种癌症的遗传风险指数此列为测试者的各种癌症的遗传风险指数此列为测试者各种癌症需关注