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第三章染色体与基因一染色体１．染色体概述染色体是遗传物质储存和传递的表现形式，是遗传物质的载体，由ＤＮＡ和蛋白质构成。２．真核细胞的染色体组成（１）蛋白质为组蛋白和非组蛋白（２）核酸为ＤＮＡ和RNAＤＮＡ和组蛋白是构成染色体的主要成分。（３）核小体是基本组成单位。（4）端粒是真核生物维持染色体末端稳定的结构，为重复DNA序列，呈四联体结构形态。

位于真核染色体末端的端粒结构在维持基因组完整性和功能稳定性方面有着重要作用。二、基因与基因组

（一）基因是指位于染色体DNA上的有完整生物学功能的DNA片段。

DNA作为携带遗传信息的载体，携带两种不同的遗传信息：

1.负责蛋白质氨基酸组成的信息

2.与基因选择性表达相关的信息（二）DNA在不同生命体中的存在形式及特征？存在形式：DNA以裸露闭环存在（原核生物），多为单拷贝基因，少数为多拷贝基因（rRNA基因），所有DNA几乎全部由功能基因与调控序列组成，每个基因都与其所编码的蛋白质序列呈线性对应状态。在真核生物的DNA则缠绕在组蛋白上形成核小体，再进一步缠绕成螺线管状，最终与染色体支架结合形成染色体。病毒中的DNA有裸露的线性，环状等形式。虽有些病毒以RNA为遗传信息载体，但要反转录成DNA模式再进行遗传信息的传递。作为携带遗传信息载体的DNA，其碱基排列顺序存在一些特征：原核生物中的DNA虽然裸露，但也有一些特征性序列存在，如调控序列中的TATA盒真核生物中的DNA与组蛋白结合后与非组蛋白等最终成为染色体，其中DNA主要呈现如下特征：单拷贝序列（不重复序列）占DNA总量的40%~80%。中度重复序列重复次数10~104，占总量的10%~40%，如rRNA、tRNA、组蛋白基因等。高度重复序列重复次数上万次，占总量的10%~60%，由6~100个碱基构成重复单元，如卫星DNA，小卫星DNA，微卫星DNA，不转录，功能或不明。特殊序列CAAT盒、CpG岛等，对基因的表达起调控作用。在实际应用中，常应用可变数目多态（VNTR）、长度多态（RFLP）及单核苷酸多态（SNP）来区别不同物种及彼此关系。（见短片）跳跃复制滚环扩增-突变反转座插入不等交换重复序列形成的可能机制有哪些？重复序列存在的状态影响着C0t1/2（三）基因组--如何解释其复杂性？单倍体细胞或生殖细胞中全部DNA或基因的总和，即称为该物种的基因组。基因组的大小称为C值，其复杂性表现为不同物种的C值与其进化程度相关，但却存在个别生物等级与其C值不相符的现象，一方面是随生物进化C值有逐渐增大趋势，但两栖纲的C值却比哺乳类的大，另一方面是两栖纲内不同物种的C值相差悬殊，可达100倍，这种不相符的矛盾即为C值矛盾。（指生物体细胞所含有的基因组大小和复杂性在生物等级进化中不呈现一致的矛盾，表现在等级进化中基因组大小变化趋势的矛盾和同类生物基因组大小不一致的矛盾。）断裂基因的存在以及构成基因组的DNA中存在着的重复序列（高度、

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