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文档简介

第2讲遗传的基本规律和人类遗传病分离自由组合一后非同源染色体X显性遗传X隐形遗传⑥________遗传Y染色体两大遗传基本规律的分析1.有关概念及其相互关系:2.两大遗传基本规律的实质(二倍体生物):【典例1】(2012年惠州二模)有关黄色圆粒豌豆(YyRr)自交的表述,正确的是()

A.F1

产生四个配子,比例是1∶1∶1∶1 B.F1

产生基因型YR的卵和基因型为YR的精子的数量比为1∶1 C.基因的自由组合定律是指F1产生的4种类型的精子和卵细胞可以自由组合 D.F1

产生的精子中,基因型为YR和基因型为yr的比例为1∶1

[名师点拨]F1产生为数众多的四种配子,不是四个配子;F1减数分裂形成的精子(花粉)数量,远多于卵细胞的数量;自由组合是指在减数分裂过程中非同源染色体上的非等位基因的自由组合;F1产生的精子中有四种类型,YR∶Yr∶yR∶yr=1∶1∶1∶1。[答案]D【典例2】(2012

年深圳三校模拟)下列有关遗传定律的叙述中,正确的是()

A.雌雄配子结合的机会是不均等的 B.等位基因随同源染色体分开而分离 C.F1与隐性亲本测交,后代基因型之比为2∶1 D.一对具有相对性状的纯合亲本杂交,F2

表现型之比为1∶1

[名师点拨]孟德尔对分离现象进行解释时,大胆地提出了假说,其中,就提出受精时,雌雄配子的结合是随机的;F1与隐性亲本测交,如果是一对相对性状,则后代基因型之比为1∶1,如果是两对相对性状,则后代基因型之比为1∶1∶1∶1;一对具有相对性状的纯合亲本杂交,F2

表现型之比为3∶1;基因分离的实质就是等位基因随同源染色体分开而分离。[答案]B伴性遗传与遗传基本规律的关系

1.伴性遗传遵循基因的分离定律:伴性遗传是由性染色体上的基因控制的遗传,一般条件下,其实质为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。2.伴性遗传有其特殊性:

(1)雌雄个体的性染色体组成有两种类型,一种是XY型,雌性个体为XX,雄性个体为XY;另一种为ZW型,雌性个体为ZW,雄性个体为ZZ。

(2)有些基因位于X染色体(或Z染色体)上,Y染色体(或W染色体)上无相应的等位基因。从而存在只含有单个隐性基因也能表现隐性性状的现象(如XbY、ZbW)。

(3)有些基因位于Y染色体(或W染色体)上,而X染色体(或Z染色体)上无相应的基因,这种基因控制的性状只限于相应性别个体之间的传递。

(4)性染色体上基因控制性状的遗传与性别相联系,书写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。

3.当性染色体上的基因与常染色体上的基因在一起遗传时,控制同一性状的基因无论是在性染色体上,还是在常染色体上都遵循基因分离定律;常染色体上的基因与性染色体上的基因之间可以自由组合,遵循基因自由组合定律。

【典例1】(2012

年广东高考·双选)人类红绿色盲的基因位于X染色体上、秃顶的基因位于常染色体上,结合下表信息可预测,下图中Ⅱ—3和Ⅱ—4所生子女是()A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8C.秃顶色盲儿子的概率为1/8C.秃顶色盲女儿的概率为0

[名师点拨]假设红绿色盲的相关基因为A、a,根据题意可以推出,Ⅱ-3的基因型为BbXAXa,Ⅱ-4的基因型为BBXaY。两对性状分开考虑,后代关于秃顶的基因型为1/2BB,1/2Bb,即女孩不秃顶,男孩秃顶的几率是1/2;后代关于色盲的基因型为1/4XAXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY;由于两种性状是独立遗传的,可以推出后代中非秃顶色盲儿子的概率为1/8,非秃顶色盲女儿的概率为1/4,秃顶色盲儿子的概率为1/8,秃顶色盲女儿的概率为0。[答案]CD【典例2】(2012

年顺德统考)某女子是色盲基因携带者,下列有关叙述正确的是()A.该女子与正常男性婚配,子女的色觉都正常B.该女子携带的色盲基因最可能来自她的母亲C.该女子产生的次级卵母细胞中,有一半不含色盲基因D.该女子所携带的色盲基因最可能传给她的儿子

[名师点拨]该女子的基因型为XBXb,该女子与正常男子(XBY)婚配,子女中有可能出现色盲儿子(XbY),故A项错误;该女子的两条X染色体,一条来自父亲,一条来自母亲,故其携带的色盲基因可能来自她的父亲,也可能来自她的母亲;该女子的Xb既可能传给儿子,也可能传给女儿;该女子在产生次级卵母细胞时,XB与Xb分离,因此有一半配子不含色盲基因。[答案]C

【典例3】(2012

年深圳两校联考)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ),如下图所示,若统计某种遗传病的发病率,发现女性患者多于男性,则该病的致病基因最可能()A.位于Ⅰ片段上,为隐性基因B.位于Ⅰ片段上,为显性基因C.位于Ⅱ片段上,为显性基因D.位于Ⅲ片段上,为隐性基因

[名师点拨]只有位于X染色体上的显性致病基因导致的遗传病,女性患者才会多于男性,因为女性有两条X染色体,无论哪条X染色体上带致病基因都会导致患病,而男性只有一条X染色体。Y染色体上没相应的基因,所以发病率女性高于男性。[答案]B遗传规律在人类遗传病中的应用1.单基因遗传病的判断:(1)口诀:①父子相传为伴Y,子女同母为母系(图例见A、B)。②无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子都病为伴性,父子有正非伴性(图例见C、D)。③有中生无为显性,显性遗传看男病,母女都病为伴性,母女有正非伴性(图例见E、F)。(2)不能确定的类型:若图系中无上述特征,就只能做不确定的判断。通常的原则是:

①若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能为显性。 ②若系谱图中患者无性别差异,男女患者人数约各占一半,则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。 ③若系谱图中患者有明显性别差异,男性患者人数明显多于女性患者,则该病很可能是X染色体上隐性基因控制的遗传病。

④若系谱图中患者有明显性别差异,女性患者明显多于男性患者,则该病很可能是X染色体上显性基因控制的遗传病。2.根据表现型求基因型:在遗传病相关的考题中,常见类型为纯文字题和图形题(遗传系谱图)两种。(1)纯文字题:我们可将其转化为遗传系谱图,这样会更加直观。(2)遗传系统图:根据表现型求基因型是其中重要的步骤,我们一般分两步:①根据表现型写基因型通式,例如显性表现型写成A_;②根据前后代推出基因型通式中的未知基因。3.有关概率的计算:(1)原理:①乘法原理:当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时,其概率是它们各自概率的乘积。

②加法原理:当两个事件非此即彼或相互排斥时,一个事件出现或另一个事件出现的概率是它们各自概率之和。(2)计算技巧:①先分别求出题中每种病的发病概率(患甲病的概率为a,患乙病的概率为b)。

②运用基因的分离定律与自由组合定律,求出各种患病情况的概率。同时得两种病的概率为a×b;只得甲病的概率为a×(1-b);只得乙病的概率为b×(1-a);两病都不患的概率为(1-a)×(1-b)。

【典例1】下列遗传系谱图中,Ⅱ-6不携带致病基因,甲种遗传病的致病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B或b表示,下列分析正确的是()A.Ⅰ-2的基因型aaXBXB或aaXBXbB.Ⅱ-5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4C.Ⅳ-n为患两种遗传病女孩的概率为1/32D.通过遗传咨询可确定Ⅳ-n是否患有遗传病

[名师点拨]根据遗传病判断口诀,从5、6、9可知甲病为隐性遗传病,Ⅱ-6不携带致病基因,所以甲病致病基因位于X染色体上;从3、4、8可知乙病为隐性遗传病且乙病致病基因位于常染色体上;A项把控制甲病与乙病的基因混淆了,Ⅰ-2的基因型为bbXAXA或bbXAXa;Ⅱ-5的基因型为BbXAXa;Ⅲ-8的基因型为bbXAXA或bbXAXa,比例为1∶1;Ⅲ-9的基因型为BBXaY或BbXaY,比例为1∶1;把甲病和乙病分开讨论,分别计算各自患病的概率可得,Ⅳ-n得甲病女孩的概率是1/8,得乙病的概率是1/4,综合起来Ⅳ-n为患两种遗传病女孩的概率为1/32。通过遗传咨询不能确定Ⅳ-n是否患有遗传病。[答案]C【典例2】(2012

年广州二模·双选)下图是单基因遗传病的家系图,下列判断正确的是()A.甲病是常染色体显性遗传病B.个体4肯定不含致病基因C.1、2再生一个两病皆患孩子的概率是5/8D.1、3基因型相同的概率是4/9[名师点拨]根据“有中生无”可以确定甲病为显性遗传病,再根据“甲病男性患者的女儿有正常个体”可以确定甲病致病基因位于常染色体上;根据“无中生有”,确定乙病为隐性遗传病,再根据“乙病女性患者的父亲正常”可以确定乙病致病基因在常染色体上;4号个体可能携带乙病的致病基因,故B项错误;1号个体和2号个体的基因型均为AaBb,他们生一个两病皆患(A_bb)孩子的概率为3/4×1/4=3/16;1号个体的基因型为AaBb,3号个体的基因型为AaBb的概率是2/3×2/3=4/9,故D项正确。[答案]AD因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。

【典例3】(2012

年江苏高考)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下图所示。以往的研究表明在正常人群中Hh基

(1)甲病的遗传方式为____________________________,乙病最可能的遗传方式为________________________。(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续以下分析:①Ⅰ-2的基因型为__________;Ⅱ-5的基因型为____________。②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为__________。④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为__________。

[名师点拨](1)根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一个女患者为Ⅱ-2,说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-9,说明乙病为隐性遗传病,图中的4个乙病患者都为男性,没有女患者,从发病率上看男性大于女性,所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。

(2)①Ⅱ-2患甲病,所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh,Ⅰ-3无乙致病基因,所以乙病确定为伴X隐性遗传。根据交叉遗传的特点,Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遗传的,所以Ⅰ-2有关于乙病的基因型为XTXt。综合以上所述,Ⅰ-2的基因型为HhXTXt。关于Ⅱ-5的基因型,根据系谱可以看出,Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh,这样,Ⅱ-5有关于甲病的基因型为HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病,所以有关于乙病的基因型为XTY。所以Ⅱ-5的基因型为HHXTY或HhXTY。

②Ⅱ-6的基因型为H_XTX_,其中1/3为HH或2/3为Hh,1/2为XTX或1/2为XTXT。Ⅱ-5的基因型为1/3为HHXTY或2/3为HhXTY。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚,后代患甲常人群中Hh的基因型频率为10-4,此值就是Ⅱ-8基因型为Hh的概

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