第一章 孟德尔遗传分析

孟德尔式遗传分析MendelianGeneticAnalysis

人类很早就从整体上认识了遗传现象

亲子性状相似

在直观上认为子代所表现的性状是父、母本性状的混合遗传，在以后的世代中不再分离。

孟德尔(GregorJohannMendel，1822–1884)奥地利人，遗传学的奠基人。1857~1864年连续做了8年的豌豆杂交试验，孟德尔认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代

后代还会分离出父母本性状。确立了遗传因子的分离和自由组合定律。遗传学是一棵根深叶茂的大树，孟德尔便是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。（谈家桢）孟氏小传1843年因家贫而辍学后进入布隆（Brno）的奥古斯丁修道院，成为一名僧侣。1850年，他参加教师资格考试，但因生物学和地质学方面的知识太少而未通过。1851年，孟德尔被修道院送去维也纳大学学习数学和包括物理学、化学、动物学、昆虫学、植物学、古生物学在内的自然科学课程，同时受到杰出科学家们的影响。回到修道院后当了神父，1854年被委派到布隆技术学校任物理学和博物学的代理教师，在那里工作了4年之久。在任教期间，自1856年起，开始进行植物杂交育种的遗传研究如拉瓦锡通过建立代数方程计算化学变化，使化学成为科学一样，孟德尔利用数学统计方法推算遗传规律，使遗传学成为科学。由于他的性状因子可以同拉瓦锡的化学元素相比较，因此，人们称他是“植物学上的拉瓦锡”。孟德尔曾将他的文章寄给当时一些著名的植物学家，但或者因为他们没有打开孟德尔的邮件，或者他们对其中复杂的数学计算感到厌烦，孟德尔的论文根本没有引起这些人的注意。

受到达尔文进化论的影响，当时大多数生物学家关注的是一些对人类有利的生物优良性状的遗传问题。而这些性状由于往往是受许多因素所共同控制，一般并不表现出简单的孟德尔式的遗传学关系。另一个原因是孟德尔虽然使用性状因子来解释他的遗传定律，但缺乏遗传物质基础的理论框架，从他的论文中人们仍然无法理解遗传物质到底是什么，而在当时也没有任何一种途径能把孟德尔的工作同可能的遗传物质基础联系起来。

第一节孟德尔第一定律及其分析一、孟德尔遗传分析的方法孟德尔在前人实践的基础上，通过（1）严格选材：豌豆1、自花授粉而且是闭花授粉（遗传纯）2、稳定的可区分的性状(稳定性状)3、花器结构较大，便于杂交4、籽粒成熟后都留荚中，便于统计分析豌豆杂交操作方法（2）精心设计：单因子分析法；从简单到复杂（3）定量分析：对杂交后代出现的性状进行分类、计数和数学的归纳；（4）首创了测交方法：证明遗传因子分离假设的正确性。二、孟德尔实验及其分析（一）孟德尔实验分析的相关概念性状(character/trait)生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征的总称单位性状(unitcharacter)植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状。如：豌豆的花色等。即生物某一方面的形态特征或生理特性。相对性状(contrastingcharacter)不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，称为相对性状(contrastingcharacter)。如：豌豆花色有红花和白花等。基因（gene）：孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子，由丹麦的约翰逊提出。基因座位（locus）：基因在染色体上所处的位置。等位基因（alleles）：同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。显性基因（dominantgene）：杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母或+表示。隐性基因（recessivegene）杂合状态下不表现其表型效应的基因，一般用小写字母或-表示。基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。

表型（phenotype）：生物体某特定基因所表现的性状。

纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。

杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不同的等位基因。

真实遗传（truebreeding）：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。测交（testcross）：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。植物杂交的有关符号F(filialgeneration):表示杂种后代F1:杂种一代F2:杂种二代Fn:杂种n代

:自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。（二）孟德尔实验及其分离定律的归纳一对相对性状的分离现象相关背景知识：豌豆的7个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验A、豌豆花色杂交试验B、七对相对性状杂交试验结果C、性状分离现象豌豆的7个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。A、豌豆花色杂交试验1.试验方法P红花(♀)×白花(♂)↓F1

红花↓

F2

红花白花植物杂交试验的符号表示P：亲本(parent)，杂交亲本；♀：作为母本(femaleparent)，提供胚囊的亲本；♂：作为父本(maleparent)，提供花粉粒的杂交亲本。×：表示人工杂交过程；即在母本上授上外来的花粉F(filialgeneration):表示杂种后代F1：表示杂种第一代(firstfilialgeneration)；

：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代，即指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代(secondfilialgeneration)；，即F2。由于F2总是由F1自交得到的，所以在类似的过程中

符号往往可以不标明。Fn:杂种n代(nfilialgeneration)；2.试验结果F1(杂种一代)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。P红花(♀)×白花(♂)↓F1

红花↓

F2

红花白花株数705224比例3.151?3.反交(reciprocalcross)试验及其结果孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。

通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocalcross)。反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。B、七对相对性状杂交试验结果C、性状分离现象F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominantcharacter)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessivecharacter)。F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(charactersegregation)现象。孟德尔得出“颗粒式遗传”(particulateinheritance)的一个重要概念：代表一对相对性状(如红花对白花)的遗传因子在同一个体内各别存在，而互不沾染，不相混合。遗传学的发展愈来愈显示出这个概念的正确性和重要性。分离现象的解释A、遗传因子假说B、遗传因子的分离规律C、豌豆花色分离现象解释A、遗传因子假说

这7对相对性状在F2为什么都出现3：1的分离比呢？孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，认为：生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子(dominant~)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive~)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。B、遗传因子的分离规律遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(thelawofsegregation)：(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。

而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。

遗传因子在受精过程中能保持其独立性

表现为随机性。C、豌豆花色分离现象解释现以豌豆红花×白花的杂交试验为例，加以具体说明：表现型和基因型1.基因型(genotype)：个体的基因组合即遗传组成；如花色基因型CC、Cc、cc2.表现型(phenotype)：生物体所表现的性状，是可以观测的。如红花，白花在基础环境

内、外在表现

基因型------

表现型

(根据表现型决定)表现型是基因型和外界环境作用下具体的表现，是可以直接观测的。而基因型是生物体内在的遗传基础，只能根据表现型用实验方法确定。3.基因型、表现型与环境的关系：基因型+

环境

表现型。孟德尔提出的遗传因子

基因(gene)4.基因型类型：(1).纯合基因型（homozygousgenotype）：成对的基因型相同。如CC、cc或称纯合体，纯质结合。(2).杂合基因型（heterozygousgenotype）：成对的基因不同。如Cc或称杂合体，为杂质结合。虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。可用自交鉴定：

CC纯合体

稳定遗传；

Cc杂合体

不稳定遗传；

cc纯合体

稳定遗传。（三）、分离规律的验证方法A、测交法B、自交法C、F1花粉鉴定法A、测交法

测交法(testcross)：也称回交法，即把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代（Ft）出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。供测个体×隐性纯合亲本

Ft测交子代。A、测交法2、测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。P红花×

白花

CC↓ccF1红花Cc↓(自交)F2红花红花白花

CC

Cc

cc

↓↓↓F3红花分离白花

1:2:1B、自交法F2植株个体通过自交生成F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。F2基因型及其自交后代表现推测豌豆试验结果：7对相对性状的试验结果相同

B、自交法2、F2自交试验结果孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均表明：发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1。表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；

未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。C、F1花粉鉴定法F1花粉鉴定法的原理：杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分开并分别分配到两个配子中，位于同源染色体上的等位基因也随之分离

分配到不同的配子之中。如果这个基因在配子发育期间就表达，那么就可用花粉粒进行观察检定。这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察。糯性×非糯

wxwx↓WxWxF1

Wxwx↓观察花粉颜色（稀碘液）红棕色(wx):兰黑色(Wx)

1:1

例如：玉米、水稻等的子粒有糯性、非糯两种。糯性的为支链淀粉，非糯性的为直链淀粉；以稀碘液处理糯性的花粉或籽粒的胚乳，呈红棕色反应；以稀碘液处理非糯性的花粉或籽粒，则呈蓝黑色反应。

杂种F1在形成配子时,同源染色体上成对的遗传因子(等位基因)彼此发生分离,互不干扰，产生类型不同的1:1的两种配子同源染色体:指大小形态结构上相似,代谢和遗传功能相同的染色体。等位基因:指同源染色体上座位相同,控制相对性基因。如:A,a;C,c分离规律的实质分离比例实现的条件

根据分离规律，由具有一对相对性状的个体杂交产生的F1，其自交后代分离比为3：1，测交后代分离比为1：1

。但是这些分离比的出现必须满足以下的条件：研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。显性表现是完全的。在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。3、受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。4、杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。分离规律的意义与应用(一)、分离规律的理论意义(二)、在遗传育种工作中的应用(一)、分离规律的理论意义基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说的基础之上。遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。1.形成了颗粒遗传的正确遗传观念；2.指出了区分基因型与表现型的重要性；3.解释了生物变异产生的部分原因；4.建立了遗传研究的基本方法。1.形成了颗粒遗传的正确遗传观念分离规律表明：体细胞中成对的遗传因子并不相互融合，而是保持相对稳定，并且相对独立地传递给后代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来。它否定了融合(混合)遗传(blendinginheritance)观念，确立了颗粒遗传(particulateinheritance)的观念。在遗传学史上是一个非常重要的理论进步，促进了人们对遗传物质的本质的研究。2.指出了区分基因型与表现型的重要性早期的遗传研究与育种工作在考察生物个体之间的差异时，所考虑的就是可以直接观察到的性状表现(表现型)的差异。遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成(基因型)的外在表现。在遗传研究和育种工作中，仅仅考虑生物的表现型是不适当的；必须对生物的基因型和表现型加以区分，重视表现型与基因型间的联系与区别。3.解释了生物变异产生的部分原因遗传变异是生物种类间和个体间性状差异的根本原因，是生物进化过程中进行自然选择的基础，也是遗传研究与育种工作的物质基础.因此解释遗传变异产生的原因是遗传学的重要任务之一。分离规律表明：生物的变异可能产生于等位基因分离。由于杂合基因的分离，可能会在亲子代之间产生明显的差异。这就是变异产生的一个方面的原因。4.建立了遗传研究的基本方法孟德尔所采用的一系列遗传研究和杂交后代观察、资料分析方法，对1900年重新发现孟德尔遗传规律的三人有重要启示，并在很长时期内成为遗传研究工作最基本的准则。即使今天遗传研究方法得到了极大丰富，从各种方法之中仍然可以找到这些基本准则的影子。1900年以后，人们采用这些方法，进行了大量类似的遗传研究，并最终证明了孟德尔遗传规律的普遍适用性。同时也发现了许多用孟德尔遗传规律不能够解释的遗传现象。但例外现象，正是遗传学新的生长点。一种独特的例外现象的发现往往导致新研究领域的产生。(二)、在遗传育种工作中的应用遗传因子假说及其分离规律不仅具有重要的理论意义，而且对生物遗传改良工作有重要的指导意义。在杂交育种工作中的应用在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用在杂种优势利用工作中的应用为单倍体育种提供理论可能性1.在杂交育种工作中的应用杂交育种就是用不同亲本材料杂交，从后代中选择更为优良的个体加以繁殖作为生产品种。在杂交育种中，常常要多代选择和自交，以得到所需基因型纯合类型。亲本选择：纯合与否后代选择：

后代连续自交繁殖、纯合才能得到遗传稳定的个体。显性纯合体的选择：要鉴定显性个体是否纯合，可以进行自交，如果后代发生性状分离表明它是杂合体；如果不分离则是纯合体。隐性纯合体的选择：不能根据杂种F1表现取舍，而要将F1继续进行自交，在F2进行选择。2.在良种繁育工作中的应用良种繁育工作就是大田栽培品种种子的繁殖，而遗传材料的繁殖保存是通过栽培繁殖遗传研究材料。两者有一个共同要求就是：繁殖得到的后代要与亲代遗传组成一致(保纯)，保持其优良的生产性能或独特性状的稳定。采用纯合的材料进行繁殖；在繁殖的过程中注意防杂、去杂工作；必要时要采取相应的隔离措施。3.在杂种优势利用工作中的应用杂种优势利用是将杂种F1作为大田生产品种。大田生产要求群体整齐一致才能获得最佳群体生产性能，从遗传上看就是要求各植株基因型相同(同质)。在杂交制种过程中应该严格进行亲本去杂工作，保证亲本纯合；进行严格的隔离，防止非父本的花粉参与授粉。由于杂种F1是高度杂合的，因此种子(F2)会发生性状分离，个体间差异很大；因此杂交种在生产上不能留种，每年都应该重新配制新的杂交种。4.为单倍体育种提供理论可能性分离规律表明，在配子中基因是成单存在、纯粹的。单倍体育种就是在这个基础上建立起来的：它利用植物配子(体)进行离体培养获得单倍体植株；单倍体植株直接加倍可以很快获得纯合稳定的个体。而传统杂交育种工作中，纯合是通过自交实现，往往需要5-6代(年)自交才能达到足够的纯合度。单倍体育种技术可以大大地缩短育种工作年限，提高育种工作效率。孟德尔对科学遗传学的贡献“颗粒说”的提出为现代遗传学指明了方向。随着现代遗传学的深入发展，颗粒说日益显出其合理性和重要性。孟德尔建立的杂交和统计分析的方法成为现代遗传学研究的基本方法。孟德尔成功的原因请同学们思考…...孟德尔成功的原因首先，进行了科学严格的选材，选择了豌豆为试验材料，并以7对易于明显区分的性状为观察对象；第二，他具有严谨的科学态度和科学的思维方式。孟德尔设计了一系列严谨的试验，经过连续8年锲而不舍的努力得出了完整的试验结果，提出了科学假说，并进而验证之；第三，由于具有扎实的数学功底，他成为第一个用数学方法分析遗传学问题的人，因而使遗传学真正具有了科学性，成为现代生物科学的基础学科；第四，孟德尔在借鉴前人失败的经验教训的同时，吸取了道尔顿“原子说”理论，得出“颗粒式”遗传这一重要概念。因此说遗传法则的发现是孟德尔站在了巨人的肩膀上。第二节

孟德尔第二定律及其遗传分析一、两对相对性状的遗传(一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象).豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。(二)、试验结果与分析1.杂种后代的表现：F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近9:3:3:1。2.对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例；

这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1.圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1.两对相对性状的自由组合如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(概率定律)；因此在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率(理论比例)应该如下图所示；实际试验结果与理论比例的比较。二、独立分配现象的解释1.独立分配规律的基本要点：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。2.棋盘方格(punnettsquare)图示两对等位基因的分离与组合：亲本的基因型及配子基因型；杂种F1配子的形成(种类、比例)；F2可能的组合方式；F2的基因型和表现型(种类、比例)。P黄、圆YYRR

绿、皱yyrr

配子YRyr

F1

黄、圆YyRr

♂♀YRYryRyr

YRYYRR黄圆YYRr黄圆YyRR黄圆YyRr黄圆F2YrYYRr黄圆YYrr黄皱YyRr黄圆Yyrr黄皱

yRYyRR黄圆YyRr黄圆yyRR绿圆yyRr绿圆

yrYyRr黄圆Yyrr黄皱yyRr绿圆yyrr绿皱豌豆黄色、圆粒×绿色、皱粒的F2分离图解F2群体共有9种基因型，其中：4种基因型为纯合体；1种基因型的两对基因均为杂合体，与F1一样；4种基因型中的一对基因纯合，另一对基因杂合。F2群体中有4种表现型，因为Y对y显性，R对r显性。可按上图把F2基因型和表现型归类：表现型基因型基因型比例表现型比例Y_R_黄、圆YYRRYyRRYYRrYyRr12249Y_rr黄、皱YYrrYyrr123yyR_绿、圆yyRRyyRr123yyrr绿、皱yyrr11细胞学基础：

Y-y是一对等位基因，位于这一对同源染色体上；

R-r是一对等位基因，位于另一对同源染色体上。

F1的基因型必然是YyRr，在孢母细胞进行分裂时，可以形成4种孢子：

YRYryRyr配子比例1：1：1：1表型比例9：3：3：1独立分配规律的实质：控制这两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。（一）、测交法

1.基本原理●F1可产生四种配子，即YR，Yr，yR和yr，比例为1:1:1:1。●隐性纯合体只产生一种配子，即yr。●测交子代的表现型和比例，理论上能反映F1所产生的配子类型和比例。2.实验结果为什么测交能够用来测定某个体的基因型呢？由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。因此，测交子代表现的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。所以根据测交所出现的表现型种类和比例，可以确定测验的个体的基因型。㈡、自交法

按照分离和独立分配规律的理论判断：©

纯合基因型的F2植株有4/16(YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)经自交

F3，性状不分离；©

一对基因杂合的F2植株有8/16(YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)经自交

F3，一对性状分离(3：1)，另一对性状稳定；©

二对基因杂合的F2植株有4/16(YyRr)经自交

F3，二对性状均分离(9∶3∶3∶1)。孟德尔试验结果：株数理论比例F2基因型自交形成F3表现型

381/16

YYRR黄圆，不分离

281/16

YYrr黄皱，不分离

351/16

yyRR绿圆，不分离

301/16

yyrr绿皱，不分离

652/16

YyRR圆粒，子叶色3:1分离

682/16

Yyrr皱粒，子叶色3:1分离

602/16

YYRr黄子叶，子粒形状3:1分离

672/16

yyRr绿子叶，子粒形状3:1分离1384/16

YyRr两对性状均分离，呈9:3:3:1分离T=529株F2植株群体中（按表现型归类，则）Y_R_Y_rryyR_yyrr总计301

96

102

30

529多对基因的遗传

当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色体上，它们的遗传仍符合独立分配规律。

例如：

P黄、圆、红×绿、皱、白

YYRRCC↓yyrrcc

F1黄、圆、红

YyRrCc

完全显性F1配子类型23=8(YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc、yrc)F2组合43=64

雌雄配子间随机结合F2基因型33=27F2表现型23=8

27:9:9:9:3:3:3:1

为了方便起见，复杂的基因组合也可以先将各对基因杂种的分离比例分解开，而后按同时发生事件的机率进行综合。例如：3对基因的F1自交相当于(YyRrCc)3=(Yy×Yy)(Rr×Rr)(Cc×Cc)单基因杂交；每一单基因杂种的F2均按3:1比例分离。

所以3对相对性状遗传的F2表现型的分离比例是(3:1)3=27:9:9:9:3:3:3:1。如有n对独立基因，则F2表现型比例应按(3:1)n展开。

第二定律的归纳及其扩展

控制多对不同性状的等位基因，分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。两对基因在杂合状态时，保持其独立性。配子形成时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合，一般情况下，F1配子分离比为1∶1∶1∶1；F2基因型比为(1∶2∶1)2；F2

表型比为(3∶1)2。这一规律适用于所有真核生物多对基因的遗传分析。杂交是增加变异组合的主要方法。涉及的基因越多，后代的结果就越难分析，后代的数量必须足够多，才能保证带有相应性状的纯合个体能够出现。遗传比率的推算1、棋盘法2、分枝法3、二项式展开法分支法计算遗传比率求杂种自交子代基因型和表型比AaBbCcXAaBbCcAaXAaBbXBbCcXCc

3/4B_

3/4C_

27/64ABC3/4A_1/4cc

9/64ABc1/4bb3/4C_

9/64AbC1/4cc

3/64Abc3/4B_3/4C_

9/64aBC1/4aa1/4cc

3/64aBc1/4bb3/4C_

9/64abC1/4cc

1/64abc分枝法计算遗传比率3、二项式展开法二项式展开能把后代所有可能的某种随机事件的组合推算出来，用途很广。比如对有某一给定孩子数的家庭的组合可以通过（p+q）n的二项式展开计算，其中p和q分别代表所涉及的组群的含量。例：有两个孩子的家庭:（p+q）2=p2+2pq+q2;p=q=1/2

有两个男孩的比率为1/4一男一女比率为2/4有两个女孩的比率为1/43、二项式展开法例：有三个孩子的家庭来说：（p+q）3=p3+3p2q+3pq2+q3;有三个男孩的比率为：p3=（1/2）3=1/8有两男一女的比率为：3p2q=3/8有两女一男的比率为：3pq2=3/8有三个男孩的比率为：q3=（1/2）3=1/8从而得出：若求算的只是一个给定含量的组群中某种组合的概率，则可从二项式分布的通式中求算出：P=n!pxqn-x/x!(n-x)!

其中

n为组群内总的含量；

x为其中所含一种类别(p)的含量；

n-x为另一种类别(p)的含量；

p代表一种（如男孩）出现的概率；

q代表另一种（如女孩）出现的概率！代表阶乘0的阶乘等于1，任何数的0次方也等于1例如：某医院同一天出生6个婴儿中2个是男婴，试问这6个婴儿红2个是男婴、4个是女婴的概率是多少？解：p=q=1/2P=n!pxqn-x/x!(n-x)!=6!(1/2)2(1/2)4/2!(6-2)!=15/64例如：在人类中有一种白化病隐性遗传，若一对夫妇，双方都是杂合体，则生出一个有正常色素的婴儿的概率(p)应该是3/4，出生一个白化病婴儿的概率（q)应该是1/4。问：出生两个正常色素孩子和两个白化病孩子的概率是多少？解：P=n!pxqn-x/x!(n-x)!=4!(3/4)2(1/4)2/2!(4-2)!=27/128用二项式法分析多对相对性状遗传1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1;基因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1；2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三对/n对相对性状的遗传(完全显性情况下)(p16:表2-3)试验结果是否符合3:1、1:1、9:3:3:1、1:1:1:1等比例均应进行x2测验。独立分配规律的应用㈠、理论上：独立分配规律是在分离规律基础上，进一步揭示多对基因之间自由组合的关系

解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源。1.进一步说明生物界发生变异的原因之一，是多对基因之间的自由组合；例如：按照独立分配规律，在显性作用完全的条件下：亲本之间

2对基因差异F222=4表现型

4对基因差异F224=16表现型

20对基因差异F2220=1048576表现型至于基因型就更加复杂了。2.生物中丰富的变异类型，有利于广泛适应不同的自然条件，有利于生物进化。揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系；按照独立分配规律，在显性作用完全的条件下，亲本间有2对基因差异时，F2有22=4种表现型：4对基因差异时，F2有24=16种表现型㈡、实践上：1．分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义；2.在杂交育种工作中，可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；3.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。例如：水稻P有芒抗病(AARR)×无芒感病(aarr)↓F1有芒抗病AaRr↓F22/16aaRr与1/16aaRR为无芒抗病其中aaRR纯合型占无芒抗病株总数的1/3，在F3中不再分离。

如F3要获得10个稳定遗传的无芒抗病株(aaRR)，则在F2至少选择30株以上无芒抗病株(aaRR、aaRr)，供F3株系鉴定。96孟德尔学说的核心孟德尔学说的实质是颗粒式遗传(particulateinheritance)的思想。概括起来体现在如下几个方面：每个遗传因子是相对独立的功能单位遗传因子的纯洁性遗传因子的等位性

这是遗传因子的单位性和纯洁性的基础。上述3个基本属性充分体现了基因的颗粒性，这便是孟德尔遗传学的精髓。每个遗传因子是相对独立的功能单位

亦即控制性状发育的因子具有其独立的功能和行为；遗传因子的纯洁性

决定性状的若干遗传因子同处一体时，各自保持其纯洁性，互不污染；遗传因子的等位性

等位性指的是在有性生殖的二倍体生物中，控制成对性状的基因是成对存在的，形成配子时，只有成对的等位基因才相互分离。这是遗传因子的单位性和纯洁性的基础。七、遗传学数据的统计学处理(一)、概率原理与应用

概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50％。在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行推算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)1.乘法定理：

两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/2×1/2=1/4。2.加法定理：

两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。互斥事件——在一次试验中，某一件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。

如：抛硬币。

又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和3/4——基因型为CC或Cc。(三)、概率定理的应用示例1.用乘法定理推算F2表现型种类与比例.如前所述，根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的F2代中：子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4；种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。因此根据乘法定理：2.用乘法定理推算F2基因型种类与比例.F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。根据乘法定理，F2产生的16种组合方式；再根据加法定理。其中基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16。

测验(Chi平方测验)

由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望数值常具有一定的偏差。两者之间出现的偏差

属于试验误差造成？还是真实的差异？通常可用X

2测验进行判断。对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量X

2

，根据X

2值查知误表概率的大小

可判断偏差的性质，这种检验方法叫做X

2

测验。

X

2测验基本公式：（注：O是实测值，E是理论值）Χ2测验的两种应用1.样本方差的同质性检验；2.次数分布资料的适合性测验。在检验杂交试验得到的k种表现型的数目(次数分布资料)是否符合一个预期的理论比例时，采用下述公式计算统计参数Χ2值，该参数符合以k-1为自由度的一个Χ2理论分布。Χ2测验应用方法统计假设：无效假设H0：试验结果与理论比例相符合；备择假设HA：试验结果与理论比例不相符。参数估计与检验：1.按公式计算Χ2值;2.用统计参数Χ2与查表得到的Χ2α,k-1比较；α为临界概率值，为0.05或0.01，通常用0.05；当Χ2<Χ20.05,k-1时接受无效假设，反之接受备择假设。或：从表中直接从表中查得Χ2对应用概率值P(Χ2)，当P(Χ2)>0.05时，接受无效假设(差异不显著)。

在遗传学实验中P值常以5%（0.05）为标准，P>0.05说明“差异不显著”，P<0.05说明“差异显著”；如果P<0.01说明“差异极显著”。由表4－7求得x2=0.47，df=3，查表4－8即得P值为0.90―0.99之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在90%以上，因而样本的表现型比例符合9：3：3：1。

x2测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数，然后计算差数.

例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇56%，总数是50只，现在要测验一下这个实际数值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即:50×44%=22只50×56%=28只然后按照x2测验公式求x2值。八、人类简单孟德尔遗传系谱分析法（pedigreeanalysis)

根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图系谱图中常用符号见PP19图2-2图4-3系谱图常用符号图4-4皮肤黑白斑的遗传（引自Griffiths等，2005）（a）皮肤白斑的表型（腹面及背面观）图4-4皮肤黑白斑的遗传（引自Griffiths等，2005）（b）一例黑白斑驳的系谱这种特殊的皮肤斑驳的表型是出于显性黑白斑基因P(Piebaldgene)控制产生黑色素的细胞所形成的色素在发育过程中从背面向腹面的迁移造成的。同样的情况也可在小鼠中看到。在一个包括5个世代152个成员的挪威大家系中发现．来自祖代的男性个体将该性状的显性基因P遗传给他的3个女儿(3／8＝38％)、10个外孙和4个外孙女以及13个重孙女和10个重孙儿。该性状的系谱分析表明：显性单基因遗传的传递线没有中断，即每代均有表现，在男性和女性中均有发生。人类中隐性基因遗传的典型例证要数味盲基因(nontaster，t)的遗传。隐性等位基因t是一种传递不能品尝出苯硫尿(PTC)或者有关化合物的基因。PTC是一种白色结晶物．由于含有硫酰胺基而具苦涩味。对于这种化合物多数人是尝味者(taser)，尝味者同味盲者的婚配，除极少数例外，只能生下味盲子女，尝味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能会生下两种类型的子女。这暗示着味盲者是纯合隐性体tt，尝味者的基因型则无疑是Tt或TT。图4-5人类多种单基因遗传病的性状（引自Lewis，2007）第四节基因的作用与环境因素的相互关系一、环境的影响和基因的表型效应生物性状的表现，不只受基因的控制，也受环境的影响，也就是说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。下面我们列举两个例子来说明生物的基因与环境的相互作用关系。2023/10/16120例1．玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现白色。这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点，在这里外因是光线，内因是基因型。2023/10/16121我们所看到的表型实际上是基因型与环境相互作用的结果。这样我们就有了一个重要的结论：对于一个好的品种，要获得理想的结果，还必须有合适的生活条件，那我们也就知道了为什么在南方好的品种，在北方就可能是一个差的品种了，因为那里的环境条件不适合这个品种基因型的表现。2023/10/16122例2.有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色(表)。这个例子说明环境的变化可引起表型的变化，甚至可使基因的显隐性关系也发生变化。显性基因与隐性基因控制性状的机理y基因不能编码黄色素分解酶

Y基因能编码黄色素分解酶

兔子肉白颜色兔子肉黄颜色兔子吃绿叶子

若不给兔子吃绿叶，则不管什么基因型的兔子，肉的颜色均是白颜色。外界环境条件对性状表现的影响

相同基因型个体处于不同外界环境中，可出现不同的性状表现，还可能改变显隐性关系。例：金鱼草(Antirhinummajus)红花品种与象牙色花品种杂交，其F1：如果培育在低温、强光的条件下，花为红色；如果在高温、遮光的条件下花为象牙色。低温、强光高温、遮光生理环境(内环境)对性状表现的影响

同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。公羊或母羊HH公羊hh或母羊HhHh公羊例如，绵羊有角/无角性状的遗传2023/10/16128表型模写(phenocopy)我们有时会遇到这样的情况，基因型改变，表型随着改变；环境改变，有时表型也随着改变，环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模写。模写的表型性状是不能遗传的。上述例1中描述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa型植株相同，这实际上也是一种表型模写。2023/10/16129表型模写存在于各种生物中。如将孵化后4—7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、直刚毛)的幼虫经35—37℃处理6—24小时(正常培养温度为25℃)，获得了一些翅形、眼形与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。2023/10/16130但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅。实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变体表型的变化，但其基因型是不变的。2023/10/16131外显率(penetrance)外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0。2023/10/16132另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90％，也就是说90％的ii基因型个体有间断翅脉，而其余10％的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。2023/10/16133表现度(expressivity)另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何；而表现度则适用于描述基因表达的程度。2023/10/16134人类成骨不全(osteogenesisinperfecta)是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致(图)。2023/10/16135图一个成骨不全患者的家系图2023/10/16136另外如人类中的短食指(第二指)是以简单的显性遗传方式遗传的，然而具相同基因型Aa的人第二指的短小程度有很大差异，有些人指骨很短，而另一些人则只稍许短些。4-7海勃氏堡下颌的遗传（示可变的表现度）（引自Snustad等，2003）2023/10/16138基因的相互作用——孟德尔定律的扩展

1900年，孟德尔规律重新发现

世界上出现遗传学研究的高潮。许多学者从不同角度探讨了遗传学的各种问题

巩固、补充和发展了孟德尔定律。等位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基因间会发生相互作用。虽然这些作用会使孟德尔比率发生改变，但它并不有损于孟德尔定律，而是对孟德尔定律的扩展。等位基因间的相互作用1.完全显性(completedominance)2.不完全显性(incompletedominance)3.共显性或并显性(codominance)4.镶嵌显性(mosaicdominance5.致死基因（lethalgenes)6.复等位基因（multiplealleles)不完全显性(incompletedominance)杂种F1表现：为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；F2则表现：父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。2023/10/16141图紫茉莉花色的遗传例2安德鲁西鸡羽毛颜色遗传黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交:杂种F1(Bb)表现为蓝羽，F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表现型类型。人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因W对直发基因w是不完全显性。纯合体WW的头发十分卷曲，杂合体Ww的头发中等程度卷曲，ww则为直发。共显性/并显性(codominance)两个纯合亲本杂交：F1代同时出现两个亲本性状；其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的。例：人镰刀形贫血病遗传正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形。所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性。共显性(codominance)F1同时表现双亲性状，而不是表现单一的中间型。例如:贫血病患者正常人

红血球细胞镰刀形×

红血球碟形

ss↓

SSSs

红血球细胞中即有碟形也有镰刀形这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。镶嵌显性(mosaicdominance)双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。例：异色瓢虫色斑遗传。例：大豆种皮颜色遗传.大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆).若用黄豆与黑豆杂交：F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)；F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。又如：

紫花辣椒×

白花辣椒

F1（新类型）

(边缘为紫色、中央为白色)2023/10/16150超显性＊

杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为超显性。例如，果蝇杂合体白眼w+／w的荧光素的量超过白眼纯合体w／w和野生型纯合体w+／w+所产生的量。这就是所谓的杂种优势。2023/10/16151图显隐性关系相对性图解2023/10/16152随所依据标准的不同显隐性关系发生改变鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性，也取决于观察的分析水平。例如：豌豆种子外形的遗传2023/10/16153举例：豌豆种子外形的遗传眼观圆粒种子×皱缩粒种子↓↓显微镜淀粉粒持水力淀粉粒持水力弱，观察强,发育完善,发育不完善表现结构饱满皱缩↓眼观F1（圆粒）显微镜淀粉粒发育为中间型，观察外形是近圆粒2023/10/161542023/10/16155镰形细胞贫血症(sicklecellamemia)，患者贫血很严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的血球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白

链上的第6个疏水性的氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引起，镰刀形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍。2023/10/16156在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表。2023/10/16157共显性2023/10/16158在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有所不同：从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全；从细胞水平看，HbS是隐性，显隐性可以完全也可以不完全；从HbS含量看，HbS显性但不完全；从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。2023/10/16159致死基因(lethalgenes)致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。第一次发现致死基因是在1904年，法国L．Cuenot在研究中发现黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传。2023/10/16160小鼠(Musmusculus)杂交实验结果如下：黄鼠

黑鼠

黄2378：黑2398

黄鼠

黄鼠

黄2396：黑l235在上述杂交中，黑色小鼠是能真实遗传的。2023/10/16161从第一个交配看，子代分离比为1：1，黄鼠很可能是杂合体，如果这样，根据孟德尔遗传分析原理，则第二个杂交黄鼠

黄鼠的子代分离比应该是3：1，可是实验结果却是2：1。以后的研究发现，每窝黄鼠

黄鼠的子代数比黄鼠

黑鼠的子代数少1／4左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(图)。2023/10/16162图隐性致死基因使小鼠总数减少2023/10/161632023/10/16164设黄鼠的基因型为AYa，黑鼠的基因型为aa，则上述杂交可写为：黄鼠

黑鼠：AYa

aa

1AYa(黄)：1aa(黑)黄鼠

黄鼠：AYa

AYa

1AYAY：2AYa(黄)：1aa(黑)2023/10/16165纯合体AYAY就是缺少的部分，这部分纯合体在胚胎期就死亡，这种能引起死亡的基因叫致死基因，在这里AY是隐性致死基因。这里的黄鼠基因AY影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。AY在体色上呈显性效应，对黑鼠基因a是显性，杂合体AYa的表型是黄鼠；但黄鼠基因AY在致死作用方向呈隐性效应，即只有当黄鼠基因有两份，为AYAY纯合体时，才引起小鼠的死亡。2023/10/16166除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于显性致死的，即在杂合体状态下就表现致死效应。由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。例2：人的神经胶症（epiloia）*配子致死（gameticlethal）、合子致死（zygoticlethal）亚致死现象（partiallethality）、遗传背景（geneticbackground）2023/10/16167复等位基因(multiplealelles)上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、MN血型基因等等。其实一个基因可以有很多的等位形式a1，a2，…，an，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。像这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。2023/10/16168遗传学上的概念，复等位基因是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。一般而言，n个复等位基因的基因型数目为n(n+1)/2，其中纯合体为n个，杂合体为n(n+1)/2-n。控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。2023/10/161692023/10/16170IA基因和IB基因定位在人的第9染色休长臂远端，IA基因控制合成N-乙酰半乳糖转移酶，此酶能将

-N-乙酰半乳糖分子连接到蛋白上，产生A抗原决定簇；IB基因控制合成半乳糖转移酶，此酶能将

-N-半乳糖分子连接到蛋白上．产生B抗原决定簇；i基因为缺陷型，既不能合成A抗原也不能合成B抗原。2023/10/16171下面我们来看看ABO血型的遗传方式：假设一个A型男人和一个O型女人结婚，那么他们所生的子女会是什么样的血型呢？O型女人的基因型肯定是ii，而这个A型男人的基因型可以是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他们的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果这个男人的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。2023/10/16172

从这里看，子女的血型是像父或像母的，但实际上子女的血型不一定跟父母亲是相同的；相反，如果子女的表型与父亲或母亲相同，那也不一定就能肯定是他们的子女。请试着推算一个AB型的丈夫和一个O型的妻子，能否生出一个O型的孩子？孟买型与H抗原Rh血型与母子间不相容家畜的母子间的血型不相容孟买血型与H抗原图4-8孟买血型人的系谱图

H基因

前体物→

H抗原

↑

hhIAA抗原,少量H抗原IBB抗原,少量H抗原ii(O型)无A、B抗原,有H抗原家兔的毛色遗传C→CCh→Ch→c：从左到右依次显。毛色表型基因型全色CC或CCCh或CCh或Cc

表旗拉CchCCh或CChCh或CChc

喜马拉扬ChCh或Chc

白色cc5一组复等位基因可能的基因型数

复等位基因数：a1、a2、a3、a4、a5、……an

杂合体:

Cn2=n!/(n-2)!2=n(n-1)/2

纯合体：有n种

总基因型数：n+n(n-1)/22023/10/16176

另一复等位现象就是植物的自交不亲和。大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育的。我们已经知道，在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1，S2，…，S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系。2023/10/16177

在烟草中，基因型为S1S2的植株的花粉会受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌发，但基因型为S1S3的花粉落在S1S2的柱头上时，S1的花粉受到抑阻，而S3的花粉不被抑阻，因而可以参加受精，生成S1S3和S2S3的合子(图)。2023/10/161782023/10/161792023/10/16180由于自交不亲和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱头上是不能受精的，这在生产实践中就产生了这样一个问题：很多果树如苹果、梨、桃等都是通过扦插或是嫁接进行营养繁殖产生，它们的基因型是相同的，如果这些果树是自交不亲和的，那么整个果园的结实率就很低，在这种情况下，通过在果园里添种一些不同基因型系列的授粉植物来供应合适基因型的花粉，从而可促使正常结实。

许多试验已证明基因与性状远不是一对一的关系，相对基因间显隐关系