2023学年完整公开课版人类遗传病

第2讲人类遗传病常染色体显性软骨发育不全X染色体显性抗维生素Ｄ佝偻病基因位于Y染色体上苯丙酮尿症白化病常染色体隐性遗传病进行性肌营养不良1．遗传病的概念：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系先天性疾病后天性疾病家族性疾病散发性疾病含义出生前形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成或表现出来的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病没有家族史的疾病病因由遗传物质改变引起为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病一些常染色体隐性遗传病，由于隐性纯合才发病，表现散发性由环境因素引起为非遗传病同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病由环境因素引起为非遗传病[注意]

(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。3.遗传病的类型___基因遗传病____性遗传病(常/X染色体)___性遗传病(常/X染色体)___基因遗传病______异常遗传病性染色体异常常染色体异常单显隐多染色体单基因遗传病：受________基因控制的遗传病１、显性遗传病2、隐性遗传病Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等

常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y染色体上：男人毛耳等常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等性染色体上：红绿色盲、血友病等一对等位多基因遗传病：由＿＿＿＿＿控制的遗传病

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。二对以上等位基因21三体综合症症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病先天性愚型性腺发育不良（Turner综合症）

是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。

性染色体遗传病典型图遗传病类型常隐常显常隐或X隐常显或X显4.人类遗传病的类型的判断1）．用典型图判断人类遗传病(如题目中有典型图则直接判断)2）.遗传系谱图的判断方法(1)确定是否为伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病。(2)确定是否为母系遗传

若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X隐性遗传若女患者的父亲和儿子中有正常的，则最可能为常染色体隐性遗传无病的双亲，所生的孩子中有患者(无 中生有)，一定是隐性遗传病有病的双亲，所生的孩子中出现无病 的(有中生无)，一定是显性遗传病(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传①在已确定是隐性遗传的系谱中若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传②在已确定是显性遗传的系谱中若该病在代与代之间连续遗传显性遗传常染色体(患者无性别差别)X染色体(患者女多于男)若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传常染色体(患者无性别差别)X染色体(患者男多于女)(5)不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测。遗传系谱图判断口诀①父子相传为伴Y，子女同母为母系。②无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)。③有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。5.监测和预防：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断进行遗传咨询提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断)身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式推算后代发病概率应用：下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是 遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断B产前诊断1.检测手段：①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④基因诊断2.检测目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%调查人群中的遗传病

项目调查内容

调查对象及范围注意事项结果计算及分析广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。(2)调查的群体要________。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。单基因足够大遗传病发病率遗传病的遗传方式6、人类基因组计划与人体健康1)．人类基因组：指人体DNA所携带的

。2)．人类基因组计划：指绘制

的草图，目的是测定人类基因组的

，解读其中包含的遗传信息。3)．人类基因组计划正式启动于1990年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和

。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表，2003年，人类基因组的

已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约

个碱基对组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。全部遗传信息人类遗传信息全部DNA序列中国测序任务31.6亿4)．人类基因组计划的影响：(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的

；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。(2)负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能会制造出“

”武器；还可能造成“

”与

的遗传歧视。基因诊断和治疗种族选择性生物灭绝正常基因组疾病基因组典例导悟1.三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于(

)①单基因遗传病中的显性遗传病②单基因遗传病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A．②①③

B．④①②C．③①②

D．③②①C2.下列说法中正确的是(

)A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病C3.某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是(

)A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查B4.下列有关人类基因组计划的叙述错误的是 (

)A．人类基因组测序是测定的人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列B．人类基因组计划测定的染色体数目比女性的一个染色体组多一条Y染色体C．人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义D．中国承担了其中1%的测序任务；截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成A5.下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是(

)家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病D6.下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图，其中一种为伴性遗传病，回答问题：⑴请判断甲、乙两种病的遗传方式：甲病是常染色体隐性遗传，乙病是X染色体上隐性遗传(2)若8和10结婚，生育子女中同时患甲、乙两种病几率是

；(3)若7和9结婚，生育的子女中只患乙病的几率是

；1/121/12(4)已知2号个体患乙病的同时又患血友病，问10号是否一定患血友病？为什么？一定患血友病，这是因为这两种致病基因均位于X染色体上，10号患乙病，则他必定带有血友病基因。BACK正常男女患病男女7.下图为人类某种单基因遗传病系谱图，请回答123457689101、该遗传病的致病基因在

染色体上。是

遗传病。2、如果8和10婚配，属于

血亲，经遗传咨询，推算其子女中患病概率为

。常隐性旁系1/98.如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体省略)，据图回答下列问题：(1)图中E细胞的DNA数目是________，含有________个染色体组。(2)从理论分析，图中H为男性的概率是________。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。23条1100%7/169.基因检测可以确