基因操作中常用的生化技术-核酸代谢紊乱性疾病的生化诊断

知识点：核酸代谢紊乱性疾病动物模型的生化诊断一、痛风：1、是什么：痛风又称“高尿酸血症”，嘌呤代谢障碍，属于关节炎一种。痛风是机体内嘌呤的物质的新陈代谢发生紊乱，尿酸的合成增加或排出减少，造成高尿酸血症，血尿酸浓度过高时，尿酸以钠盐的形式沉积在关节、软骨和肾脏中，引起组织异物炎性反应，即痛风。知识点：核酸代谢紊乱性疾病动物模型的生化诊断高尿酸血症外可表现为急性关节炎、痛风石、慢性关节炎、关节畸形、慢性间质性肾炎和尿酸性尿路结石。临床上分为原发性和继发性两大类，原发性痛风多由先天性嘌呤代谢异常引起，常与肥胖、糖类脂类代谢紊乱、高血压、动脉硬化和冠心病等聚集发生，继发性痛风则由某些系统性疾病或者药物引起。知识点：核酸代谢紊乱性疾病动物模型的生化诊断2、症状：多发机体各部位，关节剧烈疼痛，痛不欲生的“痛”，很快1-7天痛像“风”一样吹过去了，所以叫“痛风”。40+男性多发（95%），女性一般在绝经后常见，因为雌激素对尿酸的形成有抑制作用；但是在更年期后会增加发作比率。知识点：核酸代谢紊乱性疾病动物模型的生化诊断男性易患痛风的原因痛风病在任何年龄，都可以发生。但最常见的是40岁以上的中年男人。根据最新统计，男女发病比例是20∶1。脑力劳动者，体胖者发病率较高。痛风偏爱男性的原因是：女性体内雌激素能促进尿酸排泄，并有抑制关节炎发作的作用。男性喜饮酒、赴宴，喜食富含嘌呤、蛋白质的食物，使体内尿酸增加，排出减少。有医生统计，筵席不断者，发病者占30%，常吃火锅者发病也多。发病原因：进食含有过多嘌呤成份的食品，而在新陈代谢过程中，身体未能将嘌呤进一步代谢成为可以从肾脏中经尿液排出之排泄物。血中尿酸浓度如果达到饱和的话，这些物质最终形成结晶体，积存于软组织中。高嘌呤成份的食品：（1）动物类内脏如脑、肝、肾、心、肚。颜色深的肉类、西式浓肉汤、牛素、鸡精等。海产类；虾米，小鱼干、鱼皮、鱼卵等。鹅肉、野生动物等。（2）硬壳果如花生腰果之类、酒(过量)（3）植物幼芽部分一般含中度成份，不可多食，菜花类，豆苗，笋类，豆类。知识点：核酸代谢紊乱性疾病动物模型的生化诊断4、生化诊断：测定血清中尿酸的含量正常人：男：262-452微摩尔/升女：137-393微摩尔/升知识点：核酸代谢紊乱性疾病动物模型的生化诊断二、乳清酸尿症：嘧啶核苷酸从头合成途径中的酶缺陷可引起乳清酸尿症。病的患者由于两种重要的酶有缺陷而几乎不能合成嘧啶类核苷酸，这两种酶分别是乳清酸磷酸核糖转移酶和乳清酸核苷酸脱羧酶，这两个酶有问题就使乳清酸不能转变为尿苷酸，导致乳清酸大量出现在血液和尿液中。痛风与核酸代谢紊乱核酸的分解代谢在生物体内，核酸经过一系列酶的作用，最终降解成CO2、水、氨、磷酸等小分子的过程称为核酸的分解代谢。核酸降解的第一步是由多种降解核酸的酶协同作用，水解连接核苷酸之间的磷酸二酯键，形成分子量较小的寡核苷酸和单核苷酸。一、分解用酶：RNA酶(RNase)：水解RNA的酶DNA酶(DNase)：水解DNA的酶核酸的分解代谢二：核酸的降解：（一）核苷酸的降解：核苷酸在核苷酸酶的催化下，水解生成核苷和磷酸。（二）核苷的降解：经核苷酶作用分解为含氮碱和戊糖核酸的分解代谢三、嘌呤的降解：核酸的分解代谢不同动物嘌呤降解的产物：人类和其他灵长类动物的嘌呤代谢一般为尿酸灵长类以外的哺乳动物可生成尿囊素大多数鱼类则生成尿素一些海洋无脊椎动物可生成氨微生物能将嘌呤分解成氨、CO2及一些有机酸，如甲酸、乙酸、乳酸等。痛风：痛风又称“高尿酸血症”，嘌呤代谢障碍，属于关节炎一种。痛风是机体内嘌呤的物质的新陈代谢发生紊乱，尿酸的合成增加或排出减少，造成高尿酸血症，血尿酸浓度过高时，尿酸以钠盐的形式沉积在关节、软骨和肾脏中，引起组织异物炎性反应，即痛风。除了高尿酸血症外可表现为急性关节炎、痛风石、慢性关节炎、关节畸形、慢性间质性肾炎和尿酸性尿路结石。临床上分为原发性和继发性两大类，原发性痛风多由先天性嘌呤代谢异常引起，常与肥胖、糖类脂类代谢紊乱、高血压、动脉硬化和冠心病等聚集发生，继发性痛风则由某些系统性疾病或者药物引起。症状：多发机体各部位，关节剧烈疼痛，痛不欲生的“痛”，很快1-7天痛像“风”一样吹过去了，所以叫“痛风”。40+男性多发（95%），女性一般在绝经后常见，因为雌激素对尿酸的形成有抑制作用；但是在更年期后会增加发作比率。发病原因：进食含有过多嘌呤成份的食品，而在新陈代谢过程中，身体未能将嘌呤进一步代谢成为可以从肾脏中经尿液排出之排泄物。血中尿酸浓度如果达到饱和的话，这些物质最终形成结晶体，积存于软组织中。高嘌呤成份的食品：（1）动物类内脏如脑、肝、肾、心、肚。颜色