2023年出生缺陷防治规范化培训试题题库及答案

出生缺陷防治规范化培训TOC\o"1-2"\h\u26109出生缺陷防治规范化培训 116919产前筛查与诊断 126771遗传代谢病筛查 632501先天性心脏病筛查 1212222听力筛查 18产前筛查与诊断1、开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发[单选题]*A、1B、2√C、3D、42、血清学产前筛查的病种是（）[单选题]*A、21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征B、21-三体综合征、18-三体综合征、47，XXY综合征C、21-三体综合征、18-三体综合征、45，X综合征D、21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形√3、1-型糖尿病孕妇的生化指标有变化，具体是（）[单选题]*A、hAFP高10%、free-beta-hcg低11%、uE3低7%B、hAFP低10%、free-beta-hcg低11%、uE3高7%C、hAFP低10%、free-beta-hcg高11%、uE3高7%D、hAFP低10%、free-beta-hcg低11%、uE3低7%√4、如果一个孕妇怀有一个T18的胎儿，其生化指标检测结果通常表现为（）[单选题]*A、AFP降低、Free-βhCG升高B、AFP升高、Free-βhCG升高C、AFP降低、Free-βhCG降低√D、AFP降低、Free-βhCG降低5、血清学产前筛查的筛查对象是（）[单选题]*A、大于35岁的孕妇B、小于18岁的孕妇C、20-34岁的孕妇√D、所有怀孕的孕妇6、染色体异常不包括（）[单选题]*A、整条染色体的增加或减少B、单核苷酸点突变√C、不同大小片段的缺失、重复D、不同大小片段的易位7、血清学唐氏筛查标志物，在胎儿是21三体时的变化特征，不正确的是（）[单选题]*A、PAPP-A↓B、游离β-hCG↓√C、AFP↓D、uE3↓8、《江苏省出生缺陷防治办法》中提到，鼓励怀孕妇女（）前至少接受1次产前筛查。产前筛查发现高风险或者怀疑胎儿异常的，医疗机构应当书面告知孕妇[单选题]*A、孕13周B、孕20周C、孕26周√D、孕28周9、母血产前筛查技术中阳性预测值（PPV）是指（）[单选题]*A、如果胎儿是21三体，这个检查有多大的把握能查出来B、如果胎儿不是21三体，这个检查有多大的概率会误判C、筛查结果是21三体高风险的，这个结果做对的可能有多大√D、筛查结果是21三体低风险的，这个结果说对的可能有多大10、如果一个孕妇怀有一个T21的胎儿，其生化指标检测结果通常表现为（）[单选题]*A、AFP降低、Free-βhCG升高√B、AFP升高、Free-βhCG升高C、AFP降低、Free-βhCG降低D、AFP降低、Free-βhCG降低11、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）[单选题]*A．产前诊断√B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询12、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目（）[单选题]*A、唐氏综合征B、18-三体综合征C、开放性神经管缺陷D、13-三体综合征√13、产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质[单选题]*A、自主选择、平等自愿B、知情选择、孕妇自愿√C、权利义务一致原则D、平等互利，信守约定14、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断[单选题]*A、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿√B、先天性缺陷和传染性疾病胎儿C、先天性缺陷和痴呆儿D、先天性缺陷和无脑儿15、超声产前筛查指南2022版建议早孕期、中孕期筛查的合适孕周是（）[单选题]*A、建议在妊娠10~13+6周和妊娠22~24+6周接受超声产前筛查B、建议在妊娠11~13+6周和妊娠20~24+6周接受超声产前筛查√C、建议在妊娠10~13+6周和妊娠20~24+6周接受超声产前筛查D、建议在妊娠10~13+6周和妊娠18~24+6周接受超声产前筛查16、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出胎儿颅脑伴发的特征性超声表现是（）[单选题]*A、“草莓头”伴脑积水B、“柠檬头”伴“香蕉小脑”√C、“小头畸形”伴“脑穿通畸形”D、“柠檬头”伴“Dandy-walker畸形”17、血清学筛查质控中采血规范很重要，通常（）[多选题]*A、采集静脉血2-3ml，置18-25摄氏度室温30分钟-2小时、离心2000rpm10分钟分离血清，冷藏不得超过7天检测。√B、采集静脉血2-3ml，置18-25摄氏度室温30分钟-2小时、离心2000rpm10分钟分离血清，冷藏不得超过7天检测。-20摄氏度以下保存，应避免反复冻融。√C、采集静脉血2-3ml，置18-25摄氏度室温30分钟-2小时、离心2000rpm10分钟分离血清，冷藏不得超过7天检测。样本检测后-70摄氏度以下保存不少于二年。√D、血清样本采集建议空腹抽血、采血管要注明孕妇姓名、样本号、采血医师。√18、血清学产前筛查要重视Free-beta-hcg值（）[多选题]*A、并不是Free-beta-hcg值越高，DS的风险越高√B、当Free-beta-hcgMOM小于0、25时，要考虑有染色体异常的可能√C、Free-beta-hcgMOM值增高，可能胎儿畸形、早产、新生儿呼吸窘迫综合征等疾病发生可能。√D、以上都不是19、从事（）的人员，必须经考核合格，取得《母婴保健技术考核合格证》或者在《医师执业证书》上加注母婴保健技术服务考核合格及技术类别[多选题]*A、终止妊娠手术√B、产前诊断√C、产前筛查D、助产技术√20、超声筛查的九种严重畸形之一单一大动脉包括那几种先天性心脏畸形（）[多选题]*A、肺动脉瓣缺如B、共同动脉干√C、肺动脉闭锁√D、主动脉闭锁√21、胎儿超声软指标包括以下那几项（）[多选题]*A、颈项透明层增厚√B、鼻骨发育不良√C、脑室轻度扩张√D、室间隔缺损√22、无创胎儿染色体非整倍体基因筛查慎用人群包括（）[多选题]*A、早、中孕产前筛查高风险√B、预产期年龄大于35岁√C、重度肥胖（体重指数大于40）√D、通过体外受精-胚胎移植方式受孕√遗传代谢病筛查1、先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症共同的临床表现是（）。[单选题]*A、生理功能低下B、特殊面容C、智力低√D、体液鼠尿臭味2、新生儿血片采集递送时间，最迟不宜超过（）天。[单选题]*A、5天√B、7天C、14天D、21天3、我国先天性甲状腺功能减低症筛查的TSH切值多数设在（）。[单选题]*A、8-10mIU/L√B、10-12mIU/LC、6-8mIU/LD、12-14mIU/L4、经典型苯丙酮尿症的饮食干预治疗时间，建议（）。[单选题]*A、终身治疗√B、持续至青春期C、学龄期D、3岁5、新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为（）。[单选题]*A、生后24小时以内B、生后24-48小时C、生后48-72小时√D、生后7天以后6、以下哪项不是传统新生儿遗传代谢病筛查的局限性（）[单选题]*A、存在假阴性漏筛风险B．假阳性率高C．覆盖病种少D．筛查周期长√7、传统新生儿生化筛查暂不能够筛查以下哪种疾病（）[单选题]*A．希特林蛋白缺乏症B．苯丙酮尿症C．肝豆状核变性√D．原发性肉碱8、以下哪项不是新生儿基因筛查应用于高危儿群体的好处（）[单选题]*A．提高高危儿新生儿筛查阳性预测值B．减少高危儿召回的人数C．降低高危儿新生儿筛查假阳性率D．减少高危儿人数√9、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿是因为下面哪种物质合成缺陷导致（）。[单选题]*A、NADHB、NADC、NADPH√D、NADP10、我国PKU和CH的发病率分别是多少（）[单选题]*A、1/10000和1/5000B、1/10000和1/2000-4000√C、1/5000和1/2000D、1/5000和1/2000-400011、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（）[单选题]*A、2毫米B、4毫米C、5毫米D、3毫米√12、以下指标中，（）会受到抗生素干扰。[单选题]*A、C5√B、C3C、C0D、ORN13、以下哪两项指标受温湿度影响较大（）。[单选题]*A、ARG和ORNB、ORN和C3C、MET和C3D、MET和ARG√14、CAH患儿最常见的是下面哪个酶缺乏导致（）。[单选题]*A、11-羟化酶B、17羟化酶C、21羟化酶√D、21羧化酶15、经典型PKU患儿，出生时正常，若不进行干预，一般在出生后多久出现症状（）[单选题]*A、3岁时B、新生儿期C、3-6个月时√D、学龄期16、确诊的先天性甲状腺功能减低症，应尽快接受（）替代治疗，并定期随访。[单选题]*A、多巴胺B、左旋甲状腺素√C、右旋甲状腺素D、钴胺素17、中国出生缺陷干预救助基金会“出生缺陷干预救助项目”，救助对象年龄范围（）[单选题]*A、6岁B、10岁C、3岁D、18岁（含）以下√18、中国出生缺陷干预救助基金会“出生缺陷干预救助项目”，遗传代谢性疾病救助每次最多可申请救助金额是多少（）[单选题]*A、1万元√B、2.5万元C、3000元D、5000元19、基因筛查疾病的选择标准不包括（）[单选题]*A、筛查疾病必须是具有治疗方法的√B、疾病危害严重，早期症状不明显C、筛查有一定发病率，不及时干预预后不良D、疾病尚不可治疗但可以指导生育的20、苯丙酮尿症属于哪一类营养代谢性疾病（）[单选题]*A、氨基酸√B、脂肪酸C、有机酸D、糖21、诊疗科目中设有（）的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。[多选题]*A、妇产科B、产科√C、儿科√D、妇科22、从事（）的人员，必须经考核合格，取得《母婴保健技术考核合格证》或者在《医师执业证书》上加注母婴保健技术服务考核合格及技术类别。[多选题]*A、终止妊娠手术√B、产前诊断√C、产前筛查D、助产技术√23、筛查中心职责包括（）。[多选题]*A、确诊疑似患儿√B、负责病人随访，进行疗效评估√C、建立病人档案，并妥善管理√D、滤纸片发放24、新生儿基因筛查的最终目的不包括（）[多选题]*A．筛查全部的遗传病√B．降低残疾率和死亡率，优生优育C．研发新的应用于临床的筛查技术√D．解决伦理问题√。先天性心脏病筛查1、下面哪个是新生儿危重先天性心脏病（）[单选题]*A、室间隔缺损B、房间隔缺损C、动脉导管未闭D、完全性肺静脉异位引流√2、严重的主动脉缩窄下面说法正确的是（）[单选题]*A、上肢血压大于下肢血压√B、上肢血压等于下肢血压C、上肢血压低于下肢血压3、法洛四联症目前推荐的手术年龄是（）[单选题]*A、6岁B、新生儿期C、4-6月√4、肺动脉闭锁/室间隔完整、完全性大动脉换位/室间隔完整、主动脉离断的术前处理哪个是正确的（）[单选题]*A、尽快建立静脉通路输注前列腺素E1，保持动脉导管开放。√B、立即吸入高浓度的氧气C、使用抗生素D、无需特殊处理5、因各种原因未完成筛查即转诊至NICU的新生儿，由助产机构通知NICU所在机构在（）完成筛查。[单选题]*A、出生后24小时内B、出生后48小时内√C、出生后72小时内D、出院前6、（）机构信息系统上传完整超声心动图诊断。[单选题]*A、治疗机构B、筛查机构C、项目管理办公室D、诊断机构√7、筛查结果经皮血氧饱和度测定右手或任一足经皮血氧饱和度为90-94%或右手与任一足经皮血氧饱和度差异>3%者，于（）小时内重复测定后。[单选题]*A、1-5B、2-4√C、3-6D、4-88、下列哪项不是先天性心脏病筛查阳性结果（）[单选题]*A、心脏听诊杂音≥2/6级B、只要心脏听到杂音√C、右手与任一足经皮血氧饱和度＜90%D、连续两次（间隔2-4h）右手与任一足经皮血氧饱和度90-94%，或差值>3%9、经皮血氧饱和度测定右手或任一足经皮血氧饱和度为（），或右手与任一足经皮血氧饱和度差异（）者筛查阳性。[单选题]*A、85-94%，>4%B、90-94%，>3%√C、90-95%，>5%D、85-95%，>3%10、镜面右位心不正确的是（）。[单选题]*A、心房反位B、心脏位于右侧胸腔C、心尖朝右D、内脏位置正常√11、胎儿期最常见的心脏良性肿瘤是（）[单选题]*A、横纹肌瘤√B、纤维瘤C、脂肪瘤D、粘液瘤12、左心室形态学标志不包括（）[单选题]*A、牛角状左心耳B、粗大调节束√C、二尖瓣略高于三尖瓣D、二尖瓣前叶与主动脉后壁连续13、Ebstein’s畸形与三尖瓣发育不良最特征性区别（）[单选题]*A、右房室增大B、三尖瓣大量反流C、肺动脉狭窄D、三尖瓣下移√14、动脉导管早闭或收缩，可出现的声像表现不包括（）[单选题]*A、胎儿全身水肿B、三尖瓣大量反流C、卵圆孔血流受限√D、右心增大15、下面哪项是青紫类型的先天性心脏病（）[单选题]*A、完全性大动脉转位（室间隔完整型）√B、卵圆孔未闭C、动脉导管未闭D、室间隔缺损16、法洛四联症不包括哪项（）[单选题]*A、室间隔缺损B、肺动脉瓣狭窄C、主动脉骑跨D、房间隔缺损√17、心脏超声检查结果：残存左上腔入冠状静脉窦。是否需要手术[单选题]*A、需要B、不需要√18、肺动脉高压患者其3年生存率及平均寿命分别约为（）[单选题]*A、65%，20、3岁B、75%，31、1岁C、77%，32、5岁√D、79%，36、4岁19、2022年8月底欧洲心脏病学会与呼吸学会（ESC/ERS）联合发布了《2022ESC/ERS肺动脉高压诊断与治疗指南》，推荐的PH血流动力学标准，即静息时平均肺动脉压（mPAP）>（）mmHg。[单选题]*A、15B、20√C、25D、3020、下列哪种疾病可包绕气管形成完整的“O”形血管环（）[单选题]*A、右弓右导管伴左锁骨下动脉迷走B、双主动脉弓√C、右弓左导管伴左锁骨下动脉迷走D、左弓右导管伴右锁骨下动脉迷走21、胎儿期冠状静脉窦增宽的可能原因（）[多选题]*A、永存左上静脉√B、肺静脉异位引流√C、动脉导管提前收缩√D、三尖瓣重度反流√22、大型室间隔缺损，肺动脉高压的病人表现有哪些（）[多选题]*A、吃奶累，有停歇√B、多汗√C、体重增长缓慢√D、容易反复呼吸道感染√23、肺动脉高压患者晚期主要死亡原因包括（）[多选题]*A、猝死√B、心力衰竭√C、咯血√24、筛查机构应具备以下哪些设备（）[多选题]*A、经皮脉搏血氧饱和度仪√B、计算机及相关设备√C、婴儿专用双面听诊器√听力筛查1.2021年世界卫生组织(WHO)颁布听力分级标准，根据500Hz、1000Hz、2000Hz、4000Hz的4个频率的听力平均值，将听力损失分为4级，其正常听力为（）。[单选题]*A.≤20dBHLB.＜25dBHL√C.＜30dBHLD.小于40dBHL2.关于自动听性脑干反应，说法错误的是（）。[单选题]*A.是以ABR为基础的一种电生理测试技术B.结果判读由仪器自动完成，消除人为影响C.常规选取40dBnHL为通过标准√D.采用的刺激声有Click声或者CE-Chirp声3.2010年国家卫生部关于新生儿听力筛查技术规范规定NICU婴儿初筛时间是（）。[单选题]*A.NICU出院前√B.出生后一月内C.出生后10小时后D.出生后48小时-72小时4.江苏省听力筛查质量评估标准中规定OAE测试背景噪声（）。[单选题]*A.〈25dB（A）B.〈50dB（A）C.〈40dB（A）√D.〈30dB（A）5.耳声发射反映哪一部分功能状态（）。[单选题]*A.听骨链B.鼓膜C.听神经D.耳蜗√6.新生儿重症监护病房婴儿出院前进行自动听性脑干反应筛查，未通过者应（）。[单选题]*A.在出院后3天后复诊B.直接转诊至听力障碍诊治机构√C.立即行听觉-言语训练D.采取手术治疗7.以下描述正确的是（）。[单选题]*A．所有新生儿在出生后24小时内必须行听力筛查B．正常出生新生儿实行初筛的时期为出生后24小时至出院前C．具有听力损伤高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在2年内每年至少随访1次D．在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查√8.以下哪一项不是耳廓正常结构（）。[单选题]*A.耳轮B.耳轮脚C.对耳轮D.鼓室√9.先天性失聪或在出生早期罹患听力损失的儿童，如能在（）前识别听力损失并给予适当干预措施，其语言能力可与听力正常的同龄儿童达到相同水平。[单选题]*A.3个月B.6个月√C.1岁D.3岁10.下列哪一项在遗传性聋中占比最大（）。[单选题]*A.线粒体突变母系遗传B.常染色体显性遗传C.性染色体遗传D.常染色体隐性遗传√11.以下哪一项不是遗传性耳聋基因（）。[单选题]*A.GJB3B.GJB2C.PAD51C√D.mtDNA12srRNA12.以下哪一项不是SLC26A4相关耳聋听力学特点（）。[单选题]*A、堕床、轻微头部外伤、感冒、噪声等可诱发及加重听力损失B、可表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性听力损失；C、多数为出生后即发病，部分为婴幼儿期或青少年发病√D、随着年龄但随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋13.若新生儿听力及基因联合筛查均“未通过”，下列哪一项是不正确的（）。[单选题]*A.进入目前成熟的听力筛查流程√B.进行听力学、医学及遗传学联合诊断C.及