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文档简介

LDL受体缺乏与其导致的高胆固醇血症的研究LDL是什么？LDL是低密度脂蛋白胆固醇，俗称坏胆固醇，它粘度较大，易粘附在血管壁上，致人血管硬化。HDL是高密度脂蛋白胆固醇，俗称好胆固醇，它能清理粘附在血管壁上的LDL，血液中HDL含量较高为好。LDL受体LDL受体是几乎所有有核细胞表面的一种受体蛋白，可以与低密度脂蛋白(LDL)胆固醇结合，介导LDL被细胞内吞，循环中70%的LDL在肝脏被摄取并代谢掉。而LDL是动脉粥样硬化的危险因素，LDL过高或LDL受体不足（有的遗传病是LDL受体合成障碍）导致循环血LDL水平升高，促使动脉粥样硬化的产生和发展。LDL受体广泛分布于肝，动脉壁细胞等全身各组织的细胞膜表面，能特异性识别与结合含apoE（载脂蛋白E）或apoB100（载脂蛋白B）的脂蛋白，故又称apoB,E受体。什么是家族性高胆固醇血症？家族性高胆固醇血症(Familialhypercholesterolemia，FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠脉疾病的一种重要危险因素。FH是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1:500，其特征为低密度脂蛋白(LDL)-胆固醇水平明显升高，常常超过61毫摩尔/升，伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。家族性高胆固醇血症的病因FH是由于肝脏表面特异性的LDI-受体数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降，进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。根据LDL受体的数目，FH分为两种类型:纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。FH发病原因是LDL受体基因的自然突变

Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LDL受体基因突变，可分为五大类型：Ⅰ类突变：其特点是突变基因不产生可测定的LDL受体，细胞膜上无LDL受体存在。是最常见的突变类型，约占所发现突变的半数以上。Ⅱ类突变：其特点是突变基因合成的LDL受体在细胞内成熟和运输障碍，细胞膜上LDL受体明显减少。亦是较常见的突变类型。Ⅲ类突变：其特点是突变基因合成的LDL受体可到细胞表面，但不能与配体结合。Ⅳ类突变：此类突变主

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