基因突变与基因重组知识讲解

基因突变与基因重组编稿：闫敏敏审稿：宋辰霞【学习目的】1、概述基因突变的概念、特点及因素。2、举例阐明基因重组和基因突变的意义。3、比较基因突变和基因重组。【要点梳理】要点一、生物变异的类型1.生物变异有两种类型：不可遗传的变异和可遗传的变异2.两种变异的区别：可遗传的变异不可遗传的变异发生变异的条件遗传物质的变化环境因素的影响，遗传物质没有变化遗传物质与否变化发生变化不发生变化特点能够在当代，也能够在后裔中出现，变异一旦发生，就有可能遗传给后裔普通在当代体现出来，不能遗传给后裔3.变异类型之间的关系：要点诠释：(1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。(2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。(3)真核生物可遗传变异的来源：①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异要点二、基因突变1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症（1）症状：细胞呈镰刀状，运输氧的能力减少，易破裂溶血造成贫血，严重时会造成死亡。（2）直接因素：红细胞的血红蛋白分子一种氨基酸（β链的第6位氨基酸）发生变化引发的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。（3）镰刀型细胞贫血症病因分析研究要点诠释：突变的因素：基因中碱基对的变化2.基因突变的概念和因素（1）概念：DNA分子中碱基对的增添、缺失或变化，引发基因构造的变化。增添缺失变化增添缺失变化（2）时间：细胞分裂间期DNA分子复制过程中，即在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。由于这是稳定的双螺旋构造解旋形成单链DNA，极易受到外界因素的干扰。要点诠释：以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引发基因突变，另外，RNA普通为单链，更易发生突变。（3）因素：①内因——DNA复制过程中基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列次序发生局部的变化，从而变化了遗传信息。②外因——诱变因素：物理因素：多个射线、紫外线等化学因素：亚硝酸盐、秋水仙素等生物因素：多个病毒和某些细菌4.基因突变的特点和意义（1）特点：①普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的。②随机性：基因突变是随机发生的要点诠释：对基因突变“随机性”的剖析a．时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。b．部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，普通不传递给后裔；若为后者，则可产生带有突变基因的生殖细胞，进而通过有性生殖传给子代。③稀有性：自然突变率低④多害少利性：大多基因突变会给生物带来不利的影响。⑤不定向性：基因突变不变化染色体上基因的数量，只变化基因的体现形式，由A变成A1、A2、A3…a1、a2、a3…或由a变成A1、A2、A3…a1、a2、a3…）基因突变产生了该基因的等位基因，即新基因（2）意义：生物变异的根原来源，为生物进化提供了最初的原材料。要点三、基因重组1.概念：是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。2.时间：减数第一次分裂后期和四分体时期3.类型：【高清课堂：基因重组高清未公布基因重组的类型】（1）非同源染色体上的非等位基因自由组合（2）同源染色体上的非姐妹染色单体交叉交换造成的重组要点诠释：①狭义的基因重组涉及两种类型：自由组合型（非同源染色体上的非等位基因之间的自由组合）和交叉交换型（同源染色体上的非姐妹染色单体之间的基因交换）。狭义的基因重组都发生在有性生殖的减数分裂的过程中，这也是解题时考虑基因重组的重要角度。②广义的基因重组还涉及体外的基因重组——DNA重组技术（后来的章节——基因工程及其应用会提到）③进行有性生殖的生物变异的重要来源是基因重组。④基因重组不产生新的基因，只产生新的基因型。4.意义：基因重组为生物变异提供了丰富的来源，是生物多样性的来源之一。要点四、基因突变与基因重组的区别和联系基因突变基因重组区别本质基因的分子构造发生变化，产生了新基因，也能够产生新基因型，出现了新的性状。不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。发生时间及因素细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引发的碱基对的替代、增添或缺失。减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉交换。条件外界环境条件的变化和内部因素的互相作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。意义生物变异的根原来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要因素。发生可能突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍联系使生物产生可遗传的变异，在长久进化的过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。【典型例题】类型一：基因突变的实例-------镰刀型细胞贫血症例1、根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。并回答：(1)图中下列序号表达的生理过程分别是：①____________；②_____________；③_____________。(2)④的碱基排列次序是______，这是决定缬氨酸的一种______。(3)患镰刀型细胞贫血症的根本因素是____，从而变化了遗传信息。(4)根据镰刀型细胞贫血症的发病率和体现特性，阐明基因突变含有_____________和_____________的特点。(5)根据基因、密码子和氨基酸的对应关系，若图示基因中第三个碱基对发生变化，能否引发性状的变化？(提示：谷氨酸的密码子为：GAA、GAG)【答案】(1)转录翻译基因突变(2)GUA密码子(3)控制血红蛋白合成的DNA碱基序列发生了变化(4)突变率低有害性(5)若第三个碱基对变化后，转录出的密码子为GAG，由于翻译出的氨基酸不发生变化，则不引发性状的变化；若突变后转录出的密码子为GAU或GAC，由于翻译出的氨基酸变化，因此可变化性状。【解析】镰刀型细胞贫血症的病因是病人的血红蛋白分子的一条多肽链上，有一种氨基酸的种类发生了变化，即由正常的谷氨酸变成了异常的缬氨酸，根本因素是合成血红蛋白分子的遗传物质DNA的碱基序列发生了变化，即发生了基因突变，由突变成。【点评】本题是对基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症的考察，通过做题能进一步理解基因突变的概念和实质。【举一反三】：【变式一】人类的血红蛋白（HbA）和β链的第63位氨基酸为组氨酸（CAU），异常血红蛋白（HbM）的β链的第63位氨基酸为脯氨酸（UAU），这种变异的因素在于基因中（）A．某碱基对发生变化B．CAU变成UAUC．缺失一种碱基对D．增添了一种碱基对【答案】A【解析】密码子由CAU变成UAU，根据碱基互补配对原则，其对应的基因转录链变化为：GTA变为ATA，即一种碱基对的替代。【变式二】镰刀型细胞贫血症发生的根本因素是（）A.基因突变B.染色体构造变化C.基因重组D.染色体数目变异【答案】A类型二：基因突变例2、自然界中，一种生物的某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列以下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列拟定这三种突变基因DNA分子的变化是（）A．突变基因1和2为一种碱基的替代，突变基因3为一种碱基的增添B．突变基因2和3为一种碱基的替代，突变基因1为一种碱基的增添C．突变基因1为一种碱基的替代，突变基因2和3为一种碱基的增添D．突变基因2为一种碱基的替代，突变基因l和3为一种碱基的增添【答案】A【解析】突变基因1决定的氨基酸，与正常状况下相比，并未发生变化，因此突变基因1只能是正常基因发生了碱基的替代；基因突变2决定的氨基酸，与正常状况下相比，只是其中的一种氨基酸发生了变化，因此突变基因2也只能是正常基因发生了碱基的替代；突变基因3决定的氨基酸，与正常状况下相比，从第三个氨基酸开始，均发生了变化，因此突变基因3的碱基序列发生了较大的变化，很可能是碱基的增添或缺失引发的。【点评】本题考察基因突变。重要是对概念的考察，需要同窗们深刻理解其概念。【举一反三】：【变式一】5-溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶（T）的构造类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，其中的碱基数目不变，但（A+T）／（G+C）的碱基比例略不大于原大肠杆菌的，这表明：Bu诱发突变的机制是（）A．制止碱基正常配对B．断裂DNA链中糖与磷酸基之间的化学键C．诱发DNA链发生碱基种类置换D．诱发DNA链发生碱基序列变化【答案】A【解析】Bu是胸腺嘧啶（T）的构造类似物，在DNA分子复制时，替代T与A配对，因此造成DNA构造变化。【变式二】下列有关基因突变的说法，不对的的是（）A．基因突变能产生新的基因B．基因突变是遗传物质变化引发的C．人工诱导的基因突变都是有利的D．在自然条件下，基因突变频率很低【答案】C【解析】DNA分子中发生碱基对的替代、增添和缺失，而引发的基因构造的变化，叫做基因突变。由于DNA碱基构成的变化是随机的、不拟定的，因此，基因突变是随机发生的、不定向的。在自然状态下，基因突变是普遍存在的，但突变的频率是很低的，基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根原来源。对生物来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害，但也可有利或既无害也无益。

【变式三】下列有关基因突变的叙述中，对的的是（）A．生物随环境的变化而产生适应性的突变B．由于细菌的数量多、繁殖周期短，因此其基因突变率很高C．基因突变在自然界的物种中广泛存在D．自然状态下的突变是不定向的，而人工诱发的突变是定向的【答案】C类型三：基因重组例3、下列有关基因重组的说法不对的的是()A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可造成基因重组C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可造成基因重组D．普通状况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能【答案】B【解析】控制不同性状的基因重新组合，称为基因重组，它涉及自由组合型和交叉交换型。减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交换可造成基因重组，姐妹染色单体上含有相似基因不会造成基因重组。非同源染色体上的非等位基因自由组合可造成基因重组。减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，因此不会发生基因重组。【点评】本题考察基因重组的概念和类型。【举一反三】：【变式一】有关基因重组的叙述，下列哪一项是对的的()A．有丝分裂可造成基因重组B．等位基因分离可造成基因重组C．无性生殖可造成基因重组D．非等位基因自由组合可造成基因重组【答案】D【解析】减数第一次分裂过程中非同源染色体自由组合，因此非同源染色体的基因也重新组合；基因重组还涉及减数第一次分裂过程中同源染色体非姐妹染色单体之间的连锁交换所造成的基因的重新组合。基因重组只发生在有性生殖过程中。类型三：基因突变和基因重组的综合考察例4、下列有关基因突变和基因重组的叙述，对的的是()A．基因突变对于生物个体是利多于弊B．基因突变属于可遗传的变异C．基因重组能产生新的基因D．基因重组普遍发生在体细胞增殖过程中【答案】B【解析】本题属于对概念的考察。基因突变对生物个体来说是弊多于利，但对于物种来说是有主动意义的。能产生新的基因的只有基因突变，体细胞增殖进行的是有丝分裂，而基因重组发生在减数分裂过