遗传学课件：第二章 孟德尔定律

孟德尔遗传定律Mendel’sprinciples第二章1.1Mendel’sExperimentsGregorJohannMendel(1822-84)Mendel,bornin1822,grewupinaruralareaofwhatisnowapartofCzechoslovakia.Becausehisfamilywaspoor,heenteredamonasteryinordertocontinuehiseducation.Mendelhadalifelonginterestinbiology,particularlyanimalbreeding,butbecausehissuperiorsdidnotthinkitappropriateforaclerictobreedanimals,heconcentratedinsteadonraisinggardenpeasandotherplantsinthemonasterygarden.1.1Mendel’sExperimentsTheresultsofhisworkwerepublishedinGermaninan1866paperentitled“experimentsinPlantHybridization.”Thepaperwasdistributedfairlywidelythroughlibraries,butMendel’scontemporariesdidnotunderstandhisfindings,probablypartlybecauseofthemathematicalexplanationsasteryin1868andpublishednothingfurtheronhereditybytherestofthescientificcommunityuntil1900,whenthreebotanists,CarlCorrensinGermany,HugodeVriesintheNetherlands,andErichvonTschermakinAustria,rediscoveredhisworkaftereachhadapparentlyindependentlyreachedsimilarconclusions.1.1.1孟德尔遗传分析的方法严格选材

从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料。精心设计

采取单因子分析法。定量分析法首创了测交方法WhyMendelchosethepeaplant?Thegardenpeawaseasytocultivateandhadrelativelyshortlifecycle.Theplanthaddiscontinuouscharacteristicssuchasflowercolorandpeatexture.Inpartbecauseofitsanatomy,pollinationoftheplantcouldbecontrolledeasily.

Foreignpollencouldbekeptout,andcross-fertilizationcouldbeaccomplishedartificially.1.1.2Concernedconcept杂交(cross):在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。F1

(Filialgeneration)

:由两个基因型不同的亲本杂交产生的第一代杂种，由F1自交或互交产生的第二代杂种称F2代。杂种(hybrid):任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。Monohybrids:Offspringofparentsthatdifferinonlyonegeneticcharacteristic.Usuallyimpliesheterozygosityatasinglelocusunderstudy.1.1.2Concernedconcept显性基因(dominantgene)：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。隐性基因(recessivegene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的。AaAstemandpodsofthegardenpeaplant

(Pisum

sativum)TheanatomyandlifecycleofthepeaplantArtificialcrossofawhite-flowered(maleparent)withaviolet-flowered(femaleparent)peaplantThesevenpairsofcharacteristicsingardenpeasthatMendelstudied1.1.3Mendel’sexperimentsP♀圆×皱♂圆F1若将左边的例子设为正交，则圆为父本（♂），皱为母本（♀）为反交。其结果与正交相似。F2圆皱

(5474株)(1850株)2.96:1

约为3:1孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果豌豆表型F1F2F2比例圆形×皱缩子叶圆形5474圆1850皱2.96︰1黄色×绿色子叶黄色6022黄2001绿3.01︰1紫花×白花紫花705紫224白3.15︰1膨大×缢缩豆荚膨大882鼓299瘪2.95︰1绿色×黄色豆荚绿色428绿152黄2.82︰1花掖生×花顶生花掖生651掖生207顶生3.14︰1高植株×矮植株高植株787高277低2.84︰1规律F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称F1一致性法则。在F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。在F2代中显性︰隐性＝3︰11.2Segregation1.2.1ConcernedconceptGene(基因)：由丹麦遗传学家Johannsen

于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生交换。随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识。1.2.1Concernedconcept基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。配子(gamete)：Agermcellhavingahaploidchromosomalcomplement.Gametesfromparentsofoppositesexesfusetoformzygotes.基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。如AA、Aa、aa1.2.1Concernedconcept表现型(phenotype)：生物体某特定基因所表现出来的性状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。1.2.1Concernedconcept真实遗传(Truebreeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，如AA×AAAA或AA自交。回交(Backcross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式。AA×aa

Aa×aa(或AA)测交(Testcross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。AA×aa

Aa×aa1.2.2RuleofSegregation为解释上述规律,孟德尔提出如下假设:性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的。每一对基因均等地分配到配子中去。每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的。配子Rr配子½R½r雄配子½R½r雌配子½R¼RR¼Rr½r¼

Rr¼rrPRR(圆形)

×rr(皱缩)F1

Rr(圆形)F2基因型比 1RR：2Rr：1rrF2表现型比3(圆形)：1(皱缩)RuleofSegregation

(Mendel’sfirstlaw)控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。测交法1.2.3TestingtheRuleofSegregation配子1R1rrPRr(圆形)

×rr(皱缩)ProgenyRr(圆形)rr(皱缩)

1：1测交法1.2.3TestingtheRuleofSegregation利用测交法证明了F1杂种产生两种数目相等的配子。测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基因型及比例由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持其独立性，在形成配子时分别分离到不同的配子中去，且比例相等。自交法1.2.3TestingtheRuleofSegregationRR(圆形)

×rr(皱缩)Rr(圆形)

1RR:2Rr

:1rr

圆形皱缩

1/3植株不发生分离2/3发生1:2:1分离1.2.4分离规律的意义具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律

人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988),如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。使人们知道，杂合体是不能留作种子的。人类的显性遗传性状——多指一个患先天性软骨发育不全症(侏儒症)的男孩一个患有白化病的印第安霍皮人女孩(中)1.3IndependentAssortment1.3.1孟德尔实验及其分析(两对相对性状)PF1F2RRYYrryyRrYyRRYY;RrYy;RrYY;RRYy315Rryy;Rryy108rrYY;rrYy101Rryy329.84:3.38:3.16:1.00约为9:3:3:1P1黄圆×绿皱

RRYY

rryy配子RY

ryF1RrYy配子RYRyrYry

1:1:1:1F2¼RY¼Ry¼rY¼ry¼RY1/16RRYY1/16RRYy1/16RrYY1/16RrYy¼Ry1/16RRYy1/16RRyy1/16RrYy1/16Rryy¼rY1/16RrYY1/16RrYy1/16rrYY1/16rrYy¼ry1/16RrYy1/16Rryy1/16rrYy1/16rryyR代表圆形基因，Y代表黄色基因；r和y代表它们的隐性基因Punnett

棋盘式方格分析黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，而且这两对性状各自均遵循分离规律，实验结果不仅不违背分离规律，而且进一步肯定了它。两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。形成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的之所以出现9:3:3:1的比例可以如下表示：

3黄：1绿

×3圆：1皱.9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱1.3.2RuleofIndependentAssortmentRuleofSegregation(Mendel’ssecondlaw)

两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。测交验证YyRr

×yyrr¼YR¼yR¼Yr¼yryr理论结果¼YyRr(黄圆)实际结果55495152¼yyRr(绿圆)¼Yyrr(黄皱)¼yyrr(绿皱)1.3.3多对基因的杂交基因对数F1配子

类型F1配子

组合F2基因型F2表型分离比12432(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3+1)4N2n4n3n2n(3+1)n1.3.4自由组合规律的意义具广泛的存在性。由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。人们将自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。1.4人类的家谱分析(PedigreeAnalysis)正常男性正常女性婚配III12123近亲婚配婚后未生育双卵双生单卵双生患者先证者死于本病死于其它病携带者X连锁隐性

基因携带者性别不详死产或流产1.5统计学原理在遗传学中的应用1.5.1概率的概念

概率(probability)又称几率(chance)：是指某事件未发生前人们对此事件出现的可能性进行的一种估计。

P(A)=lim(nA/n)

频率：指某一事件已发生的情况。如人口出生率的统计，升学率的统计等等。但某事件以往发生的频率也可以作为对未来事件发生的可能性的估计。1.5.2概率规则1)乘法定律独立事件A和B同时发生的改概率等于她们各自概率之乘积。

P(A·B)=P(A)×P(B)2)加法定律出现互斥事件A或B的概率等于它们各自出现概率的和。

P(A或B)=P(A)+P(B)1.5.3概率的计算和应用1)棋盘法(punnetsquare)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1/16YyRryr1/41/16YYRrYr1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/4♂♀2)分枝法(branchingprocess)Yy×YyRr×Rr后代基因型及其比例¼YY½Yy¼yy¼RR½Rr¼rr1/16YYRR2/16YYRr1/16YYrr¼RR½Rr¼rr¼RR½Rr¼rr2/16YyRR4/16YyRr2/16Yyrr1/16yyRR2/16yyRr1/16yyrrYy×YyRr×Rr后代表型及其比例¾黄色¾圆形¼皱缩9/16黄圆3/16黄皱3/16绿圆1/16绿皱¼绿色¾圆形¼皱缩表型及其比例分枝图3)多对基因杂交概率的计算五对基因的杂交组合AABbccDDEe×AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee基因型

AA

BBCcDdee概率P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32表型

AB

CDe概率P=1/2×3/4×1×1×1/4=3/321.5.4二项分布和二项展开法1)、对称分布即一对性状各自发生的概率p和q相等。以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况。(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是对称的。若研究n个子女的家庭，则为：(p+q)n。分布也是对称的。第一个孩子第二个孩子概率分布男男1/2×1/2=1/4P(pp)=1/4

男女1/2×1/2=1/4

女男1/2×1/2=1/4

女女1/2×1/2=1/4P(qq)=1/42P(pq)=2/42)、不对称分布若一对性状各自发生的概率p

q，则二项式分布不对称。如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：第一个孩子第二个孩子概率分布正常正常