新教材高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传参件新人教版必修

第3节人类遗传病伟大的英国生物学家查尔斯·达尔文提出了“物竞天择，适者生存”的进化论，对人类作出巨大的贡献。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑战“进化论”——明知道近亲繁殖不利“进化”，却娶了表姐为妻，生了10个孩子非死即病。思考：是什么原因导致达尔文的孩子非死即病呢？1.概述人类遗传病的主要类型，并解释遗传病的致病机理。（科学思维）2.调查人群中遗传病的发病率。（科学探究、社会责任）3.说出遗传病检测和预防的方法和途径。（科学探究、社会责任）举例说明人类遗传病是可以检测和预防的

体会课堂探究的乐趣，汲取新知识的营养，让我们一起吧！进走课堂本节问题聚焦1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行检测和预防？5.如何有效治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病→人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率一、人类常见遗传病的类型特点：①致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；②往往是终生具有；③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。

（1）显性遗传病：

如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：并指，单基因控制的显性遗传病。进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4～5岁发病，20岁前死亡。（2）隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。白化病

白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

苯丙酮尿症

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病，连续遗传

母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病，交叉遗传患者只有男性，父亲患病，儿子一定患病思考：以下遗传病在遗传上有什么特点？2.多基因遗传病举例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等唇裂受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病早衰

特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；

③群体中发病率高3.染色体异常遗传病：

由染色体异常引起的遗传病类别：常染色体病 性染色体病病例：21三体综合征性腺发育不良（唐氏综合征）（特纳氏综合征）【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析思考：如何确定遗传病的患病率和遗传方式？针对特定的生物学现象，进行观察、提问。体现了科学探究的核心素养。【警示钟】先天性疾病≠遗传病(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来的，如男性秃顶。二者关系可表示为基于生物学事实和证据运用归纳与概括。体现了科学思维的核心素养。遗传病对人类的危害危害：

危害人类健康，降低人口素质；

给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；

某些精神病患者给社会治安带来危害。【例2】造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:(1)21三体综合征一般是由第21号染色体

异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其

的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。数目母亲(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自____

(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于

基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。父亲多(4)就血友病和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女儿有可能患

,不可能患

。这两种病的遗传方式都属于单基因

遗传。镰状细胞贫血血友病隐性角色扮演分析遗传病的传递方式提出防治对策和建议身体检查，了解病史，作出诊断推算后代发病风险率假设你是医生，有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？二、遗传病的检测和预防运用生物学的知识和方法，解决现实生活问题。体现了社会责任的核心素养。1.对遗传病进行检测和预防可以从哪几个方面入手？2.遗传咨询的步骤有哪些？3.产前诊断的方法有哪些？思考针对特定的生物学现象，进行观察、提问。体现了科学探究的核心素养。

产前诊断检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因检测基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因。基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。能检测的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病角色扮演1.有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?2.有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生育正常的后代,你将给他们怎样的建议?3.有对夫妇,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育正常的后代,你将给他们怎样的建议?运用生物学的知识和方法，解决现实生活问题。体现了社会责任的核心素养。人类常见遗传病类型类型实例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性隐性并指、多指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症原发性高血压、冠心病、哮喘21三体综合征对象计算公式发病率较高的单基因遗传病某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%遗传咨询产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测调查人群中的遗传病遗传病的检测和预防检测1.下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（）A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A本题考查了单基因遗传病的特点。单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病。2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B．唐氏综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关A猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响。D3.血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表型的预测应当是()A.儿子、女儿全部正常B.儿子患病，女儿正常C.儿子正常，女儿患病D.儿子和女儿中都有可能出现患者血友病为伴X染色体隐性遗传病，根据题意可知：该男子基因型为XbY,妻子基因型为XBXb,其子女表型为儿子和女儿中都有可能出现患者。4.通过羊水检查等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（）A．