舞蹈病诊疗规范2023版

舞蹈病诊疗规范2023版舞蹈病(chorea)是指导致部分或全身明显、不规则、无目的、不自主动作的一组疾病的总称。各受累肌群的快速收缩互不协调，致使动作怪异，变幻不已，带有一定连续性。本病病因包括遗传因素(亨廷顿病等)、感染因素(风湿性舞蹈症、弓形虫病等)、免疫因素(系统性红斑狼疮等)、代谢因素(甲状旁腺功能减退、高尿酸血症等)、药物因素(左旋多巴类、抗精神病药等)，以及累及基底节的脑血管、肿瘤、外伤等。一、风湿性舞蹈症风湿性舞蹈症(rheumaticchorea)，又称小舞蹈病(choreaminor)。它是风湿热累及神经系统的表现之一。【病因与发病机制】现已证实本病与A组P-溶血性链球菌感染引起的自身免疫反应有关。【病理】病理改变主要为基底节、大脑皮质、脑干等处散在的动脉炎，可引起小梗死和/或点状出血，神经元变性等。【临床表现】好发于儿童与青少年，女性多见。多为亚急性起病，发病前常有上呼吸道感染史。舞蹈样动作：表现为快速、不规则、无目的、不自主的动作，常起于单肢，逐渐扩及一侧，再蔓延至对侧。面部有挤眉弄眼、吐舌、牵动口角、扮鬼脸等怪异动作。与患者握手时，可发现其握力不均匀，时大时小，变动不已，称为“挤奶女工捏力征”(signofmilk-maid'sgrip)o肌张力低和肌力减退：常有肌张力低下及肌无力，结合不自主运动，导致每一动作均突然冲动而出，很不自然。精神症状：如失眠、躁动、易激动、焦虑不安等。在成年人中该病可见于孕妇或服用避孕药的妇女，称为妊娠性舞蹈症(choreagravidarum)，多为本病复发所致。妊娠性舞蹈症的临床表现与较重的本病表现类似。常见于年轻初产妇，且多在妊娠的前半期发病，可于妊娠中或分娩后自行停止；亦可于人工流产后立即停止。有人认为妊娠性舞蹈症可能与风湿病有关，约1/3的患者有本病病史，在黄体酮与雌激素升高时诱发此病。少数人认为与妊娠期高血压疾病等有关。【诊断与鉴别诊断】根据起病年龄，典型的舞蹈样动作、肌张力降低、肌力减退等症状，诊断并不困难。如有急性风湿热的其他表现。本病需与亨廷顿病、抽动秽语综合征等相鉴别。【治疗】1-一般治疗卧床休息为主，避免强光、噪音等刺激。风湿热予青霉素治疗，80万单位肌内注射，2次/<1，1~2周为一疗程。之后可予长效青霉素120万单位肌内注射，1次/月。如青霉素过敏，则改用其他抗链球菌抗生素治疗，以预防或减少复发。同时防治心脏瓣膜病。舞蹈样动作的治疗丁苯那嗪25mg/次、3次/d为首选药物。可用氟哌呢醇口服，开始0.5mg/次，2~3次/d，后渐加至不自主运动控制为止。但氟哌睫醇副作用偏大，可选用利培酮0.5~lmg/次，2~3次/d。新上市药物有氣代丁苯那嗪。精神症状严重躁动不安者可予地西泮，或用氯丙嗪等安定镇静药。二、亨廷顿病亨廷顿病(Huntingtondisease)是一种常染色体显性遗传病。主要累及基底节和大脑皮质，以缓慢进展的成人中舞蹈、精神异常和痴呆为主要临床表现。【病因与发病机制】相关基因IT15基因位于4pl6.3，编码约3144个氨基酸。在其开放阅读框架的5，端有一个多态的三核昔酸重复序列，即(CAG)n，当拷贝数目(n)异常增多时即导致本病的发生。(CAG)n重复越多，则起病年龄越早，临床症状也越重。【病理】大体病理见不同程度的脑萎缩，脑重量与正常脑组织相比减少约30%，以额叶、纹状体、尾状核及壳核萎缩最明显。【临床表现】多在30岁后起病。多数患者有阳性家族史，并可有遗传早现现象。缓慢起病。锥体外系症状最初为动作笨拙、不能做精细动作，最后发展成周身不自主的舞蹈样动作或舞蹈-手足徐动症。构音含糊、吞咽不便。精神障碍和痴呆早期以抑郁最常见，伴有失眠、厌食、性格改变等，逐渐出现幻觉、妄想、多疑等。智能障碍主要表现为注意力差，记忆力、计算力和定向力低下，对事物缺乏判断力。后期认知障碍和智能减退逐渐加重，终至痴呆。【诊断与鉴别诊断】诊断一般不难，主要依据：①阳性家族史；②中年起病；③舞蹈症状进行性加重；④进行性痴呆。对无家族史者诊断要慎重，上述基因测试（CAG重复序列拷贝数M40即可确诊），影像学检查（头颅CT和MRI显示大脑皮质萎缩，尾状核萎缩变小，脑室扩大，侧脑室尾状核区形成特征性的“蝴蝶征”）有助于确诊。良性家族性舞蹈症常于婴幼儿发病，呈常染色体显性或隐性遗传，症状无进展或恶化，不伴有行为、人格改变，亦不伴有痴呆。舞蹈症-棘红细胞增多症常在20~40岁发病，有较轻的舞蹈样动作和口、面部运动障碍，常合并有周围神经病，不伴有痴呆。血涂片有棘红细胞增多。【治疗】目前尚无特效治疗方法，以对症支持治疗为主。舞蹈症治疗参见本节“风湿性舞蹈病”。对于精神症状，用奥氮平、哇硫平等治疗；对于痴呆，可试用多奈哌齐等中枢胆碱酯酶抑制剂。三、舞蹈症-棘红细胞增多症舞蹈症-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis）又称舞蹈棘红细胞病，是一种罕见的常染色体遗传性疾病，多见隐性遗传，少数可呈显性遗传，临床上以进行性运动增多伴行为认知障碍及外周血中棘红细胞增多为主要症状。疾病不断进展最终引起肢体残疾影响寿命。【病因与发病机制】病变基因位于VPSI3A（位于9q21，包括73个外显子），大约有100个不同突变。【病理】MRI可看到尾状核和全脑的萎缩。神经元缺失和胶质化在纹状体和苍白球中十分明显，同时还可以影响丘脑、黑质以及脊髓前角。【临床表现】起病形式多样，年龄多为20~40岁。锥体外系症状多表现为肢体的舞蹈样动作，如投掷样动作、摇头等；也有表现为面、舌及咽喉部不自主活动，可造成自我咬伤、引起吞咽困难和构音障碍。肢体的不自主活动影响患者行走，容易跌倒。精神障碍2/3患者可以出现情感障碍，如抑郁、情感淡漠等表现，部分患者还可表现为认知功能障碍。50%患者可见癫痫，其中以强直痉挛为主，部分患者还可以出现腱反射减低及肌肉萎缩。【诊断与鉴别诊断】本病的诊断要点如下：①面、舌、四肢出现缓慢进行性舞蹈-手足徐动样不自主运动；②四肢肌张力减低，肌力减退及深反射减弱或消失；③周围血电镜下发现棘红细胞数＞5%以上即可诊断；④VPS13A基因检测存在致病性突变。【治疗】目前缺乏有效的治疗方法，丁苯那嗪、利培酮、盐酸硫必利、氯氮平等药物可减轻舞蹈症状。四、迟发性运动障碍迟发性运动障碍（tardivedyskinesia）是一种特殊而持久的锥体外系反应，主要表现为口、唇、舌等部位的不自主活动以及四肢、躯干的舞蹈样动作和肌张力障碍。【病因与发病机制】自发性运动障碍发病率约为5.9%0抗精神病药物中本病发病率约为13.9%o但在精神病统计可能更高。经典抗精神病药物（如氯丙嗪、氟哌睫醇等）、抗眩晕药（丙氯拉嗪）可引起本病。发病机制不清。【临床表现】可有长期服用抗精神病等药物病史。老年人多见，其中女性易发。一般用药1年以上即可发病。迟发性运动障碍与药物的剂量关系不大。在减量或停药时最易发生。逐渐出现下列三种不自主、节律性的刻板异动或张力变化之一或二。情绪紧张或运动时加重，睡眠时则完全消失。口-舌-颊三联征表现为口唇、面部不自主运动如舌头不自主在口中活动、不自主咀嚼等，或舌头间歇性的突然伸出口外。严重者出现构音不清、吞咽障碍等。舞蹈样动作年轻患者多表现为四肢和躯干的异常多动。肌张力障碍部分患者可出现肌张力障碍，并可岀现异常姿势，常累及颈部（痉挛性斜颈），可扩展为节段性或全身性。本病一旦出现，如不停药，症状持续。停药后1年才有半数患者可好转。【诊断与鉴