第2章遗传的细胞基础课件

第二章遗传的细胞基础医学遗传学2011级第二章遗传的细胞基础概念：核型、显带核型、非显带核型、性染色质、常染色质、异染色质、兼性异染色质、活性染色质、非活性染色质有丝分裂、减数分裂过程及染色体的行为、配子发生过程染色体、DNA两者的关系教学大纲要求：人类染色体的类型、分类依据、分组第一节染色质和染色体第二节细胞分裂与生殖第三节人类染色体*遗传现象发生在个体生命史的什么阶段？*遗传发生伴随着细胞、染色体、DNA、基因的什么行为的发生？*细胞、染色体、DNA、基因之间有何关系？核心问题：遗传现象如何解释？教学内容回顾细胞结构遗传的概念是生命的基本现象第一节染色质与染色体

遗传的细胞物质基础第二节细胞分裂与生殖一、细胞分裂：有丝分裂和减数分裂

遗传的细胞行为基础二、配子的发生、受精作用、个体发育

遗传的实现过程（在受精卵生长发育成长过程中基因决定性状的产生）三、人类的性别决定第三节人类染色体一、人类染色体的形态结构二、人类正常核型（一）常规核型（二）显带核型三、性染色质

Lyon假说answers遗传现象发生在个体生命史的什么阶段？遗传发生伴随着细胞、染色体、DNA、基因的什么行为的发生？细胞、染色体、

DNA、基因之间有何关系？教学内容返回常染色质：间期细胞核中螺旋化程度低的染色质异染色质：间期细胞核中螺旋化程度高的染色质结构异染色质：细胞整个发育阶段均处于凝集状态的异染色质兼性异染色质：在特定细胞中或在细胞一定发育阶段，由常染色质转变而来的异染色质染色质的类型根据染色质的功能活性染色质：具有转录活性的常染色质非活性染色质：不进行转录的染色质根据染色质的形态*二者的区别与联系？是同一物质在细胞周期不同阶段执行不同生理功能时呈现的两种不同存在形式*化学组成？核酸和蛋白质染色质和染色体*关于染色质的类型*关于染色体的组装返回间期核膜核仁染色质中心粒前期中期后期末期赤道面细胞的有丝分裂----遗传返回稳定遗传母细胞遗传物质均等分配细胞-染色体-DNA-基因DNA复制减数分裂I间期前期I(细线期)前期I(偶线期)1.同源染色体配对：联会2.二价体形成前期I(粗线期)1.二价体→四分体2.非姐妹染色单体之间出现交叉。前期I(双线期)1.联会复合体消失2.同源染色体某些部分分离前期I(终变期)中期I后期I1.同源染色体分离（四分体二分体）2.非同源染色体随机组合间期遗传多样性产生的基础细胞-染色体-DNA-基因减数分裂II前期II后期II1.姐妹染色单体分离（二分体单分体）2.非姐妹染色单体随机组合。末期II中期II返回细胞-染色体-DNA-基因遗传多样性产生的基础二价体

——减数分裂过程中,联会复合体使2条同源染色体紧密相连形成的复合结构。返回四分体——粗线期光镜下的二价体已能区分出每条同源染色体是由2条姐妹染色单体构成，所以此期又将二价体称为四分体。交叉----是在光镜下看到的现象，是二价体内侧的非姐妹染色单体之间发生的多处局部连接。返回交换----非姐妹染色单体间部分片段交换，结果使得同源染色体中父源与母源的基因发生部分重组。染色体的组装核小体↓螺线管袢环（315个核小体/袢环）

↓微带(18个袢环)

↓染色单体（106微带）超螺线管↓染色单体染色体四级结构模型袢环结构模型返回1、精子的发生位置：过程：配子的发生男性睾丸曲细精管上皮增殖期：生长期：成熟期：变形期：精原细胞→有丝分裂→增殖精原细胞→初级精母细胞减数分裂1个初级精母细胞→2个次级精母细胞→4个精细胞精细胞→精子增殖期46XY生长期成熟期变形期46XY46XY46XY46XY46XY46XY46XY精原细胞初级精母细胞23Y23Y23X23X23Y23X次级精母细胞精细胞23Y23X23X23Y精子6-7周龄男性胚胎青春期精子发生过程顶体(溶酶体)细胞膜细胞核中心粒线粒体头部颈部中段尾部末段2、卵子发生位置：女性卵巢的生发上皮过程：增殖期：卵原细胞→有丝分裂→增殖生长期：卵原细胞→初级卵母细胞成熟期：减数分裂

1初级卵母细胞→1个次级卵母细胞+1个极体→1个卵细胞+3个极体配子的发生23X增殖期46XX46XX46XX23X23X23X23X23X46XX46XX46XX46XX46XX生长期成熟期卵原细胞初级卵母细胞次级卵母细胞卵细胞

极体胎儿出生时MeΙ双线期胚胎6个月返回卵子发生过程青春期受精作用(细胞融合)返回受精卵细胞形成从受精卵细胞开始分裂增殖、分化、发育

个体生命开始什么是遗传现象？亲代向子代传递遗传物质

遗传现象发生在个体生命史的什么阶段？配子发生和受精作用、受精卵生长发育（体细胞增殖）、细胞更新、创口愈合等等遗传发生伴随着细胞、染色体、DNA、基因的什么行为的发生？

配子发生过程中，伴随着细胞分裂增殖,染色体、DNA、基因同时平均分配到精卵细胞、且数目减半；由于出现了染色体交换、DNA重组，因此产生具有遗传多样性的精卵细胞；当受精后，受精卵又恢复原来的染色体数目，保持了物种遗传的稳定性。

体细胞增殖过程中，染色体、DNA、基因同时平均分配到子细胞中，染色体以原来的数目平均分配到子代体细胞中，DNA保持原来的数量和序列顺序，因此保持了遗传的稳定性。细胞、染色体、DNA、基因之间有何关系？细胞的细胞核储存遗传物质，完成遗传物质的功能（复制转录），所以细胞是遗传物质发挥生命功能的结构和功能基础。染色体是遗传物质的细胞水平结构

DNA是遗传物质基因是遗传作用的最小单位

DNA在染色体上，1条染色体上1个DNA分子基因是DNA上的有功能的序列，在DNA上纵向排列，也就在是染色体上线性纵向排列。返回ThankYou!

侯晓晖2013年3月制1、遗传是亲代向子代传递（）。2、（）是遗传物质。3、遗传物质大多储存在细胞的（）中，遗传信息蕴藏在遗传物质DNA的（）中，（）是DNA的载体，遗传是通过（）来传递的。4、DNA的复制发生在细胞周期的（），是在细胞的（）中完成。遗传物质DNA碱基排列顺序细胞核染色体染色体间期细胞核5、细胞的（）行为导致体细胞增殖，新产生的子代体细胞与原来的细胞一样，保持遗传稳定性。6、细胞的（）行为导致生殖细胞的形成，精子和卵子中的染色体数（），由于其分裂机制不同于有丝分裂，精卵细胞中的遗传物质是多样的，这样就可实现遗传的多样性。7、新一代个体具有遗传的稳定性，也有遗传的多样性。（）8、新增殖的体细胞具有遗传的稳定性。（）有丝分裂减数分裂减半对对9、遗传的物质基础是（）。10、遗传的细胞物质基础是（）。11、遗传的细胞行为基础是（）。12、遗传的细胞学基础是（）。既包括物质基础即染色质或染色体，也包括细胞行为基础即有丝分裂和减数分裂DNA染色质或染色体有丝分裂和减数分裂人类性别决定的一般原则？由所含X、Y染色体决定。具体指：无论X染色体有多少，只要有1条Y染色体就为男性为什么？是TDF使6周胚未分化的性腺发育成了睾丸。TDF是睾丸决定因子TDF哪里来？SRY基因决定的。SRY：sex-determiningregionofYchromosome性别决定因子基因?认识Y染色体人类Y染色体的形态人类Y染色体的结构性别决定基因性腺分化和男性生育能力返回SRY人类染色体的形态结构复习返回染色单体着丝粒（主缢痕）含高度重复DNA次缢痕短臂（p）长臂（q）随体端粒？？？？？？？记录格式:46,xy46,xx人类正常核型（一）常规核型ABCFEDG(二)显带核型如何记录染色体某一特定带？染色体号、臂的符号、区号、在该区内的带号返回高分辨显带出现亚带和次亚带，写法：

1q42：1q42.1

1q42.21q42.31q42.1：1q42.111q42.121q42.13

如：1p31

三、性染色质（一）Ｘ染色质？——指间期细胞核中性染色体的异染色质在光镜下所显示出来的一种团块结构，包括X染色质和Y染色质。——正常女性间期细胞核中一个紧贴核膜内沿、大小约1μm的椭圆形深染小体。与之相关的问题？Barr小体（巴氏小体）X小体与之相关的问题？1、为什么正常男性间期细胞核中没有这个

X小体？2、为什么有2条X染色体的正常女性，其X

连锁的基因产物并不比含有1条X染色体的男性多？3、为什么某一X连锁遗传病突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男性严重？答案：Lyon假说press（二）Y染色质Y小体——指正常男性间期细胞中用喹吖因等荧光染料染色，在荧光显微镜下可观察到细胞核内有1个直径约0.3μm的强荧光小体，这是Y染色体长臂远端的异染色质。学习性染色质的实际意义是什么？1、通过性染色质的检查诊断某些性染色体疾病。2、产前诊断中，通过羊水细胞的性染色质检查可鉴定胎儿性别，对防止性连锁遗传病患儿的出生有一定的意义。返回三、性染色质Lyon假说1、正常女性体细胞内仅有1条X染色体有活性，另1

条在遗传上失活，在间期细胞中螺旋化而呈异固

缩的X染色质。2、X染色体的失活开始于胚胎早期，大约受精后16天。在此之前所有2条X染色体均有活性。3、X染色体的失活是随机的，即异固缩的X染色质可以是来自父亲的，也可以是来自母亲。但却