胼胝体变性1例

胼胝体变性（Marchiafava-Bignam综合症）1例患者，男，50岁。因“被发现口周、双上肢不自主抖动8小时”于2010年8月7日入院。患者入院前8小时被发现口周、双上肢不自主抖动，讲话费力，言语不清，尚可理解他人言语，持物不能，行走困难，不伴发热、头痛、恶心呕吐及意识障碍。既往史：有饮酒史30余年，每天约0.25-0.5公斤白酒，有时饮酒代饭。近半年以来，出现“双下肢麻木”，未正规诊治。否认高血压病、冠心病、糖尿病史。入院查体：体温36.9°C，心率102次/分，血压191/112mmHg,生命体征平稳，心肺腹查体无明显异常。神经内科情况：神志清楚，讲话费力，言语不清，可理解他人言语，推测定向力尚可，双眼各方向活动充分，双瞳孔等大，直径3mm,双侧额纹、鼻唇沟对称，舌不能伸出，脑膜刺激征阴性，口周、双上肢不自主无规律抖动，双上肢肌力无法判断、肌张力高，屈肌明显，双下肢肌力V级，肌张力正常，未引出病理征，双下肢腱反射正常。辅助检查：血、尿、便常规基本正常，凝血正常，血钾、血钠、血糖正常，血钙2.66mmol/L，谷草转氨酶51IU/L,谷丙转氨酶54IU/L,甘油三酯4.55mmol/L,胆固醇、低密度脂蛋白正常，免疫学检查阴性。头颅MRI平扫示：胼胝体体部及压部可见片状异常信号影，TWI上呈稍低信号，TWI上呈稍高信号改变，DWI序列呈高信号改变，信号12强度欠均匀，周边未见水肿及占位征象，考虑原发性胼胝体变性（见图1-4）。入院后予以地西泮40mg持续静点及B族维生素治疗，5小时后口周、双上肢不自主抖动消失，患者部分对答正确，言语仍欠流畅，继续B族维生素治疗4天，患者一般状况较前略好转，测血压119/82mmHg，轻度构音障碍，反应稍迟钝，计算力差，自动出院。图1图2图3图4图1图2图3图4图1为本例患者DWI的轴位，可见胼胝体压部双侧对称性DWI高信号。图2为本例患者DWI的轴位，可见胼胝体体部双侧对称性DWI高信号。图3为本例患者T1WI的矢状位，可见胼胝体体部及压部T1WI稍低信号。图4为本例患者T2WI的轴位，可见胼胝体压部双侧对称性T2WI稍高信号。讨论胼胝体变性（MBD）又称原发性胼胝体萎缩或Marchiafava-Bignami综合症，本病由Carducci于1898年首次个案报道，MBD于1903年由意大利两位病理学家Marchiafava和Bignami报道而得名。国内由宣武医院张通等在1994年首先报道【2】。MBD是一种罕见胼胝体脱髓鞘病，多由慢性酒精中毒引起，临床表现复杂，且缺乏特异性，以往报道病例多为尸体解剖发现，随着神经影像学的发展，特别是MRI的临床应用，使本病早期诊断成为可能，改善了预后。本病病因至今不明，临床多为中年以上男性发病，有长期酗酒史，因此可能与酒精中毒、营养不良和VitB12缺乏等有关。Humbert等报道MBD患者CD4+活性降低，且免疫抑制剂治疗有效，提示本病可能与免疫调节有关［3］。本例患者有长期大量饮酒史，推测其病因可能与慢性酒精中毒有关。胼胝体是半球内最大联合纤维束，髓磷脂含量较高，易发生变性、坏死。另外，乙醇及其代谢产物可与卵磷脂结合，沉积在组织中产生毒素作用，脑组织中卵磷脂最丰富，较易受损害，因此胼胝体变性与慢性酒精中毒有关。MBD的病理改变是胼胝体非炎症性脱髓鞘，伴或不伴有坏死，反应性胶质增生，中心区域少突胶质细胞几乎完全消失，而轴索改变较轻。中央坏死区境界较清楚，可呈小囊状并伴有少量巨噬细胞浸润。损害首先产生对称性的小病灶，以后扩展并相互融合，急性病变以胼胝体压部及膝部明显，胼胝体扩大，特别是胼胝体膝部膨胀性改变，慢性病变以胼胝体体部受累多见，并可见胼胝体变薄、萎缩。部分病例大脑半球可出现边缘清楚的脱髓鞘改变。偶见胼胝体出血。变性也可累及前联合、后联合、半卵圆中心、皮质下白质、长连合纤维束、中脑大脑脚，所有这些病灶总是双侧对称。脑萎缩亦较常见，一般为轻到中度，是酒精长期大量而持久作用引起的慢性病理过程，致神经元变性、缺失、脑组织重量减轻【4】。胼胝体变性导致两侧大脑半球间联系的完整性破坏，损害部位不同，其临床表现各异。根据其发病形式不同可分为三类：急性、亚急性和慢性。①急性表现：发病突然，表现为精神错乱，定向力障碍，认知功能障碍，癫痫发作，肌张力增高等，多数患者可能昏迷，最终死亡；②亚急性表现：肌张力增高，构音障碍、渐进性的痴呆、记忆减退和智能障碍；③慢性发病的主要特点：以智能障碍为特征，是临床的主要类型。初期表现为性格改变、情感障碍、表情淡漠、情感反应迟钝或易激惹，随病情进展可有幻觉、妄想、违拗行为、记忆和智能进行性减退，并可出现构音障碍、共济失调、震颤、痉挛性截瘫、癫痫发作、失用、失语和尿失禁等神经症状和体征，多于病后4-6年内死亡。本例患者急性起病，以肌张力增高、构音障碍为主要临床表现，同时有反应迟钝、计算力差。该病以往报道多由尸解确诊，随着神经影像学的发展，本病的生前早期诊断成为可能。CT与MRI平扫检查是诊断胼胝体变性的有效方法，以MRI更全面准确。胼胝体变性CT扫描表现为片状低密度和囊性病变，前者主要反映脱髓鞘改变，后者代表液化坏死区。MRI有多角度、多序列成像优势，比CT显示病变更早、更准确全面。MBD于临床各期显现出不同的影像学特征，但又具有延续性。急性期MRI主要表现为，胼胝体全程膨胀性形态改变，以膝部为著，弥漫性T1WI低信号，T2WI高信号，增强后可强化；亚急性或亚急性后期MRI表现为，胼胝体全程较明显膨胀，于亚急性后期体部逐渐变薄，其内显示中心夹层状T1WI低信号、T2WI高信号影，而其腹侧、背侧相对完好，类似“三明治”状，境界清楚。此征象颇具特征性，为MBD的特点之一。慢性期MRI表现为，胼胝体萎缩变薄，以体部为明显，于膝部、体部中心夹层显带状分布，小囊样T1WI低信号，T2WI高信号影。上述MRI病灶于冠状位均呈双侧对称性。以上三期MRI表现具有明显相对性影像学特征，亦与本病特征性病理改变—脱髓鞘和坏死相符。本例患者MRI表现符合胼胝体变性的MRI特点。本病目前尚无有效治疗，戒酒及大剂量B族维生素治疗或许可改善症状。进来有学者报道大剂量皮质激素治疗，对急性患者除留有轻度认知功能障碍外可迅速缓解其它症状，提示皮质激素可能通过减轻早期水肿、恢复血脑屏障使MBD患者获益。其它治疗包括脑活化剂及对症支持治疗均无肯定效果，但支持治疗可延长患者生命。国外报道