遗传代谢性疾病患儿的护理课件_第1页
遗传代谢性疾病患儿的护理课件_第2页
遗传代谢性疾病患儿的护理课件_第3页
遗传代谢性疾病患儿的护理课件_第4页
遗传代谢性疾病患儿的护理课件_第5页
已阅读5页，还剩18页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

此ppt下载后可自行编辑遗传代谢性疾病患儿的护理目录21-三体综合征1苯丙酮尿症

2学习目标☆掌握

21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、护理诊断及护理措施。☆熟悉上述疾病的病因及治疗原则☆了解上述疾病的辅助检查☆学会应用护理程序对上述疾病患儿实施整体护理

概念

第一节21-三体综合征

21-三体综合征又称唐氏综合征，是人类最早发现的常染色体病。细胞遗传学特征为第21对染色体呈三体型。临床特征为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓，并可伴多发畸形。病因

第一节21-三体综合征

☆孕母高龄35岁以上☆致畸变物质及疾病的影响

孕早期病毒感染、接受放射线照射、应用致畸药物、接触毒物等。

第一节21-三体综合征

21-三体综合征特殊面容21-三体综合征患儿的皮纹

身体状况

第一节21-三体综合征

辅助检查

第一节21-三体综合征

☆细胞遗传学检查染色体核型分析☆分子细胞遗传学检查

21-三体综合征染色体核型分析治疗原则及主要措施

第一节21-三体综合征☆尚无有效治疗☆采取综合措施

☆长期耐心教育训练

☆伴有畸形，可手术矫治。

常见护理诊断/问题

第一节21-三体综合征☆自理缺陷与智能低下有关。

☆有感染的危险

与免疫功能低下有关。

☆焦虑（家长）

与孩子患终身致残性疾病有关。

☆知识缺乏：家长缺乏对疾病的认识。护理措施

第一节21-三体综合征

☆加强生活照顾，培养自理能力

细心照顾，防止意外

保持皮肤清洁帮助家长制订教育、训练方案☆预防感染保持室内空气清新，避免接触感染者

呼吸道感染者接触患儿戴口罩

注意个人卫生

☆心理护理

☆健康指导

35岁以上妇女，妊娠后应做羊水细胞检查

概念

第二节苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味为特征。

第二节苯丙酮尿症病因及发病机制身体状况

第二节苯丙酮尿症

☆神经系统

智能发育落后最为突出，智商低于正常。行为异常。

☆皮肤

毛发颜色变浅，皮肤白皙，常伴有湿疹。

☆体味

尿液及汗液明显的鼠尿样臭味。辅助检查

第二节苯丙酮尿症

☆新生儿筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验☆尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查

☆血苯丙氨酸浓度测定

☆

DNA分析基因突变检测和诊断，可产前诊断辅助检查

第二节苯丙酮尿症

苯丙酮尿症的诊断治疗原则及主要措施

第二节苯丙酮尿症☆给予低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好。常见护理诊断/问题

第二节苯丙酮尿症☆生长发育改变

与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。

☆有皮肤完整性受损的危险

与皮肤异常分泌物的刺激有关。

☆知识缺乏家长缺乏饮食控制的知识。护理措施第二节苯丙酮尿症☆控制饮食、促进生长

给予低苯丙氨酸饮食添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸为原则☆皮肤护理勤换尿布，保持皮肤干燥、清洁

人人文库> 全部分类> 行业资料 > 医学制药

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论