性腺相关研究主要内容

性腺相关研究主要内容在过去的一年中，国际上以及国内性腺疾病领域的研究进展迅速。关于性腺疾病发病机制以及诊断和治疗研究的大量文献发表，现将部分对临床有更多借鉴意义的文献简单汇总，供临床医生参考。国际内分泌专业性腺疾病研究领域进展无明确原因可查的中枢性性早熟常诊断为特发性中枢性性早熟。AbreuAP对15个中枢性性早熟家系的40例患者采用全基因组扫描。发现了新基因MKRN3的4个杂合子突变。MKRN3是一个父系表达的印记基因，定位于Prader-Willisyndrome关键位点。证实MKRN3基因突变是导致部分所谓特发性中枢性性早熟的重要病因。Kallmann综合症KS的基因学检测非常复杂并且花费昂贵。Costa-BarbosaFA对219例KS的患者进行临床分析，发现其中151例在已知的导致KS的8个基因（KAL1、NELF、CHD7、HS6ST1、FGF8/FGFR1、或PROK2/PROKR2）中存在罕见的序列变异（RSVs），另外68例KS患者不存在这种RSV。并且RSVs与临床表型以及合并的其他发育异常之间有相关性。临床中可以借鉴这些临床表型的异常进行针对性突变基因的筛查女性孤立性IHH是由于GnRH分泌或者作用缺陷导致的青春期性发育不完全或者不育。多数IHH患者采用GnRH治疗后能够排卵。但是部分IHH的患者对这种治疗反应差，提示缺陷发生在垂体。AbelBS等对37例孤立性IHH的女性采用脉冲GnRH泵治疗后进行随访和基因检测，发现反应弱者的确存在垂体GnRH受体基因突变。21a羟化酶缺乏对于成年人健康影响的研究很少。英国成年先天性肾上腺皮质增生成人协作组研究（CaHASE）是国际上有影响力的研究小组oKroneN分析了该研究153例成人CAH的临床治疗与健康状态之间的关系。发现酶活性严重缺乏者存在明显的盐皮质激素缺乏；除此之外，成年经典的CAH患者和非经典型CAH患者中，健康状况与基因型缺陷之间无明确的相关关系。提示对于成年的CAH患者，应当通过积极的医疗干预来改善其生活质量，而不需要过分关注基因突变类型。国内内分泌专业性腺疾病研究领域进展家族性Kallmann综合症的患病率极低。王颖倩等对全国7个Kallmann综合症进行了家系调查和基因突变研究，对7个家系先证者分别行目前已知的除CHD7之外的所有KS或nIHH相关基因（19个）测序。结果发现，KS表型与基因型之间关系复杂，无法用单基因遗传模式解释，可能遵循二基因或寡基因遗传，并受环境和表观遗传学因素影响。女性低促性腺激素性性腺功能减退症更为少见。张婷婷等对16例女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nlHH）患者的临床资料及随访记录进行总结。指出对于逾青春期后无月经来潮的患者，应当及时进行垂体-性腺轴功能的评价以及子宫附件的影像学检查，及时诊断该病并行人工周期治疗。育龄期的女性给予促排卵治疗，有可能成功受孕。GnRH泵在治疗男性和女性IHH方面显示出一定的优势。母义明等开展的临床实践总结观察到，治疗前患者睾丸体积较大者（4ml以上），治疗效果较为明显，可以在数月内激发青春期启动、血清睾酮水平升高接近正常青春期人群水平。对于女性IHH患者，接受GnRH治疗可以诱导青春期发育，并促使卵泡成熟，排卵和维持黄体功能。Turner综合症合并其他自身免疫性疾病的比例明显高于正常人群。潘慧等观察了183例Turner综合症患者合并甲亢的发生率以及临床特点。证实，TS患者合并甲减比甲亢更常见，如TS合并甲亢可能多为桥本病的一过性甲亢，但不能忽视Graves'病的可能。长期规律监测甲状腺功能及自身抗体对TS患者的甲状腺异常的及时诊疗有重要意义。国内学者还报道了其他一些少见以及罕见的下丘脑垂体性腺轴疾病。刘彦玲等报道了六例Swyer综合征患者临床特点及分子遗传学特点。该报道显示，6例患者染色体核型均为46，XY，但表现为原发性闭经，女性幼稚外阴，幼稚或始基子宫，无睾丸及前列腺组织。SRY基因测序结果显示3例患者存在SRY基因突变。结论认为，Swyer综合征患者应首先进行SRY基因筛查，SRY基因突变或缺失是Swyer综合征的常见病因。国内内分泌性腺的基础和临床研究也有一些问题的存在。性腺疾病患者就诊时间晚、就诊科室分散等。由于一些性分化异常疾病非常少见，各个专业组对这些疾病的