高中生物人类遗传病人教版必修

关于高中生物人类遗传病人教版必修第2页,共51页，2024年2月25日，星期天第3页,共51页，2024年2月25日，星期天第4页,共51页，2024年2月25日，星期天第5页,共51页，2024年2月25日，星期天第6页,共51页，2024年2月25日，星期天第7页,共51页，2024年2月25日，星期天第8页,共51页，2024年2月25日，星期天第9页,共51页，2024年2月25日，星期天第10页,共51页，2024年2月25日，星期天第11页,共51页，2024年2月25日，星期天1.判断下列有关人类遗传病的说法是否正确，并说明理由。（1）单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。第12页,共51页，2024年2月25日，星期天（2）三种遗传病均遵循孟德尔遗传定律。第13页,共51页，2024年2月25日，星期天2.结合图示，探究下列疾病是由缺乏控制哪种酶的基因导致的。第14页,共51页，2024年2月25日，星期天（1）苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸积累较多，分析其原因。提示：缺少控制合成酶①的基因，导致酶①缺少，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸而只能转变成苯丙酮酸。（2）尿黑酸症患者体内的尿黑酸不能正常代谢，分析其原因是什么？提示：缺少控制合成酶③的基因。因缺少酶③，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。第15页,共51页，2024年2月25日，星期天（3）分析白化病的成因。提示：缺少控制合成酶⑤的基因。因缺少酶⑤，不能合成黑色素，表现出白化病症状。（4）基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪一条？提示：白化病和苯丙酮尿症都是由于缺少一种酶所致，所体现的途径是基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状。第16页,共51页，2024年2月25日，星期天3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题。（1）根据图示，分析21三体综合征形成的原因。（图中染色体代表21号染色体）第17页,共51页，2024年2月25日，星期天提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。提示：减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。第18页,共51页，2024年2月25日，星期天（2）除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。（3）21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体（正常），一半含两条21号染色体（不正常）。第19页,共51页，2024年2月25日，星期天1.多基因遗传病的特点（1）有家族聚集倾向，群体中发病率较高；（2）易受环境的影响；（3）多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。2.人类遗传病与环境因素之间的关系人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。第20页,共51页，2024年2月25日，星期天3.人类遗传病的调查方法（1）通过遗传系谱进行分析：在患者家系中进行调查，绘制遗传系谱，分析遗传方式；（2）通过人群调查：通过分析发病率和发病性别比例，判断遗传方式；（3）调查时最好选取发病率较高的单基因遗传病。第21页,共51页，2024年2月25日，星期天典例（2010·江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病第22页,共51页，2024年2月25日，星期天解答本题关键是明确单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。第23页,共51页，2024年2月25日，星期天【规范解答】选D。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。21三体综合征患者体细胞中有3条21号染色体，染色体总数为47条。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而非一个基因控制。第24页,共51页，2024年2月25日，星期天口诀巧记常见遗传病类型（1）单基因遗传病①常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）；②色友肌性隐（色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病）；③常显多并软（常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全）；④抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病）。第25页,共51页，2024年2月25日，星期天（2）多基因遗传病：唇脑高压尿（多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等）。（3）染色体异常遗传病：特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征）。第26页,共51页，2024年2月25日，星期天【变式备选】有关多基因遗传病特点的叙述错误的是（）A.由多对等位基因控制 B.常表现出家族聚集现象C.易受环境因素的影响 D.发病率极低【解析】选D。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点主要表现在三个方面：①在群体中发病率较高；②常表现出家族聚集现象；③易受环境因素的影响。第27页,共51页，2024年2月25日，星期天1.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。请结合材料回答下列问题。（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。第28页,共51页，2024年2月25日，星期天（2）当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。2.二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少条染色体？与染色体组有何关系？提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。第29页,共51页，2024年2月25日，星期天二倍体生物的基因组和染色体组（1）对于二倍体生物来说，不是由性染色体决定性别的生物，如水稻，其基因组就是一个染色体组所包含的全部遗传信息；（2）对于由性染色体决定性别的生物来说，其基因组为一个染色体组加另一条性染色体上的全部遗传信息。如人类基因组是指人的所有遗传信息的总和，人类基因组需要测定24条染色体，即22条常染色体+X+Y；而人的一个染色体组则包括23条染色体，即22+X或22+Y。第30页,共51页，2024年2月25日，星期天典例（2011·济宁高一检测）冠心病是否遗传目前医学上尚无定论，但大量的临床资料表明，冠心病患者可能具有家族倾向。某校生物研究性学习小组为了探究临床资料的可靠性并了解该病在人群中的发病率，科学的方法是A.在人群中调查并计算该病在一个家族中的发病率B.在每个家族中随机抽样调查一人，研究该病的家族倾向C.仅在患者家族中调查并计算该病在人群中的发病率D.调查多个家族研究该病的家族倾向，在人群中随机抽样调查并计算该病的发病率第31页,共51页，2024年2月25日，星期天解答本题注意：调查遗传病的发病率要在人群中调查，选取人数足够多，且要随机选取。第32页,共51页，2024年2月25日，星期天【规范解答】选D。判断一种疾病是否具有家族倾向，应该选择多个患病的家族，分析发病情况;调查遗传病的发病率需在人群中随机抽样，取样人数尽量多，计算其中患者所占的比例。第33页,共51页，2024年2月25日，星期天（1）调查遗传病的发病率要在人群中随机调查；（2）调查遗传病的遗传方式要在患者家庭或家系中调查。

第34页,共51页，2024年2月25日，星期天

（1）冠心病属于哪一类型的遗传病？有没有明确的遗传方式？提示：多基因遗传病；多基因遗传病不遵循孟德尔遗传规律，没有明确的遗传方式。（2）若要调查一种人类遗传病的遗传方式，应在什么范围内展开调查？提示：在患者家庭或家系中调查。

【拓展延伸】第35页,共51页，2024年2月25日，星期天第36页,共51页，2024年2月25日，星期天1.（2011·济宁高一检测）下列关于人类遗传病的说法正确的是（）A.人类所有的疾病都是基因病B.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病C.先天性愚型是一种染色体异常遗传病D.多指、并指、苯丙酮尿症都是由显性基因引起的遗传病第37页,共51页，2024年2月25日，星期天【解析】选C。人类疾病包括遗传病和非遗传病，遗传病也不都是基因病，如染色体异常遗传病；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；先天性愚型含有3条21号染色体，属于染色体数目异常遗传病；苯丙酮尿症是由常染色体上的隐性致病基因引起的遗传病。第38页,共51页，2024年2月25日，星期天2.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律（）A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病第39页,共51页，2024年2月25日，星期天【解析】选A。孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数量的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。第40页,共51页，2024年2月25日，星期天3.下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是（）A.人类基因组计划测定的是人类23条染色体上DNA的核苷酸序列B.中国承担了人类基因组计划1%的测序任务C.对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变D.测序工作完成于2003年，但人类了解自己基因的历程远未结束【解析】选A。人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的核苷酸序列，包括22条常染色体和X、Y性染色体。第41页,共51页，2024年2月25日，星期天4.在调查人类某遗传病发病率的实践活动中，不正确的做法有（）A.调查的群体要足够大B.要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.必须以家庭为单位逐个调查第42页,共51页，2024年2月25日，星期天【解析】选D。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，不一定要以家庭为单位逐个调查，也可以以学校、工厂等为单位逐个调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患者家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。第43页,共51页，2024年2月25日，星期天5.（2011·临沂高一检测）下列关于人类遗传病的正确叙述是（）①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点②环境因素对多基因遗传病的发病无影响③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施④伴X显性遗传病的发病率男性高于女性A.①② B.③④ C.①③ D.②④第44页,共51页，2024年2月25日，星期天【解析】选C。①对,常染色体遗传病的遗传与性别无关,没有交叉遗传的特点；②错,多基因遗传病容易受到环境的影响；③对,21三体综合征是由于患者体细胞中21号染色体多了一条,产前对胎儿进行染色体数目分析有利于预防该遗传病；④错,伴X显性遗传病，女性发病率高于男性发病率。第45页,共51页，2024年2月25日，星期天6.请根据下面的示意图，回答问题：（1）请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A

,B

,C

。第46页,共51页，2024年2月25日，星期天（2）该图解是

示意图，进行该操作的主要目的是

。（3）若胎儿患有多基因遗传病，

（能或不能）在光镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较